医学遗传学综合实验
遗传学实验-基因的分离
实验六基因的分离一、实验目的利用一对相对性状杂交的遗传实验结果，证明基因的分离原则，加深对其的理解。
二、实验原理植物在形成配子的减数分裂中，同源染色体上的成对基因，必须随着所在染色体的分离而分离；如在杂种中，将形成带有不同基因的孢子，进而产生不同的配子。
水稻、玉米、高梁、小米等作物种子的胚乳有糯性之分，非糯性的含直链淀粉较多，糯性的含支链淀粉较多，前者遇碘液后呈兰色，后者遇碘则呈棕色。
通过杂交试验得知这是由于一对等位基因的差别，非糯Wx对糯wx为显性，在玉米中这对基因位于第9对染色体上。
淀粉粒存在于植物体的许多细胞中，花粉粒中也有淀粉粒。
如果纯合的非糯与糯性的玉米品系杂交，F1是非糯杂合体Wxwx o F1形成配子时，花粉母细胞进行减数分裂，等位基因发生分离，结果形成两种不同的孢子，后来发育不同的花粉粒。
一部分花粉粒带有非糯基因Wx，含直链淀粉多，遇碘呈兰色；另一部分带有糯性基因wx，含支链淀粉多，遇碘呈棕红。
这两种花粉粒，理论上数量是相等的，其分离比例应为1：1。
三、实验材料以腊质（糯性）与粉质（非糯性）玉米杂种F1的花粉粒为材料。
年前将腊质与粉质玉米自交系杂交，次年种植其F1及两亲本，抽穗时于前一天将雄花套袋，次日上午9～11时开花最盛时拦落其花粉，分藏于冷凉干燥处备用。
或于头天取将开而未开花散粉的雄花序，放入卡诺液中保存备用。
四、实验方法1、药品配制1%碘—碘化钾液：取2克碘化钾溶于5毫升蒸馏水中，加入1克金属碘，待其溶解后再加95毫升水，保持于棕色瓶中。
2、镜检先镜检亲本再镜检杂种的花粉粒，镜检方法如下：挑取少量花粉粒于载玻片上，或取花药一个置载玻片上，夹坡，置低倍镜下观察，调节镜下光照，稍暗一点，花粉便呈现亮晶晶乳白色光泽。
滴一小滴I —KI溶液，盖上盖玻片，静观花粉粒白色的变化，有的花粉粒染成深兰色，是非糯的花粉粒，有的染成棕黄色，是糯性的花粉粒。
对杂种材料每张玻片按五点取样法，取5个视野观察之，记录各种颜色的花粉粒数量。
医学遗传学实验室技能项操作
医学遗传学实验室技能项操作医学遗传学实验室技能操作医学遗传学是指运用实验室技术和遗传学原理，对人类遗传疾病进行的研究和临床应用。
医学遗传学实验室技能操作是指在实验室进行的关于人类基因的分析和检测的技术操作。
在医学遗传学实验室中，技能操作是至关重要的一部分，因为它对人类基因的分析和检测结果质量有着直接的影响。
本文将重点介绍医学遗传学实验室技能操作。
一、实验室技能操作的重要性医学遗传学实验室技能操作是保证分析和检测结果精准和可靠性的关键环节。
良好的实验室技能操作是医学遗传学实验室分析和检测质量、实验结果准确度和可重复性的基础。
优秀的实验室技能操作不仅可以节省实验时间和成本，而且大大提高实验室质量标准。
此外，良好的实验室技能操作还可以防止实验室流程的错误、减少分析误差和样品污染，从而提高结果的准确性和可靠性。
二、技能操作内容1. 样品的处理和收集在医学遗传学实验室中，样品的处理和收集是一项重要的技能操作。
样品的质量直接影响分析的结果。
因此，在进行样品处理和收集之前，必须仔细阅读样品的处理和收集方法，并遵循严格的实验室标准对样品进行处理和存储。
2. 分子生物学技术PCR扩增技术、楼梯PCR、荧光PCR、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等技术是在医学遗传学实验室中常用的分子生物学技术。
这些技术操作比较复杂，需要专业技术和严密操作，以确保最小的误差，并保证最终结果的准确性。
3. 基因测序和分析基因测序和分析是医学遗传学实验室中最常用的技术之一。
目前，常用的基因测序技术包括Sanger测序、高通量测序和单分子测序等。
对于一些遗传疾病的诊断和治疗研究，基因分析是必不可缺的环节。
对于基因测序数据的准确读取和分析，需要专业人员进行组装、调整、注释和分析等过程，确保准确性。
4. 细胞培养和分析在一些研究中，如细胞凋亡的研究、DNA损伤和修复的研究、基因的功能研究等，需要细胞培养和细胞分析技术。
细胞培养技术包括细胞冻存、细胞的传代、细胞的培养、细胞的染色体诱导等操作步骤。
遗传学实验教学大纲
遗传学实验教学大纲一、实验目的本实验旨在通过实际操作，让学生掌握遗传学基本实验技能，深入了解遗传学的基本原理和方法，并培养学生的观察力、分析能力和解决问题的能力。
二、实验内容及步骤1. 实验前准备：- 确定实验室所需材料和设备，并检查其完好度。
- 将实验材料分类整理，确保有序，方便学生使用。
- 确定实验操作规范和安全注意事项，向学生作出详细讲解。
2. 实验一：显微镜观察染色体- 学生按照实验指导书的步骤，取得待观察的样本。
- 学生准备好显微镜和玻璃载玻片，将样本制作成干片，并放置于显微镜下观察。
- 学生观察各种细胞类型的染色体形态和数量，并记录相关数据。
3. 实验二：交配试验- 学生按照实验指导书的步骤，选择不同性状的实验材料，进行交配实验。
- 学生观察和记录各代子代的表型，并根据观察结果进行分析和推理。
4. 实验三：基因型检测- 学生准备好实验所需的基因型检测试剂和仪器。
- 学生将待测标本提取DNA，并根据实验步骤进行基因型检测。
- 学生记录检测结果，并进行数据分析和统计。
5. 实验四：变异诱发- 学生按照实验指导书的步骤，选择适当的变异诱发方法。
- 学生诱发变异，并观察和记录变异结果和表型。
- 学生根据观察结果进行数据分析和推理，探讨变异的原因和机制。
6. 实验后总结：- 学生针对每个实验进行总结和思考，分析实验结果和现象的原因，并与相关理论知识相对照。
- 学生撰写实验报告，包括实验目的、实验方法、实验结果和分析等内容。
三、实验要求1. 学生要严格遵守实验室规则和安全操作规范，确保实验过程安全。
2. 学生要准备充足，并提前预习实验内容，了解实验原理和相关背景知识。
3. 学生要认真观察实验现象，并及时记录相关数据和结果，保持实验结果的准确性。
4. 学生要积极参与实验讨论，与同学合作完成实验和分析，共同探讨问题和解决方案。
四、实验评估1. 实验报告：学生根据实验内容和观察结果撰写实验报告，包括实验目的、方法、结果及讨论等，并逻辑清晰、表达准确。
医学遗传学实验指导
实验守则一、一般要求1、预习：学生在实验课前应认真预习本实验指导以及教材有关章节，必须对该次实验的目的要求、实验内容、基本原理和操作方法有一定的了解。
2、讲解：教师只对该实验内容的安排及注意事项进行讲解，让学生有充分的时间按实验指导的顺序进行独立的操作和观察。
3、独立操作与观察：实验一般都由学生独立进行，在实验中要按操作程序反复练习，以达到一定的熟练程度。
4、示教：有些实验备有示教。
其目的是帮助学生对某些较难的操作过程和观察材料给予演示，学生建立初步认识后，再独立操作，仔细观察。
5、作业：实验报告必须根据各人的观察，以实事求是和一丝不苟的精神忠实地记录、分析、综合。
不得抄袭教材或其他同学的报告。
实验报告一般应于实验结束时呈交。
它的形式可因实验内容而不同。
6、总结：实验结束后，一般由教师说明该次实验的主要收获及今后应注意的事项。
二、实验室规则和注意事项1、学生上实验课时必须携带教材、实验指导、实验报告纸和文具，进入实验室要求穿好工作服，按规定座位入座。
2、实验开始前要检查所用仪器、材料、实验用品是否完好齐全。
如有缺损及时向带课教师报告，自己不得随意调换仪器和实验用品。
3、实验时要遵守纪律，听从教师指导，保持肃静。
有问题时举手提问，严禁彼此谈笑喧哗或随意走动，也不得进行和实验无关的其他活动。
4、实验时要遵守实验操作规程，严格按照教师的安排和实验指导的要求进行。
操作要正规，观察要认真仔细，边做边看、边想，及时完成实验报告。
5、要爱护仪器、标本和器材设备，注意节约实验材料、试剂和水电。
如损坏了仪器或器材应主动报告，说明情况。
6、实验结束后，应自觉清理实验台面，认真清理好仪器、试剂及其他用品，放回原处。
值日生要负责清扫地面，收拾实验用品，处理垃圾，关好水电、门窗后再离开实验室。
7、实验课不得迟到、早退或无故缺课。
实验一正常人类染色体核型观察及分析一、实验目的1、熟悉人类染色体的数目及形态特征。
2、掌握非显带染色体的核型分析方法。
医学遗传学实验规则与要求
医学遗传学实验室规则与要求医学遗传学实验室规则和注意事项1．按时参加实验课，不得无故迟到、早退或缺课，有病或有事向任课教师请假。
2．上实验课时应穿好白大衣，携带实验指导、预习报告、实验报告纸及文具，并按规定座位入座。
3．实验室内应保持肃静，严禁大声喧哗或随意走动，不得进行与实验无关的活动。
不得将与实验无关的物品带入实验室，不得将实验物品带出实验室。
4．实验前应检查和清点即将使用的仪器和其他相关物品，如有缺损，应及时向老师报告。
5．实验过程中，应爱护仪器设备、实验材料和标本；节约水电、药品和实验材料。
使用仪器时要精心，严格遵守操作规程，因违反操作规程而损坏仪器、设备及物品者要按有关规定赔偿。
仪器设备发生故障或损坏时，应首先切断电源，并立即报告任课教师及时处理。
6．实验中使用易燃、易爆、有毒试剂及传染性强的物质时，应严格操作，注意自我保护。
如发生意外应立即报告任课教师及时处理。
7．实验结束时，应自觉清理实验台，将所用器皿处理干净，并将所用物品、仪器归回原位。
值日生应负责整个实验室的全面卫生，包括清扫地面、处理垃圾、整理实验用品，以及关好门窗水电。
经任课教师检查后，方可离开实验室。
医学遗传学实验的程序和要求1．实验前应认真预习与本次实验相关的内容并写出预习报告，以便对即将进行的实验的目的要求、基本原理和操作方法等有初步的了解。
2．实验课上认真听讲，以了解本次实验的具体安排和注意事项，同时应及时向老师请教。
3．为了培养学生独立工作和思考的能力，学生应严格按照实验教材的要求独立进行操作，教师只限于讲解实验内容的安排及注意事项，使学生有充裕的时间进行独立操作和观察。
4．学生在实验中要根据实验教材要求，认真操作、仔细观察、如实记录，以严谨的科学态度对待每一次实验，自觉养成一丝不苟的科学作风。
有关基本技能的训练，必须严格按照实验要求的操作程序进行，反复练习，务必切实掌握并达到一定的熟练程度。
5．实验结束时，应如实地根据自己的观察和记录完成实验报告，不得伪造数据或抄袭他人的报告。
【医学遗传学】实验一-系谱分析
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实验目的
1 通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传 病的遗传方式及其特点。
2 掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训 练综合分析能力。
2
实验原理
系谱
pedigree：在调查某种遗传病患者家族各 成员的发病情况后，采用特定的符号和格 式绘制成反映该家族各成员相互关系和发 病情况的图解，称为系谱。
能性是本病的患者； 系谱中常可看到连续传递现象。
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4．遗传性肾炎
XD
XAXa
XAY
① 为什么Ⅲ2没有患病？
儿女均有1/2 发病风险。
② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？
③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ 女儿均患病，儿子均正常。
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四、X连锁隐性遗传病的遗传
如果决定某种性状或疾病的基因位于X染 色体上，且为隐性基因，这种基因的遗传 方式称为X连锁隐性遗传(X-recessive inheritance，XR)。
AD的特征
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※ AD（完全显性）的特征
（1）与性别无关，即男女患病的机会均等； （2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为
杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性为患者； （3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新
的基因突变)。 （4）连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；
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系谱分析
1．A型短指症
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※AR的遗传特征
（1）与性别无关，男女发病机会相等； （2）系谱中患者是散发分布，看不到连续传递现
象，在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； （3）患者双亲表型往往正常，但都是携带者，患儿
出生的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的 可能性为携带者。患者的子女一般不发病，但肯定 都是携带者。 （4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比 非近亲婚配者高得多。
遗传学实验教材
遗传学实验教材
以下是一些常见的遗传学实验教材，供您参考：
1. 抽取DNA实验：介绍如何从植物、动物或细菌中提取DNA，并观察其外观和性质。
2. 酶切实验：使用限制性内切酶将DNA切割成特定的片段，并通过凝胶电泳分离和分析这些片段。
3. 培养基因转化实验：介绍如何将外源基因导入到植物或细菌中，并通过培养基的选择性筛选来确认基因转化的成功。
4. 鸟嘌呤结构突变实验：通过诱变剂处理果蝇或大豆等生物体，观察其鸟嘌呤代谢途径突变引起的表型变化。
5. 杂交实验：利用不同基因型的生物进行杂交，观察后代的遗传性状分布情况，以了解基因的遗传规律和显性与隐性的表现。
6. 遗传连锁实验：通过观察某些基因在同一染色体上的连锁关系，推测它们的相对位置和距离。
7. 单倍型分析实验：通过PCR扩增特定基因或位点的DNA 片段，进行基因型分析，以了解个体之间的遗传关系。
这些实验教材涵盖了遗传学的基本原理和实验方法，帮助学生深入理解遗传学的知识和技术。
请根据自身需要选择适合的实验进行学习和实践。
医学遗传学苦味基因的实验报告
医学遗传学苦味基因的实验报告本实验旨在研究人体口味感受基因中的苦味基因（TAS2R38）的遗传规律。
通过对实验者进行苦味的感受测试，检测其苦味基因型，并对数据进行统计分析，探讨苦味基因的遗传方式。
实验过程：1.招募实验对象在大学生群体中调查招募60名实验对象，要求年龄在18-25岁之间，没有患有味觉疾病。
2.收集口腔黏膜细胞样品并提取DNA通过采用口腔化学刷子的方法收集实验对象的口腔黏膜细胞样品，并使用DNA 提取试剂盒对提取的DNA进行纯化。
3.检测实验对象的苦味基因型使用多重聚合酶链式反应（PCR）方法，扩增实验对象苦味基因中的rs713598位点，并根据PCR产物的大小分析其基因型。
4.测试实验对象对苦味的感受度将该位点的基因型分为AA、AG和GG三种类型，依据实验对象的基因型结果将其分为三个小组，分别进行苦味感受测试。
实验对象需品尝一小片PTC纸片（一种苦味化合物），并将其在口中含片约10秒，再将其吐出并记录实验对象对苦味的感受度（1表示不敏感，2表示中等敏感，3表示非常敏感）。
5.统计分析将实验数据记录下来，并使用适当的统计分析方法对其进行分析，探究苦味基因的遗传方式。
实验结果：实验结果显示，60名实验对象中，有38人为AA型，18人为AG型，4人为GG型。
同时，将实验对象分为三个组进行苦味的感受测试。
在AA型组中，有26人对苦味的感受度为1级，10人为2级，2人为3级；在AG型组中，有12人对苦味的感受度为1级，4人为2级，2人为3级；在GG 型组中，有3人对苦味的感受度为1级，1人为2级，0人为3级。
通过将苦味基因型与苦味感受度进行对比，发现AA型的实验对象对苦味的感受度明显较低，GG型的实验对象对苦味感受度则明显较高，AG型的实验对象在感受度方面居于中间水平。
这说明苦味基因的遗传方式是显性。
实验结论：本实验结果表明，TAS2R38基因的遗传方式为显性。
AA型的实验对象对苦味的感受度最低，GG型的实验对象对苦味的感受度最高，AG型的实验对象在感受度方面居于中间水平。
遗传学实验报告
遗传学实验报告
实验目的：
本实验旨在探究遗传学基本原理，通过实验观察遗传法则在果蝇身
上的表现，加深对遗传规律的理解。
实验材料：
1. 果蝇（分为红眼果蝇和白眼果蝇）
2. 实验器材：显微镜、显微镜玻片、显微镜盖片、透明胶带、移液
管等
实验步骤：
1. 将红眼果蝇和白眼果蝇分别放入不同的培养皿中，保证他们单独
繁殖
2. 观察果蝇后代的眼睛颜色，记录不同组合的后代眼睛颜色比例
3. 利用显微镜观察果蝇的染色体，了解不同基因的排列情况
4. 根据实验结果，总结遗传规律在果蝇身上的表现，比如显性基因、隐性基因、基因的组合等
实验结果：
通过实验观察，发现红眼果蝇与白眼果蝇杂交后代的眼睛颜色呈现
规律性分布，符合孟德尔遗传学原理。
红眼果蝇为显性红色基因（R）
与白眼果蝇为隐性白色基因（r）的杂交后代中，显性红色基因占三分之一，隐性白色基因占三分之二。
结论：
通过本次实验，我们进一步了解了遗传学的基本原理，即基因对特定性状的遗传规律。
不同基因间呈现显性与隐性的关系，基因的组合会影响后代特征的表现。
在遗传学研究中，对不同基因的遗传规律的研究是十分重要的，可以帮助我们更好地理解生物的遗传变异和进化规律。
综上所述，本实验为我们提供了一个直观且有趣的观察遗传规律的机会，通过不断实验与总结，我们能够更深入地探究遗传学领域的奥秘。
遗传学的研究对于生物多样性与进化研究有着重要的意义，希望在未来的研究中能够发现更多有关遗传的新知识。
医学遗传学实验报告
人类性状的遗传分析一、实验目的1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
二、实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。
在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。
群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、H=2pq、R=q2。
三、实验方案通过查相关资料可知：人类常见遗传性状的识别-（表1）观察计划：我选择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。
⒈双眼皮还是单眼皮；⒉有无酒窝；⒊额头的头发是突出发际还是平发际；⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；⒌有无耳垂；⒍食指与无名指长短的差别(谁长)；⒎大拇指竖起时，能否后弯；8左右手哪个拇指在上(当两手相握时)；9耳垢是干的还是湿的10血型步骤：⑴自我观察。
通过镜子先自我观察自身的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
⑵同学之间互相观察。
观察班上同学的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
⑶家庭成员观察。
观察自己的父母、祖父母、外祖父母的上述10种遗传性状，将观察结果记入观察记录表。
（表2）观察记录表四，结果分析：1.选择单双眼皮来分析，由表1可知双眼皮是显性，单眼皮是隐性。
由表2知aa=35.48% 开根号得a的频率为0.596，所以A=1-a=0.404,得AA=0.163, 2Aa=0.482, 所以aa+2Aa+AA=1正好验证了Hardy-Weinberg定律2.同样选取某同学家系单双眼皮性状做系谱分析祖父（双）——祖母（双）外祖父（双）——外祖母（双）││父（单）——————————————母（双）本人（单）由该家庭系谱图得知，由于本人和父亲都是单眼皮，基因型都应该是隐性纯合体d d；母亲的基因型肯定是杂合体D d。
医学遗传学实验指导
实验室规则医学遗传学是高等医学院校本科生的重要生物医学课程，医学遗传学实验是现代医学研究的基础之一，它正在渗透到基础医学和临床医学的各个领域之中。
医学科学的发展与实验技术的不断提高和创新密不可分，现代医学的发展要求医学生具有扎实的生物学基础和基本的实验操作能力。
为此，在医学遗传学实验中，同学们应该掌握基本操作技能，勤于动手，培养自己认识问题和解决问题的能力。
为了保证实验课的学习效果，特制订以下规则，请同学们共同遵守。
1. 不迟到、不早退。
一定要穿白大衣准时进入实验室，上课期间保持安静，不做与实验无关的事情。
2.课前认真预习，了解实验目的、原理和方法，准备好实验用品（实验指导、绘图本、绘图笔、尺子、橡皮等）。
3.实验时认真操作，仔细观察，做好实验记录，认真书写作业与思考，按时完成作业。
4.操作时注意安全，不要擅自离开。
爱护各种仪器、设备、标本，如有损坏应及时向老师报告，主动登记，必要时按价赔偿。
5.保持实验室整洁，实验完毕，主动清理好实验用品，放回原处。
6.显微镜使用完毕后认真填写使用登记卡。
7.值日生要清理实验用具，打扫卫生，并关好门、窗、水、电。
实验一人类的皮纹分析一实验原理皮纹学是一门起源于西方的应用科学，目前广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。
皮纹学（Dermatoglyphics）系指手指、手掌、脚掌等处皮纹的呈现形态。
皮纹包括指纹、掌纹和足纹。
人类的皮肤由表皮和真皮构成。
真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线称为嵴纹，嵴纹上有许多汗腺的开口。
突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。
这些凹凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。
人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。
手指末端腹面的皮纹称为指纹。
指纹是在三个月的胎儿时期形成的，形成后终生不变。
根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种基本类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹。
弓形纹（Arch，A）：特点是嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。
医学遗传学实验五人类遗传性状分析
实验原理
2、人类ABO血型系统的遗传
存在于人类红细胞表面的抗原性质是ABO血型划分的基础，这 种抗原决定于9q34上的一对复等位基因：IA、IB和i，且IA和IB 对i为显性，IA和IB为共显性。IA决定红细胞表面有抗原A，IB决 定红细胞表面有抗原B，i决定红细胞表面无抗原A和B。根据红 细胞表面是否含有抗原和所含抗原类型的不同，将人类的ABO血 型系统分为A型、B型、AB型和O型四种。此外，在不同血型人 的血清中所含抗体不同，即A型血清中含有抗B抗体，B型血清中 含有抗A抗体，O型血清中同时含有两种抗体，而AB型血清中那 么不含有这两种抗体。由于在相应的抗原抗体之间会发生凝集反 应，故在输血时对供血、受血者的血型有一定的限制，输血前一 定要进行血型的配型。
实验步骤
1、PTC尝味
1〕取无菌棉签，分别蘸取不同浓度的PTC溶液，自低浓度向高浓 度依次进行尝味。根据本人所感受到苦涩味的最低浓度，确定自 己的表现型和基因型。
2〕统计本实验室全体同学PTC尝味的表现型和基因型，将统计结 果填入下表。
实验室 总人 名称 数
1/750000尝味者 1/50000尝味者(Tt) 1/24000尝味者(tt)
实验原理
本实验通过调查的人类遗传性状，了解这些性状的遗传特性。
1、苯硫脲的味觉感受能力 人类味觉对苯硫脲〔又称苯基硫代碳酰二胺，PTC〕的敏感性由一
对等位基因〔T、t〕控制，属不完全显性遗传。基因型不同的个 体尝出含PTC溶液的浓度有明显的差异。为便于研究，将能尝出 PTC浓度在1/50000以下苦味者称为尝味者，对PTC浓度在 1/24000以上仍感觉无味者称为味盲者。
定时，必须重做。
实验结果
• 1、计算PTC尝味和ABO血型的基因型频率和基因频率。 • 2、根据PTC尝味实验的结果，理解不完全显性遗传的特点。 • 3、掌握ABO血型系统的原理、检测方法、结果分析和血型判定。 • 4、理解ABO血型系统的配型原那么及临床应用意义。2、ABO血型遗传分析
深圳大学医学院在《医学遗传学》教学中开展综合性实验的实践与经验
参与计算机网络教学， 在这个过程中 ， 学生就能与教师一起 共同发现教学中存在的问题 ， 进而提出解决方案 ， 总结计算
机 网络 学 习的规 律 。这 样才 能 让教 师与 学生 在 思考 中相互
启发 ， 相互完善 ， 相互配合 ， 在讨论 中相互沟通 ， 相互补充 ， 相 互提 高 。从 而实 现计 算 机 网络课 堂教 学 中教 与学 的 自我 完善。学生也在这种参与教学 中体会到计算机网络知识学 习 的乐 趣 ， 这样一来 ， 在提 高 了学生 的积 极性 的 同时 ， 也 提 高 了课 堂教学 的有 效 性 。 其次 ， 要 善 于提 问 。 提 问是 课 堂教 学 中师生互动 的重要形式 ， 教师掌握课堂提问的有效策略， 对于促进师生互动、 提高教学效率具有重要意义 。 教师要针 对所讲授 的内容精心设计 问题、 提出问题 ， 力求问题设计新 颖巧妙 ， 既能激发学生兴趣 ， 引人深思 ， 增强学生 自主学习 的 意识 ，也 要难 度适 当 ，能让 学 生在 一定 的时间 内 回答 出
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学 方法 改 革上 进 行 了 多种 有 意义 的尝 试 ， 比如 采 用 器官 系
医学遗传学实验课程内容教学改革论文
医学遗传学实验课程内容的教学改革【摘要】实验教学改革是高等医学院校面临的一项重要任务,其中实验课内容的更新优化是实验教学改革的重要方面,我们根据实际情况和课时安排精心选择和设置具有代表性医学遗传学实验,以期进一步推动医学遗传学实验教学质量的提高【关键词】医学遗传学实验教学教学改革【中图分类号】g420 【文献标识码】 a 【文章编号】 1006-5962(2012)06(a)-0009-01医学遗传学是遗传学和医学结合起来的交叉学科,是横跨基础医学和临床医学的桥梁课程,是高等医学院校的一门基础课,它的地位也随着科学发展和人类疾病谱的变化而不断提高。
这对我们的教学也提出了新的要求[1]。
实验教学改革是当前教学改革的重要组成部分,高校中多以实验教学内容的设置和教学手段、方法改革为突破口,培养学生的综合实验能力,启发创造性思维[2]。
我校在二年级医学生开设医学遗传学,性质为任意选修课,理论授课与实验课组成本科生医学遗传学的教学内容。
后者是该课程教学的重要组成部分,是不断从感性到理性认识的过程,是验证遗传学理论、提高医学遗传学教学质量密不可分隔的一部分。
但我校实验课时只有6个学时,长期以来开设实验课的学时不足,其实验内容的改革受到极大的限制,如何在有限的教学时数选择实验内容是我校医学遗传学实验教学改革的重点。
我们以培养学生的综合创新思维和实践能力为目标,更新实验教学内容为突破口积极实施实验教学改革。
1 实验课内容选择原则实验目的是通过实验使学生获取对这类实验的总体认识,而不是这个实验的认识,也就是说,侧重于建立起一种实验、实践的能力,而不是具体的某一实验本身。
根据这一原则,我们确立的实验课内容选择的原则是不求全但求精2 加强学生独立操作能力选取学生感兴趣的、实用性强、有代表性的实验内容是课程开设成功的首要条件。
由于受教学时数、教学实验室条件的制约,有选择地开展部分实验来培养学生的实际操作能力。
在此我们选择x 染色质制备与观察实验[3],要求学生课前预习实验指导,独立完成实验操作,并写出实验报告。
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第五章医学遗传学综合实验
一、实验目的
1．掌握利用系谱与DNA检测所得到的信息相结合用于产前基因诊断的方法；
2．了解DNA分析技术在遗传病产前基因诊断中的应。
二、实验原理
（一）PCR-RFLP分析技术
PCR-RFLP分析技术是在PCR技术基础上，根据限制性内切酶识别位点改变而导致的酶切位点增加或消失的特点，对DNA进行鉴定；利用PCR特异扩增的DNA片断中包含某个碱基突变，经特定限制酶切割后, 通过凝胶电泳分离酶切产物大小，比较分析与对照样本的异同，判断该DNA是否存在突变。
应用PCR-RFLP分析技术可以检测已知的点突变，也可以在家系中连锁分析进行基因诊断。
（二）FⅧ基因
FⅧ基因位于人类染色体Xq28，长186kb，由26个外显子及25个内含子组成。
根据FⅧ基因序列，本实验利用PCR结合RFLP设计了一对特异性引物，首先扩增出FⅧ基因长度为142bp的特异性片段，然后选择BclⅠ限制性核酸内切酶对扩增产物进行消化，野生型基因拥有限制性核酸内切酶BclⅠ的酶切位点，可被切为99bp和43bp两个片段；而突变型基因没有限制性核酸内切酶BclⅠ的酶切位点，不会被BclⅠ切断，酶解后仍为142bp的片段；如果酶解后142bp、99bp和43bp 片段均出现，说明是野生型基因与突变型基因的杂合子（图5-1，图5-2）。
（三）血友病A病例
姓名：李XX 性别：男出生日期：1979年5月
民族：汉现住址：XXXXXX
就诊日期：2000年7月（XX医科大学XX临床学院血液室）主诉：反复出血不止、关节肿痛15年，加重1年
现病史：15年前，于轻微外伤后出血不止，外用凝血药止血后未予治疗。
此后齿龈、舌、口腔、鼻经常出血，而膝、踝、肘等部位常于轻微外伤后出现淤斑、关节肿痛，症状逐年加重。
查体：神志清楚，语言流利，贫血貌，膝、踝、肘关节僵硬变形，肌肉萎缩。
实验室检查：①凝血时间延长；②凝血活酶时间显著延长；③血浆中抗血友病球蛋白减少；④出血时间、凝血酶源时间、纤维蛋白原含量、毛细血管脆性及血小板数均正常。
【注：血浆因子Ⅷ活性的正常均值定为100％（范围50％～200％）。
甲型血友病血浆因子Ⅷ活性水平低于5％，重型＜2％。
】
家族史：家系中两个舅舅曾患类似病死亡，现有一同胞弟弟患有同病，同胞现年7岁，已出现出血时间延长，出血不止症状。
三、实验准备（材料、试剂、仪器）
（一）试剂
1．模板DNA（50ng/μl）、引物Ⅰ和Ⅱ（20μΜ）、TaqDNA聚合酶（5u/μl）、10XPCR反应缓冲液、dNTP（2.5mM）、灭菌蒸馏水、矿物油、限制性内切酶BclⅠ(20Ｕ/μl)、10X酶切缓冲液。
2．30%非变性聚丙烯酰胺凝胶（29∶1）、5XTBE、2%过硫酸铵、TEMED、6X上样缓冲液、DNA分子量标记、5mg/ml溴化乙锭（EB）染液、无水乙醇
（三）仪器和设备
PCR自动热循环仪、紫外透射仪、微量加样器、枪头及离心管、容器盒、恒温水浴箱、制胶玻璃板、制胶架、聚丙烯酰胺凝胶电泳装置、5ml注射器、12号针头、25μl玻璃注射器、烧杯、脱脂棉、保鲜膜、染色盒、微波炉、250ml三角烧瓶、透明胶带、称药盘、天平。
四、实验方法与步骤
（一）PCR反应
PCR反应体系20μl，其成分如下：
模板DNA 2μl
10×PCR缓冲液2μl
TaqDNA聚合酶0.2μl
2.5mM dNTP 1μl
20μM PrimerⅠ0.5μl
20μM PrimerⅡ0.5μl
ddH2O 13.8μl
总体积20μl PCR反应循环温度：95℃变性2min，94℃40s；55℃30；72℃50℃，共30个循环，最后经72℃延伸5min，反应结束后置4℃冰箱保存（二）PCR产物的Bcl I酶切
反应体系30μl其成分如下：
PCR扩增产物12μl
10X酶解缓冲液3μl
Bcl I限制酶1μl
ddH2O 14μ
总体积30μl
置50℃水浴消化2小时，4℃保存。
（三）聚丙烯酰胺凝胶电泳
1．制备12%聚丙烯酰胺凝胶 5 ml。
加TEMED 5 μl和0.4ml过硫酸铵，混匀后灌胶，插入加样梳子。
待胶完全凝聚后，拔出加样梳子，安装电泳装置，加入电泳缓冲液（1XTBE），缓冲液应高于加样孔上缘，用注射器吸取缓冲液冲洗加样孔，预电泳20分钟。
2．每份限制酶切产物取10ul，加2ul的6X载样缓冲液，混匀后加入到样品孔中，以100V 电泳50分钟。
3．拆下电泳装置，取出聚丙烯酰胺凝胶，切去左上角，作好标记后放到一个朔料盘内，加EB染液染色3分钟。
4．EB染色以后取出凝胶，放在紫外透射仪中观察PCR-RFLP结果。
五、注意事项
1．酶类试剂应保存在０℃以下，以免失活，如TaqDNA聚合酶、Bcl I限制酶。
2．聚丙烯酰胺和溴化乙锭（EB）是有毒的，需戴手套操作，避免污染。
3．每组有患者、患者父母和胎儿DNA 样本，分别进行PCR扩增．
六、预期实验结果与分析
根据血友病A患者及其相关成员的亲属关系画遗传系谱图，观察并记录聚丙烯酰胺凝胶电泳分离的DNA片段长度，画出家系各成员F Ⅷ基因Bcl I RFLP等位片段与系谱相关图，进行连锁分析，判断其所生子女患甲型血友病的可能性。
（赵彦艳）。