2019HRS致心律失常性心肌病专家共识解读
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猝死、男>女、DCM
细丝蛋白FLNC 猝死、DCM
RNA 结合基序蛋 DCM、房颤、室性心律失常/猝死很少作为早期
白RBM20
特征
结蛋白Desmin 骨骼肌肌病，DCM；心律失常很少作为早期特征
心肌病由特殊形态和功能表型组成
✓致心律失常性右室心肌病是一种或更多种编码桥粒斑蛋白基因 发生致病性变异，心律失常为早期临床特征 ✓致心律失常性左室心肌病通常由编码结构性蛋白如细胞骨架及 肌小节蛋白的基因变异所致，通常表现为心力衰竭特征 ✓ “最终共同路径”可以通过蛋白-蛋白结合作为重叠路径而相互 作用，可表现为复杂的表型，如扩张型心肌病伴显著的心律失常 ✓ 心律失常与心衰表现的主要区别很重要、因为遗传学基础、猝 死风险、预后和管理的重点，在这两种情况中是不同
首个《致心律失常性心肌病评估、危险分 层和管理专家共识声明》发布
2019年5月9日，在第40 届美国心律学会年会 （HRS 2019）
共识要点
➢ ACM是包容性名称，指引起心肌心律失常的疾病，临床表现 为有记录的和/或有症状的心律失常
➢ 对患者和死者进行所有与疾病相关基因和变异基因检测 ➢ 进行完整三代家族史的遗传咨询 ➢ 建议从10-12岁开始，每1-3年对一级亲属进行一次临床评估，
《2019HRS致心律失常性 心肌病专家共识》解读
心肌病认识现状
1980年WHO-heart muscle diseases of unknown cause 心肌病
扩张型心肌病
限制型心肌病
肥厚型心肌病
心肌病定义和分类
— 2006 ACC/AHA
•一组非均质的心肌病变 •病因多种多样，遗传性常见 •表现为心室异常肥厚或扩张 •包括心脏机械和（或）电活动异常
• 对于已确定的ACM易感基因进行基因检测时，建议 对所有已确定的基因进行综合分析（I，C）
• 具有遗传学和心脏病学专业知识的团队，对心脏基 因检测的解释是有用的。（IIa，C）
家族级联筛查
01
遗传咨询师或 有经验的临床 医生获取完整 的三代家族史 （I，C）
02
03
04
从10-12岁开始， 一级亲属每1-3 年接受一次临 床评估（I，B）
心血管评估包括 12导联心电图、 动态心电图和心 脏成像。（I，B） 运动负荷试验诱 发心律失常可能 是评估有效辅助 手段（IIb，C）
在有致病性基 因变异家族中， 无致病性变异 且心血管评估 正常无症状家 族成员，可不 进行常规筛查， 但应告知成员 若出现疾病症 状应回院检查 （IIb，C）
目录
致心律失常性心肌病是并非继发于缺血性、高 血压性或瓣膜性心脏病的一种导致心律失常的 心肌异常。致心律失常性心肌病包含了遗传性、 全身性、感染性及炎症性疾病的较宽疾病谱。 这个名称包括但不限于：致心律失常性右室/ 左室心肌病，心脏淀粉样变性和结节病，南美 锥虫病以及左室致密化不全
基因检测
• 对于临床或尸检诊断为ACM的患者和死者，建议对 已确定的ACM易感基因进行基因检测（I，C）
在Hopkins 注册中，312 例中186 例随访8.8±23 年，临床 结果是室速或室颤，伴晕厥作为单变量预测因子（HR：
1.85；P＝0.021）
危险分层和ICD决策
血流动力学耐受、持续性VT的ARVC患者，植入ICD是合
原发性心肌病
Genetic
HCM
ARVC/D
LVNC
Conduction defects
Mitochondria myopathies Ion Channel Disorders
Mixed
Acquired
DCM RCM
Inflammatory
Stressprovoked Peripartum
Tachycardia induced
心肌病最常见遗传病因与相关表型
基因型
表型
桥粒 Desmosomal 核纤层蛋白 LaminA/C
SCN5A
受磷蛋白PLN
跨膜蛋白 TMEM43
ARVC/ALVC、头发/皮肤异常
传导疾病、室性心律失常/猝死、DCM、脂肪营 养不良、肌肉营养不良 Brugada综合征、传导疾病、房颤、室速/室颤、 DCM 心电图低电压、室速/室颤、DCM、HCM、 ARVC
➢ 对心脏淀粉样变性患者植入心脏起搏器和ICD提出了建议 ➢ 对LVNC患者植入ICD和抗凝治疗提出了建议
目录
ACM基因筛查及临床评估 危险分层和ICD决策 室性心律失常及功能障碍的管理 疾病进展的预防
ห้องสมุดไป่ตู้
致心律失常性心肌病 （arrhythmogenic cardiomyopathy，ACM）
定义
— 2006 ACC/AHA
2008年ESC心肌病的分类
心肌病
扩张型心肌病 肥厚型心肌病
右室心肌病
限制型心肌病 未定型心肌病
家族性/遗传性
非家族性/获得性
已知基因
未知基因
特发性
已知病因
5
蛋白结构及功能异常
随着细胞分子生物学、基因测序、遗传学发展，心肌病是DNA变异导致 细胞外矩阵、肌膜、肌节、细胞核结构和功能异常
持续性VT致血流动力学不能耐受的ACM患者，建议
3 植入ICD。（I，B-NR）
4 疑似因室性心律失常引发晕厥的ACM患者，植入ICD是合理 的。（IIa，B-NR）
晕厥是未来室性心律失常事件的独立预测因子
在Pavia 注册中，301例患者中73 例，平均随访5.8 年，临 床结果有心脏性猝死、流产的心脏性猝死、晕厥性室速或 电风暴、或心血管死亡，伴有晕厥史是独立预测因子（风 险比（[HR]：4.38；P＝0.002）
包括心电图、动态心电监测和心脏成像 ➢ 建议植入ICD，用于猝死的一级和二级预防 ➢ 植入ICD应采用共同决策的方法
共识要点
➢ 在ICD治疗中，窦性心动过速、室上性心律失常、心房颤动 或心房扑动应使用β受体阻滞剂
➢ 临床诊断为致心律失常性右室心肌病（ARVC）的患者，以 及ARVC基因检测阳性但无表型表达患者，建议限制运动
ACM基因筛查及临床评估 危险分层和ICD决策 室性心律失常及功能障碍的管理 疾病进展的预防
危险分层和ICD决策
考虑到ICD对患者寿命的潜在风险和获益，ACM患者是否
1
植入ICD应由患者和医生共同决策。（I，C）
因室速（VT）或室颤（VF）发生心脏骤停的ACM患者，
2 建议植入ICD。（I，B-NR）
细丝蛋白FLNC 猝死、DCM
RNA 结合基序蛋 DCM、房颤、室性心律失常/猝死很少作为早期
白RBM20
特征
结蛋白Desmin 骨骼肌肌病，DCM；心律失常很少作为早期特征
心肌病由特殊形态和功能表型组成
✓致心律失常性右室心肌病是一种或更多种编码桥粒斑蛋白基因 发生致病性变异，心律失常为早期临床特征 ✓致心律失常性左室心肌病通常由编码结构性蛋白如细胞骨架及 肌小节蛋白的基因变异所致，通常表现为心力衰竭特征 ✓ “最终共同路径”可以通过蛋白-蛋白结合作为重叠路径而相互 作用，可表现为复杂的表型，如扩张型心肌病伴显著的心律失常 ✓ 心律失常与心衰表现的主要区别很重要、因为遗传学基础、猝 死风险、预后和管理的重点，在这两种情况中是不同
首个《致心律失常性心肌病评估、危险分 层和管理专家共识声明》发布
2019年5月9日，在第40 届美国心律学会年会 （HRS 2019）
共识要点
➢ ACM是包容性名称，指引起心肌心律失常的疾病，临床表现 为有记录的和/或有症状的心律失常
➢ 对患者和死者进行所有与疾病相关基因和变异基因检测 ➢ 进行完整三代家族史的遗传咨询 ➢ 建议从10-12岁开始，每1-3年对一级亲属进行一次临床评估，
《2019HRS致心律失常性 心肌病专家共识》解读
心肌病认识现状
1980年WHO-heart muscle diseases of unknown cause 心肌病
扩张型心肌病
限制型心肌病
肥厚型心肌病
心肌病定义和分类
— 2006 ACC/AHA
•一组非均质的心肌病变 •病因多种多样，遗传性常见 •表现为心室异常肥厚或扩张 •包括心脏机械和（或）电活动异常
• 对于已确定的ACM易感基因进行基因检测时，建议 对所有已确定的基因进行综合分析（I，C）
• 具有遗传学和心脏病学专业知识的团队，对心脏基 因检测的解释是有用的。（IIa，C）
家族级联筛查
01
遗传咨询师或 有经验的临床 医生获取完整 的三代家族史 （I，C）
02
03
04
从10-12岁开始， 一级亲属每1-3 年接受一次临 床评估（I，B）
心血管评估包括 12导联心电图、 动态心电图和心 脏成像。（I，B） 运动负荷试验诱 发心律失常可能 是评估有效辅助 手段（IIb，C）
在有致病性基 因变异家族中， 无致病性变异 且心血管评估 正常无症状家 族成员，可不 进行常规筛查， 但应告知成员 若出现疾病症 状应回院检查 （IIb，C）
目录
致心律失常性心肌病是并非继发于缺血性、高 血压性或瓣膜性心脏病的一种导致心律失常的 心肌异常。致心律失常性心肌病包含了遗传性、 全身性、感染性及炎症性疾病的较宽疾病谱。 这个名称包括但不限于：致心律失常性右室/ 左室心肌病，心脏淀粉样变性和结节病，南美 锥虫病以及左室致密化不全
基因检测
• 对于临床或尸检诊断为ACM的患者和死者，建议对 已确定的ACM易感基因进行基因检测（I，C）
在Hopkins 注册中，312 例中186 例随访8.8±23 年，临床 结果是室速或室颤，伴晕厥作为单变量预测因子（HR：
1.85；P＝0.021）
危险分层和ICD决策
血流动力学耐受、持续性VT的ARVC患者，植入ICD是合
原发性心肌病
Genetic
HCM
ARVC/D
LVNC
Conduction defects
Mitochondria myopathies Ion Channel Disorders
Mixed
Acquired
DCM RCM
Inflammatory
Stressprovoked Peripartum
Tachycardia induced
心肌病最常见遗传病因与相关表型
基因型
表型
桥粒 Desmosomal 核纤层蛋白 LaminA/C
SCN5A
受磷蛋白PLN
跨膜蛋白 TMEM43
ARVC/ALVC、头发/皮肤异常
传导疾病、室性心律失常/猝死、DCM、脂肪营 养不良、肌肉营养不良 Brugada综合征、传导疾病、房颤、室速/室颤、 DCM 心电图低电压、室速/室颤、DCM、HCM、 ARVC
➢ 对心脏淀粉样变性患者植入心脏起搏器和ICD提出了建议 ➢ 对LVNC患者植入ICD和抗凝治疗提出了建议
目录
ACM基因筛查及临床评估 危险分层和ICD决策 室性心律失常及功能障碍的管理 疾病进展的预防
ห้องสมุดไป่ตู้
致心律失常性心肌病 （arrhythmogenic cardiomyopathy，ACM）
定义
— 2006 ACC/AHA
2008年ESC心肌病的分类
心肌病
扩张型心肌病 肥厚型心肌病
右室心肌病
限制型心肌病 未定型心肌病
家族性/遗传性
非家族性/获得性
已知基因
未知基因
特发性
已知病因
5
蛋白结构及功能异常
随着细胞分子生物学、基因测序、遗传学发展，心肌病是DNA变异导致 细胞外矩阵、肌膜、肌节、细胞核结构和功能异常
持续性VT致血流动力学不能耐受的ACM患者，建议
3 植入ICD。（I，B-NR）
4 疑似因室性心律失常引发晕厥的ACM患者，植入ICD是合理 的。（IIa，B-NR）
晕厥是未来室性心律失常事件的独立预测因子
在Pavia 注册中，301例患者中73 例，平均随访5.8 年，临 床结果有心脏性猝死、流产的心脏性猝死、晕厥性室速或 电风暴、或心血管死亡，伴有晕厥史是独立预测因子（风 险比（[HR]：4.38；P＝0.002）
包括心电图、动态心电监测和心脏成像 ➢ 建议植入ICD，用于猝死的一级和二级预防 ➢ 植入ICD应采用共同决策的方法
共识要点
➢ 在ICD治疗中，窦性心动过速、室上性心律失常、心房颤动 或心房扑动应使用β受体阻滞剂
➢ 临床诊断为致心律失常性右室心肌病（ARVC）的患者，以 及ARVC基因检测阳性但无表型表达患者，建议限制运动
ACM基因筛查及临床评估 危险分层和ICD决策 室性心律失常及功能障碍的管理 疾病进展的预防
危险分层和ICD决策
考虑到ICD对患者寿命的潜在风险和获益，ACM患者是否
1
植入ICD应由患者和医生共同决策。（I，C）
因室速（VT）或室颤（VF）发生心脏骤停的ACM患者，
2 建议植入ICD。（I，B-NR）