【完美打印稿】生物奥赛遗传第九章 基因突变

第九章基因突变

基因突变（gene mutation）是指染色体上的某一位点发生了化学变化，也称为点突变（point mutation），它通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变和基因突变，狭义的突变专指点基因突变。实际上微小的染色体崎变和点突变界限并不明确。基因突变的发生和DNA复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，它也是生物进化的重要途径。

第一节基因突变的概述

一、基因突变的概念和形成的原因

1．基因突变的概念

基因突变首先由T. H. Mangan（1910）等在果蝇中发现并肯定的，到1927年H. J. Mu1ler和1928年L. J. Stadler分别用X射线照射果蝇和玉米，最先诱发了突变。

基因突变是DNA分子上微小的改变，它是由于碱基的替换、增添、缺失造成的。基因突变既可在自然界自发产生，即自发突变（spontaneous mutation），也可人为地施加物理或化学因素诱发产生，即诱发突变（induced mutation）。

一般情况下，染色体结构变异可用细胞学方法进行鉴定（如缺失环、重复环等），而且难以发生回复突变；基因突变不能在光学显微镜下观察，只能借助子代的分离比检测出来，而且具有可逆性，能发生回复突变，即基因可发生A→a，也可发生a→A。

2．自发突变的机制

现已知引起自发突变原因主要有：

（1）外界环境的影响：自然界中的各种射线（如宇宙中短波幅射、土壤中放射性元素等）都会引起基因突变。但由于宇宙射线在到达地球前被大气层基本消耗了，因此作用不大。

温度的剧烈变化是另一种诱变因素。有人曾认为温度骤变是还阳参Crepis自发突变的原因。一般情况下，突变率随温度的升高而增加。

（2）生物自身产生的诱变物质的作用：在用H

2O

2

处理生物时，加入过氧化氢酶可以降低诱变作用，如果同时再加

入氰化钾（KCN）则诱变作用大幅度提高，这是因为KCN是过氧化氢酶的抑制剂。而生物体内在代谢的过程中，经常要产生一些中间产物，如过氧化物。

在长久储藏的洋葱和烟草等种子中也曾经得到具有诱变作用的抽提物。原因是长久贮存的种子细胞内发生了化学变化，积累了许多有害物质，它们都可作为诱变剂发挥作用。

（3）碱基的异构互变效应：天然碱基结构类似物（如5-溴尿嘧啶）能错误地参入DNA，然后，酮式和烯醇式之间的异构互变可导致基因突变。而生物体的其他物质也有此种情况，如氨基和亚氨基之间的异构互变同样能引起自发突变。

二、基因突变的表现类型

基因突变后可引起各种表型发生改变，从其特征上分析，它大致可分为以下几类：

1．形态突变（shape mutation）

它是指由于基因突变使生物体的某些形态发生了改变，或称为可见突变。如果蝇的白眼、残翅突变，正常腿的绵羊变成短腿的安康羊（Ancon Sheep）等。

2．生化突变（biochemistry mutation）

它是指基因突变后没有明显的形态效应，但可导致某种特定生化功能的改变。最常见的是营养缺陷型，如赖氨酸缺陷型（lys－）、甲硫氨酸缺陷型（met－）等。

3．致死突变（lethal mutation）

它是指基因突变后，使生物体死亡或生活力明显下降。隐性致死突变，如植物的白化苗（cc）；显性致死突变如人的神经胶症等。

4．条件致死突变（condition lethal mutation）

它是指基因突变后，在一定条件下表现致死效应，但在改变环境条件后，带有这种致死基因的个体能够成活。如噬菌体T

4

的温度敏感突变型，在25℃时能感染E.coli，在40℃时却使个体死亡。

5．渗漏突变（leaky mutation）

若基因突变的产物仍然有部分活性，使表现型介于完全的突变型和野生型之间的某种中间类型，则称之。

6．中性突变(neutral mutation)

当基因突变后不影响或基本上不影响蛋白质的活性，在表现型上无明显的变化，或基因突变后，使表现型既不显示有利性，也不显示有害性。

7．无声突变（silent mutation）

当基因突变后，在表现型上难以见到变化，又叫沉默突变。它是中性突变的一种类型。

三、基因突变的特性

1．突变的随机性

它是指基因突变可在个体发育的各个时期、各种细胞、各类基因内随机地发生。在高等动植物中，性细胞的基因可以突变，体细胞的基因也可以突变。

一般情况下，性细胞的基因突变可遗传给子代。如水稻的优良品种“矮脚南特”就是利用了一个自发突变的矮化基因经选择培育成的。而体细胞基因突变难以遗传给子代，它只在当代显示显性突变（a→A）的性状。但对无性繁殖的植物非常重要，很多果树新品种就是利用了芽变再经嫁接培育成的。

2．突变的稀有性

任何基因都以极低的频率发生突变（表9-1）。在有性生殖的个体中，突变率（mutation rate ）是指突变的配子数占总配子数的百分率，在微生物中，突变率用每一世代中每一细菌某个基因发生突变的概率来表示。

据估计，在高等生物中，每基因的突变率为10-5~10-8。在原核生物中，每基因的突变率为10-4~10-10，显然变异范围更大。基因的自发突变率很低，说明了物种能保持相对的稳定性。

3．突变的可逆性

它是指正常的野生型基因A 可突变为它的等位基因a ；相应地，突变型基因a 也可变

表

几种生物的某些基因的自发突变率

同的，如E.coli 的组氨酸突变：his + →his － 的频率为2×10-6；而回复突变率为4×10-8。

即 -⨯+−−→−-h i s h i s 6

102 +

⨯-−−−←-h i s h i s 8

104 二者差异的原因在于：一个基因往往包含1000对左右的核苷酸，其中的一个核苷酸的改变就可引起基因突变A →a ，但要发生回复突变必须在原位或在其它位点再发生突变，使a →A ，这种机会是极小的，所以正突变率远大于回复突变率。

4．突变的多方向性

它是指在一个基因位点上可发生多次突变，从而产生多种复等位基因的现象。如一个A 基因可突变为a 1，也可突变为a 2、a3……等，表示为：

a 1

A a 2

a 3

复等位遗传现象在整个生物界广泛存在，原因是一个顺反子内有许多的突变子(muton ）。

5．突变的重演性

它是指某种生物的某一基因的突变可在不同的个体、不同的世代中重复出现。如果蝇的白眼突变，在X 染色体和其他3对染色体曾发生过几百次。玉米的子粒颜色、黄色胚乳等突变，也曾在不同的研究者的多次试验中得以证实，并且