亚洲人群高发病率遗传病

目前我国几个主要的医学遗传中心能检测的基因诊断项目有20多种，包括

1.唐氏综合征（Down syndrome）

2.13三体（Patau syndrome）

3.18三体（Edwards syndrome）

4.地中海贫血（thalassemia）常染色体显性遗传

5.甲型血友病( hemophilia A ) X染色体隐性遗传

6.两性畸形( hermaphroditism)

7.遗传性视神经病(Leber's hereditary optic neuropathy，LHON )

8.视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）

9.先天性聋哑congenital deafmutism，常染色体隐性遗传

10.进行性肌营养不良（DMD/BMD）X染色体隐性遗传

11.苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）常染色体隐性遗传

12.马凡氏综合症( Marfan syndrome)

13.脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA )

14.亨廷顿舞蹈病（Huntington disease , HD）

15.结节性硬化症( tuberous sclerosis )

16.粘多糖贮积症Ⅱ型( mucopolysaccharidosesⅡ,MPSⅡ)

17.阿尔茨海默病

18.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD deficiency）

19.抗维生素D佝偻病vitamin D resistant Rickets，X染色体显性遗传

20.白化病albinism，常染色体隐性遗传

21.脆性X综合征（fragile X syndrome）

22.成人型多囊肾病（adult polycystic kidney dicease, APKD）

23.软骨发育不全（achondroplasia）常染色体显性遗传

24.特发性无精症（idiopathic azoospermia）

25.色盲症parachromatopsia，X染色体隐性遗传

26.半乳糖血症（galactosemia）

27.先天性肾上腺皮质增生Congenital adrenal hyperplasia,CAH

28.成骨不全I 型( osteogenesis imperfecta，OI )