《肌原纤维肌病》PPT课件

医学PPT
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诊断
根据临床症状、体征，实验室检查
有家族史者易诊断
诊断 各种肌原纤维肌病的临床表现不尽一致，且不具 有疾病特异性，诊断主要依靠病理检查。还需要结合临床 症状综合考虑。
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鉴别诊断
1、可引起低血钾的疾病：此类疾病血钾低，尿钾高或正常 原发性醛固酮增多症 酒精中毒 肾小管性酸中毒 用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇
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临床表现
肌原纤维肌病患者临床主要表现为慢性进行性肢 体无力，无力症状可累及近端和远端肌肉，大部分 患者以远端肌无力为主，约20%患者兼有周围神经病 变。15%~30%的患者在疾病发展过程中出现心肌病或 以心肌病为主的临床症状。
但是：不同类型的肌原纤维肌病尚具
有不同的临床特点。
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肌肉疾病特点
临床特点 肌无力：近端、对称 肌萎缩 感觉：正常 腱反射：明显无力区域反射减退或消失
疼痛，强直，肌束颤动，肥大。。。。。。
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肌肉疾病特点
肌电图 波幅低、多相短棘波 纤颤波、正尖波
其他实验室检查 血清CK↑ 肌肉活检
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病理
光镜下：典型管状聚集和肌纤维空泡样变
电镜下：糖原颗粒增多，50-70um小管呈蜂窝状聚集存在
肌原纤维肌病的典型病理改变是肌纤 维内出现异常的蛋白质聚集，表现为单 个或多个无定形物质、细小颗粒，或球 形、分叶状、蛇纹样透明结构和（或） 胞质体 。各亚型具有不同的病理改变特 点。
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治疗
以支持疗法为主
▲ 鼓励患者尽可能从事日常活动, 避免长期卧床，不活 动常可导致病情加重&残疾 ▲ 增加营养/避免过劳&防止感染 ▲ 物理疗法&矫形治疗可预防或改善畸形&挛缩,维持活 动功能 ▲ATP，肌苷，维生素E等营养药物
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❖ 谢谢大家！！！
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临床表现
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临床表现
肌原纤维肌病患者临床主要表现为慢性进行性肢 体无力，无力症状可累及近端和远端肌肉，大部分 患者以远端肌无力为主，约20%患者兼有周围神经病 变。15%~30%的患者在疾病发展过程中出现心肌病或 以心肌病为主的临床症状。
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解剖生理
➢
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概念
➢ 肌原纤维肌病
在遗传性骨骼肌疾病中有一些以包涵 体或蛋白质沉积为病理学特征的疾病被 逐渐认识，由于这些蛋白质均与肌原纤 维有关。
因此：将所有Z线或与其相关的蛋 白质异常所导致的疾病，定义为 ‘肌原纤维肌病’。
即一组具有共同形态学表型，以及临 床和遗传异质性的神经肌肉疾病
肌原纤维肌病
潘琳
新疆医科大学第一附属医院急救中心
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解剖生理
◙ 肌原纤维在肌纤维内平行排列, 由粗肌丝\细肌丝组
成, 肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带), ◙ 两条Z线间为一个肌节 ◙ 粗肌丝含肌球蛋白(myosin),固定于肌节的暗带(A带);细肌 丝含肌动蛋白(actin），一端固定于Z线, 另一端伸向暗带。Z 线两侧仅含细肌丝，称为明带(I带) ◙ 静息状态下, 细肌丝两端相距较远, 收缩状态时Z线两侧细 肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短
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治疗
目前，对肌原纤维肌病尚无特别有效的治疗 方案，主要采取对症治疗和物理治疗。心律失 常或心脏传导阻滞患者可安置心脏起搏器或植 入式心脏复律除颤器，进展性或严重的心肌病 患者可考虑心脏移植；具有呼吸过度或初始通 气衰竭症状的患者，可给予持续性或双水平气 道正压通气（BiPAP）进行呼吸支持；严重肌无 力患者，可行活动度物理治疗和辅助装置治疗。
6来自百度文库
病因&发病机制
☻ 所有肌原纤维肌病的相关蛋白质均参与维持Z盘的完 整性，Z盘处于肌小节之间的张力传递部位，凡与Z线蛋 白相互作用或在维持肌原纤维完整性方面起重要作用的
蛋白质基因突变均可导致此类疾病
已知有9种基因异常与其发病有关，分别为DES、CRYAB、 MYOT、ZASP、FLNC、 核纤层蛋白A/C（LMNA）、硒蛋白N1 （SEPN1）、肌球蛋白重链（MYH2）和肌球蛋白重链（MYH7)。
2、格林-巴利综合征 3、钡中毒（痹病）：接触大量钡化合物的职业史，以肌肉麻痹、心血 管损害、低钾血症为主的临床表现
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鉴别诊断
（1）强直性肌营养不良（DM）1型 （2）强直性肌营养不良（DM）2型 （3）Nonaka肌病 （4）包涵体肌炎 （5）其他散发性或显性遗传性肌营养不良