最新免疫学第十章：MHC新
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❖ TAP（transporter associated with antigen processing)：编码抗原加工相关 转运体。位于内质网膜上，参与对内源性抗 原的转运，使其进入内质网腔
❖ LMP（low molecular weight peptide)： 低分子量多肽基因包括LMP2、LMP7座位编 码蛋白酶LMP2和LMP7，是免疫蛋白酶体的 组成成分，参与内源性抗原的加工、酶解
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❖ HLA-DM基因：包括DMA、DMB座位，产 物参与APC对外源性抗原的加工提呈，帮助 溶酶体中的抗原片段进入MHC II类分子的抗 原结合槽
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❖ 即指群体中不同个体在等位基因拥有状态上 存在差别
由DP、DQ、DR三个亚区组成 ❖ HLAⅢ类基因包括编码补体成分的基因和炎
症相关基因
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命名原则
❖ 星号*前为基因座位，星号后为等位基因： HLA-DRB1*1102，11为主型，02为等位基因 序号
❖ HLA-A、B、C、DR、DQ抗原特异性用血清学 技术检测，HLA-Dw特异性用混合淋巴细胞培 养技术检测，Dw代表了激发同种异体淋巴细胞 增殖的淋巴细胞激活决定基（LAD）
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共显性遗传
❖ HLA基因均为显性基因，都能编码相应的分 子
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❖ 单元型：紧密连锁在一条染色体上的HLA 各位点的基因组合
❖ HLA单元型作为一个单位遗传给下一代 ❖ 基因型：HLA基因在体细胞两条染色体上
的组合 ❖ HLA 单元型终生不变，可作为个体的遗传
标志
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二、HLA复合体的基因结构
❖ HLA基因复合体位于人6p21.31 ❖ 由HLAⅠ类、Ⅱ类、Ⅲ类基因组成 ❖ HLA-I类基因集中在远离着丝点的一端，包
括B、C、A三个座位（经典基因） ❖ HLAII类基因在复合体中位于近着丝点一端，
（一）HLAⅠ类基因
❖ 经典的HLAⅠ类基因：HLA-A、HLA-B、 HLA-C三个基因座位，参与内源性抗原的递 呈和免疫调控
❖ 非经典的HLAⅠ类基因：HLA-E、HLA-F、 HLA-G等基因座位，参与免疫调控
❖ MHCⅠ类链相关基因（MIC）：功能基因和 假基因
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❖ 位于一对同源染色体上对应位置的一对基因 称为等位基因
❖ 每对等位基因都能转录、翻译成抗原，共同 表达于细胞膜上
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多态性现象（polymorphism）
❖ 多态性：是指在一随机婚配的群体中，染色 体同一基因座位有两种以上基因型，即可能 编码两种以上的产物
❖ HLA-DO基因：包括DOA、DOB座位，编 码的DO分子是DM功能的负向调节蛋白
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（三） HLA Ⅲ类基因
❖ 中央区基因：位于HLAⅠ类和Ⅱ类基因之间 ❖ 补体基因和炎症相关基因
（二） HLAII类基因
❖ 经典的HLAII类基因：HLA-DP、HLA-DQ、 HLA-DR亚区，参与外源性抗原的递呈和免疫调 控
❖ 抗原加工相关基因： HLA-DM：HLA-DMA/DMB--正调作用 HLA-DO：HLA-DOA/DOB--负调作用 TAP基因 参与内源性抗原的加工 LMP基因
免疫学第十章：MHC新
基本内容
❖ 概述 ❖ HLA复合体的基因结构 ❖ HLA复合体的遗传特点 ❖ HLA分子结构及其分布 ❖ HLA分子与抗原肽的相互作用 ❖ MHC的生物学功能 ❖ HLA与医学
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三、HLA复合体的遗传特征
❖ 从遗传水平上调控免疫应答功能 ❖ 单元型遗传 ❖ 共显性遗传 ❖ 多态性 ❖ 连锁不平衡
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单元型遗传（haplotypes)
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❖ TAP（transporter associated with antigen processing)：编码抗原加工相关 转运体。位于内质网膜上，参与对内源性抗 原的转运，使其进入内质网腔
❖ LMP（low molecular weight peptide)： 低分子量多肽基因包括LMP2、LMP7座位编 码蛋白酶LMP2和LMP7，是免疫蛋白酶体的 组成成分，参与内源性抗原的加工、酶解
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❖ HLA-DM基因：包括DMA、DMB座位，产 物参与APC对外源性抗原的加工提呈，帮助 溶酶体中的抗原片段进入MHC II类分子的抗 原结合槽
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❖ 即指群体中不同个体在等位基因拥有状态上 存在差别
由DP、DQ、DR三个亚区组成 ❖ HLAⅢ类基因包括编码补体成分的基因和炎
症相关基因
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命名原则
❖ 星号*前为基因座位，星号后为等位基因： HLA-DRB1*1102，11为主型，02为等位基因 序号
❖ HLA-A、B、C、DR、DQ抗原特异性用血清学 技术检测，HLA-Dw特异性用混合淋巴细胞培 养技术检测，Dw代表了激发同种异体淋巴细胞 增殖的淋巴细胞激活决定基（LAD）
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共显性遗传
❖ HLA基因均为显性基因，都能编码相应的分 子
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❖ 单元型：紧密连锁在一条染色体上的HLA 各位点的基因组合
❖ HLA单元型作为一个单位遗传给下一代 ❖ 基因型：HLA基因在体细胞两条染色体上
的组合 ❖ HLA 单元型终生不变，可作为个体的遗传
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二、HLA复合体的基因结构
❖ HLA基因复合体位于人6p21.31 ❖ 由HLAⅠ类、Ⅱ类、Ⅲ类基因组成 ❖ HLA-I类基因集中在远离着丝点的一端，包
括B、C、A三个座位（经典基因） ❖ HLAII类基因在复合体中位于近着丝点一端，
（一）HLAⅠ类基因
❖ 经典的HLAⅠ类基因：HLA-A、HLA-B、 HLA-C三个基因座位，参与内源性抗原的递 呈和免疫调控
❖ 非经典的HLAⅠ类基因：HLA-E、HLA-F、 HLA-G等基因座位，参与免疫调控
❖ MHCⅠ类链相关基因（MIC）：功能基因和 假基因
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❖ 位于一对同源染色体上对应位置的一对基因 称为等位基因
❖ 每对等位基因都能转录、翻译成抗原，共同 表达于细胞膜上
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多态性现象（polymorphism）
❖ 多态性：是指在一随机婚配的群体中，染色 体同一基因座位有两种以上基因型，即可能 编码两种以上的产物
❖ HLA-DO基因：包括DOA、DOB座位，编 码的DO分子是DM功能的负向调节蛋白
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（三） HLA Ⅲ类基因
❖ 中央区基因：位于HLAⅠ类和Ⅱ类基因之间 ❖ 补体基因和炎症相关基因
（二） HLAII类基因
❖ 经典的HLAII类基因：HLA-DP、HLA-DQ、 HLA-DR亚区，参与外源性抗原的递呈和免疫调 控
❖ 抗原加工相关基因： HLA-DM：HLA-DMA/DMB--正调作用 HLA-DO：HLA-DOA/DOB--负调作用 TAP基因 参与内源性抗原的加工 LMP基因
免疫学第十章：MHC新
基本内容
❖ 概述 ❖ HLA复合体的基因结构 ❖ HLA复合体的遗传特点 ❖ HLA分子结构及其分布 ❖ HLA分子与抗原肽的相互作用 ❖ MHC的生物学功能 ❖ HLA与医学
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三、HLA复合体的遗传特征
❖ 从遗传水平上调控免疫应答功能 ❖ 单元型遗传 ❖ 共显性遗传 ❖ 多态性 ❖ 连锁不平衡
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单元型遗传（haplotypes)