医学遗传学课件第四章 单基因疾病的遗传
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课程要求：能够举例说明Y连锁遗传的特点
一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱
二、Y连锁遗传病的遗传特点
具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行 传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
三、Y连锁遗传病的遗传举例 例如：外耳道多毛
遗传方式及特点小结
遗传 连续 性别发 方式 传递 病差异
其他特点
1/2XBY 1/2XbY 1/2XBXb 1/2XbXb
三、X连锁隐性遗传病的遗传特点
1、人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患 者； 2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果 发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带 者； 3、由于交叉遗传，患者兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有患病 的风险。偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般 正常；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定 是携带者。 4、由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的 不连续（隔代遗传）。
1/4 aa 1/2 aa
三、常染色体完全隐性遗传的特征
1、由于基因位于常染色体上，所以发生与性别无关，男女 发病机会相等； 2、系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递 现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； 3、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者， 此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的 可能性为携带者； 4、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚 配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种 共同的基因。
三、X连锁显性遗传特点：
1、系谱中女性患者多于男性患者；前者病情常较轻； 2、患者双亲中至少有一方患病；如果双亲都无病，则该患 病基因来自新产生的突变； 3、由于交叉遗传，男性患者的女儿全都将发病，儿子则都 是正常的；女性患者的子女中，各有1／2发病； 4、常可见到连续几代中都有发病患者，即连续传递。
课程要求：能够说出常染色隐性遗传病的概念
一、常染色体隐性遗传典型系谱
二、婚配类型与子代发病风险
课程要求：举例说明常见婚配类型与子代发病风险；
婚配类型 AA× Aa AA× aa Aa× Aa Aa× aa
常见婚配类型与子代发病风险 子代类型及比例
1/2 AA
1/2 Aa
Aa
1/4 AA
2/4 Aa 1/2 Aa
课程要求：能够概述X连锁隐性遗传的特征
四、X连锁隐性遗传病举例
色盲 鱼鳞癣 Lesch-Nyhan综合征 眼白化病 Hunter综合征 无丙种球蛋白血症 Fabry病(糖鞘脂贮积症) Wiskott-Aldrich综合征 G-6-PD缺乏症 肾性尿崩症 慢性肉芽肿病 血友病A、B
第四章 单基因疾病的遗传
【课程学习要求】 1.掌握单基因遗传、单基因病的概念和类型； 2.掌握系谱、先证者、系谱分析的概念； 3.掌握常用的系谱绘制符号及系谱绘制； 4.掌握AD、AR、XD、XR、Y连锁遗传病概念及遗传特征（系谱特点）； 5.掌握AR、XR遗传携带者、交叉遗传、半合子概念； 6.熟悉AD、AR、XD、XR、Y连锁遗传常见婚配类型与子代发病风险； 7.了解常见的AD、AR、XD、XR、Y连锁遗传病； 8.了解AR遗传病分析时应注意的两个问题； 9.了解影响单基因遗传病分析的因素；
课程要求：能够概述X连锁显性遗传的特征
四、X连锁Fra Baidu bibliotek性遗传病举例
口面指综合征 Ⅰ型高氨血症 Ⅰ型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) Alport综合征色素失调症 抗VD佝偻病
抗VD佝偻病
抗维生素D性佝偻病（VDRR）又称低磷酸血症性佝偻病。 病因：肾小管对磷酸盐再吸收障碍。 主要临床特征：2岁前开始发病，体矮，下肢进行性弯曲（O形 腿）。颅骨变形，出牙晚。血磷低，血清磷下降50％，血钙正 常，尿钙低，尿磷增高。单用维生素D制剂不能提高血磷。
课程要求：能够说出X连锁隐性遗传的概念
一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
血友病A
二、婚配类型与子代发病风险
XaX
XaY
课程要求：举例说明常见婚配类型与子代发病风险；
常见婚配类型与子代发病风险
婚配类型
子代类型及比例
XbY× XBXB XBY× XBXb XbY×XBXb
男
女
XBY
XBXb
1/2XBY 1/2XbY 1/2XBXB 1/2XBXb
课程要求：能够说出单基因病的概念
第一节 系谱与系谱分析
系谱 ：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲 属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状） 的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
先证者（proband） ：是指某个家族中第一个被医生或遗传 研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
（9）爷爷及两个配偶表型正常，已病故。
绘制系谱，回答下列问题：
①Ⅳ4称呼Ⅱ2为： ；称呼Ⅱ6为：
②Ⅳ6和Ⅳ7的关系是：
。
③这个系谱图完整吗？需要补充哪些内容？
家系系谱实例
Ⅰ
1
2
3
Ⅱ
12
34
5
6
78
9 10
Ⅲ
1 23
Ⅳ
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27
例如：短指症
课程要求：能够说出常染色体显性遗传病的概念
二、婚配类型与子代发病风险
课程要求：举例说明常见婚配类型与子代发病风险；
三、常染色体完全显性遗传的特征
1、由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性 别无关，即男女患病的机会均等。 2、患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患 者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
例如：色素失调
例如：口面指 综合征
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
(X-Linked recessive Inheritance XR ) 致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，其 致病基因是隐性的，称为X连锁隐性遗传（XR）。 在XR病中，女性具有两条X染色体，致病基因是隐性的， 而致病基因频率很低，纯合的概率很低，女性发病比男性少。 男性虽然只有一个致病基因，因为Y染色体上无等位基因，所 以也会表达出相应的疾病。因而男性有一个致病基因就发病， 所以男性发病率比女性高，往往只有男性发病。
单基因遗传病概述
单基因遗传：是指某种性状的发生主要受一对等位基因控 制，其遗传方式遵循孟德尔定律，故又称为孟德尔式遗传。
单基因病：由单个基因突变所致的疾病称为单基因遗传病， 简称为单基因病。
单基因遗传病分类： 1、常染色体显性遗传（AD） 2、常染色体隐性遗传（AR） 3、X连锁显性遗传（XD） 4、 X连锁隐性遗传（XR） 5、Y连锁遗传病
AD 有 无 AR 无 无
患者绝大多数为杂合子，患者的同胞和子女中约有1/2的可 能性也为患者；
患者同胞发病风险为1/4，患者的正常同胞中有2/3的可能 性为携带者；患者的子女都是携带者；近亲婚配子女中发病 率增高。
XD 有 女多于 男性患者的女儿全都将发病，儿子则都是正常的；女性患者
男
的子女中，各有l／2发病；
XR 无 男远多 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，患者姐妹中有1/2 于女 的可能为携带者；交叉遗传
YL 有 全男 直系男性全发病
第七节 影响单基因遗传病分析的因素
一、完全显性遗传
完全显性遗传是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子 （AA）患者完全相同的表现型，称为完全显性。例：短指 症、并指症等。
（5）患者父亲有两个同胞妹妹，表型均正常。
（6）患者父亲有一个同父异母的哥哥（大伯父）和一个同父异母的姐姐（大
姑妈）。表型正常。
（7）大伯生有两个儿子（1,3）和一个女儿（2），配偶及子女表型正常。
（8）两个堂哥婚后分别生育一女，堂姐婚后生育一儿子。堂哥、姐配偶及子
女均正常。二堂哥已病故（非遗传病死亡）。
病例：某患者，男，35岁，患某种遗传病。家系调查结果如下：
（1）父母表型正常，本人排行第二，五弟患有相同遗传病。
（2）大哥，三妹，四弟，六妹表型正常，他们及配偶表型正常。
（3）本人生育一女一子，表型正常。
（4）大哥生育有一女，三妹生育有一儿子，四弟婚后不育且已离婚，五弟婚
后生育一子。六妹尚未婚配，兄妹子女表型正常。
课程要求：能够概述常染色隐性遗传的特征
四、常染色体隐性遗传病举例
镰状细胞贫血、婴儿黑朦性白痴、β-地中海贫血、同型胱 氨酸尿症、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、Friedreich家族性 共济失调、半乳糖血症、肝豆状核变性(Wilson病) 、粘 多糖贮积症I型、白化病、 垂体性侏儒 、着色性干皮病、 先天性聋哑、先天性肌弛缓、严重幼年近视等。
28
12
3
45 6 7
8
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
(autosomal dominant inheritance，AD)
一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是 显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传(AD)。由这种 致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
一、常染色体显性遗传典型系谱
3、系谱中可见本病的连续 传递，即通常连续几代都 可以看到患者； 4、双亲无病时，子女一般 不会患病（除非发生新的 基因突变）。
Ⅰ
1
2
Ⅱ
12
3
4 5 6 77 8 9
Ⅲ
1 23 4 5
67 8
Ⅳ
2 12
3 45 6 7 8
9
课程要求：能够概述常染色体完全显性遗传的特征
四、其他常染色体显性遗传病举例
由于父亲X染色体不能传给儿子，只能而且一定传给他的女 儿，因此，男性的X连锁基因只能从母系传来，将来只能传给 他的女儿，这称为交叉遗传。
因为男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称 为半合子（hemizygote）。
由于女性中的两条X染色体上任何一条有致病基因（XAXA或 XAXa）都将会发病，而男性只有一条X染色体，所以女性的发 病率为男性发病率的2倍。然而，男性患者病情较重，女性患 者的病情较轻且常有变化。
课程要求：能够说出X连锁显性遗传的概念
一、X连锁显性遗传病典型系谱
二、X连锁显性遗传病婚配发病风险
课程要求：举例说明常见婚配类型与子代发病风险；
常见婚配类型与子代发病风险
婚配类型
子代类型及比例
XHY× XhXh XhY× XHXh
男
女
XhY
XHXh
1/2XhY 1/2XHY 1/2XhXh 1/2XHXh
系谱分析法：根据调查资料绘制成系谱图，可以对这个家系进 行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个 家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式，从而为其 他具有相同遗传病的家系或患者的诊治提供依据，这种方法称 为系谱分析法。
课程要求：能够说出系谱和先证者的概念
常用系谱符号
系谱绘制练习题
家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、神经纤维瘤。
例如：神经纤维瘤
视网膜母细胞瘤
先天性无虹膜
遗传性震颤
银屑病
结节性硬化病
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
(Autosomoal Recessive Inheritance，AR )
控制一种遗传性状的基因位于常染色体上，其性质是隐性 的，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传（AR）。 由于常染色体隐性遗传病的致病基因为隐性基因，所以只 有隐性纯合子才会发病。在杂合子时，隐性致病基因的作用 被其显性基因所掩盖，而不表现相应的疾病，表型与正常人 相同，但是却可将致病基因遗传给后代。 这种表型正常而带有致病基因的杂合子，称为携带者。
患
者
眼
底
例如：婴儿黑朦性痴呆
病 变
例如：肝豆状核变性
垂体性侏儒
进行性肌营养不良（肩带型）
第四节 X连锁显性遗传病的遗传
致病基因位于X染色体上，这些基因将随着X染色体在上下 代之间传递，这种遗传方式称为X连锁遗传。如果致病基因的 性质是显性的，杂合时即发病，这种遗传方式称为X连锁显性 遗传（XD）。
血友病
关节腔因多次出血 而致关节肿大
鱼鳞病
先天性外胚层发育不良
第六节 Y连锁遗传病的遗传
致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有 男性才出现症状。这种遗传方式称为Y连锁遗传（Ylinked inheritance）。 这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女 性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，由于这些基因控 制的性状，只能在雄性个体中表现，这种现象又称为限雄 遗传（holandric inheritance）。
一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱
二、Y连锁遗传病的遗传特点
具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行 传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
三、Y连锁遗传病的遗传举例 例如：外耳道多毛
遗传方式及特点小结
遗传 连续 性别发 方式 传递 病差异
其他特点
1/2XBY 1/2XbY 1/2XBXb 1/2XbXb
三、X连锁隐性遗传病的遗传特点
1、人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患 者； 2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果 发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带 者； 3、由于交叉遗传，患者兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有患病 的风险。偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般 正常；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定 是携带者。 4、由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的 不连续（隔代遗传）。
1/4 aa 1/2 aa
三、常染色体完全隐性遗传的特征
1、由于基因位于常染色体上，所以发生与性别无关，男女 发病机会相等； 2、系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递 现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； 3、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者， 此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的 可能性为携带者； 4、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚 配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种 共同的基因。
三、X连锁显性遗传特点：
1、系谱中女性患者多于男性患者；前者病情常较轻； 2、患者双亲中至少有一方患病；如果双亲都无病，则该患 病基因来自新产生的突变； 3、由于交叉遗传，男性患者的女儿全都将发病，儿子则都 是正常的；女性患者的子女中，各有1／2发病； 4、常可见到连续几代中都有发病患者，即连续传递。
课程要求：能够说出常染色隐性遗传病的概念
一、常染色体隐性遗传典型系谱
二、婚配类型与子代发病风险
课程要求：举例说明常见婚配类型与子代发病风险；
婚配类型 AA× Aa AA× aa Aa× Aa Aa× aa
常见婚配类型与子代发病风险 子代类型及比例
1/2 AA
1/2 Aa
Aa
1/4 AA
2/4 Aa 1/2 Aa
课程要求：能够概述X连锁隐性遗传的特征
四、X连锁隐性遗传病举例
色盲 鱼鳞癣 Lesch-Nyhan综合征 眼白化病 Hunter综合征 无丙种球蛋白血症 Fabry病(糖鞘脂贮积症) Wiskott-Aldrich综合征 G-6-PD缺乏症 肾性尿崩症 慢性肉芽肿病 血友病A、B
第四章 单基因疾病的遗传
【课程学习要求】 1.掌握单基因遗传、单基因病的概念和类型； 2.掌握系谱、先证者、系谱分析的概念； 3.掌握常用的系谱绘制符号及系谱绘制； 4.掌握AD、AR、XD、XR、Y连锁遗传病概念及遗传特征（系谱特点）； 5.掌握AR、XR遗传携带者、交叉遗传、半合子概念； 6.熟悉AD、AR、XD、XR、Y连锁遗传常见婚配类型与子代发病风险； 7.了解常见的AD、AR、XD、XR、Y连锁遗传病； 8.了解AR遗传病分析时应注意的两个问题； 9.了解影响单基因遗传病分析的因素；
课程要求：能够概述X连锁显性遗传的特征
四、X连锁Fra Baidu bibliotek性遗传病举例
口面指综合征 Ⅰ型高氨血症 Ⅰ型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) Alport综合征色素失调症 抗VD佝偻病
抗VD佝偻病
抗维生素D性佝偻病（VDRR）又称低磷酸血症性佝偻病。 病因：肾小管对磷酸盐再吸收障碍。 主要临床特征：2岁前开始发病，体矮，下肢进行性弯曲（O形 腿）。颅骨变形，出牙晚。血磷低，血清磷下降50％，血钙正 常，尿钙低，尿磷增高。单用维生素D制剂不能提高血磷。
课程要求：能够说出X连锁隐性遗传的概念
一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
血友病A
二、婚配类型与子代发病风险
XaX
XaY
课程要求：举例说明常见婚配类型与子代发病风险；
常见婚配类型与子代发病风险
婚配类型
子代类型及比例
XbY× XBXB XBY× XBXb XbY×XBXb
男
女
XBY
XBXb
1/2XBY 1/2XbY 1/2XBXB 1/2XBXb
课程要求：能够说出单基因病的概念
第一节 系谱与系谱分析
系谱 ：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲 属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状） 的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
先证者（proband） ：是指某个家族中第一个被医生或遗传 研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
（9）爷爷及两个配偶表型正常，已病故。
绘制系谱，回答下列问题：
①Ⅳ4称呼Ⅱ2为： ；称呼Ⅱ6为：
②Ⅳ6和Ⅳ7的关系是：
。
③这个系谱图完整吗？需要补充哪些内容？
家系系谱实例
Ⅰ
1
2
3
Ⅱ
12
34
5
6
78
9 10
Ⅲ
1 23
Ⅳ
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27
例如：短指症
课程要求：能够说出常染色体显性遗传病的概念
二、婚配类型与子代发病风险
课程要求：举例说明常见婚配类型与子代发病风险；
三、常染色体完全显性遗传的特征
1、由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性 别无关，即男女患病的机会均等。 2、患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患 者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
例如：色素失调
例如：口面指 综合征
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
(X-Linked recessive Inheritance XR ) 致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传递而遗传，其 致病基因是隐性的，称为X连锁隐性遗传（XR）。 在XR病中，女性具有两条X染色体，致病基因是隐性的， 而致病基因频率很低，纯合的概率很低，女性发病比男性少。 男性虽然只有一个致病基因，因为Y染色体上无等位基因，所 以也会表达出相应的疾病。因而男性有一个致病基因就发病， 所以男性发病率比女性高，往往只有男性发病。
单基因遗传病概述
单基因遗传：是指某种性状的发生主要受一对等位基因控 制，其遗传方式遵循孟德尔定律，故又称为孟德尔式遗传。
单基因病：由单个基因突变所致的疾病称为单基因遗传病， 简称为单基因病。
单基因遗传病分类： 1、常染色体显性遗传（AD） 2、常染色体隐性遗传（AR） 3、X连锁显性遗传（XD） 4、 X连锁隐性遗传（XR） 5、Y连锁遗传病
AD 有 无 AR 无 无
患者绝大多数为杂合子，患者的同胞和子女中约有1/2的可 能性也为患者；
患者同胞发病风险为1/4，患者的正常同胞中有2/3的可能 性为携带者；患者的子女都是携带者；近亲婚配子女中发病 率增高。
XD 有 女多于 男性患者的女儿全都将发病，儿子则都是正常的；女性患者
男
的子女中，各有l／2发病；
XR 无 男远多 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，患者姐妹中有1/2 于女 的可能为携带者；交叉遗传
YL 有 全男 直系男性全发病
第七节 影响单基因遗传病分析的因素
一、完全显性遗传
完全显性遗传是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子 （AA）患者完全相同的表现型，称为完全显性。例：短指 症、并指症等。
（5）患者父亲有两个同胞妹妹，表型均正常。
（6）患者父亲有一个同父异母的哥哥（大伯父）和一个同父异母的姐姐（大
姑妈）。表型正常。
（7）大伯生有两个儿子（1,3）和一个女儿（2），配偶及子女表型正常。
（8）两个堂哥婚后分别生育一女，堂姐婚后生育一儿子。堂哥、姐配偶及子
女均正常。二堂哥已病故（非遗传病死亡）。
病例：某患者，男，35岁，患某种遗传病。家系调查结果如下：
（1）父母表型正常，本人排行第二，五弟患有相同遗传病。
（2）大哥，三妹，四弟，六妹表型正常，他们及配偶表型正常。
（3）本人生育一女一子，表型正常。
（4）大哥生育有一女，三妹生育有一儿子，四弟婚后不育且已离婚，五弟婚
后生育一子。六妹尚未婚配，兄妹子女表型正常。
课程要求：能够概述常染色隐性遗传的特征
四、常染色体隐性遗传病举例
镰状细胞贫血、婴儿黑朦性白痴、β-地中海贫血、同型胱 氨酸尿症、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、Friedreich家族性 共济失调、半乳糖血症、肝豆状核变性(Wilson病) 、粘 多糖贮积症I型、白化病、 垂体性侏儒 、着色性干皮病、 先天性聋哑、先天性肌弛缓、严重幼年近视等。
28
12
3
45 6 7
8
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
(autosomal dominant inheritance，AD)
一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是 显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传(AD)。由这种 致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。
一、常染色体显性遗传典型系谱
3、系谱中可见本病的连续 传递，即通常连续几代都 可以看到患者； 4、双亲无病时，子女一般 不会患病（除非发生新的 基因突变）。
Ⅰ
1
2
Ⅱ
12
3
4 5 6 77 8 9
Ⅲ
1 23 4 5
67 8
Ⅳ
2 12
3 45 6 7 8
9
课程要求：能够概述常染色体完全显性遗传的特征
四、其他常染色体显性遗传病举例
由于父亲X染色体不能传给儿子，只能而且一定传给他的女 儿，因此，男性的X连锁基因只能从母系传来，将来只能传给 他的女儿，这称为交叉遗传。
因为男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称 为半合子（hemizygote）。
由于女性中的两条X染色体上任何一条有致病基因（XAXA或 XAXa）都将会发病，而男性只有一条X染色体，所以女性的发 病率为男性发病率的2倍。然而，男性患者病情较重，女性患 者的病情较轻且常有变化。
课程要求：能够说出X连锁显性遗传的概念
一、X连锁显性遗传病典型系谱
二、X连锁显性遗传病婚配发病风险
课程要求：举例说明常见婚配类型与子代发病风险；
常见婚配类型与子代发病风险
婚配类型
子代类型及比例
XHY× XhXh XhY× XHXh
男
女
XhY
XHXh
1/2XhY 1/2XHY 1/2XhXh 1/2XHXh
系谱分析法：根据调查资料绘制成系谱图，可以对这个家系进 行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个 家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式，从而为其 他具有相同遗传病的家系或患者的诊治提供依据，这种方法称 为系谱分析法。
课程要求：能够说出系谱和先证者的概念
常用系谱符号
系谱绘制练习题
家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、神经纤维瘤。
例如：神经纤维瘤
视网膜母细胞瘤
先天性无虹膜
遗传性震颤
银屑病
结节性硬化病
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
(Autosomoal Recessive Inheritance，AR )
控制一种遗传性状的基因位于常染色体上，其性质是隐性 的，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传（AR）。 由于常染色体隐性遗传病的致病基因为隐性基因，所以只 有隐性纯合子才会发病。在杂合子时，隐性致病基因的作用 被其显性基因所掩盖，而不表现相应的疾病，表型与正常人 相同，但是却可将致病基因遗传给后代。 这种表型正常而带有致病基因的杂合子，称为携带者。
患
者
眼
底
例如：婴儿黑朦性痴呆
病 变
例如：肝豆状核变性
垂体性侏儒
进行性肌营养不良（肩带型）
第四节 X连锁显性遗传病的遗传
致病基因位于X染色体上，这些基因将随着X染色体在上下 代之间传递，这种遗传方式称为X连锁遗传。如果致病基因的 性质是显性的，杂合时即发病，这种遗传方式称为X连锁显性 遗传（XD）。
血友病
关节腔因多次出血 而致关节肿大
鱼鳞病
先天性外胚层发育不良
第六节 Y连锁遗传病的遗传
致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有 男性才出现症状。这种遗传方式称为Y连锁遗传（Ylinked inheritance）。 这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女 性是不会出现相应的遗传性状或遗传病，由于这些基因控 制的性状，只能在雄性个体中表现，这种现象又称为限雄 遗传（holandric inheritance）。