一名表现为严重手肿胀和腹部绞痛的女孩
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接触或激肽释放酶(激肽系统是一个调节炎症) 血压)凝血和疼痛的蛋白质网络( 激活的凝血因子 将前激肽释放酶转换成激肽释放酶$后者将高分 子量激肽原裂解成介导该系统多种生物学效应的缓 激肽( 8$(2X=是一种主要的激肽释放酶和凝血因 子抑制剂!图 $"(
家族史发现其多个家庭成员中有类似症状发 生( 患者的父亲和 $! 岁的妹妹自幼曾有多次局部 水肿发作史( 她的祖母)曾祖父和曾曾祖父死于血 管性水肿发作和喉咙肿胀所致的窒息( 患者母亲和 $' 岁的弟弟是健康的(
患者外观正常$无呼吸窘迫( 生命体征平稳$无 皮疹( 左上肢从前臂中间一直到指尖部分严重肿 胀( 左手较冷$毛细血管充盈轻度延迟( 轻轻触诊 手指即有刺痛感( 手指屈曲和伸展严重受限( 患者 腹软但有广泛的肌紧张$无肝脾肿大( 身体无其他 部位的肿胀( 其余体格检查无明显异常(
尽管 =EW经常被归为一种过敏性疾病$其实它 并不是$=EW的发病并非由组胺介导*'+ ( $LK' 年$ +/0@5:./0 和 W-@0.发现$大多数 =EW患者的血清 中一种 现 在 被 称 为 8$(2X= 的 蛋 白 浓 度 下 降*"+ ( 随后发现编码 8$(2X=的基因 DWRS2XY$ 有 超 过 $L% 个不同的突变*!+ ( 大约 )!Z的患者无家族史$
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来自百度文库
#临床病例研究#
一名表现为严重手肿胀和腹部绞痛的女孩
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表明疾病是由于新突变造成的( =EW主要有 ) 种类型( *!Z的患者为 2型$以
低 8$(2X=浓度为特征$是由于基因突变导致该蛋白 无法合成或分泌( $!Z的患者为型$分泌一种突变 的无功能的 8$(2X=蛋白$因此血浆中的 8$(2X=浓 度可正常或偏高( 另有少数患者为罕见的2型$主 要为女性$8$(2X=浓度和功能均正常( 这种 =EW 可能是由于凝血因子活性增强引起*K+ (
病例描述
讨QQ论
一名 $K 岁女孩$因左手和前臂严重肿胀收治于 急诊室( 她的症状开始于 $) 小时前$肿胀由左前臂 发展到手指末端( 患者主诉前臂感觉正常$但是手 有刺痛感$手指几乎不能移动( 此外$患者当天早些 时候有轻度的腹部绞痛$否认有荨麻疹或搔痒的皮 疹)呼吸困难和咽部紧缩感( 在此前一周$她因为功 课的原因感到有精神压力$伴有轻度头痛$有流涕和 咳嗽症状( 她表示过去从未发生过手臂肿胀(
全血细胞计数显示轻度白细胞增多$以中性粒 细胞为主( 8RS$! 36TG! 参 考 范 围& U! 36TG" $ 8' $$&% 36TG! 参 考 范 围& *'% V$&&% 36TG" $ 8" K% 36TG! 参考范围&$"% V")% 36TG" (
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8$(2X=是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂$对多种血 浆蛋白酶有抑制作用( 它模仿蛋白酶的底物$并与 其活性部位共价结合阻断蛋白酶的作用( 8$(2X= 参与调节血清中的许多级联反应$最重要的是补体 系统和接触系统( 补体系统$包括参与机体体液免 疫的多种蛋白质( 根据激活机制不同分为 ' 种不同 的激活途径! 经典途径)旁路途径和凝集素途径"( ' 种途径最终共同的通路是在激活补体 8' 水平$因 此具有相同的生物效应$其中包括调理作用)病原体 的裂解或宿主细胞的改变)炎症和趋化( 8$(2X=通 过抑制 8$;和 8$.这 ) 个经典途径的早期参与者而 作为经典补体途径的主要调节者( 此外$8$(2X=对 甘露糖结合凝集素相关的丝氨酸蛋白酶 $ 和 ) 这两 个凝集素途径早期的酶具有抑制作用*&+ ( 8$(2X= 也被报道和 8'M 通过非共价键结合作为旁路途径 转化酶参与旁路途径调节**+ !图 $"(
患者具有阳性家族史和低 8" 水平的血管性水 肿$是遗传性血管水肿! =EW" 的典型特征(
=EW是一种 罕 见 的 常 染 色 体 显 性 遗 传 的 遗 传 性疾病$由 8$ 抑制物! 8$(2X=" 缺乏引起( 发病率 估计为 $ T$% %%% 到 $ T$!% %%% 之间$无性别或种族 的差异*$+ ( 本病的特点是反复发作的局部皮下或 黏膜肿胀$最常见的累及部位为四肢$但也可累及面 部)生殖器)躯干)舌头)口唇和喉( 皮肤受累发作可 造成暂时毁容$但不危及生命( 此外$由于肠管肿 胀$=EW患者经常有阵发性腹痛( 腹痛发作时有时 会被当做急腹症而行不必要的手术( 有助于区分过 敏性血管性水肿与 =EW的一个特征是&=EW的发 作通常无荨麻疹或瘙痒( 然而$约三分之一的 =EW 患者发作前可能有一个非凸起的匐行皮疹表现( 病 情呈自限性$病程为 $ V! 天$逐步起病并逐步得以 缓解( 然而$当累及喉部时$可以导致窒息$如果不 及时治疗$会引起死亡( 此病多为散发$且并无一个 公认的诱因( 然而$许多患者表示发病是由局部创 伤或精神压力引起$其中约三分之一的情况是由于 情绪紧张所致( 其他发病因素包括感染)牙科手术) 月经)妊娠) 口 服 避 孕 药 和 血 管 紧 张 素 转 换 酶 抑 制 剂*)+ ( 发病年龄不定$大多数患者初发在童年或青 春期( 发作的频率从每周到每隔数年一次不等(
家族史发现其多个家庭成员中有类似症状发 生( 患者的父亲和 $! 岁的妹妹自幼曾有多次局部 水肿发作史( 她的祖母)曾祖父和曾曾祖父死于血 管性水肿发作和喉咙肿胀所致的窒息( 患者母亲和 $' 岁的弟弟是健康的(
患者外观正常$无呼吸窘迫( 生命体征平稳$无 皮疹( 左上肢从前臂中间一直到指尖部分严重肿 胀( 左手较冷$毛细血管充盈轻度延迟( 轻轻触诊 手指即有刺痛感( 手指屈曲和伸展严重受限( 患者 腹软但有广泛的肌紧张$无肝脾肿大( 身体无其他 部位的肿胀( 其余体格检查无明显异常(
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病例描述
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一名 $K 岁女孩$因左手和前臂严重肿胀收治于 急诊室( 她的症状开始于 $) 小时前$肿胀由左前臂 发展到手指末端( 患者主诉前臂感觉正常$但是手 有刺痛感$手指几乎不能移动( 此外$患者当天早些 时候有轻度的腹部绞痛$否认有荨麻疹或搔痒的皮 疹)呼吸困难和咽部紧缩感( 在此前一周$她因为功 课的原因感到有精神压力$伴有轻度头痛$有流涕和 咳嗽症状( 她表示过去从未发生过手臂肿胀(
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