产前诊断中发现单脐动脉胎儿的临床意义

产前诊断中发现单脐动脉胎儿的临床意义
目的探讨产前诊断中发现单脐动脉胎儿的临床意义。

方法回顾性分析2008年6月～2013年6月经我院产前超声发现的94例怀有单脐动脉胎儿孕妇的病历及随访资料。

结果产前超声检出的94例单脐动脉胎儿，其中48例为单纯性单脐动脉，46例为单脐动脉合并畸形者。

结论超声发现单脐动脉，要进一步检查胎儿是否合并其他结构异常，单脐动脉合并畸形预后差其染色体异常率明显升高。

而单纯性单脐动脉胎儿妊娠结局良好。

单脐动脉可以作为胎儿先天异常的一个软指标。

这对有效降低我国缺陷儿的出生有重要的临床意义。

标签：单脐动脉；产前诊断；染色体异常；畸形
1 资料与方法
1.1一般资料选择2008年6月～2013年6月，在我院行孕中、晚期超声检查524329例，发现为单脐动脉的孕妇94例。

孕妇年龄20～42岁，平均（25.1±3.2）岁，孕周16～35w，平均（26.3±
2.4）w。

孕妇取平卧位，仔细检查脐带血管，发现单脐动脉者仔细检查是否合并胎儿畸形，并判断其与孕周是否相符，并测量脐动脉血流参数及S/D比值。

94例单脐动脉均于产前彩色超声检查发现，产后常规检查脐带数目，及病理检查证实。

1.2仪器设备采用V oluson E8 超声诊断仪，探头频率3.5～5MHz。

所有数据及图像通过仪器自备软件系统进行保存。

1.3方法用统计学软件回顾性分析94例超声发现怀有单脐动脉胎儿孕妇的妊娠结局及所怀胎儿的畸形及染色体核型以及有无合并胎儿宫内生长受限情况。

并对49例活产婴儿进行随访。

1.4单脐动脉诊断标准①膀胱水平切面仅见一侧显示脐动脉血流；②羊水脐带中断横切可见2条血管断面呈”吕”字型。

2 结果
2.1 524329例胎儿中检查单脐动脉94例，其中4例为双胎之一，，其余90例为单胎。

，检出率为0.38%。

2.2胎儿畸形分布情况单纯单脐动脉48例（占51.06%），合并其他结构畸形者46例（占48.94%），其中合并单一畸形的13例，合并两种畸形的7例，合并多發畸形的26例（见表1）。

2.3 妊娠结局治疗性引产38例（占40.43%），分娩56例，其中围产期死亡7例（见表2）。

2.4染色体核型分析（包括抽取中孕期羊水，分娩时抽取脐血及婴儿期抽取静脉血检查）：40例中有5例染色体异常，其中单纯单脐动脉染色体异常率没有增加，而合并胎儿畸形者染色体异常率明显增加（见表3）。

2.5 单脐动脉与FGR关系94例单脐动脉中FGR26例，发生率28.7%。

其中单纯单脐动脉中FGR6例，发生率12.5%，合并胎儿畸形中FGR20例，发生率43%，明显高于FGR发病率（3%～10%）。

2.6 对94例单脐动脉胎儿行脐动脉血流参数及S/D比值测量，其中脐动脉血流参数正常者74例，RI增高10例，舒张末期血流倒置4例，舒张末期血流消失6例。

2.7 活产婴儿随访情况对活产婴儿随访6个月以上。

单纯单脐动脉活婴44例（30例顺产，14剖宫产），其中早产2例，1例34w早产，出生体重2.2kg，出生后生长发育偏慢，1例35w早产，新生儿高胆红素血症，生长发育正常。

FGR3例，2例出生后生长发育偏慢，1例生长发育正常。

其余39例身体健康，生长发育正常。

合并畸形的5例均顺产分娩，1例产前彩超提示肠管扩张，出生后发现肛门闭锁，术后发育正常，1例出生后证实为心脏动脉导管未闭，生长发育慢，1例出生后证实为小指畸形，发育良好；1例35w早产，FGR，体重1700g，15d 死亡；1例出生后证实为右肾积水，在泌尿科随访，生长发育慢。

1例唇裂，出生后手术治疗，发育良好。

3 讨论
3.1 脐带为连接胎盘与胎儿、母体与胎儿血液循环的纽带，正常脐带有2条脐动脉和1条脐静脉。

如果只有1条脐动脉和1条脐静脉则称为单脐动脉。

单脐动脉是最常见的脐带异常[1]。

在胚胎时期，脐动脉由背主动脉发出的一对尿囊动脉演变而成。

若一条脐动脉发育不良而萎缩，或在早期（3.0～
4.0mm胚胎体蒂）暂时出现单脐动脉时期（即左、右脐动脉合并成一条血管）持续下去均可致单脐动脉。

也可能与早孕期感染和染色体异常有关。

3.2 国外经病理证实发病率0%～1.1%，国内发病率0.2%～1.0%[2]，本组观察发生率为0.38%，与国内外报道相近，而围生儿尸解显示单脐动脉发生率在
2.7%～12%[3]，该差异与超声医生的诊断经验及检查方法有关。

3.3本文显示单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿，本资料的发生率约为48.94%，与国外报道7%～55%，国内报道的30%～64%[4]，相符。

对于单脐动脉引起其他系统异常的机制，目前还不是很明确，比较公认的学说有以下几种[5]；①影响早期胚胎下半部分的血液供应，导致泌尿生殖系统、胃肠道、中枢神经系统及下肢的发育异常。

②单脐动脉引起胚胎血流动力学改变导致胎儿心血管畸形。

③单脐动脉引起脐以下前腹壁的形成而导致腹壁畸形。

该资料显示泌尿系统和心血管系统畸形是单脐动脉胎儿最常见的合并畸形[6]，分别占57.90%和49.13%。

本资料显示大部分单纯性单脐动脉胎儿妊娠结局良好。

单脐动脉合并畸形的预后较差，尤其是合并致死性畸形或多发畸形者，即使是足
月分娩，婴幼儿的生存质量也很低。

本文显示单脐动脉畸形和染色体异常有一定的关系，对临床诊断有一定的参考价值。

40例中有5例染色体异常，染色体异常率为12.5%，其中单纯单脐动脉染色体异常率没有增加，而合并胎儿畸形者染色体异常率明显增加达20%。

其中13三体1例，18三体3例。

据文献报告单脐动脉13三体和18三体最常受累，而21三体和性染色体异常很少出现单脐动脉。

在伴有单脐动脉的多数非整倍体胎儿，超声可发现其他结构异常，此时应进行染色体核型。

只有单脐动脉而不伴有其他结构异常或发现其他染色体异常软标记的胎儿不应做为产前胎儿染色体检查的指征，但应视为”高危”妊娠进行严密的产科评价和随访观察，因为这些胎儿有早产、体重低的危险性增加。

单脐动脉合并FGR发生率升高，即使单纯性单脐动脉FGR发生率也达12.5%，明显高于FGR发病率（3-10%）。

合并胎儿畸形中FGR发生率更高为43%。

单脐动脉者脐动脉血流参数可表现为舒张末期血流消失或倒置，RI增高或血流参数正常。

综上所述，彩色多普勒能准确地检出单脐动脉畸形，超声发现单脐动脉，要进一步检查胎儿是否合并其他结构异常，单脐动脉合并畸形预后差其染色体异常率明显升高。

而单纯性单脐动脉胎儿妊娠结局良好。

单脐动脉可以作为胎儿先天异常的一个软指标。

为能否继续妊娠提供重要的临床指导，从而避免缺陷儿的出生，为优生优育做出应有的贡献。

参考文献：
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2008：544.
[2]肖梅，陈欣林，孙军，等.单脐动脉的妊娠结局[J].中国围产期杂志，2009，8（3）：196.
[3]姜燕，佘志红，林琪，等. 彩色多普勒超声在产前诊断单脐动脉的临床价值[J].中国超声诊断杂志，2005，6（1）：48-50.
[4]朗景和.威廉姆斯产科学[M].西安：世界图书出版社西安公司，2001：704.
[5]袁美贞，任芸芸，严英榴，等.产前超声诊断胎儿单脐动脉的临床价值[J].复旦大学学报（医学版），2010，37（4）：475-478.
[6]李雪芹，田晓先，黄婷.彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉畸形与染色体异常的关系[J].微创医学，2010，5（6）：573-574.。