先天性鱼鳞病基因遗传学研究进展

合集下载
  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
皮 肤 性病诊 疗 学杂 志 2 0 1 3年 1 2月 第2 0卷 第 6期
4 47

综 述

先 天性 鱼鳞 病 基 因遗 传 学 研 究 进 展
唐心 -  ̄ -丁 , t , 赵 恬 , 张 芳 , 罗权 , 张 锡 宝
( 1 . 广东 医学院, 广东 湛江 5 2 4 0 0 0 ; 2 . 广州市皮肤病 防治所 , 广东 广州 I 5 1 0 0 9 5 )
解 各种 鱼鳞 病致病 基 因的分 布 , 提供 有效 的产 前诊 断 和遗 传 学咨 询 , 本 文 就 已发 现 的 各 种 鱼 鳞 病 的致 病 基 因做 一
综述。
合 杂 合 突 变 则 症 状 相 对 较 重 。S a n d i l a n d s A
R[ Ha ma d a T_ l 0 _ No mu r a T[ “
病) 。除此 之外 , 临床上 还 可 见到 一 些 其它 特 殊 类 型 的 鱼
鳞病 , 如 火棉胶 婴儿 、 丑胎、 豪猪 状 鱼鳞 病 、 S i e me n s 大 疱性
也研 究 了 2 个 中 国寻常 型鱼鳞病 家 系 , 将 其致 病 基 因定位 在1 0 q 2 2 . 3 - q 2 4 . 2 。S m i t h等 研 究 了 7个分 别 来 自爱 尔 兰、 苏格 兰和 美 国的寻 常 型 鱼鳞 病 家 系 , 发现 1 号 染 色体 上的 F L G基 因突变 ( P . R 5 0 1 X和 c . 2 2 8 2 d e 1 4 ) 可 以导 致 寻 常 型鱼鳞病 的发生 , 从 而首次 克 隆了寻 常型鱼 鳞病 的致病 基因, 进 一 步研 究 证 实 F L G 基 因突 变 可 导致 半 显 性性 状
体 半 显性遗传 鱼鳞 病 , 也 是 临床 上 最 常 见 、 症 状 最轻 的一
种 鱼鳞 病 , 它受 生活 环境 、 空气 湿度 等各 种条 件 的影 响 , 个
体 差异 较大 , 症 状往 往 不 同 , 且 属 于半 显 性遗 传 。半 显性 遗 传指 , 如果 患者 含有致 病 基 因 纯合 子 ( A A型 , A代 表致 病基因) , 则 临床症 状相对 较重 , 如果携 带致 病基 因杂 合子 ( A a , a 代表 非致病 基 因 ) , 则 临床症 状相 对较 轻 , 甚 至 接 近
第一类 : 常染色体半显性遗传鱼鳞病 ( 寻常型鱼鳞病 ) , 第
二类 : x性联 隐性 鱼 鳞 病 ; 第三类 : 常 染 色 体 隐 性 鱼 鳞 病 ( 先 天性非 大疱 性 鱼 鳞 病 样 红 皮 病 和 板 层 状 鱼 鳞 病 ) ; 第
四类 : 常 染色体 显性 鱼鳞 病 ( 表皮 松 解 性 角化 过 度 型 鱼鳞
在寻 常型 鱼鳞病 的发 病 中起 重 要 作用 。有 研 究 发 现 寻
常 型鱼 鳞 病 患 者 的 丝 聚蛋 白原 、 丝 聚 蛋 白 减 少 或 缺
如 - 3 ] 。2 0 0 3 年, Z h o n g 等 研 究 了 2个 中 国 寻常 型 鱼鳞
病家 系 , 将其 致病 基 因定 位 于 l q 2 2上 。2 0 0 7年 , L i u等
发现 的各种 鱼鳞病 的致 病基 因做 一综述 。
[ 关 键词 ] 鱼鳞病 ; 基 因 ; 遗传 学 [ 中图分 类号 ] R 7 5 8 . 5 2 [ 文 献标志 码 ] A d o i : 1 0 . 3 9 6 9 / j . i s s n . 1 6 7 4— 8 4 6 8 . 2 0 1 3 . 0 6 . 0 2 5 因素有关 , 一 是等 位 基 因的类 型 ( A a 或者 A a ) , 另 一 个 是 生活 环境 , 其 中空 气湿 度 占主要 。
看, 寻常型鱼鳞病的致病基 因主要 与 l 号染色体和 l 0号
染 色体 有关 , 1 号染 色体 上 已经 发 现 了 F L G基 因 , l 0号染 色体 上还 没有完 全 明确 。F L G基 因是 目前 与寻 常 型 鱼鳞
病有 关 的 唯一 一 个 明确 的基 因 , 目前 F L G基 因突 变 的类
、 、 、
、 G r u b e r
1 常染 色体 半显性 遗传 鱼鳞病 寻常 型鱼 鳞病 ( i c h t h y o s i s v u l g a r i s , I V) 是 一 种 常 染 色
C h e n H 等 又 相 继报
道了 F L G基 因突变 导致 寻 常型 鱼 鳞病 。从 目前 的研 究来
[ 摘要] 鱼鳞 病是一 种 以皮肤 干燥 、 脱 屑为 主 的遗传性 皮肤 病 , 可伴 有 系统损 害而 出现 相应 的综合 征 , 其发病 机理 为基 因突变 。 随着 研究 的深 人 , 部分 鱼鳞 病基 因 已经被确 定 , 甚 至被 用 于产 前诊 断 , 有 些 还 在研究 中。为更好 的了解各种 鱼鳞 病致 病基 因 的分 布 , 提供 有 效 的产 前 诊 断和 遗 传 学 咨询 , 本 文 就 已
早在 2 0年 前 , 就有 证据 表 明丝聚蛋 白( i f l a g g r i n , F L G)
遗传性 鱼鳞 病是 一种 与遗传 缺 陷有关 的 , 以全 身 皮肤
干燥 、 鳞屑为主的角化障碍源自文库皮肤病, 并有 一定的遗传异
质 性 。按遗传 机制 、 临床表 现 、 组织 病理 大致 可 分 为 四类 ,
发生 , 即杂合 突变 症状 较 轻 或 无症 状 显 现 , 纯 合 突 变 或 复
鱼 鳞病 、 迂 回线性 鱼鳞 病及 各种 鱼鳞病 相关 综 合 征 。随着 科 学 的发展 和研究 的深 入 , 部分 鱼鳞病 致病 基 因 已经 被确
定, 甚 至被 用 于产前 诊 断 , 有 些还 在 研 究 中。为 更好 的 了
相关文档
最新文档