出生缺陷先天性畸形详解演示文稿
合集下载
《胎儿先天性畸形讲》PPT课件
多由严重遗传缺陷引起, 大都早期死亡或自然流 产
.
11
（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
.
12
并肢
.
13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
.
7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
.
8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
.
24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
.
25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
.
11
（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
.
12
并肢
.
13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
.
7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
.
8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
.
24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
.
25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
胎儿先天畸形科普讲座PPT课件
发病率可能因地区、种族和孕妇的健康状况而有 所不同。
为什么会发生胎儿先天畸形？
为什么会发生胎儿先天畸形？ 遗传因素
某些畸形可能由遗传基因突变引起，家族中有类 似病史的孕妇风险更高。
例如，唐氏综合症是由21号染色体三体导致的。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 环境因素
孕期接触某些药物、化学物质、放射线或感染（ 如风疹）可能增加畸形风险。
如有必要，羊水穿刺可以提供更详细的遗传信息 ，但存在一定风险。
通常在怀孕16周后进行，主要用于高风险孕妇。
发现胎儿畸形后怎么办？
发现胎儿畸形后怎么办？ 心理支持
发现胎儿畸形后，孕妇和家庭可能会面临心理压 力，寻求心理支持很重要。
专业的心理咨询可以帮助家庭更好地应对情绪。
发现胎儿畸形后怎么办？ 医疗决定
胎儿先天畸形的认识与预 防
演讲人：
目录
1. 什么是胎儿先天畸形？ 2. 为什么会发生胎儿先天畸形？ 3. 如何预防胎儿先天畸形？ 4. 如何检测胎儿先天畸形？ 5. 发现胎儿畸形后怎么办？
什么是胎儿先天畸形？
什么是胎儿先天畸形？
定义
胎儿先天畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传 或环境因素导致的结构或功能异常。
因此，孕妇在怀孕期间应避免接触有害物质。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 生活方式
不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、营养不良等， 也可能导致胎儿先天畸形。
健康的生活方式可以降低畸形发生的风险。
如何预防胎儿先天畸形？
如何预防胎儿先天畸形？
孕前检查
在怀孕前进行全面的身体检查，了解自身的健康 状况和遗传风险。
根据畸形的类型和严重性，医生会提供相应的医 疗建议，包括手术或继续妊娠的选项。
重要的是与专业团队进行充分的沟通和讨论。
为什么会发生胎儿先天畸形？
为什么会发生胎儿先天畸形？ 遗传因素
某些畸形可能由遗传基因突变引起，家族中有类 似病史的孕妇风险更高。
例如，唐氏综合症是由21号染色体三体导致的。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 环境因素
孕期接触某些药物、化学物质、放射线或感染（ 如风疹）可能增加畸形风险。
如有必要，羊水穿刺可以提供更详细的遗传信息 ，但存在一定风险。
通常在怀孕16周后进行，主要用于高风险孕妇。
发现胎儿畸形后怎么办？
发现胎儿畸形后怎么办？ 心理支持
发现胎儿畸形后，孕妇和家庭可能会面临心理压 力，寻求心理支持很重要。
专业的心理咨询可以帮助家庭更好地应对情绪。
发现胎儿畸形后怎么办？ 医疗决定
胎儿先天畸形的认识与预 防
演讲人：
目录
1. 什么是胎儿先天畸形？ 2. 为什么会发生胎儿先天畸形？ 3. 如何预防胎儿先天畸形？ 4. 如何检测胎儿先天畸形？ 5. 发现胎儿畸形后怎么办？
什么是胎儿先天畸形？
什么是胎儿先天畸形？
定义
胎儿先天畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传 或环境因素导致的结构或功能异常。
因此，孕妇在怀孕期间应避免接触有害物质。
为什么会发生胎儿先天畸形？ 生活方式
不良的生活习惯，如吸烟、酗酒、营养不良等， 也可能导致胎儿先天畸形。
健康的生活方式可以降低畸形发生的风险。
如何预防胎儿先天畸形？
如何预防胎儿先天畸形？
孕前检查
在怀孕前进行全面的身体检查，了解自身的健康 状况和遗传风险。
根据畸形的类型和严重性，医生会提供相应的医 疗建议，包括手术或继续妊娠的选项。
重要的是与专业团队进行充分的沟通和讨论。
先天性畸形PPT参考幻灯片
Chiari III 畸形：合并颅裂脊柱裂和脑脊膜膨出 Chiari IV 畸形：仅是小脑发育不全
13
器官发育畸形
Chiari畸形临床表现
1.延髓和上颈髓受压表现：偏瘫、四肢瘫、 感觉障碍、括约肌障碍和呼吸困难等。
2.颅神经和颈神经受累症状：面部麻木、 复视、耳鸣、听力减退、声音嘶哑、吞咽 困难和枕颈部疼痛等。
胼胝体是双侧大脑半球最大的联合，于胚胎第12 周形成，18-20周发育完全。
胚胎期胼胝体发育自前向后完成，大脑前动脉供 血区缺氧、炎症或梗塞都可导致胼胝体部分发育 不全，70％在压部和体部。
临床表现：胼胝体发育不全的临床表现各异，单 独部分发育不全可无症状。最常见的症状是癫痫 和智力障碍。合并Chiari畸形、Dandy-Walker综合 征等其他畸形，临床症状较重、较多，如脑癫痫， 周期性低体温和婴儿痉挛等。
器官发育畸形
前 脑 无 裂 畸 形
16
器官发育畸形
Dandy Walker综合征
Dandy-Walker畸形又称Dandy-Walker氏囊,先天性 第四脑室中、侧孔闭塞或Dandy-Walker综合征。
本病可见于任何年龄组 典型的Dandy-Walker畸形的诊断标准为：①第四
脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿并与第四脑室交 通；②小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良；③合 并脑积水。 变异型 Dandy-Walker畸形为一种轻型的后脑畸形， 其诊断标准为：①第四脑室上部与小脑上蚓部相 对正常,可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小及形 态不一，②小脑溪加宽, 下蚓部发育不全；③一般 无脑积水。
胼胝体发育不全的CT表现特异，诊断不难。 广泛缺血低血氧脑病，引起广泛脑白质疏 松，同时可侵犯胼胝体，使半球纵裂增宽， C丁表现很像脐服体发育不良，二者鉴别有 赖于临床病史。 大脑半球纵裂囊肿位于中线，边界锐利， 脑脊液密度，横轴位难与扩大上升Ⅲ室鉴 别，冠状位显示囊肿位侧脑室上方，而扩 大上升的Ⅲ室介于侧脑室之间。
13
器官发育畸形
Chiari畸形临床表现
1.延髓和上颈髓受压表现：偏瘫、四肢瘫、 感觉障碍、括约肌障碍和呼吸困难等。
2.颅神经和颈神经受累症状：面部麻木、 复视、耳鸣、听力减退、声音嘶哑、吞咽 困难和枕颈部疼痛等。
胼胝体是双侧大脑半球最大的联合，于胚胎第12 周形成，18-20周发育完全。
胚胎期胼胝体发育自前向后完成，大脑前动脉供 血区缺氧、炎症或梗塞都可导致胼胝体部分发育 不全，70％在压部和体部。
临床表现：胼胝体发育不全的临床表现各异，单 独部分发育不全可无症状。最常见的症状是癫痫 和智力障碍。合并Chiari畸形、Dandy-Walker综合 征等其他畸形，临床症状较重、较多，如脑癫痫， 周期性低体温和婴儿痉挛等。
器官发育畸形
前 脑 无 裂 畸 形
16
器官发育畸形
Dandy Walker综合征
Dandy-Walker畸形又称Dandy-Walker氏囊,先天性 第四脑室中、侧孔闭塞或Dandy-Walker综合征。
本病可见于任何年龄组 典型的Dandy-Walker畸形的诊断标准为：①第四
脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿并与第四脑室交 通；②小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良；③合 并脑积水。 变异型 Dandy-Walker畸形为一种轻型的后脑畸形， 其诊断标准为：①第四脑室上部与小脑上蚓部相 对正常,可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小及形 态不一，②小脑溪加宽, 下蚓部发育不全；③一般 无脑积水。
胼胝体发育不全的CT表现特异，诊断不难。 广泛缺血低血氧脑病，引起广泛脑白质疏 松，同时可侵犯胼胝体，使半球纵裂增宽， C丁表现很像脐服体发育不良，二者鉴别有 赖于临床病史。 大脑半球纵裂囊肿位于中线，边界锐利， 脑脊液密度，横轴位难与扩大上升Ⅲ室鉴 别，冠状位显示囊肿位侧脑室上方，而扩 大上升的Ⅲ室介于侧脑室之间。
先天性疾病PPT课件
.
4ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
形。
预防畸形必须注意妊娠前三个月；妊娠后期胎儿器 官早已形成，很少发生畸形，不过梅毒、无氧症、 水银、一氧化碳等原因，也可能导致畸形。
实际上造成畸形的原因，有半数以上无法明确，最 近专家认为很可能是遗传因子异常所引起的，而且 先天畸形在家族内发生的比例很高，甚
.
5
至高于正常家族的十倍以上，如果生了一个畸形儿， 再生下一个宝宝时，畸形比率高达10-40倍，由此可 知，很可能是遗传因子的组合不适当所引起的畸形。
大多数到了最后都会发生智能障碍。
②对策：必须早期发现、早期治疗。
出生后，检查微
.
9
量血液。
本文由北京中山响沙图书发行中心授权摇篮网发表， 未经许可，
.
10
cxvasb 南京月子中心
.
11
(1)先天性畸形
所谓先天畸形，是指出生时，即可以肉眼辨认出异 于普通形态的变化，又可分外表畸形和内脏畸形两 种。
①频度与种类：畸形的发生频度，依观察方法而有 不同，日本的畸形频度为0.7%-1.5%，如果再加上以 后所观察到的，则达5%，所以20个宝宝当中，有
.
1
一个为畸形儿，在解剖胎儿及死亡的新生儿时，畸 形频度高达10%-15%，因此可以得知，死于畸形的比 率相当高。
表13-1是表示生下一个畸形儿时，下一个宝宝的畸形 比例，可供参考。
表13-1发现畸形时的同胞危险率(％)
.
6
*第一位发病的患儿为女子之时
③预防与治疗：应尽量避免容易发生畸形的原因， 尤其是近亲结婚及高龄生产。
妊娠初期尤需注意，不可接受放射线照射、不乱服 药物、尽量少去公共场所、不接触风疹患者，而且 在整个妊娠期间，应注意身体健康。
出生缺陷及预防演示文稿
第53页，共77页。
出生缺陷三级预防
在预防出生缺陷效果方面，一级预 防优于二级预防，二级预防优于三级预 防，三级预防方式互相补充，筑起一道 坚实的“防护屏障”。
第54页，共77页。
出生缺陷干预的认识误区
出生缺陷干预工作主要是卫生部门 的事情，因而与己无关？
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷和残疾的高发状况初步得 到控制，达到发展中国家先进水平。
第29页，共77页。
出生缺陷的预防和控制
一 个 中心 二个加入
三个干预
四个参与
五个落实
第30页，共77页。
提高出生人口素质
第31页，共77页。
提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
第32页，共77页。
一级预防措施 二级预防措施 三级预防措施
出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
代谢1-2％，化学2％-3％）
第4页，共77页。
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
第47页，共77页。
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断 X线诊断 磁共振
母血清生化指标 母血中胚胎细胞 宫颈灌洗液中胚胎细胞
第48页，共77页。
出生缺陷诊断 (侵入性)
形态观察
胎儿镜检 胎儿造影 羊水造影
组织分析
羊膜腔穿刺 绒毛活检 胎儿镜 经皮脐血采样
第49页，共77页。
出生缺陷三级预防
在预防出生缺陷效果方面，一级预 防优于二级预防，二级预防优于三级预 防，三级预防方式互相补充，筑起一道 坚实的“防护屏障”。
第54页，共77页。
出生缺陷干预的认识误区
出生缺陷干预工作主要是卫生部门 的事情，因而与己无关？
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷和残疾的高发状况初步得 到控制，达到发展中国家先进水平。
第29页，共77页。
出生缺陷的预防和控制
一 个 中心 二个加入
三个干预
四个参与
五个落实
第30页，共77页。
提高出生人口素质
第31页，共77页。
提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
第32页，共77页。
一级预防措施 二级预防措施 三级预防措施
出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
代谢1-2％，化学2％-3％）
第4页，共77页。
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
第47页，共77页。
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断 X线诊断 磁共振
母血清生化指标 母血中胚胎细胞 宫颈灌洗液中胚胎细胞
第48页，共77页。
出生缺陷诊断 (侵入性)
形态观察
胎儿镜检 胎儿造影 羊水造影
组织分析
羊膜腔穿刺 绒毛活检 胎儿镜 经皮脐血采样
第49页，共77页。
出生缺陷先天性畸形详解演示文稿
出生缺陷的临床
第四页，共53页。
一、出生缺陷的类型
整胚发育畸形
多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的 胚胎并早期死亡而吸收或流产。
胚胎局部发育畸形
由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个 器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。
器官和器官局部畸形
由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧 或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。
四肢、牙齿和毛发缺陷
－
肾脏和视神经缺陷
Waardenburg
色素减弱、听力障碍
Aniridia
发育不良
Oligodontia
牙齿缺如
Rieger
牙齿、耳畸形
Townes-Brocks
肾脏、四肢、耳畸形
Holoprosencephaly 脑发育异常
Campomelic
发育不良、骨异常、性反转
Hirschsprung
直肠及肛门闭锁* 751.2
幽门肥大
内脏外翻
606
膈疝
尿道上、下裂*
752.2～752.3
*为国际常规监测的 12 种出生缺陷
755.6 754 755.0～755.1 620 757.1 759.3 750.1 603
第八页，共53页。
二、出生缺陷的诊断
应做产前诊断者
曾生育过严重畸形儿的孕妇
第四十三页，共53页。
抗惊厥药物
如唑烷、乙内酰脲、三甲双酮有致畸作用。三 甲双酮会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发 育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形等。
第四十四页，共53页。
抗凝血药
如苄丙酮香豆素、肝素也有致畸作用。苄丙酮 香豆素可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生 体重及智力低下，中枢神经系统有异常。
先天性畸形PPT课件
遗传咨询：婚前、孕前、孕后
预防感染
谨慎用药
孕期保健
戒烟、酒 避免辐射
合理营养
避免饮食和环境各种污染
防止 畸形 儿出 生
宫内治疗 人工终止妊娠
产 前 诊 断
羊膜囊穿刺 绒毛膜活检 胎儿镜检查 B超检查 X线检查
人民卫生出版社有限公司
思考题
出生缺陷与先天性畸形有何区别？ 如何有效开展先天性畸形的预防？
感性
人民卫生出版社有限公司
1. 胚前期
四、致畸敏感期
胚前期 受精后1～2周
胚胎细胞分化程度极低，致 畸作用强，胚胎死亡；如果 致畸作用弱，细胞可代偿
死亡
人民卫生出版社有限公司
2. 胚期
四、致畸敏感期
胚期 受精后3～8周
胚胎细胞增生、分化活跃， 细胞功能、形态演变快， 各器官原基形成
易出现器官水平的畸形
二、先天畸形分类方法和常见畸形
联体畸形
寄生畸形
人民卫生出版社有限公司
二、先天畸形分类方法和常见畸形
2、按涉及范围分类
畸 单发畸形
形
涉
序列征
及
范 多发畸形 围
综合征
多发畸形
人民卫生出版社有限公司
二、先天畸形分类方法和常见畸形
多发畸形——Robin序列征
人民卫生出版社有限公司
二、先天畸形分类方法和常见畸形
种
先 天
短肢畸形（下肢）
先天性心血管病 内脏外翻 畸形足
畸
多指与并指
形
血管瘤
先 天 畸 形
色素痣
幽门肥大
膈疝
人民卫生出版社有限公司
三、先天畸形发生的原因
1.遗传因素
1
胎儿先天畸形讲课PPT课件
强调胎儿先天畸形的预防与控制的重要性
胎儿先天畸形对家庭和社会的影响
胎儿先天畸形的控制策略
胎儿先天畸形的预防措施
提高公众对胎儿先天畸形的认识和 重视程度
呼吁社会各界共同关注和支持胎儿先天畸形的防治工作
胎儿先天畸形是一个严重的公共卫 生问题，需要社会各界的关注和支 持。
社会各界应该加强对胎儿先天畸形 的宣传教育，提高公众的认知度和 重视程度。
环境因素：孕期接触有害物质、药物、病毒等环境因素也可能导致胎儿先天畸形。 母体因素：孕妇年龄、营养不良、慢性疾病、内分泌失调等母体因素可能影响胎儿的 正常发育，导致先天畸形。
其他因素：如孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯也可能增加胎儿先天畸形的风险。
胎儿先天畸形的预防措施
添加项标题
孕前咨询：建议有家族遗传史、不良孕产史等高危因素的夫妇 进行遗传咨询和产前筛查，以评估胎儿先天畸形的风险。
社会组织参与：鼓励社会组织积极参与胎儿先天畸形的预防与控制工作，开展公益宣传和救助 活动。
Part Six 胎儿先天畸形讲课PPT
课件总结
总结胎儿先天畸形讲课PPT课件的主要内容
胎儿先天畸形的 定义和分类
胎儿先天畸形的 主要原因和风险 因素
胎儿先天畸形的 预防和筛查方法
胎儿先天畸形治 疗的最新进展和 未来展望
Part Three
胎儿先天畸形的影响
对胎儿的影响
生长发育障碍：可能导致胎儿生长受限、发育迟缓等问题 器官功能异常：可能导致胎儿出生后出现器官功能异常或缺陷 智力与行为障碍：可能增加胎儿出生后智力低下、行为异常的风险 死亡风险：严重畸形可能导致胎儿死亡
对家庭的影响
经济负担：治疗胎儿先天畸形可能需要高额的医疗费用，增加家庭经济负担 心理压力：家庭成员可能会面临巨大的心理压力，如内疚、焦虑、抑郁等 家庭关系：家庭成员之间的关系可能会受到影响，如夫妻关系、亲子关系等 未来规划：家庭成员的未来规划可能会受到影响，如生育计划、职业发展等
胎儿先天畸形、生长受限、巨大儿肩难产PPT课件
在耻骨联合上方触到宽大、骨质薄软、有弹性的胎头，且大于胎体并高浮，跨耻征
阳性。阴道检查盆腔空虚，胎先露部过高，颅缝宽，颅骨软而薄，卤门大且紧张，
胎头有如乒乓球感觉。严重的脑积水及水脑产前B型超声易发现。有生机儿前诊断
严重脑积水及水脑，应建议引产，处理过程应以产妇免受伤害为原则。
04
单心房单心室
单心房单心室是一种严重的先天性心脏发育异常，预后不良。在B型超声声像图仅
由于B型超声诊断准确率提高，基本能早期诊断，无脑儿一经确诊应引产。
02
脊柱裂（spinabifida）
脊柱裂属脊椎官部分未完全闭合的状态。脊柱在妊娠8-9周开始骨化，如两半脊柱
不融合则形成脊柱裂。脊柱裂有3种：1、脊椎管缺损；2、两个脊椎骨缺损；3、
形成脊髓部分的神经管缺失。
较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，隐形脊柱裂常难发现。脊柱裂患儿的死亡率
16
定义
肩难产
胎头娩出后，胎儿前肩被嵌顿在耻骨联合上方，用常规助产方法不能娩 出胎儿双肩，成为肩难产。超过50%的肩难产发生于正常体重的新生儿， 且事先无法预测。
高危因素
产前高危因素有：①巨大胎儿；②既往肩难产病史；③妊娠期糖尿病； ④过期妊娠；⑤孕妇骨盆解剖结构异常。产时需要警惕的因素有：①第一 产程活跃期延长；②第二产程延长伴“乌龟症”（胎头娩出后未发生外旋 转而又回缩至阴道）；③使用胎头吸引器或产钳助产。
及病残率均较高，确诊后应建议引产。
03
胎儿先天畸形
03
脑积水（hydrocephalus）和水脑（hydranencephaly）
脑积水是脑脊液过多（500-3000ml）地蓄积于脑室系统内，致脑室系统扩张和压
力升高，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。水脑指双侧大
医学遗传学出生缺陷-PPT文档资料
三、神经管缺损
• 脊髓裂（myeloschisis） • 脊柱裂（spina difida） • 裸脑、脑膨出、脑积水等
三、神经管缺损
• 各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图
三、神经管缺损
• （一）脊柱裂 • （二）无脑畸胎 • （三）神经管缺损
四、先天性心脏病
• 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异 常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的 心脏病。近年来，心血管外科进展迅速， 绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到 矫治，成功率逐步提高。
一、出生缺陷的发生因素
导致出生缺陷的基因 基因 蛋白质类型 转录因子 细胞外基质蛋白 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 受体分子 转录因子 转录因子 转录因子 细胞外蛋白 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 信号分子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 裂解酶 综合征 Branchio-oto-renal stickler Schizencephaly Ellis-van Creveld Greig Pallister-Hall Polydactyly type A Hand-foot-genital Synpolydactyly piebaldism Nail-patella Waardenburg － 多发性synostosis Ectrodactyly － Waardenburg Aniridia Oligodontia Rieger Townes-Brocks Holoprosencephaly Campomelic Hirschsprung Ulnar-mammary Holt-Oram Treacher Collins Denys-drash Smith-Lemli-Opitz 多指、肾脏和生殖缺陷 多指、指与指融合 局部皮肤色素减弱 骨、肾脏、指甲异常 色素减弱、听力障碍 唇裂、腭裂，缺指 骨融合、听力障碍 四肢、牙齿和毛发缺陷 肾脏和视神经缺陷 色素减弱、听力障碍 发育不良 牙齿缺如 牙齿、耳畸形 肾脏、四肢、耳畸形 脑发育异常 发育不良、骨异常、性反转 肠蠕动缓慢 上肢畸形、乳房及生殖腺异常 上肢畸形、心脏缺陷 小颌、外耳缺陷 肾脏缺陷、性反转 智力障碍、多发性器官缺陷 出生缺陷 外耳畸形、听力伤失、肾缺陷 骨发育不良、唇裂、近视 脑裂 骨发育不良、多指、心脏缺陷
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
发育滞留性畸形
器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角 子宫、隐睾等。
重复畸形
单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部 分结构重复。
出生缺陷 无脑儿*
我国监测的 19 种出生缺陷
国际分类码
出生缺陷
国际分类码
740
短肢畸形（上、下肢） 755.2～755.3
*
脊柱裂*
741
先天性髋关节脱位*
出生缺陷先天性畸形详解 演示文稿
优选出生缺陷先天性畸形
前言
出生缺陷（birth defect）
也称为先天畸形（congenital malformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩 损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。
出生缺陷的临床
一、出生缺陷的类型
整胚发育畸形
先心病常见类型
➢ 房间隔缺损（atrial septal defect) ➢ 室间隔缺损(ventricular septal defect) ➢ 法洛氏四联症(tetralogy of Fallot)
房间隔缺损（ASD）
原始心房间隔在发生上吸收和融合时出现异常， 左右心房之间仍残留未闭的房间孔。
无脑畸形（ancncephalus）
无脑畸胎(anencephalus)
神经管的头部没有合拢， 出生时脑是一块露在外 面的变性组织。这种缺 损几乎总是通连到一个 颈部开放的脊髓。
头部具有特别的外观：
眼向前突出， 没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。
由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠 最后两个月的特点就是羊水过多。
四、先天性心脏病
先天性心脏病
胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病， 是少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管外 科进展迅速，绝大多数先天性心脏大血管畸形均 能得到矫治，成功率逐步提高。
先心病的病因
➢ 多基因遗传所致的先心病（此类患者以心血管畸 形为惟一的临床异常）
➢ 染色体畸变所致先心病 ➢ 单基因遗传的先心病
多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整 的胚胎并早期死亡而吸收或流产。
胚胎局部发育畸形
由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一 个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。
器官和器官局部畸形
由某一器官不发生或发育不全所致，例如双 侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。
组织分化不良性畸形
这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例 如骨发育不全等。
位于腰骶部，外面有皮肤覆盖着，脊髓和脊神经 通常是正常的，没有神经症状。
隐性脊柱裂
脊膜突出（meningocele)
缺损涉及一两个脊椎， 脊膜就从这个孔突出，在表 面能看到一个用皮肤包着的 囊。
脊髓脊膜突
脊髓裂
由神经沟没有关闭而形成的， 神经组织很广泛地露在表面
阿-希畸形 (Arnold-Chiari malformation)
脊髓脊膜突出常合并着延髓和一部分小 脑向尾端移位到椎管。上位的颈神经根往 往从其椎间孔的水平向着尾端固定在骶部 的脊髓下降。由于枕骨大孔被延髓或小脑 所阻塞，所以脊髓脊膜突出往往合并脑积水。 这些异常的合并发生就叫做阿-希氏畸形
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
三、神经管缺损
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
无脑畸形（ancncephalus）
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
无脑畸形（ancncephalus）
各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图
隐性脊柱裂（spina bifida occulta）
➢ 通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染 色体组成、基因是否有缺陷等；
➢ 通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； ➢ 在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体
表是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织 和血液等样本做进一步检查； ➢ B型超声波检查 ➢ 将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿 的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔， 使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外 部畸形； ➢ 脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、 孕晚期（17周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色 体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失败，或 在错过绒毛和羊水取样时机的补充。
755.6 754 755.0～755.1 620 757.1 759.3 750.1 603
二、出生缺陷的诊断
应做产前诊断者
➢ 曾生育过严重畸形儿的孕妇 ➢ 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 ➢ 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过
较多射线者 ➢ 长期处于污染环境 ➢ 羊水过多或过少者
产前出生缺陷的主要诊断方腭裂*
749.0
多指与并指（趾）
全部唇裂*
749.1～749.2 血管瘤（73cm）
先天性心血管病 746～747 色素痣（73cm）
食管闭锁及狭窄* 750.2
Down 综合征*
直肠及肛门闭锁* 751.2
幽门肥大
内脏外翻
606
膈疝
尿道上、下裂*
752.2～752.3
*为国际常规监测的 12 种出生缺陷
神经管缺损的产前诊断
孕16-18周，抽取孕妇静脉血检测其血清AFP， AFP值高于标准为阳性。
孕14-18周，可做超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊
断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕 16-20周为最佳时间。 孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。 其他实验室检查作为辅助诊断。
发育过度性畸形
由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在 房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔 闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。
吸收不全性畸形
在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分 吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状 指（趾）等。
超数和异位发生性畸形
由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起， 如多孔乳腺、异位乳腺等。
室间隔缺损（VSD）
室间隔在胚胎期发育不全，形成异常交通，在心室水平产 生左向右的血流分流，它通常是单独存在，但也可是某种 复杂心脏畸形的组成部分。
器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角 子宫、隐睾等。
重复畸形
单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部 分结构重复。
出生缺陷 无脑儿*
我国监测的 19 种出生缺陷
国际分类码
出生缺陷
国际分类码
740
短肢畸形（上、下肢） 755.2～755.3
*
脊柱裂*
741
先天性髋关节脱位*
出生缺陷先天性畸形详解 演示文稿
优选出生缺陷先天性畸形
前言
出生缺陷（birth defect）
也称为先天畸形（congenital malformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩 损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。
出生缺陷的临床
一、出生缺陷的类型
整胚发育畸形
先心病常见类型
➢ 房间隔缺损（atrial septal defect) ➢ 室间隔缺损(ventricular septal defect) ➢ 法洛氏四联症(tetralogy of Fallot)
房间隔缺损（ASD）
原始心房间隔在发生上吸收和融合时出现异常， 左右心房之间仍残留未闭的房间孔。
无脑畸形（ancncephalus）
无脑畸胎(anencephalus)
神经管的头部没有合拢， 出生时脑是一块露在外 面的变性组织。这种缺 损几乎总是通连到一个 颈部开放的脊髓。
头部具有特别的外观：
眼向前突出， 没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。
由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠 最后两个月的特点就是羊水过多。
四、先天性心脏病
先天性心脏病
胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病， 是少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管外 科进展迅速，绝大多数先天性心脏大血管畸形均 能得到矫治，成功率逐步提高。
先心病的病因
➢ 多基因遗传所致的先心病（此类患者以心血管畸 形为惟一的临床异常）
➢ 染色体畸变所致先心病 ➢ 单基因遗传的先心病
多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整 的胚胎并早期死亡而吸收或流产。
胚胎局部发育畸形
由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一 个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。
器官和器官局部畸形
由某一器官不发生或发育不全所致，例如双 侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。
组织分化不良性畸形
这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例 如骨发育不全等。
位于腰骶部，外面有皮肤覆盖着，脊髓和脊神经 通常是正常的，没有神经症状。
隐性脊柱裂
脊膜突出（meningocele)
缺损涉及一两个脊椎， 脊膜就从这个孔突出，在表 面能看到一个用皮肤包着的 囊。
脊髓脊膜突
脊髓裂
由神经沟没有关闭而形成的， 神经组织很广泛地露在表面
阿-希畸形 (Arnold-Chiari malformation)
脊髓脊膜突出常合并着延髓和一部分小 脑向尾端移位到椎管。上位的颈神经根往 往从其椎间孔的水平向着尾端固定在骶部 的脊髓下降。由于枕骨大孔被延髓或小脑 所阻塞，所以脊髓脊膜突出往往合并脑积水。 这些异常的合并发生就叫做阿-希氏畸形
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
三、神经管缺损
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
无脑畸形（ancncephalus）
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
无脑畸形（ancncephalus）
各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图
隐性脊柱裂（spina bifida occulta）
➢ 通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染 色体组成、基因是否有缺陷等；
➢ 通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； ➢ 在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体
表是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织 和血液等样本做进一步检查； ➢ B型超声波检查 ➢ 将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿 的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔， 使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外 部畸形； ➢ 脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、 孕晚期（17周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色 体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失败，或 在错过绒毛和羊水取样时机的补充。
755.6 754 755.0～755.1 620 757.1 759.3 750.1 603
二、出生缺陷的诊断
应做产前诊断者
➢ 曾生育过严重畸形儿的孕妇 ➢ 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 ➢ 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过
较多射线者 ➢ 长期处于污染环境 ➢ 羊水过多或过少者
产前出生缺陷的主要诊断方腭裂*
749.0
多指与并指（趾）
全部唇裂*
749.1～749.2 血管瘤（73cm）
先天性心血管病 746～747 色素痣（73cm）
食管闭锁及狭窄* 750.2
Down 综合征*
直肠及肛门闭锁* 751.2
幽门肥大
内脏外翻
606
膈疝
尿道上、下裂*
752.2～752.3
*为国际常规监测的 12 种出生缺陷
神经管缺损的产前诊断
孕16-18周，抽取孕妇静脉血检测其血清AFP， AFP值高于标准为阳性。
孕14-18周，可做超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊
断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕 16-20周为最佳时间。 孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。 其他实验室检查作为辅助诊断。
发育过度性畸形
由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在 房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔 闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。
吸收不全性畸形
在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分 吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状 指（趾）等。
超数和异位发生性畸形
由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起， 如多孔乳腺、异位乳腺等。
室间隔缺损（VSD）
室间隔在胚胎期发育不全，形成异常交通，在心室水平产 生左向右的血流分流，它通常是单独存在，但也可是某种 复杂心脏畸形的组成部分。