(推荐课件)常见泌尿系统先天畸形
胎儿泌尿系统畸形超声检查医学PPT课件
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胎儿泌尿系统常见畸形的超声诊断梗阻性尿 路疾病------肾积水
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2. Ⅱ型：多囊性发育不良肾。
3. Ⅲ型：常染色体显性遗传性多囊肾（成人型）。
4. Ⅳ型：梗阻性囊性发育不良肾。
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胎儿泌尿系统常见畸形的超声诊断
婴儿型多囊肾
是一种常染色 体隐性遗传病
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胎儿泌尿系统常见畸形的超声诊断
双侧肾脏对称性、均匀性增大 双侧肾脏回声增强 肾脏回声增强主要在肾髓质部分，而周围
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泌尿系统超声诊断的思维方法
❖ 胎儿肾脏
1. 肾脏的有无 2. 肾脏大小与回声强度 3. 肾集合系统
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胎儿泌尿系统常见畸形的超声诊断
肾不发育 异位肾 肾脏囊性疾病 梗阻性尿路疾病 膀胱外翻
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胎儿泌尿系统常见畸形的超声诊断
肾不发育又称肾缺如。单侧肾缺如再活产儿中 发生率约为1/1000，双侧肾缺如约为1/4000， 肾缺如为散发性，但亦可为常染色体显性、隐 性及X连锁遗传。双侧肾缺如是泌尿系统最严 重的畸形，常合并其它畸形。
6. 若梗阻发生于妊娠较晚时期 (10周之后,38周之前),多囊性发育不 良肾表现为非典型的肾孟积水形态。虽然病理学上的改变与上 述典型者极相似，但肾孟及漏斗部不闭锁 , 肾孟扩张 , 并与周围 相通, 肾脏形态较典型者扭曲较少, 超声较难与肾孟积水区分。 当梗阻或中断过程局限于某一部分时,则可发生罕见的局部或部分
外科学47泌尿、男性生殖系统先天性畸形
第一节概述泌尿、男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形。
由于胚胎学上的密切关系，泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形。
泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生，约形成于胚胎第5~12周。
前肾在人类完全退化，中肾大部分退化，后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成。
由中肾管长出的输尿管芽逐渐演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。
生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管。
肾小囊内的毛细血管形成肾小体，组成肾单位。
胚胎第6周，后肾由原位上升至第2腰节处（图47-1）。
膀胱、尿道自泄殖腔发生。
尿直肠隔将泄殖腔分隔成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。
男生殖器官来源不同，睾丸自中肾内侧与之平行纵列的生殖嵴发生。
与之相邻的中肾管发育为附睾的输出小管、附睾管、输精管和精囊（图47-2）。
图47-1 泌尿系的发生（侧面观）图47-2 生殖器的发育先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病，胎儿出生时畸形已存在。
种类繁多，表现在数目、大小、形态、结构、位置、旋转和血管畸形等各个方面。
本章对泌尿男生殖系统常见的先天性畸形作扼要介绍。
第二节肾和输尿管的先天性畸形一、多囊肾多囊肾( polycystic kidney)是一种先天性遗传性疾病，该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。
多为双侧，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。
分婴儿型和成人型。
婴儿型多囊肾( ARPKD)属常染色体隐性遗传，为6号常染色体上的PKHD1基因突变，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。
发病率为1/10000，儿童期可有肾或肝功能不全的表现，多早期夭折。
成人型多囊肾( ADPKD)属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1/1250，占晚期肾病的10%。
成年病人的子女中有50%亦患此病。
多囊肾疾病基因PKD1定位于16号染色体短臂，占85%~90%；PKD2基因位于4号常染色体，占5%~10%；还有一部分病人没有发现PKD1和PKD2基因突变，推测有PKD3基因存在。
儿童泌尿系统疾病 PPT
一、儿童肾小球疾病的分类
（一）儿童肾小球疾病的临床分类 小儿肾小球疾病的临床分类、诊断及治疗
原发性肾小球疾病 临床分类 继发性肾小球疾病
遗传性肾小球疾病
原发性
急性肾小球肾炎 肾小球肾炎 急进性肾小球肾炎
迁延性肾小球肾炎 慢性肾小球肾炎 肾病综合征 孤立性血尿或蛋白尿
原发性肾小球疾病
❖ 肾小球肾炎 ➢急性肾小球肾炎AGN： 急性链球菌感染后肾小球肾炎APSGN 非链球菌感染后肾小球肾炎 ➢急进性肾小球肾炎RPGN： 起病急、进展快、预后差
在正确教养下，1岁半后可逐渐自动控制排尿
⑦小儿排尿及尿液特点
❖ 排尿控制
1.5岁~3岁 尿道外括约肌和会阴肌
不稳定膀胱 尿频、尿急、遗尿
3岁以后 膀胱逼尿肌
⑦小儿排尿及尿液特点
❖ 每日尿量 儿童尿量个体差异大
生后48小时 1~3ml/kg·h
~3岁 500~600ml/d
2天内平均 30~60ml/d
生后数周随近端小管功能成熟而减少 ❖ 新生儿排钠能力较差 ❖ 低体重儿排钠较多 ❖ 生后头10天的新生儿钾排泄能力较差
④浓缩和稀释功能
人两肾每昼夜原尿量180升、终尿1.5升 ❖ 浓缩功能不足：髓袢短、尿素形成少、抗利
尿激素分泌不足，疾病或应激时易脱水、甚 至急性肾功能不全
❖ 稀释功能接近成人：大量水负荷或输液过快 时易出现水肿
孤立性血尿或蛋白尿
原发性肾小球疾病
❖ 原发性肾病综合征：临床表现 ➢单纯型肾病：三高一低 ➢肾炎型肾病：具4项之一或多项 2周内3次以上肾小球源性血尿 反复或持续高血压、除外激素影响 肾功能不全、除外血容量不足 持续低补体血症
原发性肾小球疾病
❖ 原发性肾病综合征：糖皮质激素反应 ➢激素敏感型：泼尼松足量治疗≤8周 尿蛋白转阴 ➢激素耐药型：泼尼松足量治疗＞8周 尿蛋白仍呈阳性 ➢激素依赖型：对激素敏感，但减量或停药 1个月内复发，重复2次以上者
泌尿泌尿外科男生殖系统先天性畸形课件
手术是唯一有效的治疗方法， 应根据尿道开口位置、阴茎弯 曲程度等因素选择合适的手术
方式。
精囊发育异常
定义
精囊发育异常是指精囊未发育或发育不良，导致精液量减 少或缺乏。
病因
精囊发育异常的病因包括胚胎期精囊发育不全、遗传因素 等。
临床表现
精液量减少或缺乏，可伴有性功能障碍、不育等症状。
治疗
对于精液量减少的患者，可采用药物治疗或手术治疗，以 改善精液质量和数量。对于精囊发育不良的患者，治疗效 果较差，可考虑采用辅助生殖技术。
男生殖系统解剖结构
睾丸
产生精子及分泌雄激素。
输精管
输送精子至射精管。
前列腺
分泌前列腺液，参与精液 组成。
附睾
储存精子并分泌附睾液， 有助于精子成熟。
精囊腺
分泌精囊液，为精子提供 营养。
尿道球腺
分泌尿道球液，润滑尿道 。
男生殖系统生理功能
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生精功能
睾丸产生精子，经附睾、 输精管输送至射精管。
概述了针对不同类型先天性畸形 的治疗方案，包括手术、药物治
疗及康复措施等。
新技术、新方法展望
基因编辑技术 干细胞治疗 3D打印技术 机器人辅助手术
探讨运用CRISPR-Cas9等基因编辑技术，对遗传性先天性畸形 进行基因治疗的可能性。
研究利用干细胞修复和再生受损组织，为先天性畸形治疗提供 新的途径。
结合畸形类型、患者年龄等因素， 评估治疗难度及预后。
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05 治疗方案及原则
保守治疗措施
观察等待
对于轻度或无症状的畸形，如轻 度鞘膜积液、小睾丸等，可采取 观察等待策略，定期复查，评估
病情进展。
小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断ppt课件
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结论与展望
泌尿系统畸形超声诊断的结论
超声诊断在小儿及胎儿泌尿系统 畸形诊断中具有重要价值，能够 准确检测出多种畸形类型，为临
床治疗提供依据。
超声诊断技术不断发展，分辨率 和准确性不断提高，为泌尿系统 畸形的早期发现和治疗提供了有
力支持。
不同年龄段的患儿和胎儿的泌尿 系统畸形表现存在差异，超声诊 断时应根据具体情况进行评估和
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超声诊断技术与方法
常规超声检查
常规超声检查是小儿及胎儿泌尿系统畸 形诊断的常用方法，通过高频探头对肾 脏、膀胱、尿道等部位进行实时动态观 察，了解泌尿系统的形态、大小、位置
及血流情况。
常规超声检查具有无创、无痛、无辐射 等优点，对小儿及胎儿的泌尿系统畸形
诊断具有较高的准确性和可靠性。
常规超声检查可以观察到泌尿系统的解 剖结构，发现异常病变，为后续的诊断
2 病例2讨论
膀胱输尿管反流是一种先天性泌尿系统畸形，可能导致 肾积水。轻度反流可定期观察，严重者需手术治疗。
3 病例3讨论
胎儿肾发育不全可能导致出生后肾功能不全，需密切关 注胎儿发育情况，必要时终止妊娠。
4 总结
小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断对于早期发现和治疗 泌尿系统疾病具有重要意义。典型病例的分享和讨论有 助于提高医生对该领域的认识和诊断水平。
详细描述
超声检查是诊断肾发育异常的重 要手段，可以清晰显示肾脏的结 构和形态，为临床提供准确的诊 断依据。
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总结词
肾发育异常是泌尿系统畸形的一 种，表现为肾脏结构异常或发育 不全。
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04
总结词
肾发育异常的超声表现为肾脏体 积减小、形态异常、回声不均等 。
肾盂输尿管连接部梗阻
2024泌尿外科ppt课件完整版
泌尿外科ppt课件完整版目录•泌尿外科概述•泌尿系统结石•前列腺增生症•泌尿系统肿瘤•泌尿系统感染•泌尿外科手术操作规范01泌尿外科概述定义与分类定义泌尿外科是研究泌尿系统疾病的临床医学专科，主要关注肾脏、输尿管、膀胱、尿道等器官的疾病。
分类根据疾病性质，泌尿外科疾病可分为炎症、结石、肿瘤、损伤、先天畸形等类别。
发病原因及危险因素发病原因包括感染、结石形成、肿瘤发生、外伤、遗传等多种因素。
危险因素年龄、性别、遗传背景、生活习惯（如饮水不足、饮食不节等）、职业环境等均可影响泌尿外科疾病的发生。
临床表现与诊断方法临床表现常见的症状包括尿频、尿急、尿痛、血尿、腰痛等。
不同疾病具有不同的典型表现，如肾结石常表现为肾区疼痛和血尿，膀胱癌则可能出现无痛性肉眼血尿等。
诊断方法包括病史采集、体格检查、实验室检查（如尿常规、肾功能检查等）、影像学检查（如B超、CT、MRI等）以及内镜检查等。
综合各项检查结果，医生可以对疾病做出准确诊断。
治疗原则及预后评估治疗原则根据疾病类型和严重程度，治疗原则包括药物治疗、手术治疗、激光治疗等多种方法。
对于肿瘤等严重疾病，可能需要采取综合治疗措施。
预后评估预后评估主要根据疾病的性质、治疗效果以及患者个体差异等因素进行。
一般来说，早期发现并及时治疗的泌尿外科疾病预后较好，而晚期或复杂性疾病的预后可能相对较差。
02泌尿系统结石结石类型及形成原因结石类型根据成分不同，泌尿系统结石可分为草酸钙结石、磷酸钙结石、尿酸结石、胱氨酸结石等。
形成原因结石形成与多种因素有关，包括尿液中成石物质浓度过高、尿液pH值异常、尿路感染、尿路梗阻等。
诊断方法与鉴别诊断诊断方法泌尿系统结石的诊断方法包括病史采集、体格检查、尿液分析、影像学检查（如B超、X线、CT等）等。
鉴别诊断在诊断过程中，需与其他疾病进行鉴别，如尿路感染、尿路肿瘤、尿路结核等。
治疗措施及预防策略治疗措施根据结石大小、位置及患者症状，治疗措施包括药物治疗（如溶石药物、排石药物等）、体外冲击波碎石、输尿管镜碎石取石术、经皮肾镜碎石取石术等。
小儿泌尿系先天性畸形PPT课件
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输尿管异常 原发性梗阻性巨输尿管症
先天性输尿管狭窄：狭窄段胶原组 织增生 输尿管瓣膜: 少见 远端无动力性输尿管： 管腔无解剖 狭窄，但无蠕动功能
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输尿管异常 临床表现：尿路感染、血尿、腹痛、腰痛 腹部肿块、呕吐、生长发育迟缓 影像学检查：B超、MRU、同位素、VCUG 处理：找出病因，治疗原发病 后尿道瓣膜电切后 返流有1/3缓解，1/3被药物控制，1/3需手术 治疗：输尿管裁剪，膀胱再植
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输尿管异常 输尿管数目异常
1．输尿管未发育，输尿管芽未发育 伴同侧肾未发育，同侧膀胱三角肌缺如
2．双输尿管伴重复肾 发病率：每125人中有1例或0.8% 男女之比：1：1.6，单侧为双侧的6倍
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输尿管异常 3．盲端输尿管 少见，双输尿管之一呈盲端， 未与肾脏相连，多系Y型输尿管的一根 4．倒Y型双输尿管 罕见，近端一支引流肾脏 远端分为两支，一根常为异位开口
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肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
超声、IVU、CT 肾盂肾盏受压变形 超声简单，准确
无治愈方法 囊肿去顶减压，缓解症状 发病年龄越轻，预后越差 平均死亡年龄 50 岁
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肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
（2）单纯性肾囊肿（孤立性肾囊肿） 最多见，最轻微，50岁以上多见 囊肿不与肾盂肾盏相通 囊肿穿刺，注硬化剂
可有多处狭窄或长段狭窄或全长狭窄
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肾盂输尿管连接部梗阻 2．肾盂输尿管连接部息肉 近来多见，5～10％ 3．肾盂输尿管连接部瓣膜 瓣膜？皱襞？消失？
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泌尿、男生殖系畸形
Y形，常并发输尿管反流。
完全性畸形时，两根输尿管分别
引流两个肾盂的尿液。
诊断
一般无明显症状；
若重复肾的上半肾有结石、感染，
可有腰痛﹑不适﹑血尿等症状；
若开口于外阴前庭﹑阴道 等处，
患者既有正常排尿，又有持续漏尿 或尿失禁。
此类患者要注意检查有否异位开口
中期患者可行减压手术
在患者处于肾功能衰竭（尿毒 症）时，作透析或肾移植。
开放手术
腹腔镜去顶减压术
可同时处理两侧病变， 术后减轻症状，延长生存期。
多囊肾内引流术
腹腔镜手术
腹 腔 镜 （ 经 腰 ）
腹囊
腔肿
镜去
（ 经 腰
顶 引 流 术
）
腹囊
腔肿
镜去
（ 经 腰
顶 引 流 术
）
开囊
临床症状
成人型多囊肾40岁左右出现症状 临床表现为疼痛、腹部肿块、肾功损害 结石、感染者出现血尿、脓尿等 伴发肝囊肿
影像学检查
1．B超检查：作为首选检查方法。
典型的B超表现为病变区无回声，
囊壁光滑，边界清楚；
当囊壁为不规则回声或有局限性
回声增强时，应警惕恶性变；
继发感染时囊壁增厚，病变内有
输 尿 管 囊 肿 畸 形
输 尿 管 囊 肿 畸 形
肾盂输尿管连接处梗阻
Ureteropelvic junction obstruction
病因
肾盂输尿管连接处壁层肌肉内 螺旋结构改变 先天性缺陷 迷走血管、纤维束带
治疗
等待观察 肾盂输尿管连接部成型 积水肾脏切除
泌尿﹑男生殖系 先天性畸形