高促性腺激素性卵巢功能衰竭综合征的鉴别

高促性腺激素性卵巢功能衰竭综合征的鉴别

注：AR ：雄激素受体；N ：正常；↓：下降；↑：升高。

FSH 不敏感综合征 先天性卵巢发育 不全症

特发性卵巢早衰

完全性睾丸女性化

病因

FSH 受体缺陷 FSH 受体后缺陷 FSH β基因突变

不明 不明，可能为自身免疫性损害 AR 缺陷（突变与多态性） 5α-还原酶缺陷 AR 后缺陷 染色体性别 46,XX 46,XX 46,XX

46, XY 主要临床特征

主要累及女性，原发性闭经或继发性闭经 原发性闭经、矮小，第二性征发育差 继发性闭经

女性表型，但外生殖器畸形，有睾丸、无月经或假会阴阴囊尿道下裂 血清激素测定

FSH ↑ ↑ ↑ 不定 LH N ↑ ↑ 不定 E 2 ↓ ↓ ↓ ↑ 睾酮

N 或↓ N 或↓ N

↑或N FSH 治疗反应 无效

无效

有效，但无必要

无效