《儿科学》第七章,遗传代谢和内分泌疾病-模拟测试卷含答案

《儿科学》第七章，遗传代谢和内分泌疾病-模拟测试卷含答案

一、单项选择题（题下选项可能多个正确，只能选择其中最佳的一项）

1.苯丙酮尿症的遗传方式是

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.多基因隐性遗传

答案：A

2.临床上最常见的染色体病是

A.常染色体病

B.性染色体病

C.21－三体综合征

D.Turner综合征

E.猫叫综合征

答案：C

3.苯丙酮尿症的可靠诊断依据是

A.智力低下

B.阳性家族史

C.尿有鼠臭味

D.尿三氯化铁试验阳性

E.血清苯丙氨酸明显升高

答案：E

4.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符

A.头发呈黄褐色

B.皮肤白晰且多湿疹

C.常有贯通掌、智力低下

D.尿有鼠臭味

E.可伴有惊厥

答案：C

5.那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现

A.皮肤干燥

B.动作发育迟

C.食欲亢进

D.智力低下

E.声音嘶哑

答案：C

6.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗

A.低苯丙氨酸饮食

B.四氢生物蝶呤

C.二氢生物蝶呤

D.5－羟色氨酸

E.左旋多巴

答案：C

7.先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括

A.眼距宽

B.鼻梁平

C.舌大宽厚

D.躯干长，四肢短

E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹

答案E：

8.开展新生儿疾病筛查属于

A.遗传病的一级预防

B.遗传病的二级预防

C.遗传病的三级预防

D.遗传病的四级预防

E.不属于遗传病的预防措施：

答案：C

9.先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是

A.染色体核型分析

B.B超显示子宫、卵巢发育不良

C.身材矮小和有颈蹼

D.青春期无性征发育

E.智能发育落后

答案：A

10.导致苯丙酮尿症的致病基因是

A.苯丙酮酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.酪氨酸羟化酶

D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

E.三磷酸鸟苷环化水解酶

答案：B

11.目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法

A.禁食蛋白质

B.低或无苯丙氨酸饮食

C.高蛋白饮食

D.康复训练

E.四氢生物蝶呤

答案：B

12.男性标准型Down’s综合征核型

A.47,XY，+21

B.46,XY，+21

C.47,XY,+21

D．47,XY，+21

E．47,XX，+21

答案：D

13.哪项不是21—三体综合征的常见体征

A.眼距宽，眼外侧上斜

B.骨龄落后

C.韧带松弛，四肢及指趾细长

D.头围小于正常

E.舌常伸出口外

答案：C

14.先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是

A.血清碘

B.T3、T4

C.TSH

D.游离T3、游离T4

E.游离T3、游离T4、TSH

答案：C

15.I型糖尿病的典型症状是

A.即大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症和低蛋白血症

B.多饮、多尿、多食和体重下降

C.特殊面容

D.智力落后

E.生长发育迟缓

答案：B

16.1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑A.呆小病

C.癫痫

D.脑性瘫痪

E.苯丙酮尿症

答案：E

17.1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是

A.先天性胆道闭锁

B.肝炎

C.败血症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.先天性巨结肠症

答案：D

18.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为

A.先天性甲状腺功能减低症

C.18—三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.13—三体综合征

答案：B

19.3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间'级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查

A.血清T3、T4、TSH测定

B.染色体检查

C.胸部X线摄片

D.测血清苯丙氨酸浓度

E.免疫球蛋白测定

答案：B

20.1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是

A.血糖测定

B.心电图

C.尿三氯化铁试验

D.头颅CT

E.24小时脑电图监测

答案：C

21.1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65㎝，表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应进行的检查是

A.尿三氯化铁试验

B.T3、T4、TSH测定

C.血糖测定

D.头颅CT

E.心电图检查