单基因遗传病PPT课件
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第六章 单基因遗传病
基因的显隐性
在杂合子中，表现出性状的基因称为显性基因 (dominant gene) ，用大写字母表示，如A；未表 现性状的基因称为隐性基因(recessive gene) ， 用小写字母表示，如a。显性基因控制的性状称为 显性性状(dominant character) ；隐性基因控制 的性状称隐性性状(recessive character) 。
人群特性：常见于白种人
起病时间：30~45岁
主要临床症状：①进行性加重的舞蹈样不自主运动 ②进行性智能障碍，最终出现痴呆 ③大脑基底神经节变性，脑萎缩
初期：面部不自主动作 认知能力下降
后期：舞蹈样不自主运动 痴呆
Huntington患者和正常人脑部对比
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
已死亡个体
4 2 出生后代数
患者 常染色体性 状的杂合子
出生前死亡 流产儿 收养儿 送养儿
第六章 单基因遗传病
结婚
单卵双生儿
婚外恋
双卵双生儿
近亲结婚
离婚
无后代
Ⅰ
Ⅱ
？wenku.baidu.com
单、双卵未知
双生儿
１ １2
2 Ⅰ、Ⅱ表示世代数
1、2……代表每一 3 世代成员编号
Ⅱ2:先证者
第六章 单基因遗传病
第六章 单基因遗传病
系谱分析法 (pedigree analysis)
是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。
先证者
家系 成员
绘制 图谱
判断
回顾性分析： 是否有遗传因素的作用 可能的遗传方式
第六章 单基因遗传病
先证者(proband)
是指某个家族中第一个被医生或研究人员发现的 罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
第六章 单基因遗传病
基因型与表型
控制性状形成的一对基因组成称为基因型 (genotype) ，如AA，基因型表现出来的性状 称为表现型或表型(phenotype) 。如黄色、 红色。
酸性土壤
碱性土壤
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
☆掌握每种遗传方式的系谱特点、 常见病例和子代复发风险的估计！
父亲
母亲
基因在染色体上的位置称为基因 座位(locus) 。位于同源染色体 上相同基因座位的一对基因称等 位基因。
A
等位 基因
B
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
杂合子与纯合子
同源染色体上控制某一性状形成的一对基因彼此不同， 称该个体为这一性状的杂合子
如彼此相同，则称为纯合子（显性纯合子/隐性纯合子）。
A
A
a
a
A
a
显性纯合子 隐性纯合子
杂合子
第六章 单基因遗传病
性状与相对性状
性状(character)是指生物所具有的形态、机能 或生化特点。同一性状中的不同状态叫相对性状 (relative character) ，相对性状是相互排斥的性 状，一个个体非此即彼，不能同时兼有两种性状。如 豌豆的颜色，人的血型等。
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
人类耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂
单/双眼皮 AA、Aa:双眼皮； aa:单眼皮
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
一、常染色体显性遗传病举例
Huntington舞蹈病
（Huntington disease，MIM 143100）
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
常染色体（1~22号）上显性致病基因控制的疾 病，其传递方式是显性的，称为常染色体显性 （autosomal dominant，AD）遗传。
由这种致病基因导致的疾病称为AD遗传病， 占单基因病总数的一半以上。
人类的许多性状或疾病呈AD遗传
第六章 单基因遗传病
系谱 (pedigree)
是指从先证者(proband)入手，追溯调查其所 有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、亲属 关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料， 并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解。
第六章 单基因遗传病
常用系谱符号
男性 女性
性连锁隐性性状 的携带者
先证者
性别不确定
Huntington 蛋白聚集
神经元变性 死亡
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
短指症
（brachydactyly A1，MIM 112500） 为一种较常见的手足部畸形，由于指骨(或趾骨) 短小或缺失，致使手指（或足趾）变短。
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
单基因遗传病
(single-gene disorder) (monogenic disorder)
第六章 单基因遗传病
单基因遗传病（single-gene disorder）
是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控 制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
父亲
母亲
A基因和B基因互为等
位基因，控制同一性
A
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
6
Ⅲ
1
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Ⅳ
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
一例慢性进行性舞蹈病的系谱
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
致病基因：HTT，4p16.3
正常人
患者
第1外显子内 (CAG)n>36
谷氨酰胺 数量增加
等位 基因
状，位于一对染色体 B 的同一位置。
第六章 单基因遗传病
根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性染色 体）以及疾病基因性质的不同（显性或隐性），可分 为：
常染色体遗传病
①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病
X连锁遗传病
①X连锁显性遗传病 ②X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
第六章 单基因遗传病
掌握一些基本概念
同源染色体、等位基因、性状 与相对性状、杂合子与纯合子、 基因的显隐性、复等位基因、 基因型和表型
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
同源染色体 (homologous chromosome)
形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条 来自母方，上面载有等位基因的一对染色体。
等位基因 (allele)
一例短指症家族的系谱
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
其他常见的主要AD遗传病（表6-1）
家族性高胆固醇血症
Ⅰ型成骨不全
软骨发育不全症
视网膜母细胞瘤
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
二、婚配类型及子代发病风险
在完全显性的情况下，基因型为AA和Aa的 患者在表型上完全不能区分，但实际上大 多数患者的基因型为Aa。
基因的显隐性
在杂合子中，表现出性状的基因称为显性基因 (dominant gene) ，用大写字母表示，如A；未表 现性状的基因称为隐性基因(recessive gene) ， 用小写字母表示，如a。显性基因控制的性状称为 显性性状(dominant character) ；隐性基因控制 的性状称隐性性状(recessive character) 。
人群特性：常见于白种人
起病时间：30~45岁
主要临床症状：①进行性加重的舞蹈样不自主运动 ②进行性智能障碍，最终出现痴呆 ③大脑基底神经节变性，脑萎缩
初期：面部不自主动作 认知能力下降
后期：舞蹈样不自主运动 痴呆
Huntington患者和正常人脑部对比
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
已死亡个体
4 2 出生后代数
患者 常染色体性 状的杂合子
出生前死亡 流产儿 收养儿 送养儿
第六章 单基因遗传病
结婚
单卵双生儿
婚外恋
双卵双生儿
近亲结婚
离婚
无后代
Ⅰ
Ⅱ
？wenku.baidu.com
单、双卵未知
双生儿
１ １2
2 Ⅰ、Ⅱ表示世代数
1、2……代表每一 3 世代成员编号
Ⅱ2:先证者
第六章 单基因遗传病
第六章 单基因遗传病
系谱分析法 (pedigree analysis)
是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。
先证者
家系 成员
绘制 图谱
判断
回顾性分析： 是否有遗传因素的作用 可能的遗传方式
第六章 单基因遗传病
先证者(proband)
是指某个家族中第一个被医生或研究人员发现的 罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
第六章 单基因遗传病
基因型与表型
控制性状形成的一对基因组成称为基因型 (genotype) ，如AA，基因型表现出来的性状 称为表现型或表型(phenotype) 。如黄色、 红色。
酸性土壤
碱性土壤
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
☆掌握每种遗传方式的系谱特点、 常见病例和子代复发风险的估计！
父亲
母亲
基因在染色体上的位置称为基因 座位(locus) 。位于同源染色体 上相同基因座位的一对基因称等 位基因。
A
等位 基因
B
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
杂合子与纯合子
同源染色体上控制某一性状形成的一对基因彼此不同， 称该个体为这一性状的杂合子
如彼此相同，则称为纯合子（显性纯合子/隐性纯合子）。
A
A
a
a
A
a
显性纯合子 隐性纯合子
杂合子
第六章 单基因遗传病
性状与相对性状
性状(character)是指生物所具有的形态、机能 或生化特点。同一性状中的不同状态叫相对性状 (relative character) ，相对性状是相互排斥的性 状，一个个体非此即彼，不能同时兼有两种性状。如 豌豆的颜色，人的血型等。
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
人类耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂
单/双眼皮 AA、Aa:双眼皮； aa:单眼皮
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
一、常染色体显性遗传病举例
Huntington舞蹈病
（Huntington disease，MIM 143100）
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
常染色体（1~22号）上显性致病基因控制的疾 病，其传递方式是显性的，称为常染色体显性 （autosomal dominant，AD）遗传。
由这种致病基因导致的疾病称为AD遗传病， 占单基因病总数的一半以上。
人类的许多性状或疾病呈AD遗传
第六章 单基因遗传病
系谱 (pedigree)
是指从先证者(proband)入手，追溯调查其所 有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、亲属 关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料， 并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解。
第六章 单基因遗传病
常用系谱符号
男性 女性
性连锁隐性性状 的携带者
先证者
性别不确定
Huntington 蛋白聚集
神经元变性 死亡
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
短指症
（brachydactyly A1，MIM 112500） 为一种较常见的手足部畸形，由于指骨(或趾骨) 短小或缺失，致使手指（或足趾）变短。
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
单基因遗传病
(single-gene disorder) (monogenic disorder)
第六章 单基因遗传病
单基因遗传病（single-gene disorder）
是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控 制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
父亲
母亲
A基因和B基因互为等
位基因，控制同一性
A
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
6
Ⅲ
1
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Ⅳ
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
一例慢性进行性舞蹈病的系谱
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
致病基因：HTT，4p16.3
正常人
患者
第1外显子内 (CAG)n>36
谷氨酰胺 数量增加
等位 基因
状，位于一对染色体 B 的同一位置。
第六章 单基因遗传病
根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性染色 体）以及疾病基因性质的不同（显性或隐性），可分 为：
常染色体遗传病
①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病
X连锁遗传病
①X连锁显性遗传病 ②X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
第六章 单基因遗传病
掌握一些基本概念
同源染色体、等位基因、性状 与相对性状、杂合子与纯合子、 基因的显隐性、复等位基因、 基因型和表型
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
同源染色体 (homologous chromosome)
形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条 来自母方，上面载有等位基因的一对染色体。
等位基因 (allele)
一例短指症家族的系谱
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
其他常见的主要AD遗传病（表6-1）
家族性高胆固醇血症
Ⅰ型成骨不全
软骨发育不全症
视网膜母细胞瘤
第六章 单基因遗传病
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
二、婚配类型及子代发病风险
在完全显性的情况下，基因型为AA和Aa的 患者在表型上完全不能区分，但实际上大 多数患者的基因型为Aa。