高中生物复习人类遗传病

预防21三体综合症措施主要为： __适__龄__生__育_、__产__前__诊__断__________
5.人类基因组计划：
目的 测定人类_基__因__组__的__全__部__D_N__A_序__列__， 解读其中包含的_遗__传__信__息___
意义：
认识到人类基因的_组__成__、__结__构__、__功__能__及__其__相__互__关系 有利于对人类疾病__诊__治__和__预__防_____ ③基因组测序：
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
21三体综合症发病率与母亲年龄的关系
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
推测后代发病率
提出防治措施和建议（终止妊娠、 产前诊断等）
提倡适龄生育
④进行产前诊断（主要手段）
时间： 胎儿出生前 手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
目的：一定程度上预防遗传病和先天性疾病。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
Байду номын сангаас舅、姨
叔伯姑的子女 自 己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
人类遗传病
一.遗传病：_遗__传__物__质__改__变__引起的疾病 遗传病_不__一__定__携带致病基因， 携带致病基因_不__一__定__患遗传病。 分为__单__基__因__、__多__基__因__、__染__色__体__遗_传__遗__传__病___三类
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多基 因遗 传病
1.单基因遗传病 受_一__对_等__位__基__因_控制的遗传病
常显：并指、多指、软骨发育不全
单 显性遗传病
基
伴X显： 抗维生素D佝偻病
因
遗
常隐：苯丙酮尿症、白化病、
传
先天性聋哑、镰刀型贫血症
病 隐性遗传病
伴X隐：
色盲、血友病、 进行性肌营养不良
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
常染色体隐性
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
3.染色体异常遗传病
由于_染__色__体__异__常__而引起的遗传病 特点：
往往后果严重，甚至流产
❖常见病例：
猫叫综合征、21三体综合征
4.优生优育的措施：
禁止近亲结婚 直系血亲和三代以内的旁系血亲 降低隐性遗传病的发病率 最简单有效的方法
进行遗传咨询 主要手段
遗传咨询步骤：
分析遗传
了解家庭病史，对是否患遗传病作出诊断 方式
苯丙氨酸 酶
酪氨酸(正常)
正常酶无法合成
积累 损伤
苯丙酮酸
神经
另一种酶
系统
2.多基因遗传病 由_多__对_等__位__基_因__控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响（多对基因+环境） 3、在群体中发病率比较高
常见病例： 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少 年型糖尿病、哮喘、冠心病等。
考点二.调查人类遗传病
1.调查遗传病的发病率 ——到人群中随机调查
2.调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查 画出遗传系谱图进行分析
注意事项： ①最好选发病率较高的单基因遗传病；
多基因遗传病不宜作调查对象。 ②21三体综合症发病率调查不能在学校进行