医学遗传练习册及答案精讲

上海交通大学网络教育学院医学院分院

医学遗传学课程练习册

专业：护理学层次：专升本

第一章遗传学与医学

一、单选题(每题1分，)

解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。

1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

二、填充题（每格1分）

1．人类遗传性疾病可分为五大类，即染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病。

2．婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为家族性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。

第四章人类染色体和染色体病

一、单选题(每题1分)

1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.5p-综合征

E.4P-综合征

2.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对

夫妻不育可能是由于其妻患有

A.脆性X染色体综合征

B.女性假二型畸形

C.睾丸女性化综合征

D.肾上腺皮质增生症

E.以上均不是

3．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫

似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？

A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

B.超雌综合征

C.睾丸女性化综合征

D.女性假两性畸形

E.真两性畸形

4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：

A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)

B.46,XY,-14,+t(14q21q)

C.46,XY,-21,+t(14q21q

D.46,XY,t(14q21q)

E.46,XY,-14,+t(14p21p)

5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是

A.13三体综合征(Patau综合征)

B.18三体综合征(Edwards综合征)

C.21三体综合征(Down综合征)

D.4p-综合征(Wolf综合征)

E.XYY综合征

6.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的 ?

A.由染色体数量畸变引起的

B.由染色体结构畸变引起

C.兼有两种不同的性腺

D.仅有一种性腺,但性激素水平异常

E.以上均不对

二、名词解释(每题2分)

1. 嵌合体（mosaic）

一个个体的体细胞由二种或二种以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。如：45,X0/46,XX

2. 易位(translocation)——系指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。

两条染色体都发生断裂，断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。造成甲染色体上有乙染色体的片段，而乙染色体上有甲染色体的片段

3．等臂染色体(isochromosome)

染色体的两臂带有相等的遗传信息。

4. 罗伯逊易位(Robertsonian translocation)

是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体。其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。

5．臂间倒位(pericentric inversion)

包括了被两处断裂后的染色体断片，在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了180度后又重新连接，倒位的部分包括着丝粒。

6．环形染色体(ring chromosome)

断裂发生在染色体的两个臂的远端,远端断片往往丢失,两臂的断端彼此粘着形成环形结构。

三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分)

1. 46,XY,del(1)(q21)

染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。

2. 46,XX,+18,-21

假二倍体。染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号染色体，少一条21号染色体。

3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY

嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为XY,另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。

4 46,XY,t(2;5)(q21;q31)

染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。

5. 47,XXY

染色体总数为47条，性染色体为XXY，

6. 46,XY,inv(2)(p12p23)

染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。

7. 46,XY,r(2)(p21q31)

染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂2区6带断裂点相接成环形。

8．46,XX,del(1)(q21q31)

染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。

9. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型

46，XX,-14,+t(14q21q)

45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

10．写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型

46,X,i(Xq)

11. 写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型

46，XY,1q+