精准医学下的医学遗传学本科实验课程方案
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ＫｅｙＷｏｒｄｓ：Ｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅ；Ｍｅｄｉｃａｌｇｅｎｅｔｉｃｓ；Ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌｃｕｒｒｉｃｕｌｕｍ；Ｔｒｉｎｉｔｙ
精准医学（Ｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅ）是以个体化医疗为基础、随 着基因组测序技术快速发展以及生物信息与大数据科学的交 叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，涵盖了精确、 准时、个体化和共享的含义［１］。精准医学重视疾病的深度特 征和治疗药物的高度精准性，是在对人体、疾病和药物深刻认 识的基础上，把个体化医疗和遗传学检验技术结合起来的高 水平医疗技术，是未来医学发展的方向。因此，精准医疗对医 学遗传学实验教学内容和方法提出了新的要求。
［关键词］ 精准医学；医学遗传学，实验课程；三位一体
ＭｅｄｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓＥｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌＣｕｒｒｉｃｕｌｕｍ ＰｌａｎｉｎＰｒｅｃｉｓｉｏｎＭｅｄｉｃｉｎｅ ＬＩＵＪｉｅ，ＭＩＹａ－ｊｉｎｇ，ＺＨＡＮＧ
Ｎｉ，ｅｔａｌ（ＳｃｈｏｏｌｏｆＢａｓｉｃＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ，Ｘｉ′ａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉ′ａｎ７１００２１，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＴｈｅａｄｖｅｎｔｏｆｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅｐｒｏｐｏｓｅｓｎｅｗｒｅｑｕｉｒｅｍｅｎｔｓｆｏｒｍｅｄｉｃａｌｅｄｕｃａｔｉｏｎＭｅｄｉｃａｌｇｅｎｅｔｉｃｓｉｓｏｎｅｏｆ
ｔｈｅｓｕｂｊｅｃｔｓｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅＩｎｏｒｄｅｒｔｏａｄａｐｔｔｏｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｔｒｅｎｄｏｆｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅ，ｔｈｉｓｐａｐｅｒ ａｉｍｓｔｏｃｏｎｓｔｒｕｃｔａｔｈｒｅｅｉｎｏｎｅｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌｃｕｒｒｉｃｕｌｕｍ ｐｌａｎｉｎｃｌｕｄｉｎｇａｃｅｌｌｕｌａｒｇｅｎｅｔｉｃｍｏｄｕｌｅ，ａｍｏｌｅｃｕｌａｒｇｅｎｅｔｉｃｍｏｄｕｌｅ ａｎｄａｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｍｏｄｕｌｅ
吉林医学 ２０１８年 ７月第 ３９卷第 ７期
多基因遗传中的阿尔茨海默症；染色体病中的唐氏综合征；体 细胞遗传中的胃癌等。首先，学生自主查阅相关疾病的资料 并分组讨论某中国遗传病遗传基本规律和基本原理，能够掌 握家系谱的绘制和分析方法，遗传病的传递方式和特点，对疾 病的诊断和治疗等。其次，通过情景模拟和角色扮演呈现各 组的讨论情况，教师对学生在此过程中的表现进行点评和指 导。最后，学生上交一份完整的咨询报告，内容包括患者的主 诉、病史、体检及遗传检查报告、家系谱分析以及对疾病的诊 断、治疗等处理措施和意见［３］。 通过遗传咨询实验模块，增加了学生的主观能动性、主动 获取更多的知识并综合运用，锻炼了学生的问诊技巧、综合运 用各学科知识分析解决临床问题的能力及与患者沟通的技 巧。
１ 三位一体实验课程模块 医学遗传学是研究遗传病的发病机制，相关诊断、防治和 治疗的学科。随着生命科学技术的进步，遗传病的诊断手段 趋于多样化。因此，构建与遗传病诊断、预防和咨询相适应的 三位一体实验课模块有助于医学生更好地掌握传统与现代的 遗传学实用知识和技能，能够适应未来精准医学的发展。
１１ 细胞遗传学 模 块：Ｘ染 色 质 制 备、Ｇ染 色 体 制 备 及 核 型
１３ 遗传咨询模块：教师根据教学内容和教学目的精选各类
型遗传病的几个常见病例。例如单基因病中的地中海贫血、
基金项目：陕西省优势学科建设项目［项目编号：１００１］；西安医学院 ２０１６年度教育教学改革研究项目［项目编号：２０１６ＪＧ－３９，２０１６ＪＧ－１０］；西安 医学院 ２０１４年度教育教学改革研究项目［项目编号：２０１４ＪＧ－１４］；西安医学院校级精品资源共享课程［课程编号：ＸＹＺＬ２０１４－０３］ 通讯作者：苟兴春
·１３９４·
吉林医学 ２０１８年 ７月第 ３９卷第 ７期
·医学教育·
精准医学下的医学遗传学本科实验课程方案
刘 洁，米亚静，张 妮，Βιβλιοθήκη Baidu兴春 （西安医学院基础医学部，陕西 西安 ７１００２１）
［摘 要］ 精准医学的到来对医学教育提出了新的要求。医学遗传学是与精准医学关系密切的学科之一。笔者 从遗传学实验课程切入，旨在构建细胞遗传学模块、分子遗传学模块和遗传咨询模块三位一体的实验课程，以顺应精 准医学的发展趋势。
消化和染色时间，培养其独立操作、分析问题和解决问题的能 力。细胞遗传学技术精准性高，是染色体检查的金标准，是医 学遗传学实验课程中必须要涵盖的内容。今后从事临床或医 学检验工作的学生必须具备的专业知识与技能。
１２ 分子遗传学模块：随着分子遗传学的快速发展和分子生
物学技术的进步，实验课应适当加入人类基因组 ＤＮＡ提取、 ＰＣＲ扩增技术等。通过实验的完成，学生明白 ＤＮＡ提取技术 和 ＰＣＲ扩增技术的原理。这对于学生理解基因诊断、基因治 疗、亲子鉴定、法医学鉴证等内容具有促进作用。 进入 ２１世纪以来，随着人类基因组计划的完成（Ｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ，ＨＧＰ）和高通量测序技术的发展，使人们对于 遗传病的认知和诊断达到了空前的高度。通过中低中高通量 筛选技术，结合图位 ／功能候选的方法和全基因组关联分析等 方法，识别定位致病基因或易感基因位点和区域，以及揭示与 疾病发生相关的遗传易感标记物及药物敏感 ／抵抗标记物，为 个体化精准医疗的实施提供了可靠的线索［２］。因此，实验课 设置以苯丙酮尿症为例，通过人类孟德尔遗传数据库（ＯＭＩＭ） 查找相关的疾病信息，包括遗传模式信息、致病基因（ＰＡＨ）位 置和结构、突变方式、临床症状、有关预防、诊断（临床诊断、生 化诊断和基因诊断）和治疗手段。通过对一种遗传病的深入 系统学习，培养学生的生物信息利用与查找能力和自主学习 与研究的能力。
分析是细胞学诊 断 的 关 键 技 术。在 临 床 上，Ｘ染 色 制 备 检 测 性别和性染色体异常的疾病。该实验比较简单，学生可以独 立完成，重点强调其临床意义。染色体制备及核型分析在染 色体病和产前筛查中广泛应用。该实验从抽取学生的外周血 进行无菌细胞培养开始，收获细胞并制片由学生自己独立完 成，教师只强调每一步注意事项。在 Ｇ显带染色体标本制作 过程中，胰酶消化和吉姆萨染色是实验成败的关键。放手让 学生尝试配制胰酶溶液和吉姆萨染液，学生分组摸索最佳的
精准医学（Ｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅ）是以个体化医疗为基础、随 着基因组测序技术快速发展以及生物信息与大数据科学的交 叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，涵盖了精确、 准时、个体化和共享的含义［１］。精准医学重视疾病的深度特 征和治疗药物的高度精准性，是在对人体、疾病和药物深刻认 识的基础上，把个体化医疗和遗传学检验技术结合起来的高 水平医疗技术，是未来医学发展的方向。因此，精准医疗对医 学遗传学实验教学内容和方法提出了新的要求。
［关键词］ 精准医学；医学遗传学，实验课程；三位一体
ＭｅｄｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓＥｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌＣｕｒｒｉｃｕｌｕｍ ＰｌａｎｉｎＰｒｅｃｉｓｉｏｎＭｅｄｉｃｉｎｅ ＬＩＵＪｉｅ，ＭＩＹａ－ｊｉｎｇ，ＺＨＡＮＧ
Ｎｉ，ｅｔａｌ（ＳｃｈｏｏｌｏｆＢａｓｉｃＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ，Ｘｉ′ａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉ′ａｎ７１００２１，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＴｈｅａｄｖｅｎｔｏｆｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅｐｒｏｐｏｓｅｓｎｅｗｒｅｑｕｉｒｅｍｅｎｔｓｆｏｒｍｅｄｉｃａｌｅｄｕｃａｔｉｏｎＭｅｄｉｃａｌｇｅｎｅｔｉｃｓｉｓｏｎｅｏｆ
ｔｈｅｓｕｂｊｅｃｔｓｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅＩｎｏｒｄｅｒｔｏａｄａｐｔｔｏｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｔｒｅｎｄｏｆｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅ，ｔｈｉｓｐａｐｅｒ ａｉｍｓｔｏｃｏｎｓｔｒｕｃｔａｔｈｒｅｅｉｎｏｎｅｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌｃｕｒｒｉｃｕｌｕｍ ｐｌａｎｉｎｃｌｕｄｉｎｇａｃｅｌｌｕｌａｒｇｅｎｅｔｉｃｍｏｄｕｌｅ，ａｍｏｌｅｃｕｌａｒｇｅｎｅｔｉｃｍｏｄｕｌｅ ａｎｄａｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｍｏｄｕｌｅ
吉林医学 ２０１８年 ７月第 ３９卷第 ７期
多基因遗传中的阿尔茨海默症；染色体病中的唐氏综合征；体 细胞遗传中的胃癌等。首先，学生自主查阅相关疾病的资料 并分组讨论某中国遗传病遗传基本规律和基本原理，能够掌 握家系谱的绘制和分析方法，遗传病的传递方式和特点，对疾 病的诊断和治疗等。其次，通过情景模拟和角色扮演呈现各 组的讨论情况，教师对学生在此过程中的表现进行点评和指 导。最后，学生上交一份完整的咨询报告，内容包括患者的主 诉、病史、体检及遗传检查报告、家系谱分析以及对疾病的诊 断、治疗等处理措施和意见［３］。 通过遗传咨询实验模块，增加了学生的主观能动性、主动 获取更多的知识并综合运用，锻炼了学生的问诊技巧、综合运 用各学科知识分析解决临床问题的能力及与患者沟通的技 巧。
１ 三位一体实验课程模块 医学遗传学是研究遗传病的发病机制，相关诊断、防治和 治疗的学科。随着生命科学技术的进步，遗传病的诊断手段 趋于多样化。因此，构建与遗传病诊断、预防和咨询相适应的 三位一体实验课模块有助于医学生更好地掌握传统与现代的 遗传学实用知识和技能，能够适应未来精准医学的发展。
１１ 细胞遗传学 模 块：Ｘ染 色 质 制 备、Ｇ染 色 体 制 备 及 核 型
１３ 遗传咨询模块：教师根据教学内容和教学目的精选各类
型遗传病的几个常见病例。例如单基因病中的地中海贫血、
基金项目：陕西省优势学科建设项目［项目编号：１００１］；西安医学院 ２０１６年度教育教学改革研究项目［项目编号：２０１６ＪＧ－３９，２０１６ＪＧ－１０］；西安 医学院 ２０１４年度教育教学改革研究项目［项目编号：２０１４ＪＧ－１４］；西安医学院校级精品资源共享课程［课程编号：ＸＹＺＬ２０１４－０３］ 通讯作者：苟兴春
·１３９４·
吉林医学 ２０１８年 ７月第 ３９卷第 ７期
·医学教育·
精准医学下的医学遗传学本科实验课程方案
刘 洁，米亚静，张 妮，Βιβλιοθήκη Baidu兴春 （西安医学院基础医学部，陕西 西安 ７１００２１）
［摘 要］ 精准医学的到来对医学教育提出了新的要求。医学遗传学是与精准医学关系密切的学科之一。笔者 从遗传学实验课程切入，旨在构建细胞遗传学模块、分子遗传学模块和遗传咨询模块三位一体的实验课程，以顺应精 准医学的发展趋势。
消化和染色时间，培养其独立操作、分析问题和解决问题的能 力。细胞遗传学技术精准性高，是染色体检查的金标准，是医 学遗传学实验课程中必须要涵盖的内容。今后从事临床或医 学检验工作的学生必须具备的专业知识与技能。
１２ 分子遗传学模块：随着分子遗传学的快速发展和分子生
物学技术的进步，实验课应适当加入人类基因组 ＤＮＡ提取、 ＰＣＲ扩增技术等。通过实验的完成，学生明白 ＤＮＡ提取技术 和 ＰＣＲ扩增技术的原理。这对于学生理解基因诊断、基因治 疗、亲子鉴定、法医学鉴证等内容具有促进作用。 进入 ２１世纪以来，随着人类基因组计划的完成（Ｈｕｍａｎ ｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ，ＨＧＰ）和高通量测序技术的发展，使人们对于 遗传病的认知和诊断达到了空前的高度。通过中低中高通量 筛选技术，结合图位 ／功能候选的方法和全基因组关联分析等 方法，识别定位致病基因或易感基因位点和区域，以及揭示与 疾病发生相关的遗传易感标记物及药物敏感 ／抵抗标记物，为 个体化精准医疗的实施提供了可靠的线索［２］。因此，实验课 设置以苯丙酮尿症为例，通过人类孟德尔遗传数据库（ＯＭＩＭ） 查找相关的疾病信息，包括遗传模式信息、致病基因（ＰＡＨ）位 置和结构、突变方式、临床症状、有关预防、诊断（临床诊断、生 化诊断和基因诊断）和治疗手段。通过对一种遗传病的深入 系统学习，培养学生的生物信息利用与查找能力和自主学习 与研究的能力。
分析是细胞学诊 断 的 关 键 技 术。在 临 床 上，Ｘ染 色 制 备 检 测 性别和性染色体异常的疾病。该实验比较简单，学生可以独 立完成，重点强调其临床意义。染色体制备及核型分析在染 色体病和产前筛查中广泛应用。该实验从抽取学生的外周血 进行无菌细胞培养开始，收获细胞并制片由学生自己独立完 成，教师只强调每一步注意事项。在 Ｇ显带染色体标本制作 过程中，胰酶消化和吉姆萨染色是实验成败的关键。放手让 学生尝试配制胰酶溶液和吉姆萨染液，学生分组摸索最佳的