人类遗传病(届一轮复习)精品PPT课件

3.染色体异常遗传病
(1)含义：由_染__色__体__异__常___引起的遗传病。
(2)类型
染色体结构异常： 染色体数目异常
猫叫综合征 常染色体异常： 21三体综合征 性染色体异常：性腺发育不良
【高考警示钟】 1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发 育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传 病。 4.遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗 传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预 防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是 ( )
A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．最好生男孩 D．最好生女孩
答案 C 解析 抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，父病女儿一定 患病，故建议生男孩。
三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿遗＿传＿信＿息。 2．目的：测定人类基因组的全部__D_N__A_序__列_，解读其中包 含的__遗__传__信__息__ 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、 法国和中国。中国承担1＿%的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：＿19＿90年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5.意义：认识到人类基因组的__组__成_、__结__构_、__功__能___及其相 互关系，有利于__诊_治__和__预_防___人类疾病
(2012.江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是
（A）
A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列 D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负 面影响
突破易错疑点
1．(2010·上海生物，27)下图是对某种遗传病在
双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表
异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分
比。据图判断下列叙述中错误的是
(D )
A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
某 种 遗 传 病 的 被 调 查 人 数
(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受 环境因素影响，不宜作为调查对象。
(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够 大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 (4)科学设计记录表格
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：由于 遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.单基因遗传病
(1)含义：受__一__对__等__位__基__因__控制的遗传病。
实例：软骨发育不全、多指、并指
常染 显性 特点：1、代代相传，含致病基因即患病 2、男女发病率相同
色体
实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等 隐性 特点：1、隔代相传 2、男女发病率相同
应显示男女“性别”分别统计，有利于确 认患者分布状况 应显示“正常”和“患者”栏目 确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框 即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子 女等
【高考警示钟】 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同
(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行， 根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不 能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是 一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
典例 人体细胞中共有 46 条染色体，玉米体
细胞中共有 20 条染色体，要测定人类基因组
和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的
染色体数为
(C)
A．46,20 C．22(常)＋X＋Y,10
B．23,10 D．22(常)＋X＋Y,11
四、调查人群中的遗传病
1.实验流程图
2.调查时应该注意的问题
(1)某种遗传病的发病率= 某 种 遗 传 病 的 患 病 人 数×100%。
二、人类遗传病的监测和预防
1.主要手段
(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析_遗__传__病__的__传__递__方__式__→推 算出后代的再发风险率→提出_防__治__对__策__和__建__议__，如终止妊娠、 进行产前诊断等。
(2)产前诊断： a.检测手段：包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查 以及_基__因__诊断等。 b.检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 2.意义：在一定程度上有效地预防_遗__传__病__的__产__生__和__发__展___
对染色体组和基因组的概念混淆不清
需检测的染色体数 ①对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因 组和染色体组的情况与人的一致，即基因组 包含常染色体的一半加一对性染色体；而染 色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 ②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染 色体，故基因组与染色体组一样，均为体细 胞染色体数的一半。
【典例训练】下列有关遗传病的调查的说法正确的是( ) A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查 B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象 C.记录表格的设计应显示男女性别 D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查
实例：抗维生素D佝偻病
显性
X染
特点：1、代代相传 2、Hale Waihona Puke Baidu患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
色体
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隐性 特点：1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常
伴Y遗传：实特例点：：外男耳性道代多代毛相症传
2．多基因遗传病 （1）概念：受 两对以上等位基因 控制的遗传病 （2）特点：在 群体 中发病率高，易受__环__境____影响 （3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病