良性成人家族性肌阵挛癫痫

良性成人家族性肌阵挛癫痫

华西医学2OO7,22(3)CN51—1356/R653

[文章编号]1002—0179(2007)03—0653—02

良性成人家族性肌阵挛癫痫

唐宇凤,周东,杨旭红,鄢波,林旭,刘永红,吴欣桐,刘凌

(四川大学华西医院神经内科,四川成都610041)

[中图分类号]11742.1[文献标志码]D

1991年Yasuda报道了两个日本家系,其

共同表现为常染色体显性遗传的四肢远端震

颤和偶发的癫痫强直一阵挛发作,从而在全

世界首次提出了良性成人家族性肌阵挛癫痫

(benig~adultfamilialmyoclonicepilepsy,

BAn皿)这一概念l】J.迄今为止,全世界已

有100个左右的家系在日本,意大利,土耳

其,荷兰,西班牙及中国等地被相继发现并

报道.本病尚未被纳入2001年国际抗癫痫联

盟的癫痫综合征分类之中.

l流行病学特点

在已报道的家系中,所有患者均以震颤

为首发症状,震颤的发生年龄从3～50岁不

等,但绝大部分患者的震颤发生于成年后;

肌阵挛的具体发生时间难以统计,但多在震

颤发生前后开始出现;初次癫痫发作年龄12

～

67岁不等,绝大部分患者表现为全面强直

一

阵挛发作l2.J]t个别患者(仅限于意大利和

中国家系)伴有复杂部分发作或失神发作等其他发作类型_3.4J.

现有的家系分布于日本,意大利,西班

牙,荷兰,土耳其,北美和中国,其中主要

分布于日本和意大利两国,日本发现的家系已经超过6o例J.

2临床症状

震颤:(1)累及四肢远端,双手为主;

(2)持续性细震颤;(3)节律不齐;(4)运

动及维持某种姿势时加重;(5)疲劳和情绪

刺激时可诱发加重;(6)多数患者呈非进展性,个别在70岁后可能加重;(7)电生理检

查证实震颤来源于大脑皮质;(8)口受体阻

*通讯作者:刘凌e—mail:zillxx1968

@yahoo.en

滞剂及酒精治疗无效.

肌阵挛:(1)累及四肢远端,上肢为主,

偶尔累及面部,如眼睑肌肉;(2)节律不齐,

呈游走性;(3)运动或维持姿势时明显【..

癫痫:(1)发生晚于震颤;(2)绝大多

数表现为全面强直一阵挛发作,极少数表现为复杂部分发作等其他形式;(3)发作频率低,一生中常仅有几次发作;(4)光刺激,

睡眠剥夺,情绪紧张等可能诱发l2.I.川.

其他:有个别报道提示存在其他合并的

症状,如土耳其家系中合并偏头痛ll2_,荷兰家系中合并夜盲症[t3],中国一家系中合并共济失调l4J,另外在某些家系的老年患者中合并轻度认知功能障碍l3J.

3电生理特点

3.1肌电图:

(1)体表肌电图可以记录到频发的,无规

律或部分规律的肌电暴发(由肌阵挛引起), 每次肌电爆发持续约50ms.

(2)上述肌电暴发在主动肌和拮抗肌常

同时出现,而不是交替出现.

(3)躯体感觉诱发电位(SEP)显示明显

的皮质来源,刺激正中神经在皮层产生巨大电位,N20波幅多在正常范围,而P25一N33 比正常高数十倍.在巨大电位后,被刺激肢

体常出现反射性肌电的异常增强.这种被增强的诱发放电相当于诱发了肌阵挛即反射性肌阵挛,是通过皮质的长潜伏期(豫一la. tency),长环路反射(Long—loopreflexI,LL—ea),即所谓的皮质反射(c反射)实现

的[1.

3.2脑电图:背景多正常,癫痫发作期可记

录到异常波全面发放,个别复杂部分发作病人发作期脑电图显示单纯颞区或额颞区异常放电【3.8,1o].

3.3痉挛锁定逆平均技术(jerk—lodged averaging,JIA):是一种以肌阵挛放电

的起点作为触发点,对其前后的脑电信号进行加算平均的新方法,可以发现肌阵挛等不随意运动时普通脑电图上看不到的脑电位正相棘波之前的肌电爆发.当手肌皮质性肌阵挛时,于对侧皮层手运动区可记录到正一负双相脑电位,始于阵挛肌电活动开始点之前

15～20msf

4影像学表现

一

般无异常表现,仅有个别认知功能减

退的患者存在脑池或脑室扩大等非特异表trails].

5诊断标准

(1)常染色体显性遗传;(2)有成人发病

倾向;(3)累及四肢远端,以双手为主的震

颤及肌阵挛运动,即所谓"皮质震颤"或

"皮质反射性肌阵挛",部分病例可同时出现稀发的G'rCS;(4)神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质;(5)B受体阻滞

剂及酒精治疗无效.其中,经电生理检查证

实震颤的皮质来源是最重要的诊断标准.

6鉴别诊断

据报道,本病的发生数量可能远不止于

此,由于认识的局限,很多患者可能被认为

是特发性震颤或青少年肌阵挛癫痫l2J.详细的家族史询问和电生理检查是防止误诊的重点.

6.1特发性震颤:也存在常染色体显性遗传

倾向,但特发性震颤以低频震颤为主,在主

动肌和拮抗肌中交替发生,节律性强,电生

理检查没有皮质性的肌阵挛是二者主要的鉴l5JOgarrdB,Rezk—LegaF.Cariostaticeffect andfluoridereleasefromavisiblellght—eul".

i.gadhesiveforbondingoforthodonticbrack. etslJJ.AmJOrthod,1992,101(4):