小儿泌尿系先天性畸形
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(1) 多囊肾 A. 婴儿型多囊肾
常染色体隐性遗传, 1/10,000 男:女, 2:1
双肾大, 切面蜂窝状, 肾小管, 集合管梭形囊状扩张 肾盂肾盏受压变形
肝门脉区胆管数目增加, 结缔组织增生, 纤维化, 门脉高压
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
(A) 围产期型, 90%以上肾小管囊状扩张 轻度门脉周围纤维化 出生6-8周死于肾功能衰竭
多发肾动脉（multiple renal arteries） 一个肾由多根肾动脉供应
迷走血管：非来源于主肾动脉或主动脉的 血管
附加血管：两根以上的血管供应同一肾节 段
小儿泌尿系先天性畸形
小儿泌尿系先天性畸形
肾发育畸形
1. 肾数目异常 2. 肾发育不全 3. 肾囊肿性疾病 4. 异位肾、融合肾与肾旋转异常 5. 肾血管异常 6. 肾集合系统异常
肾发育畸形(肾数目异常)
1.肾不发育畸形
(1).双肾不发育 Wolfstrigel 1671年 Potter 1946年、 1952年 发生率 0.28%, 男 75% Potter综合症, 50%合并心血管
肾盂指向外侧，肾盏指向中线
本身不产生症状，有积水，结石，血尿，感染
融合肾
肾发育畸形
最常见的是蹄铁肾
两肾下极由横越中线的实质性峡部
或纤维性峡部连接
肾旋转不良，肾盂位于前面
400个新生儿中1例
1/3合并骨骼、心血管
胃肠道和生殖系统畸形
肾发育畸形
本身：重复肾，输尿管异位开口 输尿管囊肿，多囊肾
1/3无症状，1/3并发PUJO，1/3肾结 石
乙状肾（S型肾） 最第二位常见的融合畸形
Baidu Nhomakorabea交叉异位的肾位于下面，极部融合 肾盂方向相反，两肾的凸缘相接，S型
肾发育畸形
块状肾：两肾广泛融合成一个不规则的 分叶状块，多停留在盆腔
L型肾：交叉异位的肾横卧于正常肾的下极 盘状肾：肾的两极内缘连接
形成一边缘薄，中央厚的肿块
肾发育畸形
5.肾血管异常 85％的肾只有一根肾动脉
肾发育畸形(肾发育不全) 2.肾发育不全
肾单位及导管发育分化正常 肾单位数目减少、体积小于50%以上
蚕豆肾、但肾外形正常 位于肾窝至盆腔 症状：异位开口、高血压
同位素肾图
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
3.肾囊肿性疾病 覆有上皮细胞的囊肿 原因不同 多系遗传 任何部位 单/多发
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
超声, IVU: 造影剂在囊肿中滞留
治疗与预后: 无法治愈, 肾移植
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
B. 成人型多囊肾
常染色体显性遗传, 第16对染色体 发生率, 1/200-1/1,000 囊肿发生，发展和数目增加是特征 肾表面和切面布满大小不等的囊肿 囊液清，或混浊，或血性 发病缓慢，40岁后症状出现 腰痛，腹部肿块，尿路感染 慢性肾功能不全，尿毒症
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
超声、IVU、CT 肾盂肾盏受压变形 超声简单，准确
无治愈方法 囊肿去顶减压，缓解症状 发病年龄越轻，预后越差 平均死亡年龄 50 岁
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
（2）单纯性肾囊肿（孤立性肾囊肿） 最多见，最轻微，50岁以上多见 囊肿不与肾盂肾盏相通 囊肿穿刺，注硬化剂
（3）髓质海绵肾 发生率 1/2000-1/5000，无家族史 双侧发病，病变位于肾锥体部 乳头部集合管扩张形成囊腔
输尿管绞痛，尿路感染，肾积水，肾结石 B超，IVU，同位素检查多可明确
肾发育畸形
胸腔异位肾 罕见肾穿过横膈进入后纵膈 肾的形态和集合系统正常 占异位肾的5％，左多于右
多无症状，偶然发现 X线征象：横膈抬高
IVU
肾发育畸形
交叉异位肾 一个肾越过中线至对侧， 输尿管仍由原位进入膀胱 尸检发生率：1/2,000
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
髓质和锥体内大量小结石 小盏外侧肾实质内小结石
可发生在任何年龄 反复血尿，尿路感染，肾绞痛（结石）
无症状和无并发症者不需治疗
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
(4) 多房性肾囊性变 肾脏形成中输尿管梗阻才后果 肾脏外观像一堆葡萄 无正常肾组织 IVU不显影
(5)身多房性囊肿 有正常肾组织
(B) 新生儿型, 60%肾小管受累, 肝变化明显, 1岁内死于肾功能衰
(C) 婴儿型, 25%肾小管扩张 严重门脉周围纤维化, 存活至青春期
(D) 少年型, 肝病变为主 肾小管扩张少于10%, 5岁出现症状 可存活至30岁
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
临床 表现: Potter’s 面容, 羊水过少, 腹胀, 膨隆 少尿, 肾功能衰竭, 门脉高压
分四型
①交叉异位伴融合 ②交叉异位不伴融合 ③孤立性异位肾 ④双侧交叉异位肾
肾发育畸形 90％的交叉异位肾是融合的
不融合时，非异位的肾保持正常位置 异位肾位于下方
多无症状 腹痛，尿路感染 血尿，肾积水，肾结石
肾发育畸形
肾旋转异常
腹侧位：肾上升时未发生旋转， 肾盂指向腹侧, 肾盏指向背侧
（正常：肾盏转向外侧，肾盂指向中线） 腹中线位：肾盂指向内前方，肾盏指向后外方 背侧位：旋转180°，肾盂面向背侧，最少见 侧位：旋转>180°，但<360°，
Mullevian’s 管 附睾尾、输精管、精囊壶腹、 射精管缺如
Wolffian’s管 单角子宫、子宫角和输卵管缺如
肾发育畸形(肾数目异常)
2. 附加肾(额外肾)
两个正常肾脏以外的第三个有功能的肾 有独立的血供、被膜、收集系统 同正常肾完全分开、形态正常、 正常肾的头侧或尾侧 50%有梗阻表现，开口？ 非常罕见
肾发育畸形
4.异位肾、融合肾与肾旋转异常 （1）异位肾
成熟的肾脏未能达到正常位置，肾窝 异位肾，小， 旋转不良，肾盂常位于前方 肾血管起源异常 多有迷走血管 （髂总、外动脉，肠系膜下动脉）
肾发育畸形
盆腔异位肾 尸检发生率：1/2,100～
1/3,000 孤立异位肾：1/22,000
可伴发的泌尿生殖系异常 隐睾，尿道下裂，子宫、阴道发育畸形 多无明显症状
和 肠道发育畸形
肾发育畸形(肾数目异常)
输尿管和膀胱 发育不良、 完全或部分缺如
40% 死产 其他, 肺发育不良, 24-48小时死亡
肾发育畸形(肾数目异常)
(2).单侧肾不发育 发生率 1/1,500 男:女 1.8:1 左侧多见, 有家族倾向 同侧输尿管缺如或闭锁 膀胱三角不对称
肾发育畸形(肾数目异常)
常染色体隐性遗传, 1/10,000 男:女, 2:1
双肾大, 切面蜂窝状, 肾小管, 集合管梭形囊状扩张 肾盂肾盏受压变形
肝门脉区胆管数目增加, 结缔组织增生, 纤维化, 门脉高压
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
(A) 围产期型, 90%以上肾小管囊状扩张 轻度门脉周围纤维化 出生6-8周死于肾功能衰竭
多发肾动脉（multiple renal arteries） 一个肾由多根肾动脉供应
迷走血管：非来源于主肾动脉或主动脉的 血管
附加血管：两根以上的血管供应同一肾节 段
小儿泌尿系先天性畸形
小儿泌尿系先天性畸形
肾发育畸形
1. 肾数目异常 2. 肾发育不全 3. 肾囊肿性疾病 4. 异位肾、融合肾与肾旋转异常 5. 肾血管异常 6. 肾集合系统异常
肾发育畸形(肾数目异常)
1.肾不发育畸形
(1).双肾不发育 Wolfstrigel 1671年 Potter 1946年、 1952年 发生率 0.28%, 男 75% Potter综合症, 50%合并心血管
肾盂指向外侧，肾盏指向中线
本身不产生症状，有积水，结石，血尿，感染
融合肾
肾发育畸形
最常见的是蹄铁肾
两肾下极由横越中线的实质性峡部
或纤维性峡部连接
肾旋转不良，肾盂位于前面
400个新生儿中1例
1/3合并骨骼、心血管
胃肠道和生殖系统畸形
肾发育畸形
本身：重复肾，输尿管异位开口 输尿管囊肿，多囊肾
1/3无症状，1/3并发PUJO，1/3肾结 石
乙状肾（S型肾） 最第二位常见的融合畸形
Baidu Nhomakorabea交叉异位的肾位于下面，极部融合 肾盂方向相反，两肾的凸缘相接，S型
肾发育畸形
块状肾：两肾广泛融合成一个不规则的 分叶状块，多停留在盆腔
L型肾：交叉异位的肾横卧于正常肾的下极 盘状肾：肾的两极内缘连接
形成一边缘薄，中央厚的肿块
肾发育畸形
5.肾血管异常 85％的肾只有一根肾动脉
肾发育畸形(肾发育不全) 2.肾发育不全
肾单位及导管发育分化正常 肾单位数目减少、体积小于50%以上
蚕豆肾、但肾外形正常 位于肾窝至盆腔 症状：异位开口、高血压
同位素肾图
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
3.肾囊肿性疾病 覆有上皮细胞的囊肿 原因不同 多系遗传 任何部位 单/多发
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
超声, IVU: 造影剂在囊肿中滞留
治疗与预后: 无法治愈, 肾移植
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
B. 成人型多囊肾
常染色体显性遗传, 第16对染色体 发生率, 1/200-1/1,000 囊肿发生，发展和数目增加是特征 肾表面和切面布满大小不等的囊肿 囊液清，或混浊，或血性 发病缓慢，40岁后症状出现 腰痛，腹部肿块，尿路感染 慢性肾功能不全，尿毒症
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
超声、IVU、CT 肾盂肾盏受压变形 超声简单，准确
无治愈方法 囊肿去顶减压，缓解症状 发病年龄越轻，预后越差 平均死亡年龄 50 岁
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
（2）单纯性肾囊肿（孤立性肾囊肿） 最多见，最轻微，50岁以上多见 囊肿不与肾盂肾盏相通 囊肿穿刺，注硬化剂
（3）髓质海绵肾 发生率 1/2000-1/5000，无家族史 双侧发病，病变位于肾锥体部 乳头部集合管扩张形成囊腔
输尿管绞痛，尿路感染，肾积水，肾结石 B超，IVU，同位素检查多可明确
肾发育畸形
胸腔异位肾 罕见肾穿过横膈进入后纵膈 肾的形态和集合系统正常 占异位肾的5％，左多于右
多无症状，偶然发现 X线征象：横膈抬高
IVU
肾发育畸形
交叉异位肾 一个肾越过中线至对侧， 输尿管仍由原位进入膀胱 尸检发生率：1/2,000
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
髓质和锥体内大量小结石 小盏外侧肾实质内小结石
可发生在任何年龄 反复血尿，尿路感染，肾绞痛（结石）
无症状和无并发症者不需治疗
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
(4) 多房性肾囊性变 肾脏形成中输尿管梗阻才后果 肾脏外观像一堆葡萄 无正常肾组织 IVU不显影
(5)身多房性囊肿 有正常肾组织
(B) 新生儿型, 60%肾小管受累, 肝变化明显, 1岁内死于肾功能衰
(C) 婴儿型, 25%肾小管扩张 严重门脉周围纤维化, 存活至青春期
(D) 少年型, 肝病变为主 肾小管扩张少于10%, 5岁出现症状 可存活至30岁
肾发育畸形(肾囊肿性疾病)
临床 表现: Potter’s 面容, 羊水过少, 腹胀, 膨隆 少尿, 肾功能衰竭, 门脉高压
分四型
①交叉异位伴融合 ②交叉异位不伴融合 ③孤立性异位肾 ④双侧交叉异位肾
肾发育畸形 90％的交叉异位肾是融合的
不融合时，非异位的肾保持正常位置 异位肾位于下方
多无症状 腹痛，尿路感染 血尿，肾积水，肾结石
肾发育畸形
肾旋转异常
腹侧位：肾上升时未发生旋转， 肾盂指向腹侧, 肾盏指向背侧
（正常：肾盏转向外侧，肾盂指向中线） 腹中线位：肾盂指向内前方，肾盏指向后外方 背侧位：旋转180°，肾盂面向背侧，最少见 侧位：旋转>180°，但<360°，
Mullevian’s 管 附睾尾、输精管、精囊壶腹、 射精管缺如
Wolffian’s管 单角子宫、子宫角和输卵管缺如
肾发育畸形(肾数目异常)
2. 附加肾(额外肾)
两个正常肾脏以外的第三个有功能的肾 有独立的血供、被膜、收集系统 同正常肾完全分开、形态正常、 正常肾的头侧或尾侧 50%有梗阻表现，开口？ 非常罕见
肾发育畸形
4.异位肾、融合肾与肾旋转异常 （1）异位肾
成熟的肾脏未能达到正常位置，肾窝 异位肾，小， 旋转不良，肾盂常位于前方 肾血管起源异常 多有迷走血管 （髂总、外动脉，肠系膜下动脉）
肾发育畸形
盆腔异位肾 尸检发生率：1/2,100～
1/3,000 孤立异位肾：1/22,000
可伴发的泌尿生殖系异常 隐睾，尿道下裂，子宫、阴道发育畸形 多无明显症状
和 肠道发育畸形
肾发育畸形(肾数目异常)
输尿管和膀胱 发育不良、 完全或部分缺如
40% 死产 其他, 肺发育不良, 24-48小时死亡
肾发育畸形(肾数目异常)
(2).单侧肾不发育 发生率 1/1,500 男:女 1.8:1 左侧多见, 有家族倾向 同侧输尿管缺如或闭锁 膀胱三角不对称
肾发育畸形(肾数目异常)