分子诊断评审流程及注意事项

20 角膜移植技术
32 高强度聚焦超声技术
9 关节镜诊疗技术
21 白内障超声乳化技术
33 口腔种植诊疗技术
10 脊柱内镜诊疗技术
22 激光角膜屈光技术
34 临床基因扩增检验机分子 诊断相关技术技术
11 儿科呼吸内镜诊疗技术
12 儿科消化内镜诊疗技术
23 胰腺癌根治技术
24 医用高压氧治疗技术 35 基因芯片诊断技术
4 神经血管介入诊疗技术
16 泌尿外科内镜诊疗技术 28 急性脑梗死静脉溶栓技术
5 外周血管介入诊疗技术
17 胸外科内镜诊疗技术
29 面部骨骼轮廓整形技术
6 综合介入诊疗技术
18 消化内镜诊疗技术
30 人工椎间盘置换技术
7 妇科内镜诊疗技术
19 呼吸内镜诊疗技术
31 连续性肾脏替代治疗技术
8 普通外科内镜诊疗技术
上海市限制临床应用医疗技术目录（2015版）
序号
医疗技术名称
序号
医疗技术名称
序号
医疗技术名称
1 心血管疾病介入诊疗技术 13 小儿外科内镜诊疗技术 25 吻合器痔上粘膜环切技术
2 人工髋关节置换技术
14 鼻科内镜诊疗技术
26 直肠癌根治性切除技术
3 人工漆关节置换技术
15 咽喉科内镜诊疗技术
27 体外冲击波碎石技术
分子检测技术管理规范
关于医疗机构技术管理工作
医疗机构对临床应用和管理承担主体责任 医疗机构按照相关管理规范自我对照评估，医疗机构基本条件、人
员条件、技术管理等进行不符合相关规范要求的，不得开展 专业技术人员或者设备、设施、辅助条件发生变化，可能对医疗技
术临床应用带来不确定后果或者存在医疗质量和医疗安全隐患的技 术， 应立即停止临床应用，并向卫生计生行政部门报告 每年2月底前向卫生计生行政部门和相关专业质量控制中心报告上一 年度医疗技术临床应用情况
项目负责人基本情况 学科人员基本情况 项目所在地实验室的专用设备、设施及工作基础 拟开展检验项目
开展该技术的目的、意义和实施方案 该项医疗技术的基本概况
技术路线 国内外应用情况 与同种疾病的其他检测技术的特点及费用比较 质量控制措施
技术评估需递交的材料
医疗机构执业许可证副本复印件 技术人员相关资格证书复印件 与该技术有关的实验室平面图 医疗机构医学伦理审查报告（产前筛查、遗传性疾病） 仪器、试剂三证复印件 方法学性能验证报告 室间质评或室间比对成绩 质量手册、程序文件、操作规程 申请在本市首次开展的医疗技术还需递交：国内外有关该技术研究和使用
存在问题2-方法学验证问题
验证目的不明确 • 以临床试验报告或以申请注册的验证报告代替性能验证报告（公司盖章） • 验证的检测系统与申报的检测系统不一致 • 验证数据采纳其他实验室的验证数据 • 验证试验由厂家工程师完成
存在问题2-方法学验证问题
用于验证的标本问题
• 标本浓度：定量未覆盖测量范围、定性缺弱阳性（厂家提供） • 标本种类：未覆盖将用于临床检测的标本种类 • 标本数量：涉及的标本种类一起验证符合率，导致标本数量未达规定要求 • 标本信息：无法追溯（同一项目不同医院来自同一家医院，标本号相同）
检验项目管理规范
医疗机构临床检验项目目录（2013年版）
临床分子生 物学及细胞 遗传学145项
上海已评估分子诊断项目情况
NGS
Sห้องสมุดไป่ตู้OP!
NGS试点政策进展
肿瘤 遗传性疾病
可在试点单位、限定范围内开展LDT
NIPT
全面放开（PCR实验室 + 备案） 使用CFDA批准试剂、测序仪、软件 实验室出具检测结果、产前诊断中心出具诊断报告 质量指标
感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南
2017
个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范
2017
医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法
总则
临床基因扩增检验实验室是指通过扩增检测特定的DNA或RNA， 进行疾病 诊断、治疗监测和预后判定等的实验室，医疗机构应当 集中设置，统一管理
以科研为目的的基因扩增检验项目不得向临床出具检验报告，不得 向患者收取任何费用
符合率验证时未覆盖试剂所涉及的病原体或基因型 比对方法未选择金标准或公认方法
存在问题3-室间质评或室间比对
室间质评成绩
• 有室间质评项目未提供EQA成绩 • 提供的不是申请项目的EQA（提供其他项目的EQA成绩）
室间比对报告
• 缺室间比对的实验室资质及质量情况 • 室间比对实验室的独立性、客观性？（厂家成立的外地的医学检验所） • 比对标本选择：覆盖范围、标本信息溯源性
医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法
第二章 实验室审核和设置
人：人员资质、能力、培训 机：仪器设备状态 料：试剂、耗材符合要求 法：方法可靠 环：设置、设施、环境
医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法
第三章 实验室质量管理
临床基因扩增检验实验室人员应当经省级以上卫生行政部门指 定机 构技术培训合格后，方可从事临床基因扩增检验工作
存在问题3-临床适用症定位不明确
• 耳聋基因检测：先天性、 迟发型、 药物性适用人群选择？
存在问题4-检测报告不规范
• 定性检测试剂发定量检测报告 • 药物代谢基因多态性检测报告酶代谢情况直接在检测结果中体现
关注点
申请时是否考虑该项目的临床价值？与原开展同类项目比较其优劣势？ 评审重点：方法学验证—真正了解试剂、仪器的性能 • 本实验室是否独立完成？ • 标本选择是否有点代表性？ • 验证方法是否妥当？
医疗机构临床基因扩增检验实验室应当开展实验室室内质量控制， 参加 室间质量评价。室间质量评价结果及时通报医疗机构和相应省 级卫生行政部门
医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法
第四章 实验室监督管理
卫生行政部门指定机构对室间质量评价不合格的医疗机构临床基因 扩增检验实验室提出警告 对于连续2次或者3次中有2次发现临床基因扩增检验结果不合格的， 卫生行政部门应当责令其暂停有关临床基因扩增检验项目，限期整 改。整改结束经再次技术审核合格后，方可重新开 展临床基因扩增 检验项目
上海通过验收的PCR实验室
分子诊断技术管理规范
分子诊断技术管理规范
分子检测技术管理规范（上海）
关于第三类、第二类医疗技术管理工作
取消第三类和本市第二类医疗技术临床应用准入审批 已开展在列医疗技术，且经审批的医疗机构，应备案。原已办理登
记的医疗机构无需再次办理 拟开展在列医疗技术的医疗机构，由第三方评价机构出具临床应用
评估流程
医疗机构提出技术评估申请（www.sccl.org.cn/医疗技术评估） 临检中心文件初审
专家评估
PCR实验室验收：现场评估 新技术、首次开展项目：评审会
临检中心出具评估报告
技术评估需递交的材料
《上海市医疗技术临床应用能力评估申请书》
医疗机构基本情况 申请单位相关学科基本情况
分子诊断相关政策
技术规范（7）
测序技术的个体化医学检测应用技术指南（试行) 2015
遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行） 2015
肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行） 2015
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行) 2015
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范 2016
关注点
检验项目的临床适应症的把握及临床解读 后续质量控制 申请材料的质量
遇到的问题： 1） 本身是金标准方法，参比方法如何选择？ 2） 金标准分析灵敏度以下的标本，如何验证符合率？ 3） 实验室为第一家申请，室间比对如何做？
分子诊断相关政策
管理规范
医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法 （卫办医政发[2010]194号） 关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批有关工作的 （国卫医发
[2015]71号）
关于进一步做好本市医疗技术临床应用管理工作的通知 （沪卫计医政
[2016]010号）
关于临床检验项目管理有关问题的通知 （国卫办医函[2016]167号）
能力评估报告后进行备案 本市首次开展（未纳入国家和上海限制临床应用医疗技术目录）的
医疗技术，应进行临床研究项目管理，完成临床研究后且条件成熟 的，可按照开展目录在列医疗技术方式，实施备案管理
临床应用能力评估
临床价值 科学性、创新性 人员 试剂、仪器、软件 方法学性能验证 质量保证措施
医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法
第四章 实验室监督管理 责令停止
开展的临床基因扩增检验项目超出省级卫生行政部门核定范围的 使用未经CFDA批准的临床检验试剂开展临床基因扩增检验的 在临床基因扩增检验中未开展实验室室内质量控制的 在临床基因扩增检验中未参加实验室室间质量评价的 在临床基因扩增检验中弄虚作假的 以科研为目的的基因扩增检验项目向患者收取费用的 使用未经培训合格的专业技术人员从事临床基因扩增检验的 严重违反国家实验室生物安全规定或不具备生物安全保障条件的
情况的检索报告及技术资料
存在问题1-申请材料信息不全
技术评估申请书 • 相应医疗技术登记情况信息混乱（是否登记？登记科室？）
• 人员一栏表中缺相应资质人员信息（相关人员？病理医生？ＰＣＲ上岗证？） • 项目名称不规范（HPV定性检测？基因突变、基因型、基因多态性？） • 公司代填写
缺方法学验证报告 缺室间质评或室间比对报告 项目不确定，反复修改
分子诊断技术评估流程及 注意事项
我国临床实验室质量管理的发展
• 卫生部临检中心成立，各省市卫生部临检中心相继成立
80年代 • 室内质控、室间质评
• 临床基因扩增检验实验室管理暂行办法（卫医发[2002]10号）
2002年
• 医疗机构临床实验室管理办法（卫医发[2006]73号）
2006年
2010年 • 医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法（卫办医政发[2010]194号）