无创产前诊断

无创产前染色体非整倍体检测

1，服务简介

染色体非整倍体疾病是危害严重的出生缺陷，常见的21-三体综合征（唐氏综合征）的发病率高达1/600-1/800；对染色体非整倍体疾病进行常规筛查，是降低发病率，提高人口素质的重要手段。无创产前染色体非整倍体检测是一项应用于临床的非整倍体筛查新技术，通过采集孕期母体的外周血（5ml），提取游离DNA（含有胎儿来源的DNA），采用第二代测序平台进行高通量测序，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

2，技术优势

目前广泛使用的血清学非整倍体筛查有较高的假阳性率，假阳性结果使孕妇接受不必要的介入性产前诊断，如羊水穿刺、脐静脉穿刺或绒毛膜活检，而介入性产前诊断可导致0.5-1%的流产风险，给孕妇造成极大的心理负担；同时，血清学筛查还存在着较高的漏诊率；相较于传统非整倍体检测方法，无创产前染色体非整倍体检测具有如下优势：1）无创：抽取孕妇5ml外周血即可完成检测，不增加流产风险；

2）取样简单：无需复杂的操作和特殊的医疗条件即可完成样本的收集；

3）极高的检出率及准确性；

3，适用范围

针对染色体非整倍体疾病的产前检测；

作为核型分析结果的参考；

作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；

向不接受或错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

4，适用人群

孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

有异常胎儿超声波检查结果( NT、鼻梁高度)的孕妇；

曾生育过染色体非整倍体患儿的孕妇；

希望排除胎儿染色体非整倍体疾病的孕妇；

夫妇一方有致畸物质接触史；

5，服务流程