最新十种出生缺陷1

十种出生缺陷1

十种出生缺陷

１.无脑儿

（1）临床症状：无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形，为大脑完全缺如，头皮、颅盖骨缺失，双眼突出，颈短，脑部发育极原始，脑髓暴露，不可能存活，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。

（2）发病原因："无脑儿"是神经管畸形的一种.神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。（造成胚胎神经管闭合不全的原因；1.绒毛膜促性腺激素不足，2.维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合3.妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒4.孕妇高

热38．5℃以上，持续超过1周5.用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药）

(3)预防及治疗：孕期3至8周是致畸的敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：避免营养失调，不偏食；减少接触传染病的机会(如少去公共场所，避免接触发烧患儿等)；妊娠剧吐要及时治疗；服药要遵医嘱；工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒

2.唐氏综合征（又称21三体综合征、先天愚型）

（1）.发病原因:唐氏综合症是染色体结构畸变所致的疾病，卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47，XX(XY),+21。母亲年龄过大、过小都可能导致唐氏综合症的发生。

（2）临床特征：患者主要表现为生长发育迟缓，多发畸形及智力低下。患者还有特殊的面容：头颅小而圆，鼻梁扁平，眼裂小，外眼角上斜，眼距宽,内眦赘皮明显；舌大常伸出口外，流涎；患者的软骨发育差，四肢较短，身材矮小，指短；肌张力低下，常有腹直肌分离或脐疝；患者手指的箕形纹多，50%的患者为通贯手，约50%的患者有先天性心脏病；男患者常有隐睾而没有生育能力，女患者通常无月经，但少数能生育。

（3）预防及治疗：避免离电辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染。

3.脑积水

(1)发病原因：脑积水病因很多，常见的有：先天畸形（中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭锁，室间孔闭锁畸形，小脑扁桃体下疝等）、感染（胎儿宫内感染如各种病毒、原虫

和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制，增生的纤维组织阻塞了脑脊液的循环孔道）、出血（颅内出血后引起的纤维增生）、肿瘤阻塞脑脊液循环、某些遗传性代谢病、严重的维生素A缺乏等。

(2)临床特征：临床见症并不一致，与病理变化出现的年龄、病理的轻重、病程的长短有关。胎儿先天脑积水多致死胎，出生以后脑积水可能在任何年龄出现，多数于生后6个月出现。年龄小的患者颅缝未接合，头颅容易扩大，故颅内压增高的症状较少。脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速、进行性增大。正常婴儿在最早六个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍，头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明。颞额部呈现怒张的静脉，眼球下旋，上巩膜时常暴露(日落征)。病婴精神萎靡，头部不能抬起，严重者可伴有大脑功能障碍，表现为癫痫、视力及嗅觉障碍、眼球震颤、斜视、肢体瘫痪及只能障碍等。

(3)预防及治疗：加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生；宣传优生知识，减少胎次；提倡适当年龄生育；加强优生教育，提高人口文化素质。

4.唇裂

(1)发病原因：引起发育和融合障碍的确切原因和发病机理，目前尚未完全明了，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致，概括说来，可分为遗传因素及环境因素两个方面，并与营养、遗传、感染、内分泌等因素有关。

(2)临床特征：唇裂的主要表现为上唇部裂开，根据裂隙的部位和裂开的程度可分为三度。一度唇裂仅为红唇裂开，二度为裂隙超过红唇但未达鼻底，三度为裂隙由红唇至鼻底全部裂开，前二者又称为不完全唇裂，最后者又称为完全唇裂。

(3)预防及治疗：孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证维生素

B、C、D及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，避免精神紧张，不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药，不吸烟不酗酒，避免接触放射线，微波等。唇裂患儿可通过手术得到治疗。

5.脊柱裂

(1)发病原因：胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始(相当于胸段)再向上、下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。开始时，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊

髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1、2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。

(2)临床特征：脊柱裂为一种严重的先天性疾患，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上症状差异十分悬殊。其虽可见于头及鼻根部，但90%以上发生于腰骶处。可分为脊膜膨出型、脊膜脊髓膨出型、伴有脂肪组织的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型、脊膜脊髓囊肿膨出型、脊髓外翻型等。(3).预防及治疗：推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期"B"超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，这大大降低了神经管畸形率的发生。囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。

６. 脐膨出

(1)发病原因：脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起。

(2)临床特征：在腹部中央突出如馒头样的肿物，脐带连接于囊膜的顶部。出生后通过透明膜可以见到囊内的器官，囊内容物除了小肠、结肠之外，还有肝脏、脾、胰腺甚至膀胱等。6～8h后由于囊壁血液供应缺乏和暴露于空气之中，囊膜变得浑浊，水肿增厚。2～3天后变得干枯，脆弱，破裂、甚至坏死。

(3)预防及治疗：脐膨出是最常见的先天性腹壁发育畸形。病因目前尚不清，部分学者认为本病有家族倾向。主要的预防是，不要过多地吃咸而辣的食物，不吃过热、过冷、过期及变质的食物;有某种疾病遗传基因者酌情吃一些含碱量高的碱性食品，保持良好的精神状态。生活规律。母孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。先天性脐膨出病儿不论膨出的大小，都应尽早手术。如能在生后6h内完成手术，不但可以减少感染和囊膜破裂的危险，而且由于胃肠道内没有食物，气体少，有利于将膨出的脏器回纳腹腔进行修补，可降低死亡率。

７.法洛四联症