脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

关键词： 脐血； 血红蛋白电泳； 地中海贫血
中图分类号： R556. 71
文献标识码： B
文章编号： 1006 － 9534 （ 2011） 11 － 0118 － 01
地中海贫血是一组常见的常染色体隐性遗传病，在世界 范围内分布广，发病率高。我国地中海贫血的高发区主要分 布在长江以南各省区。地中海贫血的早期诊断，特别是新生 儿地中海贫血的诊断，可避免盲目使用补血药物对身体的危 害。合理的饮食，避 免 过 多 的 铁 摄 入，可 提 高 地 中 海 贫 血 患 者的生活质量和健康状况。建立一种方便、经济、有效、准确 的新生儿血红蛋白病筛查方法，为患者基因携带者及家属提 供治疗、预后和婚育指导，对提高人口素质，从而达到优生优 育目的。我院自 2009 年 1 月开始对所有出生新生儿进行脐 血血红蛋白电泳分析，并对部分血红蛋白电泳异常者进行地 贫基因全套分析，现总结如下。
结果
在 5120 例脐血标本中共检出 Hb Bart's 的有 536 例，占 10. 47% （ 536 /5120） 。其 中 Hb Bart' s 1% － 2% 113 例，Hb Bart's 3% － 14% 410 例，Hb Bart' s 15% － 60% 12 例，Hb Bart's ＞ 61% 1 例。Hb Bart's 含量及 α 地贫分型见表 1。
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中国优生百度文库遗传杂志 2011 年第 19 卷第 11 期
脐血血红蛋白电泳在 α － 地中海贫血早期诊断中的应用
黄伟媚，毛锦江，甘 冰 （ 广西贵港市人民医院产科，广西 贵港 537100）
摘 要： 目的 研究脐血血红蛋白电泳对 α 地中海贫血早期诊断的价值，以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地
讨论
地贫的检验方 法 很 多，随 着 分 子 生 物 学 技 术 的 发 展，地 贫的基因诊 断 已 被 应 用 于 临 床，成 为 目 前 诊 断 地 贫 的 金 标 准，但由于其方法繁琐，设备要求高、费用昂贵等原因，在基
表 1 536 例新生儿脐血 Hb Bart's 带含量结果分析
Hb Bart's % 1 －2 3 － 14
3. α － 地中海贫血分型依据 （ 1） 静止型： 缺失一个 α 基因，为 α + 地贫杂合子； （ 2） 轻型： 缺失 2 个 α 基因，为 α0 地 贫杂合子或 α + 地贫纯合子； （ 3） 中间型： 缺失 3 个 α 基因，为 α0 和 α + 地贫的双重杂合子； （ 4） 重型： 缺失 4 个 α 基因，为 α0 地贫的纯合子。
中海贫血的筛查和诊断。方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳分析，对检出 Hb Bart's 的新生儿进行地贫基因诊断。结果
5120 例脐血标本检出有 Hb Bart's 带的标本 144 例，经基因诊断为 α － 地中海贫血的 536 例。结论 脐血血红蛋白电泳可早
期筛查和诊断新生儿 α 地中海贫血，是一种简便、有效的方法。
资料与方法
1. 标本来源及采集 2009 年 1 月至 2010 年 12 月本院 出生的新生儿脐血标本。胎儿出生断脐时取胎儿端脐带血 2ml，3. 2% 枸橼酸钠抗凝，避免母血污染。对于电泳结果出 现 Hb Bart's 带的新生儿抽取静脉血 2ml 行地贫基因检测。
2. 仪器与试剂 血红蛋白电泳采用法国 Sebia 公司生 产的 Hydrasys LC 电泳仪进行血红蛋白电泳分析； 正常参考 值： 新生儿 HbA 12% － 40% ，HbF 60% － 93% ，HbA2 0. 1% － 1. 0% 。α － 地中海贫血基因分析采用中山大学达安基因股 份有限公司的试剂盒。
参考文献
［1］邱瑞霞． 采用 脐 血 对 新 生 儿 进 行 地 中 海 贫 血 诊 断 的 临 床 研 究 ［J］． 中国优生与遗传杂志，2005，13（ 3） ∶ 71 － 72．
［2］欧阳辉，邓杨富． 脐血血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用 ［J］． 检验医学与临床，2009，5（ 6） ∶ 729 － 730． 收稿日期： 2011 － 03 － 20
15 － 60 ＞ 61 合计
例数 113 410 12 1 536
百分率（ % ） 2. 22 8. 00 0. 22 0. 02 10. 46
表 2 536 例新生儿脐血出现 Hb Bart's 带的地贫基因诊断结果
Hb Bart's % 1 －2 3 － 14 15 － 60 ＞ 61 含计
例数 113 410 12
1 536
基因诊断确诊例数 102 410 12 1 525
符合率（ % ） 90. 3 100 100 100 97. 9
层单位不能作为常规诊断手段。Hb Bart' s 是新生儿脐血中 特殊的血红蛋白、也是国际公认的诊断 α － 地中海贫血既简 便又准确的检测指标。应用脐血血红蛋白电泳检测血红蛋 白 Bart's，诊断地中海贫血，电泳血红蛋白带清晰，结果准确， 方法简单，在轻型地中海贫血者 Bart' s 带较浅，Hb Bart' s 含 量低； 若 Bart's 带深，则 Hb Bart's 含量高，诊断为 Bart's 水肿 胎［1］。脐血血红蛋白电泳发现 Bart's 带时，对 α 地中海贫血 的诊断率非常高，Hb Bart's 含量高时，几乎 100% 可诊断为 α － 地中海贫血，对 Hb Bart' s 水肿胎的诊断更是简单、准确、 直观［2］。本文中脐血 Hb Bart＇ s 含量 ＞ 3% 的 100% 诊断为地 中海贫血。应用脐血血红蛋白电泳对新生儿筛查 α － 地中 海贫血容易、快捷，取材方便，无创伤性，结果准确性高、及时 可靠，可在临床上推广应用。