产前超声筛查胎儿神经系统畸形PPT课件

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超声图像特征—露脑畸形
• 颅骨强回声环缺失，脑膜为纤细微弱线
样结构，脑结构比正常胎儿清晰；
• 早期大脑半球规则、对称，但内部结构
紊乱、不均匀；
• 可伴其它畸形；常合并羊水过多。
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超声图像特征—无脑畸
形
• 基本特征是：颅骨光环消失、脑组织回声消
失、“蛙样面容”
– 胎头颅骨光环消失、正常脑组织回声消失，胎头在颈 椎上方呈一“瘤样”中等回声；
隐性脊柱裂：椎弓有一小裂隙，脊髓、脊膜、神经根 均正常，皮肤完整；
脊膜膨出：患处囊内仅含脊膜和脑脊液； 脊髓脊膜膨出：患处囊内含脊膜、脑脊液和脊神经； 脊髓外翻：脊椎、脊髓、皮肤完全分裂，脊髓裸露。
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脊柱裂的头部改变
• 大多数开放性脊柱裂有小脑下疝、小脑延
髓池消失、胎头“柠檬状”改变，75%伴 脑室扩张、脑积水。
• 头皮软组织包块:
如血管瘤、皮样囊肿、皮肤囊肿等，颅骨均完整， 无脑内结构异常改变。
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脊柱裂
• 脊柱裂是指脊椎有缺损，椎管闭合不全向
背侧敞开（偶有裂隙位于腹侧），脊髓或 脊神经暴露；
• 该病是因包绕在神经管周围的生骨节细胞
不能愈合形成完整的椎弓，造成了大小不 同程度的脊柱裂隙。
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超声图像特征
脊柱裂基本特征：脊柱缺损、表面软组织
异常、头部间接表现。
– 双眼向前突出，呈现“蛙眼征”或“蛙样面容”；
– 羊水过多及羊水“浑浊”；
– 患儿可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其 他畸形。
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Hale Waihona Puke Baidu
脑及脑膜膨出
• 胎儿颅骨先天性缺损，硬脑膜或脑组织从缺损
处膨出称脑膨出。
• 膨出物仅含脑脊液为脑膜膨出；如果脑组织与
脑膜一起膨出则为脑膜-脑膨出。
• 此类畸形在胚胎第3周末至第4周由神经管闭合
受阻形成。病因不清，有家族倾向；也可是某 些综合症的一个表现；孕妇风疹病毒感染、高 烧、接触致畸物质等均可引起胎儿畸形。
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主要病变特征
• 颅骨缺损范围差别很大，小的仅能通过探针，
大者直径可达数厘米；
• 缺损的75%见于枕后部， 额部、顶部较少，
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2. 观察和显示脑内结构的主要平面
– 胎儿神经系统的超声检查，脑内结构的一系列 横切面较容易获得，而冠状切面和矢状切面由 于胎儿位置关系常较难显示。脑内结构的重要 横切面主要有三个，即丘脑水平横切面、侧脑 室水平横切面和经小脑横切面，通过这三个切 面的系统观察，可检测出约95%的神经系统明 显畸形；
鼻根部更少见。颅顶部膨出可伴胼胝体缺如、 脑穿通畸形等；额部膨出合并面部异常；鼻 根部膨出致眼眶距增宽，眼眶变小；脑向眼 眶后方膨出致眼球突出。
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超声图像特征
• 基本特征：胎头旁或枕后有囊性或囊实性肿
物、颅骨缺损：
– 若为脑膜膨出，囊内显示无回声为脑脊液；若为脑膜 -脑膨出，囊内还有不规则实性回声，实性区与颅内 脑组织有血流相通；
产前超声筛查胎儿神经系统畸形
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正常胎儿神经系统观察的内 容
1. 头颅形态及大小
– 正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到 12周时颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨 光环，从而可除外无脑畸形；
– 颅骨外有皮肤覆盖，厚约1~2mm，颈后部皮肤 略厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过 5~6mm，软组织回声均匀，无囊性改变。
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露脑及无脑畸形
• 脑露畸形是指胎儿颅骨缺失，但是脑组织尚
完整。无脑畸形是指颅骨和双侧大脑半球均 缺失；
• 目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段。
露脑畸形患儿脑组织及表面覆盖的脑膜，直 接暴露、浸泡于羊水中，受到羊水的化学性 刺激和胎动及胎手触碰的机械性损伤，使脑 膜、脑组织逐渐破碎、脱落发展成为无脑儿。
– 颅骨缺损的超声表现为颅骨连续中断。在肿物与头皮 连接处寻找或血流穿过颅骨的位置寻找，易于发现缺 损；
– 大量脑组织膨出时可导致颅内结构移位。
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鉴别诊断
• 颈部水囊瘤：
颈枕部囊性包块，有纤细隔反射，为多房性囊性肿 物；颅骨完整；无脑内结构异常改变；颈部水囊瘤 常合并胎儿水肿（皮肤水肿、胸水或腹水）。
– 胎儿脑的冠状切面和矢状切面在评价胎儿某些 颅内结构时很有帮助。
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3. 脊柱的连续性和完整性
– 对胎儿脊柱的超声检查应尽可能从矢状切面、 横切面及冠状切面进行观察，从而更准确的了 解脊柱及其表面软组织的情况；
– 约在孕8周时，下部分胸椎和上部分腰椎首先骨 化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧逐渐骨化。 骶尾部脊柱在17~18周才骨化，故18周前发生 的骶尾部脊柱不易诊断。
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神经管缺陷畸形
• 神经管缺陷畸形是临床最常见的先天畸形，
约占全部畸形的25%；
• 病因不明，可能是多因素致病，包括染色体
畸形、基因突变、物理、化学、生物等因素；
• 近些年该类畸形发生率呈逐年下降趋势，产
前超声及时诊断、终止妊娠和孕前、孕早期 服用叶酸对发生率的下降起到了肯定的作用。
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主要病变特征
• 露脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，尚有完
整脑组织及表面覆盖的脑膜；
• 无脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，同时伴
两侧大脑半球及覆盖的皮肤缺如，仅存的少 许脑组织、血管和结缔组织呈一个团状“瘤 样”结构；无脑儿有特征性面容：眼球突出 呈“蛙样面容”，耳位低、小下颌等；
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神经系统主要畸形
神经管缺陷畸形
– 无脑畸形和露脑畸形 – 脑及脑膜膨出 – 脊柱裂
脑积水 前脑无裂畸形
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神经管缺陷畸形
• 无脑畸形和露脑畸形、脑或脑膜膨出、脊
柱裂这一组畸形，均属于神经管缺陷畸形；
• 正常人胚第4周末神经沟愈合成为神经管。
神经管头段膨大衍化为脑，后段较细衍化 为脊髓。如果神经管闭合过程受阻，便产 生神经管缺陷畸形。
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• 轻者仅几个椎弓未愈合留有一小裂隙，脊
髓、脊膜、神经根均正常，表面皮肤完整 形成隐性脊柱裂；
• 严重者大范围的椎弓未发育，脊椎、脊髓、
皮肤完全裂开，脊髓裸露形成脊髓外翻；
• 中间程度的脊柱裂最多见，患处常形成皮
样囊袋。
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主要病变特征
脊柱裂基本特征：脊柱缺损、表面软组织
改变、头部有间接表现：