一轮复习人类遗传病PPT教学课件
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生物一轮复习新教材必修二课件人类遗传病
预防措施
遗传病的预防包括婚前检查、遗传咨询、产前诊断和选择性流产等，可有效降 低遗传病的发生风险。
重要性
遗传病预防对于提高人口素质、减轻家庭和社会负担具有重要意义，同时也是 实现优生优育的重要手段。
02 基因突变与遗传 病
基因突变概念及类型
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改 变。
特点
多基因遗传受多对基因控制，每对基因的作用较小，但多对基因的累积作用可以产生明显的表型效应；多基因遗 传易受环境因素的影响，表现出较大的表型变异；多基因遗传遵循多因素遗传，具有数量性状的特点。
常见多基因遗传病案例
1 2 3
精神分裂症
是一种由多个基因和环境因素共同作用引起的精 神疾病，具有家族聚集性和遗传倾向。
干细胞治疗
利用干细胞分化能力，修复或替换受损组织器官。在血液 系统、免疫系统等遗传病治疗中展现出广阔前景。
挑战与机遇
基因治疗和干细胞治疗面临伦理、安全、技术等多重挑战 ，但随着科技进步和法规完善，有望为遗传病治疗带来革 命性突破。
预防措施和政策支持
婚前检查与遗传咨询
01
普及婚前检查制度，提供遗传咨询服务，降低遗传病发生风险
常见单基因隐性遗传病案例
镰刀型细胞贫血症
由于血红蛋白基因发生突变，导 致红细胞变形为镰刀状，易破裂
溶血。
白化病
由于酪氨酸酶基因突变，导致黑 色素合成障碍，表现为皮肤、毛
发和眼睛等部位的色素减退。
先天性聋哑
由于听觉器官发育不全或损坏， 导致先天性听力障碍和语言障碍
。
常见单基因显性遗传病案例
多指（趾）症
影响因素
影响复杂性状的因素包括遗传因素和环境因素，遗传因素包括多个基因的累加作用、基因互作等，环 境因素包括饮食、运动、压力、感染等。
遗传病的预防包括婚前检查、遗传咨询、产前诊断和选择性流产等，可有效降 低遗传病的发生风险。
重要性
遗传病预防对于提高人口素质、减轻家庭和社会负担具有重要意义，同时也是 实现优生优育的重要手段。
02 基因突变与遗传 病
基因突变概念及类型
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改 变。
特点
多基因遗传受多对基因控制，每对基因的作用较小，但多对基因的累积作用可以产生明显的表型效应；多基因遗 传易受环境因素的影响，表现出较大的表型变异；多基因遗传遵循多因素遗传，具有数量性状的特点。
常见多基因遗传病案例
1 2 3
精神分裂症
是一种由多个基因和环境因素共同作用引起的精 神疾病，具有家族聚集性和遗传倾向。
干细胞治疗
利用干细胞分化能力，修复或替换受损组织器官。在血液 系统、免疫系统等遗传病治疗中展现出广阔前景。
挑战与机遇
基因治疗和干细胞治疗面临伦理、安全、技术等多重挑战 ，但随着科技进步和法规完善，有望为遗传病治疗带来革 命性突破。
预防措施和政策支持
婚前检查与遗传咨询
01
普及婚前检查制度，提供遗传咨询服务，降低遗传病发生风险
常见单基因隐性遗传病案例
镰刀型细胞贫血症
由于血红蛋白基因发生突变，导 致红细胞变形为镰刀状，易破裂
溶血。
白化病
由于酪氨酸酶基因突变，导致黑 色素合成障碍，表现为皮肤、毛
发和眼睛等部位的色素减退。
先天性聋哑
由于听觉器官发育不全或损坏， 导致先天性听力障碍和语言障碍
。
常见单基因显性遗传病案例
多指（趾）症
影响因素
影响复杂性状的因素包括遗传因素和环境因素，遗传因素包括多个基因的累加作用、基因互作等，环 境因素包括饮食、运动、压力、感染等。
高三生物一轮复习课件 第20讲人类遗传病
基因控制生物体的性状这一生物学规律
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就与基因无关
2. 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律，原因是____________________________________________________________________________________________________________________。
×
√
×
×
×
6.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )7.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )8.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )9.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )10.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )11.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
伴X染பைடு நூலகம்体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。
遗传口诀：
只要有图1这个典型标志图，就可肯定为常染色体隐性遗传病。
只要有图2这个典型标志图，就可肯定为常染色体显性遗传病。
注意事项： 上述口诀并不是万能的，口诀能用则用，用不成就想其他办法。
×
√
√
√
×
×
1.由一个基因控制的遗传病称为单基因遗传病( )2.一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( )
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就与基因无关
2. 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律，原因是____________________________________________________________________________________________________________________。
×
√
×
×
×
6.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )7.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( )8.人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法( )9.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )10.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )11.基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( )
伴X染பைடு நூலகம்体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父或子正常则非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，其母或女正常则非伴性。
遗传口诀：
只要有图1这个典型标志图，就可肯定为常染色体隐性遗传病。
只要有图2这个典型标志图，就可肯定为常染色体显性遗传病。
注意事项： 上述口诀并不是万能的，口诀能用则用，用不成就想其他办法。
×
√
√
√
×
×
1.由一个基因控制的遗传病称为单基因遗传病( )2.一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( )
高考一轮复习人类遗传病精美课件
患病aa 正常AA、Aa
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→ 子→孙
家族聚集现象；受环境 影响大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成 严重结果，胚胎期引起
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
? 据统计:我国男性红绿色盲的发病率为 7% ， ? 女性红绿色盲的发病率为 0.5% 。
你的色觉正常吗？
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后
（4期）双X染侧色腓体肠上 肌隐呈性假遗性传肥病
1）男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病，
2）通常为交叉遗传 (隔代遗2传0)岁前死亡。
3）母患子必患，女患父必患；
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率 的计算
人类遗传病
一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、类型：
单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病
多指
并指
多指并指
原因：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外，其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是）染色体异常遗传病 1.定义：
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类：
（1）常染色体病
? 第5号染色体短臂缺失 ——猫叫综合征 ? 第17号染色体碱基对缺失 ——先天性多毛症
? 21三体综合征（ Down征，先天愚型）
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→ 子→孙
家族聚集现象；受环境 影响大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成 严重结果，胚胎期引起
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
? 据统计:我国男性红绿色盲的发病率为 7% ， ? 女性红绿色盲的发病率为 0.5% 。
你的色觉正常吗？
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后
（4期）双X染侧色腓体肠上 肌隐呈性假遗性传肥病
1）男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病，
2）通常为交叉遗传 (隔代遗2传0)岁前死亡。
3）母患子必患，女患父必患；
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率 的计算
人类遗传病
一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、类型：
单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病
多指
并指
多指并指
原因：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外，其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是）染色体异常遗传病 1.定义：
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类：
（1）常染色体病
? 第5号染色体短臂缺失 ——猫叫综合征 ? 第17号染色体碱基对缺失 ——先天性多毛症
? 21三体综合征（ Down征，先天愚型）
人教版教学高考生物一轮复习必修2五章3节人类遗传病ppt课件
的孩子”
• C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患 该病的
• 概率为1/9” • D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/6”
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
人类因组大约有31.6亿个碱基对，3 万个基因。
12．我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基
因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。水
• A．某些基因发生了突变
• B．某种细菌的感染
• C．21号染色体多了一条
• D．21号染色体的中段发生了位置颠倒
3．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染
色体异常遗传病的是C( )
A．抗维生素D佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征
D．多指症
优生措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 产前诊断 提倡适龄生育
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母 算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到 子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指 祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已形成 在后天发育 指一个家族中多
含义 的畸形或疾病 过程中形成 个成员都表现出
的疾病
来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病
稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要
研究的染色体数为( D )
• C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患 该病的
• 概率为1/9” • D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/6”
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
人类因组大约有31.6亿个碱基对，3 万个基因。
12．我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基
因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。水
• A．某些基因发生了突变
• B．某种细菌的感染
• C．21号染色体多了一条
• D．21号染色体的中段发生了位置颠倒
3．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染
色体异常遗传病的是C( )
A．抗维生素D佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征
D．多指症
优生措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 产前诊断 提倡适龄生育
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母 算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到 子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指 祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已形成 在后天发育 指一个家族中多
含义 的畸形或疾病 过程中形成 个成员都表现出
的疾病
来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病
稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要
研究的染色体数为( D )
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分别需要测定的染色体数为
A. 46,20
B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11
C
2020/10/16
20
3．基因组与染色体组的确定
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常 染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染 色体组相同。
2020/10/16
抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 软骨发育不全 苯丙酮尿症
2020/10/16
常染色体显性
显性 并指 多指
遗传 软骨发育不全
单病 基
X染色体显性
因
抗维生素D佝偻病
遗 传 病
隐性 遗传 病
常染色体隐性
苯丙酮尿症 先天性聋哑 白化病 镰刀型细胞贫血症
X染色体隐性
的儿子也是红绿色盲。
2人020/1类0/16遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病 3
[判一判]
1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
(× )
(× ) (× ) (× )
提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的， 与家族性、先天性没有必然联系。
第3讲 人类遗传病
本讲聚焦
考纲要求 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)
定位解读
1.知道常见人类遗传病类型。 2.简述人类遗传病的产生原因和特点 3.了解遗传病的监测和预防措施 4.了解人类基因组计划内容及实施的意
义
4.实验：调查常见的人类遗传病 5.熟悉人类遗传病调查的一般流程
冠心病
猫叫综合征 21三体综合征
软骨发育不全
苯丙酮尿症
2020/10/16
7
活动二 展示遗传病调查案例
先天性色觉障碍患病调查
2020/10/16
8
例：调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于
生物科学研究之中。以下是调查统计方法的具体运用，
请回答有关问题：
(1)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学
提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如
Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可
2020/10能/16 会患遗传病，如染色体异常遗传病。
4
活动一
阅读课本90-91页内容，对下列人类 常见遗传病进行分类
1、人类遗传病可分为哪三类？ 2、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
2020/10/16
1
周杰伦
家族性遗传病
僵直性脊椎炎 （AS）
发病期一般在
20至40岁阶段
2020/10/16
2
判断下列三个案例是否为遗传病：
×
• 案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家 中多个成员都患有夜盲症。
× • 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感
染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
√ • 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下
并指
哮喘
猫叫综合征
白化病
原发性高血压 多指
青少年型糖尿病 先天性聋哑 21三体综合征 冠心病
镰刀型细胞贫血症
2020/10/16
软骨发育不全
苯丙酮尿症
6
人类常见遗传病的分类
单基因遗传病
抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症
多基因遗传病 染色体异常遗传病
哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病
多，不便于分析)
③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。
为了保证调查的群体足够大，调查调束后应如何处理各
小组2020的/10/调16 查数据?___应__把_各_小__组_的_调_查__数_据_进行汇总
10
活动三 分析调查案例，判断遗传方式
苯丙酮尿症患者
2020/10/16
并指患者
13
单基因遗传病
痉挛性截瘫 2020/10/16
史书友（新疆乌苏）
16
二、遗传病的监测和预防
1、遗传咨询
2、产前诊断
身体检查，了解病史，
做出诊断
（1）羊水检查
分析遗传病的传递方式 （2）B超检查
推算后代发病风险率
提出防治对策和建议
2020/10/16
（3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断
18
三 人类基因组计划及其影响
21
常见生物基因组和染色体组中染色体
玉米 小麦六倍 人 果蝇 家蚕
(20，♀ 体(42，♀ (44＋XY) (6＋XY) (54＋ZW) ♂同株) ♂同株)
基因 22＋X＋ 3＋X＋ 27＋Z＋W
组 Y＝24 条 Y＝5 条 ＝29 条 10
7
染色 22＋X(或 3＋X(或 27＋Z(或
体组 Y)＝23 条 Y)＝4 条 W)＝28 条 10
拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学
生及其家庭中开展调查。
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多
对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于__多_____
基因遗传病，红绿色盲属于______单________基因遗传病。
②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调
查比较可行。请说明理由。红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析 (或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素
1．目的：测定人类基因组的全 部 DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。
2．意义：认识到人类基因组 的 组成、结构、功能 及其相互关系，有
利于 诊治和预防 人类疾病。
2020/10/16
19
人体细胞中共有46条染色体，玉米体
例．
细胞中共有20条染色体，要测定人类
基因组和玉米基因组的核苷酸序列，
Байду номын сангаас
7
2020/10/16
22
解析
答案
1．(2010·江苏卷，8)某城市兔唇畸形
新生儿出生率明显高于其他城市，
2020/10/16
湖南卫视节目“成人礼” （2009.5）
15
怪病最早发生在我自己身上，是二
十年前的事了。走路突然左摆右摇，像 喝醉了酒似的，不到半年时间，一走路 就会跌倒，再后来几个月就瘫痪了。之 后儿女子孙中相继有人患上相同的病。 村里一百一十一户人家就只有史家发现 这种病。
这病还会在史家传下去，到第四 代第五代吗？
红绿色盲
伴Y
遗传 外耳道多毛症
14
黄舸-我要永远“注视”这个温暖的世界
黄舸: 2006年度“感动 中国”十大人物、7岁时 被确诊为先天性进行性 肌营养不良(X隐)。 2003年，15岁的黄舸和 父亲踏上了长达3年“感 恩之旅” 感谢曾经帮助 过他们的人。 2009年黄舸去世后，将 眼角膜捐献，使两位少 年重获光明。