骨髓增殖性肿瘤MPN分类和诊断标准

CML 诊断标准：
典型的临床表现，合并Ph染色体或BCR-ABL融合 基因阳性即可确定诊断。
CML的分期标准：
(1)慢性期： 未达到诊断加速期或急变期的标准。
(2)加速期：
符合下列任何一项：①治疗无效的白细胞进行性 增多和或脾脏增大；②治疗无效的持续血小板减 少(PLT<100×109／L)或增高(PLT>1000×109／L)； ③克隆演变；④外周血嗜碱粒细胞≥20%；⑤外 周血或骨髓中原始细胞占10%-19%。
命名上，骨髓增殖性疾病已经改变为骨髓增殖性 肿瘤。
肥大细胞增生症已经归入MPN中
以前某些符合慢性嗜酸粒细胞白血病诊断标准的 病例如今可能被归入伴有嗜酸粒细胞增多及 PDGFRA，PDGFRB或FGFR1异常的髓系或淋系肿瘤。 若未查出这些重排且无BCR/ABL融合基因，则这 些病例应归入CEL，非特指型。
遗传学演进通常预示疾病进展，可表现为脏器进 一步增大，血细胞数增多或减少，骨髓纤维化或 发育异常。外周血或骨髓中原始细胞占10%-19% 通常提示疾病的加速期，20%或以上则诊断为急 变期。
MPN分类
慢性粒细胞白血病，BCR/ABL阳性（CML） 真性红细胞增多症（ PV） 原发性血小板增多症（ET） 原发性骨髓纤维化（PMF） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 慢性嗜酸性粒细髓增殖性肿瘤，不能分类（MPN，U）
PV、ET、PMF诊断流程已经做了重大改变，包括 JAK2基因及类似的活化突变以及骨髓活检的相关 组织学特点作为诊断标准。
诊断ET的血小板的阈值已经降至≥450×109/L。
提出慢粒加速期诊断标准的同时，附加了防止误 解的说明，即它们未经PTKI治疗时代的的充分评 估。研究PTKI治疗与加速期相关性正在进行当中， 修订可能是必要的。
骨髓增殖性肿瘤（MPN） 分类和诊断标准
MPN概述
MPN是克隆性造血干细胞疾病，其特征是一系或 一系以上髓系系别（即粒系、红系、巨核系和肥 大细胞系）发生增殖。它们基本上是成人肿瘤， 发病高峰在50-80岁，但某些亚型，特别是CML、 ET在儿童也有报道。所有亚型总的年发病率为610/10万。
MPN 初始特征是骨髓过度增生，造血细胞呈有效 成熟，外周血中粒细胞、红细胞和/或血小板增 多。脾脏及肝脏肿大常见，是由于阻滞过量的血 细胞或异常造血细胞的增殖所致。尽管起病隐袭， 但每种MPN都会逐步进展最终进入骨髓纤维化、 无效造血而导致骨髓衰竭或急性变。
肥大细胞增生症亚类
皮肤肥大细胞增生症（色素性荨麻疹） 弥漫性皮肤肥大细胞增生症 孤立性皮肤肥大细胞瘤 惰性系统性肥大细胞增生症 系统性肥大细胞增生症合并克隆性造血系统非肥大细胞
疾病 侵袭性系统性肥大细胞增生症 肥大细胞白血病 肥大细胞肉瘤 皮肤外肥大细胞瘤
MPN分类中主要变动摘要
PV 诊断标准：
ET 诊断标准：
PMF 诊断标准：
小的异常巨核细胞成簇分布伴有显著网状纤维或 胶原纤维增多，或有核细胞高度增生及发育异常。 可以看成是加速期的可疑依据。尽管这些所见总 是与上述其他标准中的一项或多项同时存在。
(3)急变期： 符合下列任何一项： ①外周血或骨髓中原始细胞≥20%； ②骨髓活检原始细胞聚集； ③髓外原始细胞浸润。