从交叉学科视角看儿童免疫性疾病

病 机制 。这 些 疾 病 包 括 ： 生 障 碍 性 贫 血＿ 自身 免 再 ｌ 、 疫 性溶 血性 贫血 、 免疫 性 中性粒 细胞减 少症 、 发 性血 特
小板 减少 性 紫癜 和 自身 免疫 性凝 血 因子 障 碍 。血 液 系 统 肿瘤口 特别 是 白血 病 和恶 性 淋 巴瘤 ， 同时 存 在 ， 常
ｐｉｅ［３ ｌ Ｊ ．ＣｈｎＪＰ ｄａｒ ２ ０ ，４ （ １ ； ０ —０ ．［ ｎ ｉ ｅｉｔ， ０ ７ ５ １ ） ８ １８３ 杨锡强．交叉
研究在学科发展中的作用 ［］ Ｊ ．中 华 儿 科 杂 志 ， ０ ７ ４ （ １ ： ０ — ２ ０ ，５ １ ） ８ １
８３］ ０ ．
Ｔｈ ｔｒａ ａ ｄ ｏ ｎ ｓ ｏ ｎａ ｆＰｅ ｉｔｉｓ Ｓ ｍｍａ ｙ ｏ ｅＥｄｉ ｉｌＢｏ ｒ ｆＣｈｉｅ ｅＪ ｕｒ ｌｏ ｄａ ｒｃ ． ｕ ｏ ｒ ｆ
ｃ ｎ ｅ ｓ ｓ ｍｅ ｔｎ ｏ ｓ ｓ ｅ ｃ ｉ ｆ ｍｍ ａ ｏ ｙ ｅ ｐ ｎ ｅ ｙ ｄ ｏ ｏ ｓｎｕ ｅ ｉ ｇ ｎ ｙ ｔ ｍｉ ｎ ｌ ａ ｔ ｒ ｒ ｓ ｏ ｓ ｓ ｎ ｒ ｍｅ
关， 因而形 成 了一 门新 的 学 科—— 神 经 免疫 学 。这 些 神经 系统 疾 病包 括口 重症 肌无 力 、 ： 吉兰一 巴雷综合 征 、
复 杂 的临床 表 型ｌ ］ Ｉ 是 一 个 研 究 人 类 免 疫 细 胞 ＿ 。Ｐ Ｄ 】 及 其分 泌 的免疫 因 子 的天 然模 型 ， 过 对 不 同 Ｐ Ｄ 细 通 Ｉ 胞 和 因子缺 陷 的生 物 学 功 能进 行 研 究 ， 了解 其 在 免 疫 网络 中的作 用 ， 而 可 对 人 体 免 疫 系统 和 功 能 有更 为 从 深刻 的认 识 。一 部 分 免疫 细 胞 和 分 子 功 能异 常 ， 括 包 缺陷 、 足和异 常亢 进 ， 不 均可 导致其 他部 分免 疫 细胞 和
（ 物过 敏 ） 食 和皮 肤科 （ 湿疹 ） 管理 ； 别单位 由呼 吸科 、 个
ｄ ｓ ｌ ｉ， Ｐ Ｃ Ｄ 和 Ｘ 连 锁 免 疫 失 调一 内 分 泌 病一 ｙｐａ ａ Ａ Ｅ Ｅ ） ｓ 多 肠 病 （ｍｍｕ ｅ ｄ ｓｅ ｕａｉｎ ｐ ｌｅ ｄ ｃｉｏ ａｈ ， ｉ ｎ ｙ ｒｇ ｌ ｏ ， ｏｙ ｎ ｏ ｒ ｐ ｔ ｙ ｔ ｎ
症 （ ｎ ｅ ｇ ｍｍａ ｌｂ ｌ ｅ ａ Ｘ Ａ） Ｘ ｌ ｋ ｄａ ａ ｉ ｇｏ ｕｉ ｍｉ， Ｌ 以来 ， ｎ 目前 已 有 １ ０种 Ｐ Ｄ， 中包括 明确 的 １ ０种 突 变基 因 ， 及 ６ Ｉ 其 ３ 涉
理表 现是 炎症 ， 疫 反 应 与炎 症 反 应 是 机体 与环 境 相 免 互作用 的一对 孪生 产物 。实 际上 ， 只要 。因此 ， 凡是 存 在 炎 症 的 疾 病， 就属 于免疫 性 疾 病 范 畴 。国 际上 有 学 者 对 儿 童 免
ｅ ｔｒｐ ｔｙ Ｘ ｌ ｋ ｄ ｓ ｎ ｒｍｅ Ｉ Ｅ 可 引 起 多 种 ｎｅｏ ａｈ ， — ｎ ｅ ｙ ｄｏ ，Ｐ Ｘ） ｉ
五 官科 、 皮肤 科 和免 疫 科 组 成 松 散 的变 态 反 应 性疾 病
中心 ， 以便对 这些 疾 病 的共 同 免疫 学 机 制 进 行更 深 入
内分 泌腺 功 能 障 碍＿ 】 以往 虽 已认 识 到 Ｐ Ｄ疾 病 的 。 Ｉ 临床 特征 除反 复 和严 重 感 染 外 ， 尚易 罹 患 自身免 疫 性 疾病 和肿 瘤 ， 对其 发病 原 因迄今 并不 清楚 。Ｉ Ｅ 的 但 ＰＸ 临床 表型 可有 助 于从 更 深 层 次 了解 免疫 缺 陷 疾 病 ， 更 深入 了解 和认 识免 疫系 统相关 基 因 的生 物学 功能 。 造血 干细 胞 是 血 液 细 胞 和 免 疫 细 胞 的共 同 祖 细 胞 ， 管血 液 系统疾病 多 非炎症 所致 ， 常伴 免疫 学 发 尽 但
中华妇幼临床医学杂志（ 电子 版 ） ０ １年 ８月 第 ７卷 第 ４期 ２１
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专 家述 评
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从交叉学科视角看儿童免疫性疾病
杨 锡 强 赵 晓 东 刘 恩 梅
自 １５ ９ ２年 发现 第 １例原 发 性 免 疫 缺 陷 （ ｒ ｒ ｐｉ ｙ ｍａ
ｉ ｍｍｕ ｏｏ ｉ ｄ ｆ ｉ ｃ ， Ｉ Ｘ 连 锁 无 丙 种 球 蛋 白 血 ｎ ｌｇｃ ｅｉ ｅ ｙ Ｐ Ｄ） ｃｎ
免疫 功 能异 常 ， Ｐ Ｄ和 继发性 免疫 缺 陷病 。 如 Ｉ 后天 性心 脏病 ， 如川 崎病 、 病毒 性心 肌炎 和 心肌 病 的发病 机制 与 免疫功 能异 常关 系密 切 。心力 衰竭 和 动
基 金 资 助 项 目 ： 家 自然科 学 基 金 资 助 课 题 （０ ７ ０ ５１０ ） 国 ３ ７ ２ １ －０ ８
织病 和 胶元 性疾 病 ） 变态 反应性 疾病 （ 喘 、 ， 哮 变态 反应
性鼻 炎 和湿疹 等 ） 及炎 症性 疾病 。 。 。 ］ 医 学科学 不 断进 步 和 发 展 ， 成更 多 临床 亚 专 业 促
学科 的形 成 ， 多 疾 病 从 原来 的所 属 学 科 转 入其 他 学 许 科 范畴 。这样 的重 组 有利 于 临床 工 作 的 开展 ， 有 利 也 于对疾 病 发病 机制 、 遗传 背 景 、 流行 病 学和疾 病 诊 治 的 研 究 ＿ 。部 分经 典 儿 童 免疫 性 疾 病 ， 分 别 成 为 新 兴 ４ ］ 也 学科 的研究 内容 。 自身免 疫性 疾病 为风 湿病 学 的 主要 内容 ， 风湿 科则 是 医 院 的独 立 科 室 。在发 达 国家 早 已 设 立变 态反 应性 疾 病 专 科 ， 以便 诊 治各 种 变 态 反 应 性
（ ｕｔ ｉ ａ ｏｍｍｕ ｐ ｌ ｅ ｄ ｃ ｉ ｐ ｔ ｃ ｎ ｉ ｏ ｉ ｅ ｔ ｄ ｒ ｌ ｎｅ ｏ ｙ ｎ ｏ ｒｎｏ ａ ｈｙ ａ ｄ ｄ ｓｓ ｃｏ ｅ ｍａ
疾病 ， 但不 排除 呼吸科 、 官科 和皮 肤科 对相 关疾 病 的 五 研 究 。我 国 由于传 统 的原 因 ， 态 反应 性 疾 病 分 别 由 变 呼吸科 （ 喘） 五官科 （ 态反应 性 鼻炎 ） 儿 童保 健科 哮 、 变 、
和机 体免 疫功 能相 互作 用是 发生感 染性 疾病 不 可 缺少 的 因素 。反复 、 性 和难 治 性 感 染 常伴 原 发 性 或 继 发 慢 性免疫 缺 陷 。播 散性 卡介 苗 （ ａ ｉｅＣ ｌ ｔ — ６ｉ， ｂ ｃ ｌ ａｍｅｔ Ｇｕ ｒ ｌ ｅ ｎ Ｂ Ｇ） Ｃ 感染 和灰髓 炎疫 苗感 染 和变 异株 扩 散 ， 与 Ｐ Ｄ 均 Ｉ 疾 病 有 关 。严 重 感 染 ， 严 重 急 性 呼 吸 道 综 合 征 ］ 如 （ｅ ｅｅａ ｕｅｒｓ ｉ ｔｒ ｙ ｄｏ ， ＡＲＳ 可 能 是感 ｓｖ ｒ ｃ ｔ ｅｐｒ ｏｙ ｓｎ ｒ ｍｅ Ｓ ａ ） 染 导致 过度 强烈 免疫反 应 的结果 ｜ 。感 染 也是 诱 发 自 ８ ］ 身 免疫 性疾病 的重要原 因 。 ］ 多种 肾脏 疾病 的病 理机 制为 异常 免疫 反应 ， 性 、 急 慢性 和激 进性 肾小 球 肾炎 ， 乙型肝 炎病 毒相 关 肾炎 ， 变 态反 应性 紫 癜 肾炎 ， ｏ ｄ ａｔｒ 综 合 征 和 肾病 综 合 Ｇ ｏ ｐ ｓｕ ｅ 征 的发病 机 制 无 不 涉 及 免 疫 学 异 常＿ １ 。而 且 许 多 风
脉 粥 样 硬 化 的 发 生 ， 可 能 与 免 疫 性 炎 症 损 伤 有 均 关 口 并试 图使 用抗 炎症 因子治疗 心 力衰竭 ＿ ， １ 。
Ｐ ｂｉｈｎ ｕｅ ０ １ ４ ０８ １ 杨 锡强 ．儿 童 免 疫 学 ［ ．北 ｕ ｌ ｉｇＨｏ ｓ，２ ０ ， ５ ５ ．［ ｓ Ｍ］
网络 失衡 ， 引起 特 定 的病 理 生 理 过程 ， 导 致 疾 病 。 将 并 由于对 Ｐ Ｄ 的 深 入 研 究 ， 创 了一 个 新 的 临 床 亚 学 Ｉ 开 科 —— 儿 童免疫 学 。 目前 ， 典 的儿 童 免 疫 性 疾 病 除 经 Ｐ Ｄ外 ， 包括 自身免 疫 性 疾 病 （ 湿性 疾 病 、 缔 组 Ｉ 还 风 结
京 ： 民卫 生 出 版 社 ，０ １ ４ ０８ １ ］ 人 ２ ０ ， ５ —５ ．
Ｙａ ｇＸＱ．Ｔｈｅｒｌ ｆｉ ｅ ｄｓｉ ｌ ａ ｙｉ ｈ ｅ ｅｏ ｎ ｏ ｅｏ ｎｔｒ ｉｃｐｉ ｒ ｎ ｔ ｅｄ ｖ ｌｐｍｅ ｔｏ ｉｃ— ｎ ｎ ｆ ｓｉ ｄ
由于许 多神经 系 统疾病 的发病 与免 疫功 能 障碍 有
分子 的功 能缺 陷 、 足 和 异 常 亢 进 。 由此 产 生 的免 疫 不
疫 性疾 病进 行整 合 分 类 ， 际 上 免疫 性 疾 病 的研究 范 实 围已经 与其 他ｌ 临床亚学 科 相互交 叉ｌ 。儿 童 免疫 性疾 ＿ ６ ］ 病 可 累及几 乎所 有器 官 ， 及各个 系 统 。 涉 感染 性疾 病是 儿 童 时 期 最 常见 疾 病 ， 病 微 生 物 致
保 持 自身稳 定 ； 另一 方面则 造成 免疫 性组 织损 伤 ， 即发 生 炎症 。就 免疫 病 理 学 角 度 而 言 ， 疫 反 应 的 重要 病 免
Ｄ ： ０ ８ ７ ｃ ．．ｓｎ １ ７ — ２ ０ ２ １ ． ４ ０ ２ ＯＩ １ ．３ ７ ／ ｍａ ｊ ｉ ． ６ ３ ５ ５ ． ０ １ ０ ． ０ ｓ
作 者 单 位 ：０ ０４重 庆 ， 庆 医 科 大 学 附 属 儿 童 医 院 ４０ １ 重 通讯 作 者杨 锡 强 （ ｍａ ：ｉｙｎ １３ ｃｒ） Ｅ ｉ ｘｑａ ｇ ６ ．ｏ ｌ ＠ ｎ
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Ｃｈｉ ｓｅ ｎ ｃ ｌＰｅ ｉｔ Ｅｌｃｒ ｎ Ｅｄ Ａｕ ｕｓ ０ １， １７， ． ｎＪＯｂ ｔｔＧｙ ｅ ｏ ｄａ ｒ（ ｅ ｔｏ ）， ｇ ｔ２ １ Ｖｏ． Ｎｏ ４
的研 究 。严重 全身 炎症 综合 征倍 受急救 科 重症 监 护病 房 （ｎｅ ｓ ｅｃｒ ｎｔＩ Ｕ） ｉｔｎ ｉ ａｅｕ ｉ， ｖ Ｃ 的关 注 ， 为 当前 急救 医 成 学 的一项 重要 研究 课题 ， 涉及 脓毒 症 、 染 中毒 性休 克 感 和多 脏器 衰竭 。实 际上 ， 症 性 疾 病 是 免 疫性 疾 病 的 炎 临床 表 型之一 ［ ， ５ 免疫 反应 的结 果一 方 面是 清 除异 物 ， ］
急性 播散 性 脑脊髓 炎 、 急性 小脑 共 济失调 、 多发 性硬 化 和慢 性疲 劳 综合 征 等 。 新 生儿 免疫 功 能 有 ２个 特 点 ： 虽然 各 种 免 疫 细 ① 胞 已发 育成 熟 ， 因尚未 接受 免疫 原刺 激 ， 但 而缺 乏 足够 的免疫 反应 ； 为 缓解 母 一 排斥 反 应 ， 生 儿 的 Ｔｈ ② 婴 新 ｌ 细 胞功 能呈 现 生理性 低下 ， ２细胞 功能 相对 性亢 进 。 Ｔｈ 这 些 特点 使 新 生 儿 期 易 于 发 生 感 染 和 变 态 反 应 性 疾 病 。早期 干预 新 生 儿免 疫 功 能 ， 但 可 减 少 新 生 儿 期 不 感 染 和变 态反 应 性 疾病 的 发 生 ， 可能 预 防后 期 的疾 还
湿性 疾病 ， 系统性 红斑 狼疮 和结 节多 动脉 炎 等疾 病 ， 如
均极 易导 致 肾脏损 害 。 已知 自身免疫性 糖 尿病 和 甲状腺 炎是 以 Ｔ ｌ细胞 ｈ
功 能亢进为 主的免疫性疾病 。近来 发现 ＰＤ相关 疾病 ， Ｉ
如 自身 免 疫 多 内 分 泌 病一 珠 菌 病 ＿ 叶 发 育 不 全 念 夕胚