泌尿系统先天性畸形1
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B超、IVP、SPECT 能保全肾功能的1/5以上者， 保肾，PUJ整形手术。
尿道下裂（hypospadias）
1.异位尿道口 尿道口可出现在正常尿道口近端至 会阴部尿道的任何部位。
2.阴茎下弯 即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿 和性生活。导致阴茎下弯的原因有 阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。
3.包皮的异常分布 阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合， 故呈V形缺损，包皮系带缺如，全 部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。
马蹄肾：双肾胚基被脐A挤压，两肾下极融合。
异位肾的临床表现和实验室检查
多单侧，多发育差、多旋转不良。 少数交叉至对侧，称为交叉异位肾，多无症状。 若合并感染、结石时，出现疼痛、尿频、脓尿等。 查体：可触及腹部包块。 IVP或RP明确位置。
交叉异位肾
马蹄肾的临床表现和实验室检查
大多发育较差，伴旋转不良 峡部压迫腹腔神经丛，引起腰腹痛、消化道症状（恶心呕
重复肾盂和输尿管
诊断：尿路造影
治疗：无症状不处理、手术：重复肾功能良好，再植；积 液感染、切除重复肾。
肾盂输尿管连接部狭窄（ureteropelvic junction obstruction,UPJO）
基本病理主要是壁层肌肉内 螺旋结构的改变，可能是先 天性缺陷或由于外在因素如 迷走血管、纤维束带对输尿 管肾盂连接处的压迫造成梗 阻。 儿童腹部肿块或肾积水常见 的病因，左侧多见。
吐）、尿路感染、肾积水。、 查体：可在腹部扪及包块。 IVP示双侧下组肾盏内收，旋转异常对称。 B超、SPECT
马蹄肾
异位肾、马蹄肾的诊断
影像学诊断 B超 KUB IVP 逆行肾盂造影 CT 核素扫描
Baidu Nhomakorabea 异位肾、马蹄肾的治疗
异位肾无症状，无特殊处理。 异位肾并发感染、抗炎，重度积脓，手术、甚至切除。
泌尿系统先天性畸形
南京医科大学附属江宁医院 唐庆来
一、孤立肾、肾发育不全
病因及发病机制：生肾组织、输尿管芽
临床表现和实验室检查：
无症状，体检发现，孤立肾代偿性增大，对肾缺如。 肾发育不良者，腰痛、高血压。 IVP显示：肾盂小、显影模糊。
一、孤立肾、肾发育不全
诊断：B超、IVP、CT、 MRI
马蹄肾据病情对症处理。 严重合并症手术，峡部切除、输尿管松解等。
三、多囊肾
病因及发病机制：双侧、家族、成人显性、婴儿隐性
临床表现和实验室检查： 35-45岁，腰痛、血尿、脓尿、高血压、肾损害、尿毒症 婴儿型：巨大的肾脏和无尿、Potter面容（羊水过少）
Potter面容（早衰面容）
A．上睑有突出的皮肤皱褶，绕过内眦呈半环状下垂至脸颊 B．鼻子扁平 C．小下颌 D．下唇和下巴之间有一明显凹陷 E．耳朵较正常偏低、靠前，耳垂宽阔
三、多囊肾
诊断：家族史、症有状、影像学、APKD基因：产前诊断 治疗:针对并发症、手术去顶减压 预后：成人型：发现的年龄越轻预后越差。
婴儿型：轻者成年前夭折，重者出生后不久死亡。
成年男性ADPKD
四、重复肾盂和输尿管
病因及发病机制:正常输尿管芽上方另生副输尿管芽进入 生肾组织
临床表现和实验室检查：女性尿失禁，积水、感染
鉴别诊断：慢性肾炎、肾 结核所致的肾萎缩。
治疗：肾切除前查清对侧； 伴高血压，对侧良好可切 除。
预后：代偿功能好，预后 好，伴高血压、药物无效、 手术不能者，预后差。
发育不全的小肾脏伴有严重梗阻的巨输尿管
二、异位肾、蹄铁形肾（马蹄肾）
病因及发病机制： 异位肾主因：异位血管阻碍胚胎期肾上升至正常位置。
4.尿道海绵体发育不全，排尿时尿 流溅射。
尿道下裂（hypospadias）
1.异位尿道口 尿道口可出现在正常尿道口近端至 会阴部尿道的任何部位。
2.阴茎下弯 即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿 和性生活。导致阴茎下弯的原因有 阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。
3.包皮的异常分布 阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合， 故呈V形缺损，包皮系带缺如，全 部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。
马蹄肾：双肾胚基被脐A挤压，两肾下极融合。
异位肾的临床表现和实验室检查
多单侧，多发育差、多旋转不良。 少数交叉至对侧，称为交叉异位肾，多无症状。 若合并感染、结石时，出现疼痛、尿频、脓尿等。 查体：可触及腹部包块。 IVP或RP明确位置。
交叉异位肾
马蹄肾的临床表现和实验室检查
大多发育较差，伴旋转不良 峡部压迫腹腔神经丛，引起腰腹痛、消化道症状（恶心呕
重复肾盂和输尿管
诊断：尿路造影
治疗：无症状不处理、手术：重复肾功能良好，再植；积 液感染、切除重复肾。
肾盂输尿管连接部狭窄（ureteropelvic junction obstruction,UPJO）
基本病理主要是壁层肌肉内 螺旋结构的改变，可能是先 天性缺陷或由于外在因素如 迷走血管、纤维束带对输尿 管肾盂连接处的压迫造成梗 阻。 儿童腹部肿块或肾积水常见 的病因，左侧多见。
吐）、尿路感染、肾积水。、 查体：可在腹部扪及包块。 IVP示双侧下组肾盏内收，旋转异常对称。 B超、SPECT
马蹄肾
异位肾、马蹄肾的诊断
影像学诊断 B超 KUB IVP 逆行肾盂造影 CT 核素扫描
Baidu Nhomakorabea 异位肾、马蹄肾的治疗
异位肾无症状，无特殊处理。 异位肾并发感染、抗炎，重度积脓，手术、甚至切除。
泌尿系统先天性畸形
南京医科大学附属江宁医院 唐庆来
一、孤立肾、肾发育不全
病因及发病机制：生肾组织、输尿管芽
临床表现和实验室检查：
无症状，体检发现，孤立肾代偿性增大，对肾缺如。 肾发育不良者，腰痛、高血压。 IVP显示：肾盂小、显影模糊。
一、孤立肾、肾发育不全
诊断：B超、IVP、CT、 MRI
马蹄肾据病情对症处理。 严重合并症手术，峡部切除、输尿管松解等。
三、多囊肾
病因及发病机制：双侧、家族、成人显性、婴儿隐性
临床表现和实验室检查： 35-45岁，腰痛、血尿、脓尿、高血压、肾损害、尿毒症 婴儿型：巨大的肾脏和无尿、Potter面容（羊水过少）
Potter面容（早衰面容）
A．上睑有突出的皮肤皱褶，绕过内眦呈半环状下垂至脸颊 B．鼻子扁平 C．小下颌 D．下唇和下巴之间有一明显凹陷 E．耳朵较正常偏低、靠前，耳垂宽阔
三、多囊肾
诊断：家族史、症有状、影像学、APKD基因：产前诊断 治疗:针对并发症、手术去顶减压 预后：成人型：发现的年龄越轻预后越差。
婴儿型：轻者成年前夭折，重者出生后不久死亡。
成年男性ADPKD
四、重复肾盂和输尿管
病因及发病机制:正常输尿管芽上方另生副输尿管芽进入 生肾组织
临床表现和实验室检查：女性尿失禁，积水、感染
鉴别诊断：慢性肾炎、肾 结核所致的肾萎缩。
治疗：肾切除前查清对侧； 伴高血压，对侧良好可切 除。
预后：代偿功能好，预后 好，伴高血压、药物无效、 手术不能者，预后差。
发育不全的小肾脏伴有严重梗阻的巨输尿管
二、异位肾、蹄铁形肾（马蹄肾）
病因及发病机制： 异位肾主因：异位血管阻碍胚胎期肾上升至正常位置。
4.尿道海绵体发育不全，排尿时尿 流溅射。