出生缺陷的定义分类和危害
出生缺陷定义及分类与预防要求
明确致畸的药物
血管紧张素转换酶抑制剂 异维甲酸(Isotretinoin)
(ACEI) 乙醇(Alcohol) 氨基喋呤Aminopterin) 雄激素 (Androgen) 卡马西平(Carbamazepine) 氯化联苯(Chlorbiphenyl) 双香豆素(Coumarin)
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 唐氏综合征
22 万 10 万 5万 3万
出生缺陷定义及分类和预防要求
1988-2002年全国先天畸形总发生率（1/万）
140
130全Biblioteka 城市120农村110
100
90
80
70
60
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002
出生缺陷定义及分类和预防要求
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
素片对出生缺陷的一级预防
出生缺陷定义及分类和预防要求
胎儿的宫内发育分为3个阶段
1
2
3
0-18
12
40
天
周
周
1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成
出生缺陷是围产儿 死亡和婴幼儿死亡的首 要原因。
出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿等。
出生缺陷定义及分类和预防要求
常见出生缺陷的分类
形态异常
➢变形缺陷 ➢裂解缺陷 ➢发育不良 ➢畸形缺陷
功能障碍 先天性智力低下
出生缺陷定义及分类和预防要求
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
出生缺陷防控制度
出生缺陷防控制度出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷不仅严重影响儿童的生存和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，也给社会带来巨大的压力。
为了减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质，建立健全出生缺陷防控制度至关重要。
一、出生缺陷防控的重要性出生缺陷的防控关系到每一个家庭的幸福和未来，也关系到整个社会的可持续发展。
一个患有严重出生缺陷的孩子，不仅自身要承受巨大的痛苦和不便，其家庭也需要投入大量的时间、精力和金钱来照顾和治疗。
这不仅会影响家庭的生活质量，还可能导致家庭经济陷入困境。
从社会层面来看，大量出生缺陷患儿的存在会增加医疗、教育和社会保障等方面的负担，影响社会的和谐与稳定。
因此，加强出生缺陷防控，降低出生缺陷的发生率，对于提高人口素质、促进家庭幸福和社会发展具有重要意义。
二、出生缺陷防控的基本原则1、预防为主强调在孕前和孕期采取措施，预防出生缺陷的发生。
这包括普及优生知识、加强孕前保健、优化孕期营养和环境等。
2、多学科协作出生缺陷防控涉及多个学科领域，如遗传学、妇产科学、儿科学、营养学等。
需要各学科之间密切协作，共同制定和实施防控方案。
3、分层防控根据出生缺陷的严重程度和发生风险，采取不同层次的防控措施。
对于高风险人群，提供更加个性化和精准的防控服务。
4、全社会参与出生缺陷防控需要政府、医疗机构、社会组织和个人共同参与，形成合力。
三、出生缺陷防控的主要措施1、婚前医学检查婚前医学检查是预防出生缺陷的第一道防线。
通过对准备结婚的男女双方进行全面的身体检查、遗传病筛查和咨询指导，可以及时发现可能影响婚姻和生育的疾病，为婚后的优生优育提供保障。
2、孕前保健（1）健康教育向备孕夫妇普及优生优育知识，包括饮食营养、生活方式、环境因素、遗传咨询等方面的内容，提高他们的自我保健意识和能力。
（2）补充叶酸叶酸是预防胎儿神经管缺陷的重要营养素。
《出生缺陷及预防》课件
# 出生缺陷及预防
什么是出生缺陷
定义
出生缺陷是指出生时一个或 多个身体部分的非正常结构、 功能或形态的异常。
类型
出生缺陷可以包括结构性缺 陷、功能性缺陷和发育性缺 陷。
排名
世界卫生组织统计显示出生 缺陷是全球儿童死亡的一个 主要原因之一。
出生缺陷的危害
1 对婴儿的影响
出生缺陷防治的新技 术
新技术如基因编辑和干细胞研 究可能为出生缺陷的预防和治 疗提供新的手段。
政策与法规的完善
加强出生缺陷防治的政策和法 规可以提升预防和治疗的效果。
全球防治计划
建立全球性的合作计划，加强 各国在出生缺陷防治方面的合 作和资源共享。
结语
出生缺陷的重要性
出生缺陷是一个全球性的健 康问题，需要得到重视和有 效防治。
各方的努力责任
政府、医疗机构、家庭和个 人都有责任共同努力预防和 治疗出生缺陷。
研究和防治出生缺 陷需全球合作
只有通过全球合作，才能促 进出生缺陷的科学研究和防 治工作的进步。
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测，及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
出生缺陷疾病预防治疗咨询的台账
出生缺陷疾病预防治疗咨询的台账【原创版】目录1.出生缺陷疾病的定义和类型2.出生缺陷疾病的危害3.如何预防出生缺陷疾病4.治疗出生缺陷疾病的方法5.咨询出生缺陷疾病预防和治疗的渠道正文一、出生缺陷疾病的定义和类型出生缺陷疾病是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
常见的出生缺陷疾病包括唇腭裂、心脏病、多指、脑积水等。
医学已知的缺陷病种多达8000-10000 种。
二、出生缺陷疾病的危害出生缺陷疾病给家庭和社会带来了沉重的负担。
不仅对孩子的健康和成长造成影响，还对家庭产生心理和经济压力。
预防出生缺陷疾病对于提高人口素质和妇幼健康水平具有重要意义。
三、如何预防出生缺陷疾病预防出生缺陷疾病的方法包括：1.加强婚前检查和孕前检查，及早发现可能存在的遗传疾病和感染因素。
2.保证孕期营养，合理膳食，避免接触有害物质，减少胎儿发育异常的风险。
3.进行遗传咨询，了解家族遗传病的情况，对高风险孕妇进行产前诊断和干预。
4.接种疫苗，预防某些传染病对胎儿的影响。
5.避免近亲结婚，降低遗传病的发病率。
四、治疗出生缺陷疾病的方法出生缺陷疾病的治疗方法多样，包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。
治疗方法的选择应根据患者的具体病情和医生的建议来确定。
五、咨询出生缺陷疾病预防和治疗的渠道咨询出生缺陷疾病预防和治疗的渠道包括：1.医院产科和儿科门诊，向专业医生咨询相关问题。
2.妇幼保健机构，了解预防出生缺陷疾病的相关知识和措施。
3.互联网搜索和阅读相关资料，获取更多信息。
出生缺陷的定义分类和危害
出生缺陷的定义、分类及危害一、出生缺陷的定义出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。
是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因.出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂）、细胞的异常（如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常（如苯丙酮尿症）等.也包括精神、行为等方面的异常。
二、出生缺陷的分类根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类.根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。
根据发生情况出生缺陷可分为三类:①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常,常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形;③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多,可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类.在常见的出生缺陷有：1．神经系统畸形:无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪；2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌;3．腹壁缺损及疝:腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝；4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁；概论-常见的出生缺陷5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄；6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。
7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位;8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣；9．遗传代谢病及多发畸形：21—三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。
出生缺陷的定义分类和危害
出生缺点的界说.分类及伤害一.出生缺点的界说出生缺点又称先天缺点,是指因为先本性.遗传性和不良情形等原因引起的出生时消失的各类构造性畸形和功效性平常的总称.是导致流产.逝世胎.逝世产.新生儿逝世亡和婴儿夭折的重要原因.出生缺点包含形态上的畸形(如脊柱裂).细胞的平常(如先本性白血病).染色体平常(如21-三体分解征).分子的平常(如苯丙酮尿症)等.也包含精力.行动等方面的平常.二.出生缺点的分类依据出生缺点特色分为变形缺点,裂解缺点,发育不良,畸形缺点四类.依据出生缺点的轻微程度可将其分为重大和稍微的缺点两类,前者是指需进行较庞杂的内科.外科及矫形处理的出生缺点,后者则不需进行庞杂处理.依据产生情形出生缺点可分为三类：①三胚层形成杂乱,多产生在胚胎第15-18天,罕有神经管与肠管相通.内脏反位.连体畸胎等三种;②神经管闭合进程杂乱,导致脑.脊髓发育不全,进而引起椎弓.颅骨及临近皮肤消失平常,罕有于无脑畸形.脑膨出.脊柱裂等畸形;③器官体系产生和形成进程中的杂乱,种类多,可分为胚体升高进程杂乱.器官原基产生进程杂乱.器官产生进程后期杂乱.性别决议和分化进程中的杂乱等几类.在罕有的出生缺点有：1．神经体系畸形：无脑畸形.脑膨出.脊柱裂.先本性脑积水.小头畸形.脑性瘫痪;2．头部器官畸形：先本性白内障.小眼畸形.小耳畸形.副耳及耳凹.小下颌;3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形.脐膨出.膀胱外翻.膈疝.脐疝.腹股沟斜疝;4．消化体系畸形：腭裂.唇裂.食道闭锁.狭小和食道气管瘘.先本性肥大性幽门狭小.先本性肠闭锁和先本性肠狭小.先本性巨结肠.直肠或肛门闭锁;概论-罕有的出生缺点5．先本性心脏病：房距离缺损.室距离缺损.动脉导管未闭.法洛四联症.完整性大动脉转位.肺动脉狭小;6．泌尿生殖体系畸形：尿道下裂.先本性肾囊肿.隐睾.外生殖器两性畸形.7．四肢畸形：足变形.多指（趾）畸形.并指（趾）畸形.肢体缺乏畸形.先本性髋关节脱位;8．皮肤畸形：血管瘤.色素痣;9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体分解征.苯丙酮尿症.肝糖原累积病.软骨养分障碍.三.危害出生缺点是世界规模内围产儿.婴儿逝世亡的重要原因,并导致大量的小儿患病或残疾,影响生齿本质,给社会和家庭带来沉重的经济和精力累赘,是列国最为关心的卫生问题,成为影响经济成长和人们正常生涯的社会问题.美国1986年出生缺点占逝世亡婴儿总数的21%,是造成寿命损掉的第五位原因.依据我国卫生部宣布的全国出生缺点监测成果,全国出生缺点总产生率约为11‰.我国肉眼可见的出生缺点101种,每年约有20～30多万先天畸形儿出生,加上出生数月才浮现出来的缺点,先天残疾儿童高达80～120万人/年,约占每年出生生齿总数的4%～6%.我国每年因出生缺点造成的经济损掉超出142亿元,而这些只是病院记载的数据,与人群的现实出生缺点产生率还有很大差别.先天愚型的治疗费超出20亿元,先本性心脏病的治疗费高达120亿元.。
《出生缺陷》课件
环境因素
2
加出生缺陷的风险。
暴露于有害物质、药物或放射线等环境
因素也可能导致出生缺陷。
3
健康因素
母体的疾病、营养不良或吸烟饮酒等健 康因素都可能影响胎儿的发育。
出生缺陷的预防措施
预防出生缺陷的关键是提前规划和管理风险。这包括保持良好的健康状况、遵循产前保健措施、进行适当的医 学检查和筛查，以及避免暴露于有害物质。
孕妇需要得到理解、关爱和支持，以保持良好的心理状态。
2 情感依赖
孕妇可能需要与家庭成员、朋友和专业人士建立密切的情感联系。
3 信息交流
为满足孕妇的信息需求，提供准确和可靠的咨询和支持。
早孕期的出生缺陷防范
避免暴露于有害物质
在怀孕初期，应尽量避免接触有害物质，如化学品和某些药物。
保持健康生活方式
采取健康饮食、适当锻炼和充足休息等生活方式可降低早孕期出生缺陷的风险。
出生缺陷的分类及常见类型
结构性缺陷
这些缺陷涉及身体结构的异常，例如唇裂、心脏畸形和脊髓裂。
功能性缺陷
这些缺陷涉及身体或器官功能的异常，例如自闭症和智力障碍。
遗传性缺陷
这些缺性肌无力。
出生缺陷的原因和风险因素
1
遗传因素
某些基因突变或遗传单元的缺失可以增
遵循医学建议
根据医生的建议进行相应的检查和筛查，以及接受必要的治疗。
《出生缺陷》PPT课件
本课程将介绍出生缺陷的不同方面，包括定义、分类、原因、风险因素、预 防措施以及对家庭和社会的影响。通过本课程，您将了解到优生优育的重要 性，以及如何保护胎儿的健康。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构异常或功能障碍，导致生理或心理方面的长期影响。它可以在出生 前、出生时或出生后的早期阶段发生。
预防诞生缺点核心知识
一级预防出生缺陷知识授课时间：授课人：授课地点：一、什么是出生缺陷出生缺陷是指胎儿在出生之前即已存在的结构或功能异常，可由遗传、环境或两者共同作用引起。
目前常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征）、聋哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。
有些出生缺陷在婴儿出生时肉眼便可以诊断，而有些则随着儿童生长发育才逐渐显露出生，并出现某些症状。
有些出生缺陷较轻微，对身体健康影响不大；而有些则较严重，常可导致流产、死胎、死产、婴儿死亡、儿童长期患病或终身残疾，如无脑畸形和脊柱裂。
二、为什么会出现出生缺陷据统计，在人类的各种出生缺陷中：约有25%的出生缺陷主要是因为基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。
约有10%的出生缺陷由环境因素引起，其中包括接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。
如职业危害因素造成对女性身体的损害，导致出生缺陷儿多发；我国严重缺碘地区，碘营养不良儿童发生率较高等。
其余约有65%-70%的出生缺陷病因不明，推测可能与环境与遗传因素相互作用的结果。
三、减少出生缺陷的关键是预防通过实施出生缺陷的“三级预防”措施，可以大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生。
一级预防：孕前综合干预，减少出生缺陷的发生进行婚前医学检查和开展孕前优生优育知识的教育，避免接触或停止使用已知的致畸因素等，可有效降低新生儿出生缺陷率。
二级预防：孕期减少缺陷儿的出生有些致畸因素尚不明确，但可通过对孕妇进行产前检查、遗传咨询、产前诊断等，早发现、早诊断、早干预，减少缺陷儿的发生。
三级预防：治疗已出生的缺陷儿对已出生的缺陷儿早期筛查、早期诊断，及时进行有针对性的治疗，减少孩子的痛苦，延长其生命，提高生活质量。
目前，国家人口计生委部署全面启动出生缺陷一级预防工作。
实践证明，一级预防最积极有效、经济安全，是减少出生缺陷发生的关键环节。
男性生殖健康培训知识授课时间：授课人：授课地点：现代生活的快节奏、高压力，以及环境污染等因素的存在，男性健康水平逐渐下降。
出生缺陷培训资料
比较。
先天畸形六位编码表（美国疾病控制中心）国际疾病分类出生缺陷分类ICD编码出生缺陷分类ICD编码无脑畸形类740 神经系统先天性畸形Q00-Q07 脊柱裂741 眼、儿、面和颈部先天性畸形Q10—Q18其它神经系统的先天畸形742 循环系统先天性畸形Q20-Q28 先天性眼畸形743呼吸系统先天性畸形Q30—Q34 眼、面、颈先天畸形744唇裂及腭裂Q35—Q37动脉球及心脏间隔关闭畸形745消化系统的其它先天性畸形Q38—Q45其它先天性心脏畸形746生殖器官先天性畸形Q38—Q45 其它循环系统先天性畸形747泌尿系统先天性畸形Q60—Q64 先天性呼吸系统畸形748肌肉骨骼系统先天性畸形和变形Q65—Q79唇裂及腭裂749其它先天性畸形Q80-Q89其它上消化道先天畸形750 染色体异常，不可归类在他处者Q80—Q89其它消化系统先天畸形751聋。
止矽卜,四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用.准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。
同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形.2、内因。
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。
李主任说，人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。
通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下（如放射线、药物、疾病，被污蕤勺水、空气等），染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因（决定遗传性状的功能单位）发生了突变，则可造成畸胎。
近亲结婚也易致畸。
某些遗传性疾病,致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病.非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先,双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。
出生缺陷名词解释医学遗传学
出生缺陷名词解释医学遗传学
一、概念
出生缺陷是指婴儿在出生前或出生后不久，身体或器官发育异常或功能异常，导致生理或心理上的缺陷或障碍。
出生缺陷是婴儿死亡和残疾的主要原因之一，给家庭和社会带来沉重的负担。
二、原因
出生缺陷的原因很多，其中遗传因素是最重要的原因之一。
遗传因素包括基因突变、染色体异常等，这些因素导致胎儿发育异常，从而出现出生缺陷。
除了遗传因素，环境因素、母体疾病、药物使用等因素也可能导致出生缺陷的发生。
三、分类
出生缺陷可以根据不同的分类标准进行分类，常见的分类方法包括以下几种：
1.根据缺陷发生的部位分类：如神经系统缺陷、心血管系统缺陷、消化系统缺陷等。
2.根据缺陷的性质分类：如形态缺陷、功能缺陷等。
3.根据缺陷发生的时间分类：如早期缺陷、晚期缺陷等。
4.根据遗传方式分类：如单基因缺陷、多基因缺陷、染色体异常等。
四、预防
预防出生缺陷的发生是提高人口素质的重要措施之一。
预防出生缺陷的措施包括以下几种：
1.婚前检查：婚前检查可以发现携带遗传基因突变的人群，避免这些人群的婚姻，从而减少遗传性出生缺陷的发生。
2.遗传咨询：遗传咨询可以帮助家庭了解遗传疾病的传播方式和预防措施，避免患有遗传疾病的孩子出生。
3.孕期检查：孕期检查可以发现胎儿发育异常的情况，及时采取措施，可以有效地预防出生缺陷的发生。
4.健康生活方式：良好的生活习惯和健康的生活方式可以减少出生缺陷的发生。
综上所述，出生缺陷名词解释医学遗传学是一个重要的研究领域，对预防出生缺陷的发生具有重要的意义。
出生缺陷及预防
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
出生缺陷干预工程
分娩期
新生儿筛查和出生缺陷检查。
出生缺陷干预工程
产后期 产后访视和指导
出生缺陷干预工程
婴幼儿期（0-3岁）
科学育儿知识普及和宣传，早期教育 和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。
出生缺陷干预模式变化。传统预防模 式（产前－围产保健即二级预防）存在很 多局限，转变到以一级预防（孕前－围孕 保健）为重点。
依靠专家力量，加强培训工作，制定 针对性预防方案，特别是一级预防方案， 为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的 内外环境。
出生缺陷一级预防只是其中很小的一部 分，对此未能予以足够的重视？
提高认识水平，加强工作责任，本着以 人为本原则，投入造福群众的伟大事业。
出生缺陷干预工程
婚前期 青春期健康，“亲青”咨询，生
出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时
干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期 孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。 妊娠20周左右超声大畸形筛查。
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断 X线诊断 磁共振
母血清生化指标 母血中胚胎细胞 宫颈灌洗液中胚胎细胞
出生缺陷诊断 (侵入性)
言语 127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
出生缺陷三级预防 (2)共30页文档
（三）出生缺陷率高的原因
原因非常复杂
一方面，随着产前诊断和筛查水平不断提高， 新筛覆盖面不断扩大，监测水平不断提高，一 些过去不能诊断和发现的出生缺陷能及时发现 。
另一方面，影响出生缺陷的环境和社会因素增 多。如育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄 产妇比例逐年上升等
（四）出生缺陷对健康和经济社会 发展的影响
主要内容
一、出生缺陷的现状 二、出生缺陷的概念 三、出生缺陷三级预防措施
一、出生缺陷的现状
（一）我国出生缺陷的现状
我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之 一。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增 出生缺陷数约90万例。 2019年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年 约有20～30万肉眼可见先天畸形出生，加上出生后 数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数 高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4% ～ 6%。
（WHO研究报告，发展中国家严重遗传病和出生缺 陷到5岁时累计发生率为7.86%，但出生时仅能发现 其中的2.76%。）
出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
三、出生缺陷三级预防措施
1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，
出生缺陷是造成儿童残疾和儿童死亡的主要原因 。在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第 ４位上升至2019年的第2位，达到19.1％。
加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况 下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在 中西部贫困地区尤为突出。
（四）出生缺陷对健康和经济社会 发展的影响
根据2019年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造 成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏 综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发 先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元 。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量， 给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致 我国人口潜在寿命损失的重要原因。
出生缺陷干预
出生缺陷干预：
1、什么是出生缺陷：出生缺陷是指婴儿出生前在每亲子宫内就已发生了发育异常，既包括结构方面的异常，也包括功能方面的异常，并常常导致躯体和神经功能障碍或死亡。
例如结构异常表现为先天畸形，代谢和功能异常所引起的先天性智力低下、聋、哑等。
造成出生缺陷的因素主要有三大类：遗传因素、环境因素、遗传和环境的共同因素。
国家计生委为提高出生人口素质，推出出生缺陷干预工程。
2、常见出生缺陷类型：头部畸形，眼部畸形，耳部畸形，口部畸形，脊柱畸形，四肢畸形，腹部畸形，肛门及外生殖器畸形，皮肤畸形。
3、孕妇体内缺乏叶酸有哪些危害？怎样增补叶酸？服妇体内叶酸和其他营养素的缺乏，是造成新生儿神经管畸形的重要原因。
妇女如果从怀孕前到怀孕早期服用叶酸或含叶酸的其他维生素，就能够显著地降低新生儿神经管畸形的发生率。
“福施福”复合营养软胶囊含23种人体必需的维生素、矿物质和微量元素，如维生素B12、B6及硒、锌等。
因此，它不仅比单一的叶酸补剂效果好，同时，还可以降低和防止其它出生缺陷发生。
出生缺陷综述
综述出生缺陷危险因素及预防措施出生缺陷(birth defects)，又称先天异常（congenital anomalies），是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷的定义涉及广泛，疾病种类繁多，包括先天畸形，先天性代谢病，染色体异常，先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。
出生缺陷中最重要和最常见的是先天畸形，后者是专指以形态结构异常为主要特征，约占出生缺陷的60% ~70%[1]。
近年来，出生缺陷的发生率在我国呈上升趋势，2012 年我国出生缺陷监测系统显示，其发生率高于全球水平，约为5.6%，每年约有25 万出生后明显可见的出生缺陷，如果加上出生后数月或数年才显现者，年新增90万[2]。
本文主要探究出生缺陷的危险因素及防治措施。
一．出生缺陷危险因素1.遗传因素亲代体内遗传基因DNA存在先天缺陷或者后天变异、母体对遗传基因自我纠错失误，引起若干基因突变，就会出现导致出生缺陷的DNA碱基对数目、序列、结构异常。
最常见的疾病有生长激素缺乏性侏儒、先天性外胚层发育不良、先天性心脏病、唇腭裂等。
2.环境因素2.1物理因素当怀孕早期接触电磁、射线等有关的物理因素，可干预胚胎及胎儿发育，诱发缺陷。
已经证实过量x射线作用于孕妇，在一定程度上造成基因突变，基因突变导致表达异常而引起缺陷[3]。
噪音也是一个危险因素，孕妇长期处在超过50分贝以上的噪音工作环境及生活环境中，会引起精神焦虑、紧张及内分泌失调，恶化子宫胚胎环境继而导致胎儿畸形甚至流产。
2.2化学因素饮食因素：有些养殖户为追求高额利润，在动物饲料中添加违禁激素，刺激生长发育，缩短生长周期。
以这种原料生产的食物存在大量的激素类药物，对胎儿致畸作用主要集中在生殖系统中，可引起性早熟，且对雄性影响较大，常见尿道下裂、隐睾、附睾囊肿和肾旁管残留等，称为发育雌激素化综合征拉。
己烯雌酚、多氯联苯能抑制生长因子表达，改变携带遗传信息的基因片段而导致出生缺陷的发生。
出生缺陷干预知识
出生缺陷干预知识婴儿出生缺陷会对家庭带来负担，因此要预防出生缺陷情况的发生。
以下是由店铺整理关于出生缺陷干预知识的内容，提供给大家参考和了解，希望大家喜欢!出生缺陷干预知识一、什么叫出生缺陷?出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。
包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
二、出生缺陷的危害(一)死亡率大幅升高。
据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5—1/4，减少人均期望寿命3—5岁。
(二)出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。
(三)出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人口素质。
出生缺陷最容易发生的时期是早孕期早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。
早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。
三、引起出生缺陷的主要原因(一)夫妻双方或一方具有染色体异常。
(二)夫妻双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险会增大。
(三)从事某些职业的夫妇，如：过量的接触X射线、Y 射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响。
四、为什么要开展出生缺陷干预孩子的健康，不仅是父母的希望和幸福，更关系到整个国家的人口素质水平。
在我国每年出生的2000多万新生儿中，先天性残疾患儿约有40—60万，加上出生以后逐渐显现出缺陷的患儿，总人数接近120万。
这个惊人的数字不仅成为家庭和社会的沉重负担，而且也严重影响了我国人口社会的可持续发展。
要提高人口素质，首先应提高出生人口的素质。
预防出生缺陷宣传知识资料
预防出生缺陷宣传知识资料1、什么是出生缺陷?出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。
2、什么是先天愚型?先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
又称“唐氏综合症”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病.3、什么叫开放性神经管缺损?开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。
影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。
4、出生缺陷发生的原因有哪些?遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。
引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。
预防出生缺陷基本知识
预防出生缺陷基本知识预防出生缺陷基本知识1、什么是出生缺陷出生缺陷是指婴儿在出生前，再母亲的子宫内便已发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终身残疾或死亡。
出生缺陷大致分以下几类：1.形态结构异常，包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形，脑积水，脊椎裂等，后者有多指(趾)，耳前赘状物、唇腭裂等。
2.细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤。
3.代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。
4.染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止300多种染色体病，常见的有先天愚型;先天性睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等。
2、什么原因造成有缺陷婴儿的出生出生缺陷的原因可以分为：遗传和环境两大方面。
导致出生缺陷是有多种原因的，有这样一些最主要的造成出生缺陷的原因：怀孕期间，微量营养素的缺乏。
在我们国家主要是因为碘的缺乏和叶酸的缺乏。
碘的缺乏主要是造成智力低下，我们把它叫做克汀病。
如果叶酸缺乏所造成的出生缺陷是无脑畸形和脊柱裂，我们把它统称叫做神经管畸形。
怀孕期间受到病毒的感染，或者其它一些疾病，像风疹病毒，还有其它一些病原体的感染，可以造成出生缺陷。
另外在孕期的以一些疾病特别是糖尿病和性传播病也可以造成出生缺陷。
由于近亲结婚、或者是大龄的生育、如果妇女在35岁以后在生孩子很容易发生染色体的激变、或者把它叫做先天异型。
小孩子出生来以后、一般的智力都不是太好。
环境的因素。
母亲从事的一些工作，比如经常接触化学物质和放射线。
还有母亲的精神因素、抽烟酗酒、这样也容易造成了出生缺陷。
再有就是一些遗传因素、还有一些是基因、染色体的疾病。
3、预防出生缺陷出生缺陷的预防可以分为三级一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，避免出生缺陷的发生，比如：避免致畸因素的接触，补充某些重要维生素。
二级预防是一级预防无法实施的情况下，尽早将发生缺陷的胎儿检出，对于重大的缺陷可以采取终止妊娠，当然这要由孕妇来决定。
出生缺陷疾病预防治疗咨询的台账
出生缺陷疾病预防治疗咨询的台账
摘要：
1.出生缺陷疾病的概念和类型
2.出生缺陷疾病的危害
3.如何预防出生缺陷疾病
4.出生缺陷疾病的治疗和咨询
5.总结
正文：
出生缺陷疾病是指婴儿在出生时存在的身体结构、功能或代谢方面的异常。
这些异常可能是由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起的。
出生缺陷疾病有很多种类型，包括畸形儿、代谢性病症、染色体变异、智力缺陷、聋哑等。
每年全球有约800 万出生缺陷儿降生，占全部新生儿的6%。
在我国，这一比例为5.6%，每年新增约90 万例出生缺陷疾病。
出生缺陷疾病给家庭和社会带来了沉重的负担。
不仅对孩子的健康和幸福造成影响，还给家庭带来巨大的经济和精神压力。
因此，预防出生缺陷疾病非常重要。
预防出生缺陷疾病的方法有很多。
首先，孕妇在怀孕期间应保持良好的生活习惯，遵循均衡饮食、适量运动、保持良好心态等原则。
其次，孕妇应按时进行产前检查，以便及时发现和处理可能出现的问题。
此外，预防出生缺陷疾病的有效手段之一是进行遗传咨询。
夫妇双方都可以通过遗传咨询了解自身是否存在某种遗传病的携带风险，以便采取相应的预防措施。
当孩子被诊断出患有出生缺陷疾病时，家长应积极寻求专业的治疗和咨询。
目前，我国有很多专业医疗机构可以提供出生缺陷疾病的治疗和咨询。
这些机构拥有专业的医生和先进的设备，能够为孩子提供及时、有效的治疗。
总之，出生缺陷疾病对家庭和社会造成了沉重的负担。
因此，我们应该积极采取措施，预防出生缺陷疾病的发生。
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出生缺陷的定义分类和
危害
集团企业公司编码：（LL3698-KKI1269-TM2483-LUI12689-ITT289-
出生缺陷的定义、分类及危害一、出生缺陷的定义
出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。
是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。
出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。
也包括精神、行为等方面的异常。
二、出生缺陷的分类
根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。
根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。
根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形；
③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。
在常见的出生缺陷有：
1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪；
2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌；
3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝；
4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁；
概论-常见的出生缺陷
5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄；
6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。
7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位；
8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣；
9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。
三、危害
出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大量
的小儿患病或残疾，影响人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，是各国最为关切的卫生问题，成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
美国1986年出生缺陷占死亡婴儿总数的21%，是造成寿命损失的第五位原因。
根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，全国出生缺陷总发生率约为11‰。
我国肉眼可见的出生缺陷101种，每年约有20～30多万先天畸形儿出生，加上出生数月才显现出来的缺陷，先天残疾儿童高达80～120万人/年，约占每年出生人口总数的4%～6%。
我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。
先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。