血色病

1.外周血多正常晚期合并严重肝硬化 可出现贫血、白细胞和血小板减少。
血清铁(SI)早期血清铁超过 32μmol/L(180μg/dl)，血清铁蛋白浓度> 500ug/L,甚至>1000ug/L, 转铁蛋白饱和度常超过60%(男性)， 女性大于50%，血清总铁结合力 (TIBC)正常或偏低。骨髓铁染颗粒增多。
病情加重时 需卧床休息， 病情许可时 适 当活动， 活动时间最 好在饭后血 糖较高时。 保证充足睡 眠，活动时 避免 身体挤 压和外伤。
保持皮肤清洁 保持大便通畅， 防止呼吸道感 染，注意观察 大小便颜色、 性状，皮肤紫 癜、瘀斑情况
预后
影响预后的因素
主要取决于放血的早晚， 以及并发症的严重程度
糖 尿 病
血色病
Hemochromatosis
宁夏医科大学 王国宁
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病 临 床 表
因 现
3
4 5
诊
断
治 疗 及 护 理
预
后
定义
血色病是体内铁负荷过多的一种疾病， 患者有多个重要脏器的实质细胞内有铁 蓄积，致纤维化和功能损伤。它最常累 及的部位是肝、胰、心、性腺、皮肤及 关节，并产生相应的临床表现。 血色病有原发性和继发性之分。
鉴别诊断
1 继发性血色病 ：多见于铁利 用障碍及红细 胞生成无效的 贫血，或反复 输血造成体内 铁负荷过多
2 酒精性肝病： 铁负荷可增多 ，但程度远低 于血色病，肝 活检肝铁浓度 基本正常
3 慢性肝炎：可 有血清饱和度 及血清铁蛋白 升高，多数伴 肝功能异常， 肝活检为主要 鉴别手段。
实验室检查
大量维C： 每天 100~1000 mg可增加 铁的排出。
护理
去铁胺 治疗
饮食
活动
清洁
静脉输液 最 控制铁的摄 大输注速度 人是本病的 为15 mg／ 主要治疗， (kg· h)，若输 日常生活中 入未溶解 的 不得使用铁 药物可能引 锅、铁制餐 起急性短暂 具等，不能 的视觉丧失、 进食动物肝 头痛、恶心、 脏、豆类等 心 动过缓 富铁食物。
病因
原发性血色病 继发性血色病 铁负荷过多性贫血：如铁 粒幼细胞性贫血； 长期输血：总输血量达 10000ml即有发生血色病 的可能； 酒精性肝病：酒精可以促 进铁的吸收； 肝硬化患者行脾肾或门静 脉脉吻合术后：肠道吸收 的铁可直接进入实质细胞 中。
• 常染色体隐性遗传病，等 1. 位基因位于第六号染色体 短臂，临近组织相容性抗 2. 原HLA-A位点。正常成人 体内含铁量为3~4g，而血 色病患者因每日吸收铁量 3. 是正常人的3~4倍，体内 含铁量可达20~40g。过量 的铁被单核-巨噬细胞吞噬， 4. 也蓄积于肝、胰、心肌的 实质细胞中
CT或MRI可发现肝脏密度增加， 肝脏密度增加间接反映肝铁浓度的增加。
肝穿刺活检术---金标准
肝组织用组织化学法检测肝铁浓度
<50 umol/g >70 umol/g >200 umol/g
正常人
血色病
晚期
治疗
放血
螯合剂
维生素C
间隙放血 是治疗血 色病的首 选方法。
常用去铁 胺肌肉、 皮下、静 脉注射， 清除铁的 速度较慢。
病理
临床表现
乏力
嗜睡
衰弱
全身表现
皮肤 颜色 加深
体重 减轻
临床表现
肝肿大 蜘蛛痣 肝 掌
肝脏
男性乳房发育
脾肿大
肝功能异常
部分肝硬化患者会发展为肝细胞癌
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临床表现-并发症
糖尿病
65%胰腺受累
性功能低下
50%垂体病变 最易累及2、3掌指 关节及膝关节，
25%关节病变 心律失常：早搏、房颤 心电图：ST段及T波异常 15%累及心脏
感染
肝硬化、 肝癌
心力 衰竭
请各位老师批评和指正！
宁夏医科大学 王国宁