肌萎缩症诊疗指南

肌萎缩症诊疗指南

【概述】

腓骨肌萎缩症(per()neal mLlSCIJlar atrc)phy)又称(；harcot—Marie-00th(CMT)病，为最常见的遗传性周围神经系统疾病。由于运动及感觉神经均可受累，故也归属于遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensoryneuropathy，HMSN)的范畴。根据遗传基因的病理及电生理的不同，又分为CMTⅠ(即HMSNⅠ)和CMTⅡ型(即HMSNⅡ型)。而Dejerine—Sottas病(HMSNⅢ)及Roussy—Le vy(HMSNⅠ根据最新分类亦归于CMT病。其遗传方式为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)及X-锁遗传方式。国内至1998年底已有600多例报道，为遗传性周围神经病报告最多的疾病，临床上以青少年、少数为婴儿起病，表现为下肢远端肌无力、萎缩，运动神经传导速度减慢伴轻度感觉障碍为特征。

【临床表现】

(一)CMT I型

为经典的腓骨肌萎缩症，也是最常见的临床类型，系一脱髓鞘周围神经病，电生理特征为传导速度减慢，组织学表现为脱髓鞘和髓鞘再生，遗传学为常染色体显性遗传。

起病隐袭，男性多见，多在10～20岁，亦可在10岁以前或30岁以上。本病常自双下肢远端起病，表现为肌无力、肌萎

缩，跑跳、快速转身困难。下肢伸肌受累在先，最初为胫前肌、伸趾长肌，继而腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。但肌萎缩一般不超过大腿的下1／3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观。随着病情的进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止。面颈部很少受累。

检查可见上述受累肌肉萎缩，下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态。部分患者可有感觉障碍，但较运动障碍为轻，表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍，亦可合并肢体发凉、少汗等。少数患者可有耳聋、共济失调、眼震、视神经萎缩等。

电生理检查运动神经传导速度减慢，国外多数研究报道工型运动神经传导速度低于25m／s，或低于正常值的50％，感觉传导速度亦有减慢。此与病理上广泛的周围神经节段性脱髓鞘，及反复髓鞘再生而形成的“洋葱头”样改变有关。肌电图检查可有神经源性损害。体感诱发电位可有中枢性传导障碍。个别患者尚可有视觉及脑干听觉诱发电位异常。(二)CMTⅡ型(HMSNⅡ)

与CMT I型相仿，包括感觉丧失，多为显性遗传。本型特点为：①起病较晚；②周围神经不粗大；③踝部屈肌力弱明显，因此步态异常，不能静止站立，需活动双脚以保持平衡；④

神经传导速度正常或偏低，但波幅下降。此与神经轴索脱失继发轻度脱髓鞘的病理改变有关，故认为是神经源性的。(三)Rolssy—Levy综合征(HMSNⅠ)

儿童期起病多见，少数可在中年，男女发病相近。表现为行走及站立不稳，走路慢、摇晃，蹒跚步态，双手小肌肉轻度萎缩笨拙，有意向性或位置性震颤，此种震颤常于入睡后消失。下肢反射减弱或消失。多数患者有弓形足，脊柱侧曲。

(四)Dejerine—Sottas病(DSS,HMSNⅢ型)

是最严重的类型，婴儿期起病，上肢亦可受累。四肢均以远端明显，

H-MSNⅢ型) 走路晚。2～4岁始开始走路，不能跑跳，手不能做精细动作，腱反射减弱至消失。四肢远端感觉障碍，以深感觉障碍为主。表现为感觉性共济失调，偶可见瞳孔小，光反射差，眼震，脊柱异常。电生理检查运动、感觉神经传导速度减慢极明显。肌电图可有神经源性改变。其病理改变较H=MSN工型更为明显的“洋葱头”样髓鞘增生改变。部分患者可触及粗大的神经。

【诊断要点】

(一)诊断

1．少年期起病，缓慢进展病程。

2．对称性下肢肌肉萎缩、力弱，远端明显，肌萎缩分布特点，如CMTⅠ型可有“仙鹤腿样”改变，弓形足。

3．部分患者可有周围神经粗大。

4．电生理改变根据神经传导速度可区分CMT I型和CMTⅡ型。5．神经活检可区分节段性脱髓鞘及再生。“洋葱头”样改变及程度，可区别轴索改变。

6．阳性家族史。

(二)鉴别诊断

1．进行性脊肌萎缩症起病年龄较晚。首先累及双侧手肌，后可延及双侧前臂、上臂，下肢伴有肌束震颤，四肢反射减低或消失，可累及延髓而出现吞咽、发音困难、舌肌萎缩等延髓性麻痹症状。肌电图表现为广泛的神经源性损害，无弓形足等体征。

2．植烷酸贮积病(hypcrtrophic neuropathy，associated with phytanic acidexcess，HMSNⅣ) 或称Refstlm病，为一少见的常染色体隐性遗传病。起病隐袭，多在儿童期起病，临床主要表现为夜盲、视网膜色素变性、视神经萎缩、白内障、瞳孔小、对光反应差。神经系统为慢性进行性周围神经病，以下肢远端萎缩、力弱明显，。伴有以深感觉为主、下肢远端为重的感觉障碍。检查时腱反射减低或消失，小脑体征及共济失调，偶有听力障碍。脑脊液检查蛋白增高，电生理检查运动及感觉传导速度减慢。此外患者可有心脏扩大，传导阻滞，心肌病，心律失常可猝死，少数可有皮肤、骨骼变化。

根据临床夜盲、视网膜病变、周围神经病、共济失调、心脏改变、脑脊液中蛋白增高，以及血中植烷酸增高可诊断本病。特别是植烷酸增高。

治疗：饮食控制为主，禁用牛奶、黄油、奶酪、绿色蔬菜、巧克力等。

3．散发病例若为儿童或少年发病，诊断容易；若于成年发病则与CII)P鉴别困难，但CIDP的脑脊液蛋白增高和对皮质类固醇激素治疗反应良好。

【治疗方案及原则】

无特殊治疗。仅为对症及康复治疗，足部畸形可穿特殊鞋以便矫正。

药物可使用维生素类和神经营养药。本病预后较好，不影响寿命。病废程度因人而异，但一般不重。

第四节