厚皮性骨膜病

3条主要标准：杵状指／趾，皮肤增厚和骨膜增生 9条次要标准(皮脂溢出，毛囊炎，多汗，关节炎／ 关节痛，指／趾端骨质溶解，胃溃疡和(或)胃炎， 植物神经综合征，如脸红、苍白，肥厚性胃病以及 头皮回状改变)。 3条主要标准和数条次要标准者可诊为完全型， 2条主要标准和数条次要标准者为不完全型； 1条主要标准和数条次要标准者为轻型。本例有杵 状指(趾)、骨膜增生两条主要标准和多汗、关节炎 ／关节痛等次要标准，属于不完全型

1：男性占89％ ，有家族史者占38％ ，杵状指(趾) 占89％ ，X线骨膜炎占97％，关节滑膜渗液占41 ％，皮肤损害中增生性皮肤改变占73％ ，面部粗 陋占61％，头皮呈回状改变占24％ ，象皮腿占24 ％ ，多汗占36％ ，皮肤溢脂占33％，痤疮占13 ％。除上述表现外，还有慢性骨痛、男性乳房女性 化、阴毛呈女性样分布、骨髓纤维化 、增生性胃肠 病变 、染色体异常 一等。

本病可继发于广泛的肺、胸 膜和纵隔疾病；腹内疾病， 如肝硬化、炎症性肠病(溃疡 性结肠炎和克罗恩病)、肠道 息肉病和消化道肿瘤；一些 肺外肿瘤，如鼻咽癌、甲状 腺癌、肾细胞癌等。在儿童， 下列疾病常可伴发继发性肥 大性骨关节病：慢性肺部感 染、肺囊性纤维化、免疫缺 陷综合征、肺纤毛固定综合 征、炎症性肠病和紫绀性先 天性心脏病。


X线特点：X线表现为早期只显示杵状指，无明显的骨 质改变，以后出现长管状骨及短管状骨骨干部的骨膜新 骨形成，病变最易累及胫骨、腓骨、桡骨、尺骨及近中 节指(趾)骨，肱骨及股骨较少累及。肥大性骨关节病X 线改变分为三期： 早期X线表现不明显，易被忽视； 进展期长骨端可见骨膜增生； 后期关节周边软组织肿胀，对称性骨膜新骨形成，由于 病变程度的差异及所处不同阶段，骨膜新骨的表现形式 是多样的；晚期可出现骨间膜、韧带广泛骨化，导致关 节边缘增生及脊柱强直_。本例x线示颅骨、胫骨、腓骨、 桡骨、尺骨、掌骨之皮质均有不同程度的增厚，无骨膜 新骨形成，属进展期。

四肢长骨对称性骨膜增生，关节粗大；小腿及前臂 远段增粗，严重者可呈柱状腿、柱状臂；关节可发 生积液，出现疼痛和强直；杵状指(趾)，严重者指 (趾)端呈球形，指甲呈鹦鹉嘴状；皮肤增厚，以面 部为主，常形成粗大皱褶；眼距宽，鼻梁低，鼻端 大，鼻唇沟加深，呈狮貌，头皮呈脑回状；手足皮 肤增粗变厚，而长度不增加，呈铲状或兽掌状。此 外，尚有多汗、乏力，部分患者男性乳房女性化。 实验室检查无特异性发现.

发生于甲亢患者。除有杵 状指外，还有突眼，黏液 性水肿，T3、T4可升高， 此为鉴别要点。x线检查 可见掌指骨骨膜下新骨形 成。而肥大性骨关节病的 骨膜反应更致密，可为波 浪状。常不限于手足骨， 很少伴有软组织肿胀。
① 肢端肥大症：
② 甲状腺性肢端肥厚：

无皮肤肥厚性表现。手足 小关节梭形肿胀不同于杵 状指，手指向尺侧倾斜为 特征性临床表现。关节病 变显著，多数关节可受累。 特别是手足小关节。晚期 常合并关节半脱位、关节 强直和软组织萎缩。关节 受累的同时可出现局限性 羽毛状或层状骨膜反应。
皮肤肥厚骨膜骨质增生症

1、原发性肥大性骨关节病（PHO）； 2、继发性肥大性骨关节病（SHO、肺性肥大性骨 关节病）。 又称过度增生性骨关节病。

主诉：全身无力伴双膝关节痛十余年 现病史：患者十余年前无明显诱因出现双膝关节疼痛，伴全身 无力，蹲下起立困难，在我院就诊考虑‘强直性脊柱炎’，予 ‚尼美舒利、柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤‛，之后又出现血红蛋白 减少，改为‚西乐葆、帕夫林‛;患者近两年出现前额部皮肤明 显增厚，出现褶皱，头皮增厚形成回状头皮，手足皮肤增厚， 无褶皱，现为求进一步诊治来我院，门诊拟‚骨膜厚皮病‛收 住入院。病程中患者无眼炎、尿路刺激征以及粘液脓血便，无 皮肤脱屑疹，无口眼干燥及腮腺肿大，无光敏、脱发、口腔溃 疡。目前患者神清，食纳睡眠可，二便正常。

患者11月前不慎被东西绊倒致左膝部肿胀疼痛，无 活动受限，休息后疼痛缓解消失，但左膝肿胀一直 未完全消退并加重至今。肿物彩超提示：左膝关节 大量液性暗区，最大直径约77mm，考虑为关节腔 积液。

神志清，忧郁面容，语言清，对答切题，额面大量 痤疮，皮肤增厚，皮脂分泌旺盛。脊柱生理曲度正 常，无明显畸形，四肢活动感觉正常，手腕、足踝 关节粗大，指趾呈杵状。左膝部见约25×32cm肿 物，表面无色素沉着，可见皮纹，皮温不高，无红 肿压痛，质稍软，边界清，活动正常，左膝部浮髌 试验（＋）。以下为患者x线片.

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PHOA的诊断主要根据临床及x线表现，诊断要点为 缓慢进展的骨膜成骨亢进、杵状指(趾)，颜面部和 肢端的皮肤肥厚，可能有家族史，且须排除继发因 素。 1：依据临床表现及x线检查将PHOA分为三型。 ① 完全型：皮肤肥厚、杵状指(趾)、骨膜增生； ② 不完全型：无皮肤改变，仅有杵状指(趾)和骨膜 增生； ③ 顿挫型：有杵状指及皮肤增厚，无骨膜增生或骨 膜增生很轻微。临床多见为不完全型。
③类风湿关节炎：
④ 继发性肥大性骨关节病：

目前，对皮肤骨膜增厚症尚无特殊治疗，多采用对 症支持治疗。最常用的药物为非甾类抗炎药以改善 关节痛，亦可选用阿司匹林、吲哚美辛、三苯氧胺 等。如面部改变，可以使用维A酸类雌性激素、糖 皮质激素，面部皮肤增生影响容貌及功能时，可行 整形治疗。Guyot—Drouot等 ：尝试以二磷酸盐 lmg／kg静脉用药，亦取得了一定疗效。所有治疗 手段均不能改变病程。
既往史：既往有‚大三阳‛病史10年；无药物食物过敏史。



本病的病因尚不明确，可能为常染色体隐性遗传病 或具有不同外显率的常染色体显性遗传病 ：本病大 多有家族史，男女发病比例为8．9：1，且男性发 病症状较女性严重。67％的患者于出生及青春期起 病，病变进展缓慢，发病后约10年趋向稳定 。 文献曾报道一家系中有皮肤骨膜增厚症患者11例， 其中男7例，女4例，均存活 。1个家族11例发病， 表明有显著的家族发病倾向。

肢端肥大症有手足粗大、皮 肤肥厚等，但其为短管状骨 增加长度。长管状骨的骨端 肥大，骨干相对变细，关节 增宽。另外，还可见到颅骨、 蝶鞍、额窦、面骨及下颌骨 增大。不存在长骨的骨膜增 生；脊柱生理曲度改变伴椎 体骨沉着及吸收两种变化； 活动期血清无机磷和生长激 素多升高等特点不同于 PH0A。蝶鞍CT及MRI检查 可确诊。

男性，32 岁，汉族人，面部外观异常改变（图 A） 病史 15 年。进入青春期后，该患者注意到其手脚 进行性肥大，面部出现很多皱纹。27 岁时，病情 趋于稳定。检查发现，该患者皮脂腺分泌物过多， 前额、脸颊及下巴皮肤肥厚、呈皱褶状、形成很多 脑回状隆起。软组织肥厚导致该患者手指 ( 图 B） 及脚趾末端关节增生肥厚、四肢圆柱状肿大，运动 受限。该患者诊断为厚皮性骨膜病，一种以皮肤肥 厚、杵状指及骨膜增生为特点的罕见遗传性疾病。 其父母及儿子没有类似表现，未行基因检测。