染色体的结构及常见异常

Dicentric chromosomes result from the abnormal fusion of two chromosome pieces, each of which includes a centromere.
人类染色体命名符号
• • • • A、B、C、D、E、F、G 染色体群的符号 1～22 常染色体的顺序号 X、Y 性染色体 / 嵌合体或异源嵌合体的不同细胞系之间 的分隔 • + 增加 • 丢失
Ring chromosome
Ring chromosomes usually occur when a chromosome breaks in two places and the ends of the chromosome arms fuse together to form a circular structure.
人类染色体核型分组
组别 A B C D E F G 染色体编号 1-3 4-5 6-12，X 13-15 16-18 19-20 21-22，Y 大小 最大 大 中等 中等 较小 小 最小 着丝粒位置 中央着丝粒 亚中着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒 中央和亚中着丝粒 中央着丝粒 近端着丝粒
染色体带
常用缩写
• • • • • • • • • • del(deletion) 缺失 der(derivative chromosome) 衍生染色体 dup(duplication) 重复 i(isochromosome) 等臂染色体 ins(insertion) 插入 inv(inversion) 倒位 prx(proximal) 近端 cen(centromere) 着丝粒 ter(terminal,end of chromosome) 末端、染色体端部 t(translocation) 易位
A deletion occurs when a chromosome breaks and some genetic material is lost.
Inversion
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
Inversions occur when a chromosome breaks in two places and the resulting piece of DNA is reversed and re-inserted into the chromosome. Inversions that involve the centromere are called pericentric inversions; those that do not involve the centromere are called paracentric inversions.
Chromosomal duplication
A duplication occurs when part of a chromosome is copied (duplicated) abnormally, resulting in extra genetic material from the duplicated segment.
核型式的举例
• • • • • • • 46,XX 正常女性； 46,XY 正常男性； 45,X 特纳氏综合征(Turner's syndrome)； 47,XXY 克氏综合征(Klinefelter's syndrome)； 47,XY,+21 男性21三体； 47,XX,+21 女性21三体； 47,XY,+21/46,XY 男性，21三体细胞和正常细胞的 镶嵌体； • 46,XY,del(4)(p14) 男性，第4号染色体短臂末端缺失， 缺失的断裂点发生在短臂的p14带上； • 46,XX,dup(5p) 女性，第5号染色体短臂片段重复；
Robertsonian translocation
Robertsonian translocation (ROB) is a common form of chromosomal rearrangement that in humans occurs in the five acrocentric chromosome pairs, namely 13, 14, 15, 21, and 22.
Insertion
插入可以是正位的，也可以是倒转180°后反向的。插入如发生在同源染色体间， 则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。
Translocation
染色体内易位&染色体间易位 相互易位&非相互易位 末端易位&插入易位
Balanced translocation
Isochromosomes
An isochromosome is an abnormal chromosome with two identical arms, either two short (p) arms or two long (q) arms.
Dicentric chromosome
染色体带用来表示某一段染色体区域在染色体上的近似位置。 在分辨率较低的情况下，染色体带使用[染色体][臂][带]的命名方法来进行分类， 其中带使用单个数字命名，例如16p1；在更好的分辨率的情况下，一些带可以分 为亚带，这时可以再加一个数字来表示，例如16p12。
Chromosomal deletion
In a balanced translocation, pieces of chromosomes are rearranged but no genetic material is gained or lost in the cell.
Unbalanced translocation
An unbalanced translocation occurs when a child inherits a chromosome with extra or missing genetic material from a parent with a balanced translocation.
染色体的结构及常见异常
上海其明信息技术有限公司 开发部 熊昕 2013年4月22日
Chromosome structure
Normal human karyotype
核型:染色体组在有 丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、 形态特征的总和。 核型分析:在对染色 体进行测量计算的基 础上, 进行分组、排 队、配对, 并进行形 态分析的过程。
Reference
• 《遗传与疾病》孙树汉 人民卫生出版社 (2009-09出版) • http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations • http://blog.sina.com.cn/s/blog_6a6c136d0101b4iv.html