成人发病白质营养不良的诊断思路Final Version 1 1

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诊断方法
▪步骤5—结合图像然后验证
对称性白质病变
顶枕叶
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 成人常染色体显性脑白质发育不良
U型纤维
室周
囊变
异染性脑白质营养不良 Krabbe’s 病 干燥综合症
CADASIL
白质消融性脑白质病 Alexander病
伴有钙化和囊变的白质脑病
周围神经病变
异染性脑白质营养不良 Krabbe’s 病
囊变/钙化
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Case 5
➢男，58岁，勃起功能障碍，尿失禁，进行性步态障碍
成人常染色体显性脑白质发育不良 (ADLD)
顶叶受累
脊髓萎缩
小脑/脑干受累
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Case 6
➢男，47岁，呕吐，白内障&共济失调
脑腱黄瘤病（CTX）
对称性脑白质 受累
小脑受累
MRS – Short TE
乳酸峰&脂质峰升 高/NAA峰下降
TongDe Hospital Of ZheJiang Province
精业厚生 臻于至善
成人脑白质营养不良的诊断思 路
刘畅 王宇军 杨光钊 浙江省立同德医院放射科
概要
● 什么是脑白质营养不良？ ● 诊断要点 ● 诊断方法—循序渐进 ● 成人性脑白质营养不良: 影像学表现
✓X连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD) ✓Krabbe’s 病(球细胞性脑白质营养不良) ✓Alexander病 ✓白质消融性脑白质病 ✓带有轴突球状体及色素性胶质细胞的白质脑病（HDLS） ✓成人常染色体显性脑白质发育不良 (ADLD) ✓脑腱黄瘤病（CTX）
▪步骤4—识别特异性表现
囊变
钙化
强化
白质消融性脑白质病 Alexander病
伴有钙化和囊变的白质脑病
Alexander病
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
伴有钙化和囊变的白质脑病
周围神经病变 MRS异常峰
累及脊髓
异染性脑白质营养不良 Krabbe’s 病
脑腱黄瘤病 干燥综合征
Alexander 病 成人常染色体显性脑白质发育不良 伴有脑干和脊髓异常的白质脑病(LBSL)
小脑
脑腱黄瘤病 Alexander 病 Krabbe’s病 成人常染色体显性脑白质发育不良 L-2羟基戊二酸尿症
脆性X-相关震颤/共济Βιβλιοθήκη Baidu调综合征(FXTAS)
钙化
伴有钙化和囊变的白质脑病
MRS异常峰
脑腱黄瘤病 干燥综合征
额叶
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良
成人常染色体显性脑白质发育不良
脑干
Alexander病 伴有脑干和脊髓异常的白质脑病(LBSL)
Krabbe’s 病 CADASIL
强化
Alexander病 X-连锁肾上腺脑白质营养不良
累及脊髓
Alexander 病 成人常染色体显性脑白质发育不良 伴有脑干和脊髓异常的白质脑病(LBSL)
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Case 1
➢男, 35 岁,精神异常4年
主要影响脑白质的遗传性疾病
虽然脑白质营养不良主要发生于儿童，并出现在婴儿期和儿童期；但 它也可发生于成人，且与儿童相比其临床及影像学表现有明显不同
5
诊断方法
MR—诊断的关键，尤其是疾病早期，甚至是无症状&潜伏阶 段
MR上对称性表现—特异性（因其与遗传疾病相关）
6
诊断方法
▪步骤1—寻找对称性白质病变
对称性脑白质受累
脊髓受累
小脑&脑干受累
20
Case 10
➢男，25岁，无症状 伴有钙化和囊变的白质脑病（LCC）
囊变
钙化
对称性脑白质受累
21
Case 11
➢男，27岁，发育迟缓&鱼鳞藓
干燥综合征
室周受累
脂质峰升高
鱼鳞藓
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Case 12
CADASIL -常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
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概要
✓Nasu-Hakola 病 ✓CADASIL ✓L-2羟基戊二酸尿症 ✓脆性X-相关震颤/共济失调综合征(FXTAS) ✓伴有脑干和脊髓异常的白质脑病(LBSL) ✓伴有钙化和囊变的白质脑病 ✓Sjögren-Larsson干燥综合症
● 小结（Take-Home Message）
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什么是脑白质营养不良？
钙化
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Take-Home Messages
对称性脑白质受累（强烈提示遗传性疾病可 能） —MR上特异性表现
MR上白质受累部位—诊断关键 （尤其是疾病早期，甚 至是无症状&潜伏阶段）
在确诊前，MR特异性表现通常是诊断的关键
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THANKS!
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诊断方法
▪步骤2—寻找白质受累区域
顶-枕叶 室周 额叶
U型纤维 小脑 脑干
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诊断方法
▪步骤3—尽量符合鉴别诊断
对称性白质病变
顶枕叶
小脑
额叶
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 成人常染色体显性脑白质发育不良
脑腱黄瘤病 Alexander 病 Krabbe’s病
成人常染色体显性脑白质发育不良
U型纤维
L-2羟基戊二酸尿症 脆性X-相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)
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Case 7
➢女，22岁，发育迟缓&癫痫
L-2羟基戊二酸尿症
U型纤维受累
小脑受累
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Case 8
➢男，65岁，共济失调&震颤 脆性X-相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)
小脑受累（中小脑脚）
对称性脑白质受累
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Case 9
➢女，22岁，发育迟缓&痉挛 伴有脑干和脊髓异常的白质脑病(LBSL萝卜熟了)
L-2羟基戊二酸尿症
白质消融性脑白质病
室周
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良
成人常染色体显性脑白质发育不良
脑干
异染性脑白质营养不良 Krabbe’s 病 干燥综合症
CADASIL
Alexander病 伴有脑干和脊髓异常的白质脑病(LBSL)
Krabbe’s 病 CADASIL
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诊断方法
皮层下梗死
室周受累，延伸至颞极（伴有小囊变）
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Case 13
➢男，46岁，精神症状&多发骨折
Nasu-Hakola病
对称性脑白质受累
基底节区钙化
骨囊肿
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Case 14
➢女，40岁，渐进性右侧肢体无力&运动症状 带有轴突球状体及色素性胶质细胞的白质脑病 （HDLS回到拉萨）
对称性脑白质受累
弥散受限
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
额枕叶受累
强化
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Case 2
Krabbe’s病
室周受累
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Case 3
➢女，37岁，步态障碍、尿失禁、颅神经受累
Alexander病（亚力山大）
小脑&脑干受累
颈髓交界处萎缩
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Case 4
➢ 男，48y，误诊为多发性硬化
白质消融性脑白质病
累及U型纤维的对称性白质受累