肌张力障碍临床诊断治疗指南

肌张力障碍临床诊断治疗指南

【概述】

肌张力障碍(dystonia)是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍性疾病。依据病因分为特发性和继发性；根据肌张力障碍的部位分为全身性、局限性、节段性、偏侧性和多发性；按发病年龄可分为儿童型和成人型。

【临床表现】

(一)扭转痉挛(torsiorl spasm)

是全身性扭转性肌张力障碍(torsiorl dystc)nia)，临床以四肢、躯干或全身剧烈不随意扭转动作和姿势异常为特征。可分为：

1．特发性扭转性肌张力障碍儿童期起病的肌张力障碍通常有家族史，出生及发育史正常，多为特发性。症状常自一侧或双侧下肢开始，逐渐进展至广泛不自主扭转运动和姿势异常，导致严重功能障碍。

2．继发性扭转性肌张力障碍成年期起病的肌张力障碍多为散发，可查到病因。症状常自上肢或躯干开始，约20％的患者最终发展为全身性肌张力障碍，一般不发生严重致残。体检可见异常运动、姿势，如手臂过度前旋姿势伴屈腕及手指伸展，腿伸直和足跖屈内翻，躯干过屈或过伸等，以躯干为轴扭转最具特征性；可出现扮鬼脸、痉挛性斜颈、睑痉挛、口一下颌肌张力障碍等，缺乏其他神经系统体征。

(二)局限性肌张力障碍

可为特发性扭转性肌张力障碍的某些特点孤立出现，如痉挛性斜颈、睑痉挛、口一下颌肌张力障碍、痉挛性发音困难(声带)和书写痉挛(一侧上肢)等。有家族史的患者可作为特发性扭转性肌张力障碍顿挫型，元家族史者可代表成年发病型的局部表现，但成人发病的局限性肌张力障碍也可有家族基础，为常染色体显性遗传，与18p31(DYT7)基因突变有关。1．痉挛性斜颈(spasmodic torticollis) 是胸锁乳突肌等颈部肌群阵发性不自主收缩引起颈部向一侧扭转，通常30～40岁起病，女性较多。早期常为发作性，后期颈部持续偏向

一侧。受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大，可因情绪激动而加重，头部得到支持时可减轻，睡眠时消失。2．Meigc：综合征主要累及眼肌和口、下颌肌肉，表现为睑痉挛和口一下颌肌张力障碍，二者都可作为孤立的局限性肌张力障碍出现，为Meige综合征不完全型，若二者合并出现为完全型。睑痉挛(blepllarospasril)表现为不自主眼睑闭合，痉挛持续数秒至数分钟。多为双眼，少数由单眼起病澌波及双眼，精神紧张、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼和笑时减轻，睡眠时消失。口一下颌肌张力障碍(oromandibular dystorlia)表现为不自主张口闭口、撅嘴和缩拢口唇、伸舌扭舌等。严重者可使下颌脱臼、牙齿磨损以至脱落，撕裂牙龈，咬掉舌和下唇，影响发声和吞咽等，讲话、咀嚼可触发痉挛，触摸下颌或压迫下颏部可减轻，睡眠时消失。

3．书写痉挛(writer’s cramp) 执笔书写时手和前臂出现的肌张力障碍姿势，表现为握笔如握匕首，手臂僵硬，手腕屈曲，肘部不自主地向外弓形抬起，手掌面向侧面等，但做

其他动作正常。本病尚可表现为其他职业痉挛如弹钢琴、打字，以及使用螺丝刀或餐刀等。药物治疗通常无效，让患者学会用另一只手完成这些任务是必要的。

4．多巴反应性肌张力障碍(Dopa—respc)nsive dystonia，DRD) 或称Seg—aWa病，是常染色体显性遗传疾病，多于儿童期发病(1～9岁)，常见于女孩，表现有肌张力障碍性运动和姿势异常，肌张力障碍有明显的日间周期性变化，在下午、傍晚和夜间加重。对小剂量左旋多巴疗效明显。患儿也可合并震颤等帕金森综合征的症状和体征。

【诊断要点】

(一)诊断

根据病史、特征性不自主运动和异常姿势通常不难诊断，诊断特发性扭转性肌张力障碍必须排除其他原因继发的肌张力障碍。特发性者的实验室检查为正常，而继发性者的实验室检查可发现异常。

(二)鉴别诊断

本病需与面肌痉挛、颈部骨骼肌先天性异常导致的先天性斜颈(K1ippel—Feil畸形)、僵人综合征等鉴别。

【治疗方案及原则】

对继发性肌张力障碍患者首先要进行病因治疗。对症治疗包括药物、局部注射A型肉毒素、外科治疗。对局限性或节段性肌张力障碍可首选口服药物或局部注射A型肉毒素，对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射A型肉毒素。药物或A型肉毒素无效的严重病例可考虑外科治疗。 (一)药物治疗

对扭转性肌张力障碍和局限性肌张力障碍予以药物治疗，可部分改善异常运动。①抗胆碱能药：盐酸苯海索(安坦)1～2mg，每日3次，逐渐增至可耐受的剂量而达到控制症状。

②地西泮2．5～5mg或硝西泮5～7．5mg，每日3次。③氟哌啶醇首服每日1次05mg，后逐渐加量至l～2mg，每日3次；氯丙嗪12．5～50mg，每日3次；泰必利100～150mg，每日3 7欠；或舒必利0．1～0．2g，每日3次。④左旋多巴：用小剂量对一种特发性扭转痉挛变异型(多巴反应性肌

张力障碍)有戏剧性效果。⑤力奥来素(Baclofen)和卡马西平也可能有效。

(二)A型肉毒素

局部注射A型肉毒素(botulinum toxin A)疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群，如痉挛性斜颈可选择胸锁乳突肌、颈夹肌、斜方肌等3对肌肉中的4块作多点注射；睑痉挛和口一下颌肌张力障碍分别选择眼裂周围皮下和口轮匝肌多点注射；书写痉挛注射受累肌肉有时会有帮助。剂量应个体化，疗效可维持3～6个月，重复注射有效。

(三)外科治疗

对严重痉挛性斜颈患者可行副神经和上颈段神经根切断术，部分病例症状可缓解，但可复发。丘脑损毁术或脑深部电刺激术对某些偏侧肢体肌张力障碍可能有效。