子宫内膜异位症发病机制

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是 由多个基 因位 点与环境 因素相 互作用所致 。
dnr 提 出子宫 内膜 异位 症具有 家族遗 传倾 向。直到 1 8 ie 就 9 0年
吕艳 文 . 王 丹 波 【 关键词 】 子宫 内膜异位症 ;发病机制
国际遗传基 因研 究组正在 进行连锁分析 ,应用全基 因筛 查
已鉴定 出患病 同胞 的致 病 基 因区域 。G gsv等通过 比较 基 oue 因组 杂交 ( G C H)发 现 了异位灶 染 色体 的获得 或缺 失及 几个
[ j bt yeo Ci N n m,18 。1 :13— 1 . J .O s t ncl l o hA eG n 99 6 9 29
7 Hi rsGE, P y eCK。 Osa e 1 S n ho o srco a ia . ui li a an isJ。 ta. y c r n u e tvgn 1 r —
子宫 内膜 异 位 症 发 病 机 制 smpsn才开始从遗传基 因角度 进 行研 究。 临床 、人群 调查 以 a o 及双胞胎 的研 究显示该 病有家族 聚集性 ,一级 亲属 发病风险高 的研 究 进 展 达 5 一 % 子 官 内膜 异位 症 是 一种 多因 素、 多基 因疾 病 , % 7
基 因 (/ A G或 A A) 与子宫 内膜 异位症 高风 险有 关;A G + / /
免疫 异常可能是子 宫内膜异位症的重要发病机制,缺乏足 够的腹腔 免疫 监视是 其原 因 。许 多证据表 明,随着 子 宫内 膜 异位症腹腔 内细胞 因子的增加 , 巨噬细胞 的吞噬能力 下 降, 但活性增 强。异位 内膜 上皮细胞合成 内膜 异位 蛋 白 一1 ( no E d
7 、l 、8 2、l 4、l 5和 l 染 色 体 这 个 发 现 有 利 于 研 究 与 疾 7号 .
科 学者一直在努力探 索其发病 机制 ,但 至今 尚无 定论。Smp a .
Si于 l2 年首次提 出经血 逆流 种植学说 ,被 作为经 典理论 , O l 91
但 它无法解释 8 % 一9 % 的妇女存 在经 血逆 流现 象,却 只有 0 0 l % 一1% 的人 发生异位 症 的现 实,分析 可能还 存在 如遗传 、 O 5 环境 、免疫等其他相关 因素。近年我国郎景和等在 国际上首次 提 出了新 的子宫 内膜 异位症病因假 说—— 在位 内膜决定论,} I
1 乐杰 ,主编 . 】 女 1 产科 学 [ M]. 6版 . 笫 北京 :人 民卫生 l版 社 , n
20 0 4:3 4—3 5. 5 5
e t p li n o t oi fte s it;n re: n w o c ps i u e l xr evce d mer sso h cai ev a i c e c n e t n s a
似乎清楚,却 不是 游离性肿块 ,经期触痛 明显。 总之,轻度 内异症患者病理 学检查 时缺少体征 ,子 宫位置
升高是早期征象。若 出现盆腔压痛 、官骶 韧带触痛 、子 宫后倾
nr l dr n pl nr n o toi [J . J oi Lp r a ba e,a d umo a ed me i s y d y rs ] Sce aao t e
3 Kwo k A, La A , F r m od R. De py iflrtn n o t oi i lc- e l ni ai ge d mer ss: mpia t i
to i s scae y me ore n h rs n e o pc lo tp cl r ss—a o itdd s n rh aa d te pee c ft ia ray ia i y
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l 46 ・ 8
C n elc e_1 s er n9i ev N Gra ac ‘t l e . P
等位 基因 、芳香化 酶
2 免疫 因素
和 E a 1… 、孕激素爱体 ( R R 4 P)
C P7 T等位 基 因多态 性 与子 宫 内膜 异位 症可 能 相 关 。 Y 1 l B羟 类固醇脱 氢酶 ( S I1)St1G y和 C P9亚家族 7 H D 73 e32 l Y1 XX 中 Ag6 C s基因多态性研 究发现 .至少有一个 ¥A等位 I r24 y
1 遗 传 因 素
11 子 宫内膜异位症 的遗传流行病学研 究 早在 l5 . 9 3年 G r a-
作 化 :100 0 4江 : 1 j 省沈 l ,l¨ I f I 科大 脯求 院 J l 科
122 激素相关基 因 雌激素 爱体 ( R— .. E ) 等位基 因 PuI vl
s g :a i p l i l p r c [ ] da M dA sc 2 0 , t e m l c n a a p ah J .JI i e s , 0 0 a s e ic o n n o
9 8: 3 7 —3 8.3 3. 8 8 9
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基 因 变 化 区。 双 色 荧 光 原 位 杂 交 已发 现 1 7号 染 色 体 有 更 大 的
【 中图分类号】R7 1 l 【 l. 文献标识码】A 7 【 文章编号】10 — 52(06 2 l4 0 07 97 20 )2 一 85— 4
子宫内膜异位症一直是妇科领域 的难治之症 ,国内外妇产
Sr u g,2 0 0 5, 9:7 —8 8 2 8 Al T,Mo a i h mme d F, Ho o d R, e 1 E t p li n o tiss p e — fr ta . x r e vc e d mero i r s a
et ga uuu w l g e ut k n i [ ] n n ns  ̄se i s f h t c dt g J .We J a i 8 l ot b o a h h n sh i t dn
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【l 呈 斛 医 学 l国
2 0 年1 月 第9 第2 期 06 1 卷 2

l4 - 85
RE V M:对于 R E V M,双合 诊特别 是三合诊 非常 重要, 可
Hu n Re r d c in, 2 0 ma p o u t o 0 6, 21: 1 3 9一 I 45. 8 8 5 Ch p a mn C。 F u o ne a e n ir A, Vi i , e 1 An t mi a iti in o er M a t . a a o c ld srt o f mt d e l n it tn e d me ro i : s r ia i l a i n a d rp st n e p y i fl a i g n o t ss r i u gc l mp i t s n p o i o c o o i
非整倍体 的遗传 异 质性。Te a 用 定位 克 隆对 l7 r or l 16例 患 病
姐妹 的家庭进行全基 因组连锁 分析 ,这是子 宫内膜异位症第 一 个较大 范围定位致病基 因的连锁研 究,发 现 了非常有 意义的位 点即 1q 6 0 2 ,另 一个部位是 2 p 3 0 l ,其他 较集 中的位点是 2 、6、
起 了国际 同行的关注,这 一学说是 对 S m sn经血逆流种植 学 a po
病发生相关的遗传变异体 ,更好地 了解该 病的分子和细胞学机 制,进而发现新的诊断及靶 向治疗 方法。
12 子 宫内膜异位症相 关基 因的研 究现状 许 多研 究报道 了 .
子 宫 内膜 异 位 症 可能 的候 选 基 因 . 并 将 结 果 收 集 于 专 门 网站 。
tn,d goi n aa m n J.O st yeo Se 。 0 1 i s i ns ,admng et[] bt nc uv 20 , o a s e eG l
5 6: 1 8— 1 7 6 7. 4 Ch p o a r n C, Ch p n N, Bo g e e B,e 1 De p y i f ta i g e d me o i rh s ta . e l n l tn n o - ir
t r y[ j p a Ds d eh 0 2 5 3 4 9 h a J .J i l i r T c ,20 .1 :46— 3 . ep S n o
1 Mu i L。 Ma a a R , P d l 0 zi rn e u l S. e 1 Co r lto e we n e d me a ta. re a in b t e n o .
说的重大修正。现对子宫内膜 异位 症发 病机 制的研究进展 综述
如下 。
目前结论 尚存在 争议,可能 与诊断标准 、样 本量、人种 差异 等
因素有关。现按发病机制综述如下。 1Hale Waihona Puke Baidu 1 经血逆流 .. 半乳糖磷 酸尿苷 酸转移 酶 ( A T 34 G L )N 1 D
等 位 基 因是 子 宫 内膜 异 位 症 第 一个 研 究 的候 选 基 因 该基 因 与 米 勒 氏管 发 育 不 全 造 成 子 宫颈 狭 窄 导致 经 血 逆 流 有 关
以触到痛性结节 ,特别是在 月经期 阳性 率较平 时高 5~1 , O倍 高度疑似者可行月经期检查。 盆腔外子宫 内膜异 位病灶 的特殊体征 :消化道子宫 内膜异 位症 :直肠指 诊时,触 到的肿块 为肠壁 外肿块或 黏膜 外肿块 ,
触痛 明显,黏膜 光滑完整 ,可与直肠癌 相鉴别 。 s类或 P类 内异症 :可以在瘢 痕局部触及痛 性结节 ,边 界
li s[] eitad t ly 97 6 :1 1. eo J .Frly n e i ,19 , 8 3— 8 sn t S rt i i
1 C atje S C arvr . Sre ig o e dm toi a a al 1 h tr , h kaa iS cenn f no er s t n er ee t i s y
Me ,2 0 .5 d J 0 1 0:3 8—3 0 2 3.
9 P p peo N, Guio G, Zo e a a it ln b lBB, e 1 C ci caiarltd t n ta. y lcs it eae oa c
固定 或卵巢增 大,均提示 内异症。 参考 文献
f c si a o [ ] u a e n ut n 0 3 8 5 1 1 o a l s ct n J .H m n f , co ,20 。1 :17— 6 . r a f i i R )d i
6 M r h m S , C r e tr S aka M ap ne E, R c J o k A. E t p l c n o er s x a ev e d m t oi r i i s
2 Sur J c r ,Whth a .He l y i ed J e ae M. C as i t n o v r n e d m t - y l i c i fo a a n o er sfao i i
o c y s[ ] n J y eo P t 1 0 l 2 ;17— 5 t s J .I G ncl a o ic t t h .2 0 , 0 4 14
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