实验二人类性状的遗传分析

专业班级：化生系09生物技术（一）班学号：20091052104

姓名：曹艳梅李学梅

实验二人类性状的遗传分析

一、目的

1、了解控制不同性状的基因的分布情况

2、了解人类性状的遗传规律，掌握分析人类性状的方法

3、学会对遗传学数据的处理

4、验证人类的性状是否由一对基因控制，是否符合孟德尔遗传定律

二、原理

人类性状是人体的外形特征和生理特征表现的总和，如人的身高，眼皮单双，头发直卷，血型等。性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。单位性状（unit character）：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状。

同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状（relativecharacter）。

例如，豌豆的花色有白色和红色，绵羊的毛色有白毛与黑毛、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性等都属于一对相对的不同表现类型。

相对性状（contrasting character）：不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如，豌豆花色有红色和白色，种子形状有圆和皱、小麦的抗锈病与易染锈病、大麦的耐旱性与非耐旱性、人的眼睛不同颜色和不同肤色等。遗传学中把同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验的，只有这样，后代才能进行对比分析研究，从而找出差异，并发现遗传规律。

遗传分析genetic analysis 亦称基因分析，是测定有关某一遗传性状的基因数目、基因性质、属于哪一连锁群及其在染色体上的座位等的过程。如果认定某个突变型是基因突变的产物，此时可先将它与野生型杂交，如果从杂种F2代，或是直到F3前后，能够有效地研究该突变性状的遗传动态，那么突变基因对于野生型基因的显隐性关

系，以及其他方面的性质乃至数量等等都可以估算出来。譬如变异性状在F1代表现时是显性突变，在F2代出现15∶1的分离比时，便是与2个同义基因有关，在基因的数目、性质决定后，要进一步去确定各个基因所属的连锁群和基因座位。将具有已知突变基因的系统与该突变系统杂交。统计测定F2或杂交的分离比，如为连锁遗传，则该2个基因便属于同一个连锁群。交换值表示为相对距离。对于已知的两个基因，如果知其交换值，可从3个基因相互间的距离关系来了解到排列顺序。上述所说的基因，由于环境和基因型的关系，常会使表现度有变化，这在调查分离比时需要注意。对于像真菌和细菌那样原本为单倍体的生物可利用异核体和部分二倍体的方法来进

行遗传分析。此外，对即使某些不能进行杂交的霉菌也可以利用体细胞的基因重组作某种程度的分析。广义的基因分析也包括基因功能和结构的生理、生化分析，以及群体基因组成的分布和变动的分析等。

1对等位基因控制1对相对性状。人类的性状遗传符合孟德尔遗传定律，由两个基因控制一对相对性状。要了解人类的性状遗传规律就要对人类的性状进行调查统计和分析。孟德尔遗传定律是等位基因的分离和非等位基因的自由组合。

等位基因分离的实质是：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。即分配比为1：1。非等位基因自由组合的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的.在减分裂形成配子的过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。从而使得下一代中显性性状与隐性性状之比为3：1。在实验过程中有许多不确定的因素在起作用，其会影响实验的误差，使得实验结果与理论计算值不相一致，特别是在后代中个体不够时，所以我们为了验证实验结果与理论值是否相符时，可根据卡平方检验式：

(实得数-理论数)2

X^2= Σ————————

理论数

然后查x^2表，得相应的P（指有同样偏差或更大偏差的积加概率）值，统计学上认为：1，若P>0.05,则差异不显著，实得数与理论数相一致；

2，2，若P<0.05,则差异显著，实得数与理论数不一致，应将假设否定，即不否合孟德尔定律。

孟德尔分离比例出现的条件是：

（1）研究的生物体是二倍体，研究的相对性状必须差异明显；

（2）控制性状的基因显性作用完全，并且不受其它基因的影响而改变作用方式；

（30在减数分裂过程中，杂种体内的同源染色体及其所载基因必须以均等的机会分离，形成各类配子的数目相等，或接近相等，并且各类配子都能良好的发育，受精时各雌雄配子能以均等的机会相互自由结合；

（4）受精以后不同基因型的合子发育的个体具有同样的或大致同样的寸活率；

（5）杂种后代都处于相对一致的条件下，而且实验分析的群体比较大。

性状：是生物所具有的形态特征和生理生化特性。

单位性状：是每一个具体的性状，例如植株的高度，花的颜色等。

相对性状：同一单位性状在不同个体上可能表现的不同，存在的差异，如红花对白花，皱粒对圆粒等。

基因型：是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成，对于某一生物体而言其基因型是指它从亲本获得的全部基因的总和，但对于某一性状说其基因型就是指决定该性状的基因组合。

表型：对某一生物体而言是指生物体所具有的全部单位性状的总和，但对某一性状而言是指该性状的具体表现。是基因型和环境共同作用大的结果。

三·材料用具

笔和纸《人类性状调查表》

四．步骤

1、《人类性状调查表》的设计，包括：序号，家庭住址，性别，年龄10对性状；有14列41行，每张表可调查40个人。

2、打印表，共50张；

3、以六个人为一小组，对2000人组成的群体性状进行调查；此性状包括：有无酒窝，有无耳垂，有无美人间，有无多指，单眼皮与双眼皮，直发与卷发，拇指弯与直，是否色盲，是否卷舌，习惯用左手还是右手等。

酒窝：是位于口角外侧面皮肤上的凹窝，人笑时或表情愉快时酒窝出现或更明显，有些是天生的，有些是后天整容形成的。

耳垂：是耳廓的一部分，在耳轮的下面，下垂的一小丁肉，可打耳洞。

拇指弯曲：是指把拇指竖起来，如果拇指头向后弯，使拇指弯成月亮状，如果不是则是直的。

双眼皮：是指上睑皮在眼睑缘上方有一线沟，当眼睁时此沟以下的皮肤上移，而此上方皮肤则松弛在重睑沟处悬垂向下折。如果没有这条重睑线的，属于单眼皮。

美人尖：是前额正中发际线向下凸一尖。

4、对所调查的情况进行统计和分析；如：单眼皮的总人数，双眼皮的总人数，单眼皮人数与双眼皮人数之比。

5、对所得的结果进行分析讨论。实验值与论值相进行相比，看实验值是否符合理论值，如果不符，则对实验过程进行分析。

五、实验数据及结果如下表所示：（调查表见附表）

有无酒窝有无耳垂有无美人

尖

眼睑单\双直发卷发

舌头可否

卷曲

惯用左手或右

手

拇指是否弯曲

0 实验值740 262 935 732 177 257 938 735 预期值750 250 750 750 250 250 750 750

1 实验值260 738 65 268 823 743 6

2 265 预期值250 750 250 250 750 750 250 250 O-E ±10 ±12 ±185 ±18 7

3 ±7 ±188 ±15 (O-E)^2 0.13 0.19 45.6 0.43 7.1 0.065 47.13 0.3 X^2 0.13 0.19 45.6 0.43 7.1 0.065 47.13 0.3 df 1 1 1 1 1 1 1

p

2.706 1.642 无 1.074 无

3.841 无 1.074

p>0.05 p>0.06 无p>0.08 无p>0.10 无p>0.12