医学遗传学 遗传性疾病的病例分析过程 (1)
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传性Hale Waihona Puke Baidu病的病例分 析过程
实验目的
了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及 诊断流程, 培养学生综合运用医学遗传学知识的能力
实验内容
一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科 就诊,父母想知道所患何病?及将来能否再生育一个健康的小 孩?请根据所学beta地贫的相关知识,利用40分钟时间讨论并 完成以下4个问题 1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体 征有哪些? 2.有必要开具的申请单有哪些? 3. beta地贫分子诊断流程? 4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么? 5.当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述 BETA地贫的复发风险是1/4（提示词：精子，卵子，二倍 体。。。）
问题4--2
5、知情同意书的签署：抽羊水的手术同意书 及产前基因诊断同意书 6、告之各种检测费用
问题2
抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血） 血液血常规检查 血红蛋白电泳 肝脾B超申请单 地贫基因诊断申请单
问题3
抽外周血 提取基因组DNA PCR扩增bete珠蛋白基因 琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功） 反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因 突变 审核 发基因诊断报告单
实验报告
回答问题,写出答案.
问题1
1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、 民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况 2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为 贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最 近一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并 发症？ 3、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患 者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。 4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼 发育情况，触诊肝脾是否肿大。
问题4-1
1、告知先证者所患的病：重型bete地贫 2、遗传方式：常染色体隐性遗传病 3、复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫 妇所怀胎儿有1/4的风险生重型患儿；有1/2 的概率生携带者；有1/4的机会生完全健康的 小孩 4、如何预防重型患儿出生：在父母致病突变 已知情况下，再次妊娠的第16—20周抽羊水 来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断
实验目的
了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及 诊断流程, 培养学生综合运用医学遗传学知识的能力
实验内容
一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科 就诊,父母想知道所患何病?及将来能否再生育一个健康的小 孩?请根据所学beta地贫的相关知识,利用40分钟时间讨论并 完成以下4个问题 1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体 征有哪些? 2.有必要开具的申请单有哪些? 3. beta地贫分子诊断流程? 4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么? 5.当面对一对只有初中文化的夫妇时，如何用通俗的话表述 BETA地贫的复发风险是1/4（提示词：精子，卵子，二倍 体。。。）
问题4--2
5、知情同意书的签署：抽羊水的手术同意书 及产前基因诊断同意书 6、告之各种检测费用
问题2
抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血） 血液血常规检查 血红蛋白电泳 肝脾B超申请单 地贫基因诊断申请单
问题3
抽外周血 提取基因组DNA PCR扩增bete珠蛋白基因 琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功） 反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因 突变 审核 发基因诊断报告单
实验报告
回答问题,写出答案.
问题1
1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、 民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况 2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为 贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最 近一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并 发症？ 3、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患 者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。 4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼 发育情况，触诊肝脾是否肿大。
问题4-1
1、告知先证者所患的病：重型bete地贫 2、遗传方式：常染色体隐性遗传病 3、复发风险：一对bete地贫携带者的风险夫 妇所怀胎儿有1/4的风险生重型患儿；有1/2 的概率生携带者；有1/4的机会生完全健康的 小孩 4、如何预防重型患儿出生：在父母致病突变 已知情况下，再次妊娠的第16—20周抽羊水 来进行胎儿的bete地贫产前基因诊断