人类细胞遗传学基础

人类细胞遗传学基础
一、选择题
A型题
1、性染色质是指（）
A、性染色体在间期细胞核中所形成的染色质
B、染色质中与性别决定有关的染色质
C、性染色体的异染色质区域
D、性染色体的常染色质区域所显示出来的一种特殊结构
E、性染色体的异染色质区域所显示出来的一种特殊结构
2、下列关于性染色质的描述哪一项是错误的（）
A、性染色质来源于相应的性染色体
B、正常男女性染色质组成不同
C、性染色质属于异染色质
D、性染色质无复制活性
E、性染色质存在于间期细胞核中
3、X染色质是指（）
A、位于间期细胞核中央的一个浓染小体
B、位于间期细胞核膜内缘的一个浓染小体
C、位于间期细胞中的浓染小体
D、位于前期细胞中的浓染小体
E、紧贴间期细胞核膜外缘的一个浓染小体
4、女性体细胞中，异固缩的X染色体来源于（）
A、父方
B、母方
C、父母双方各约1/2
D、只来自母方或只来自父方
E、以上都不是
5、女性体细胞中出现X染色体异固缩的时间是（）
A、从受精卵开始至整个生命期中
B、婴儿出生以后
C、从受精卵至胚胎的第16天
D、只出现在胚胎的第16天
E、胚胎期第16天至整个生命期中
6、某个体体细胞核中发现2个X染色质，则该个体有（）条X染色体
A、0
B、1
C、2
D、3
E、4
7、某个体外观男性，不育。

作性染色质检查后发现X染色质阳性，Y染色质阳
性，则该个体的核型可能是（）
B、47，XXY
C、47，XYY
D、48，XXXY
E、48，XXYY
8、核性别是指细胞核中（）
A、染色质的性别差异
B、染色体的性别差异
C、性染色体的差异
D、Y染色质的数目
E、X染色质的数目
9、具有X1X2两条性染色体的胚胎，在开始发生X染色体失活时，某一细胞中
是X1染色体失活，当胚胎发育到6个月时，由上述细胞产生的众多子细胞中的任意细胞中失活的是哪一条X染色体（）
A、X1
B、X2
C、X1和X2
D、X1或X2
E、无法确定
10、两表型正常的夫妇生有一患血友病的男孩，现妻子再次怀孕，经检查胎
儿羊水细胞发现X染色质阳性，Y染色质阴性。

请问该胎儿患血友病的风险有多大（）
A、0
B、1/2
C、1/4
D、2/3
E、无法确定
11、某女性的双亲表型正常，哥哥患有红绿色盲，她与一正常男性婚配。

现
该女性怀孕，经检查胎儿羊水细胞发现X染色质阴性，Y染色质阳性，请问该女性这个孩子成为红绿色盲患者的风险有多高（）
A、0
B、1
C、1/4
D、2/3
E、无法确定
12、某女性的双亲表型正常，哥哥患有红绿色盲，她与一正常男性婚配。

现
该女性怀孕，经检查胎儿羊水细胞发现X染色质阳性，Y染色质阴性，请问该女性这个孩子成为红绿色盲患者的风险有多高（）
A、0
B、1
C、1/4
D、2/3
E、无法确定
13、某个体经检查发现X染色质阳性，Y染色质有两个，其核型是（）
B、47，XYY
C、48，XYYY
D、48，XXYY
E、49，XXYYY
14、下列关于染色体的叙述哪项是正确的（）
A、每条中期染色体都由两条非姐妹染色单体构成
B、每条中期染色体都具备着丝粒、臂和端粒
C、随体是近端着丝粒染色体短臂上的次缢痕区
D、副缢痕区仅见于染色体的短臂
E、人类染色体最常见的类型是中央着丝粒染色体
15、染色体上的次缢痕区是指（）
A、染色体着丝粒所在的位置
B、所有染色体上的缢痕区
C、某些染色体臂上凹陷缩窄的浅染区
D、染色体臂上的裂隙点
E、染色体臂末端处的特化结构
16、下列类型的染色体中哪一类是人类不具备的（）
A、端着丝粒染色体
B、近端着丝粒染色体
C、亚中着丝粒染色体
D、中央着丝粒染色体
E、以上都不是
17、根据丹佛（Denver）体制，人类体细胞的染色体可分为（）个组
A、5
B、6
C、7
D、8
E、23
18、人类性染色体分别属于哪两个组（）
A、C组和D组
B、D组和E组
C、C组和G组
D、C组和F组
E、D组和G组
19、在核型分析中可能具有随体的染色体属于（）
A、D组和G组
B、C组和G组
C、D组
D、D组和F组
E、E组和G组
20、人类最小的近端着丝粒染色体属于（）
A、E组
B、C组
D、F组
E、D组
21、人类最小的亚中着丝粒染色体属于（）
A、C组
B、D组
C、E组
D、F组
E、G组
22、正常男性C组染色体共有（）条
A、5
B、7
C、14
D、15
E、16
23、人的X染色体是（）
A、大小介于4、5号染色体之间的亚中着丝粒染色体
B、大小介于6、7号染色体之间的中央着丝粒染色体
C、大小介于7、8号染色体之间的亚中着丝粒染色体
D、大小介于10、11号染色体之间的亚中着丝粒染色体
E、大小介于21、22号染色体之间的近端着丝粒染色体
24、最小的中央着丝粒染色体是（）
A、16号
B、18号
C、19号
D、20号
E、22号
25、一般来说，在核型分析中Y染色体的特征是（）
A、长臂常相互叉开
B、无随体
C、属D组，但略大
D、有次缢痕区
E、是端着丝粒染色体
26、下列哪一号染色体属于E组（）
A、12
B、13
C、18
D、19
E、21
27、猫叫综合征是由于哪一组的某一染色体畸变引起的（）
A、A组
B、B组
C、C组
D、D组
28、下列有关人类染色体显带核型的叙述哪一项是错误的（）
A、同源染色体的带型不同且相对稳定
B、20世纪60年代末至70年代初，出现了染色体显带技术
C、显带技术能使染色体上出现独特的带纹，即带型
D、T带可使染色体末端区段特异性深染
E、目前使用最广泛的显带技术是G显带
29、人类1号染色体长臂分为4个区，离着丝粒最远的区是（）
A、0区
B、1区
C、2区
D、3区
E、4区
30、描述一特定带时，需写明4个内容：①染色体臂的序号；②染色体的序
号；③带的序号；④区的序号。

这4个内容应按哪种顺序书写（）
A、①②③④
B、①②④③
C、②①③④
D、②①④③
E、②④③①
31、在显带染色体区带描述中，3P25的意思是（）
A、3号染色体有2区5带
B、3号染色体长臂有2区5带
C、3号染色体长臂2区5带
D、3号染色体短臂2区5带
E、3号染色体短臂25带
32、在显带染色体区带描述中，7q32·3的意思是（）
A、7号染色体短臂3区2带第3亚亚带
B、7号染色体长臂3区第2·3带
C、7号染色体短臂3区2带第3亚带
D、7号染色体长臂上的3个区2条带3条亚带
E、7号染色体长臂上的3区2带第3亚带
33、在显带染色体区带描述中，2q22·2的意思是（）
A、2号染色体有22条带2个区
B、2号染色体短臂2区第2·2带
C、2号染色体长臂2区2带第2亚带
D、2号染色体短臂上的2个区2条带2条亚带
E、2号染色体长臂上的2个区2条带2条亚带
34、在二倍体基础上，染色体数目成倍的增加，将形成（）
A、三体型
B、超二倍体
C、多倍体
D、多体型
E、非整倍体
35、如果染色体数目在二倍体的基础上增加一条则形成（）
A、三体型
B、三倍体
C、多体型
D、部分三体型
E、单体型
36、如果染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）
A、单倍体
B、单体型
C、超二倍体
D、部分单体型
E、三体型
37、某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（）
A、二倍体
B、亚二倍体
C、三倍体
D、亚三倍体
E、超二倍体
38、某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为（）
A、多倍体
B、嵌合体
C、多体型
D、亚三倍体
E、超三倍体
39、四倍体形成的原因可能是（）
A、双雄受精
B、双雌受精
C、核内复制
D、不等交换
E、染色体不分离
40、染色体非整倍体异常形成的可能原因是（）
A、染色体断裂和重排
B、染色体倒位和不分离
C、染色体核内复制和不分离
D、染色体核内有丝分裂
E、染色体不分离和丢失
41、要形成具有3个或3个以上细胞系的嵌合体，染色体不分离至少应发生
在受精卵第（）次卵裂以后
A、1
B、2
C、3
D、4
E、6
42、人类卵细胞发生过程中，如果第一次减数分裂时一个初级卵母细胞发生
了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）
A、一个异常卵细胞
B、两个异常卵细胞
C、三个异常卵细胞
D、四个异常卵细胞
E、不能确定异常卵细胞的数目
43、人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂正常进行，而第二次减数分
裂时一个次级精母细胞发生了姐妹染色单体的不分离，则其可形成（）
A、一个异常性细胞
B、两个异常性细胞
C、三个异常性细胞
D、四个异常性细胞
E、不能确定异常性细胞的数目
44、某个体含有不同染色体数目的3个细胞系，其形成的原因可能是（）
A、双受精
B、卵裂过程中发生了染色体丢失
C、卵裂过程中发生了染色体不分离
D、生殖细胞形成过程中发生了染色体丢失
E、生殖细胞形成过程中发生了染色体不分离
45、核型为46，XY /45，X个体的形成原因可能是（）
A、生殖细胞形成过程中发生了同源染色体的错误配对
B、卵裂过程中发生了同源染色体的不分离
C、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D、生殖细胞形成过程中发生了核内复制
E、卵裂过程中发生了染色体丢失
46、某个体体细胞中含有47条染色体，其形成原因可能是（）
A、生殖细胞形成过程中发生了同源染色体的错误配对
B、生殖细胞形成过程中发生了染色体重复
C、卵裂过程中发生了染色体不分离
D、生殖细胞形成过程中发生了染色体不分离
E、卵裂过程中发生了染色体丢失
47、某个体体细胞中含有45条染色体，其形成原因可能是（）
A、生殖细胞形成过程中发生了染色体丢失
B、生殖细胞形成过程中发生了染色体缺失
C、卵裂过程中发生了染色体不分离
D、生殖细胞形成过程中发生了染色体不分离
E、卵裂过程中发生了染色体丢失
48、染色体结构畸变的基础是（）
A、染色体断裂
B、染色体复制
C、染色体不分离
D、着丝粒分裂
E、姐妹染色单体交换
49、下列有关染色体畸变说法不正确的是（）
A、染色体结构畸变的发生与物理、化学和生物等多种因素有关
B、染色体发生断裂后，断裂片段发生重合，可引起结构畸变
C、结构畸变染色体核型的描述方法有简式和详式两种
D、结构畸变染色体核型简式描述的最后一个括弧中仅需写明断裂点的区带
号
E、发生染色体结构畸变的个体表型可能正常
50、对结构畸变染色体核型的简式描述中包括五方面内容：①染色体总数；
②畸变的类型符号；③性染色体组成；④断裂点的区带号；⑤受累染色体的
号数。

其正确的书写顺序是（）
A、①②③④⑤
B、①③②④⑤
C、①③②⑤④
D、②④⑤①③
E、②⑤④③①
51、对结构畸变染色体核型的详式描述中包括五方面内容：①染色体总数；
②畸变的类型符号；③性染色体组成；④重排染色体带的组成；⑤受累染色
体的号数。

其正确的书写顺序是（）
A、①②③④⑤
B、①③②④⑤
C、①③②⑤④
D、②④⑤①③
E、②⑤④③①
52、下列染色体结构畸变中，发生在两条同源染色体之间的是（）
A、中间缺失
B、臂间倒位
C、重复
D、相互易位
E、以上均不发生在同源染色体间
53、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接称为（）
A、相互易位
B、罗伯逊易位
C、单方易位
D、复杂易位
E、重复
54、两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂在着丝粒处融合
形成一条新的衍生染色体，称为（）
A、相互易位
B、罗伯逊易位
C、臂间倒位
D、重复
E、等臂染色体
55、46，XX，del(3)(q21q31)，属于（）
A、末端缺失
B、臂内倒位
C、相互易位
D、重复
E、以上都不正确
56、46，XY，inv(1)(p22p34)，属于（）
A、末端缺失
B、中间缺失
C、臂内倒位
D、臂间倒位
E、相互易位
57、46，XX，t(4;6)(q35;q21)，属于（）
A、中间缺失
B、臂内倒位
C、臂间倒位
D、相互易位
E、罗伯逊易位
58、46，XY，-21，+t(21;21)(p11;q11)，属于（）
A、相互易位
B、重复
C、罗伯逊易位
D、臂间倒位
E、中间缺失
59、染色体异常中的“部分三体型”，属于哪一类畸变（）
A、整倍体数目畸变
B、非整倍体数目畸变中的超二倍体
C、非整倍体数目畸变中的亚二倍体
D、结构畸变中的易位
E、结构畸变中的重复
60、某一基因定位于6q24，以下哪个核型个体的该基因发生丢失（）
A、46，XX，del(6)(q26)
B、46，XY，dup(6)(q22q26)
C、46，XY，inv(6)(q16q25)
D、46，XX，del(6)(q16q22)
E、46，XX，del(6)(q21q25)
61、某一基因定位于6q13，以下哪个核型个体的该基因发生丢失（）
A、46，XX，t(4;6)(q23;q16)
B、46，XY，dup(6)(q12q21)
C、46，XY，inv(6)( p12 q15)
D、46，XX，del(6)(q14q21)
E、以上核型个体该基因均不丢失
62、有一妇女的核型为45，XX，-21，-21，+ t (21;21)(p11;q11)，其丈夫的
核型为46，XY，请问他们生正常孩子的概率是多大（）
A、1/2
B、1/4
C、2/3
D、1
E、0
63、核型为45，XX，-21，-21，+ t (21;21)(p11;q11)和46，XY的夫妇，婚后
生育了一个男孩，请问该男孩患先天愚型的风险是（）
A、1
B、1/3
C、1/4
D、1/2
E、0
64、某夫妇核型分别为45，XX，-14，-21，+ t (14;21)(p11;q11)和46，XY，
请问他们发生异常生育的风险是（）
A、1/2
B、1/3
C、1/4
D、1
E、0
65、某夫妇核型分别为45，XX，-14，-21，+ t (14;21)(p11;q11)和46，XY，
请问他们生育易位型先天愚型患儿的风险是（）
A、1/2
B、1/3
C、1/4
D、1
E、0
66、核型为45，XX，-15，-21，+ t (15;21)(p11;q11)和46，XY的夫妇，婚后
生育了一个女孩，请问该女孩患先天愚型的风险是（）
A、1/2
B、1/3
C、1/4
D、1
E、0
67、核型为45，XX，-15，-21，+ t (15;21)(p11;q11)和46，XY的夫妇，婚后
育有一表型正常的女孩，该女孩婚后生育了一个先天愚型男孩，经检查证实由其母亲遗传所致，则该女孩再生同样患儿的风险是（）
A、1/2
B、1/3
C、1/4
D、1
E、0
68、核型为45，XX，-14，-21，+ t (14;21)(p11;q11)和46，XY的夫妇，婚后
育有一表型正常的女孩，该女孩婚后生育了一个先天愚型男孩，经检查证实由其母亲遗传所致，请问该女孩有多大可能生出表型正常的孩子（）
A、1/2
B、2/3
C、1/4
D、1
E、0
69、13/21罗伯逊易位携带者和核型正常的配偶婚后生育了一个表型正常的
女孩，请问该女孩婚后有多大可能生育易位型先天愚型患儿（）
A、1/2
B、1/8
C、1/4
D、1/6
E、1
70、下列疾病中不能通过核型分析确诊的是（）
A、先天愚型
B、H untington病
C、T urner综合征
D、K linefelter综合征
E、E dwars综合征
71、性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（）
A、先天愚型
B、K linefelter综合征
C、红绿色盲
D、血友病
E、苯丙酮尿症
72、Klinefelter综合征属于染色体畸变中的（）
A、部分三体型
B、缺失
C、三倍体
D、三体型
E、单体型
73、Turner综合征属于染色体畸变中的（）
A、部分三体型
B、缺失
C、三倍体
D、三体型
E、单体型
74、猫叫综合征的发病机制是（）
A、基因突变
B、染色体不分离
C、染色体丢失
D、染色体重复
E、染色体缺失
75、关于染色体病叙述错误的是（）
A、染色体病既可由染色体数目异常导致也可由染色体结构异常导致
B、发生染色体结构畸变的个体一定患染色体病
C、染色体病往往表现为综合征
D、某些染色体数目异常的个体外表可正常
E、染色体病包括常染色体病和性染色体病两大类
76、下列哪个个体的表型一般是正常的（）
A、46，XX，del(1)(q21)
B、46，XY，del(3)(q21q25)
C、45，XX，-13，-21，+ t (13;21)(p11;q11)
D、46，XY，-21，+t(21;21) (p11;q11)
E、47，XXY
77、母亲为14/21罗伯逊易位携带者，她生育了一个具有典型先天愚型临床
症状的儿子，这个男孩最有可能的核型是（）
A、47，XY，+21
B、46，XY/47，XY，+21
C、46，XY，-14，+ t (14;21)(p11;q11)
D、46，XY/46，XY，-14，+ t (14;21)(p11;q11)
E、46，XY，-21，+ t (14;21)(p11;q11)
78、有一妇女的核型为45，XX，-21，-21，+ t (21;21)(p11;q11)，其丈夫的
核型为46，XY，请问以下哪一种核型是他们的后代最可能出现的（）
A、46，XX（XY）
B、47，XX（XY），+21
C、45，XX（XY），-21，-21，+ t (21;21)(p11;q11)
D、46，XX（XY），-21，+ t (21;21)(p11;q11)
E、46，XX（XY），-22，+ t (21;22)(p11;q11)
79、在精子形成的减数分裂过程中，发生性染色体减Ⅰ分裂不分离，所形成
的精子正常受精后，最可能导致哪种核型个体的出生（）
A、47，XXY
B、45，X
C、46，XX
D、47，XYY
E、47，XXX
80、在卵细胞形成的减数分裂过程中，发生性染色体减Ⅰ分裂不分离，所形
成的卵细胞正常受精后，最可能导致哪种核型个体的出生（）
A、47，XXY
B、45，X
C、46，XX
D、47，XYY
E、45，Y
81、在受精卵细胞第十次卵裂过程中某一细胞发生了X染色体的丢失，以后
分裂正常，最可能导致以下哪种核型个体的出生（）
A、45，X
B、46，XY/45，Y
C、46，XY/47，XXY
D、46，XY
E、45，Y
82、先天愚型最主要的形成原因是（）
A、由平衡易位携带者母亲遗传而来
B、父亲年龄高，精子减数分裂后期Ⅰ发生不分离
C、母亲年龄高，卵子减数分裂后期Ⅰ发生不分离
D、受精卵早期卵裂发生不分离
E、基因突变
83、嵌合型先天愚型主要的形成原因是（）
A、母亲年龄高，卵子减数分裂后期Ⅰ发生染色体不分离
B、父亲年龄高，精子减数分裂后期Ⅰ发生染色体不分离
C、母亲年龄高，卵子减数分裂后期Ⅰ发生染色体丢失
D、受精卵早期卵裂发生染色体不分离
E、受精卵早期卵裂发生染色体丢失
84、性腺发育不良综合征最主要的形成原因是（）
A、受精卵早期卵裂发生染色体丢失
B、精子发生过程中发生了染色体不分离
C、卵子发生过程中发生了染色体不分离
D、卵子发生过程中发生了染色体丢失
E、母亲年龄高
85、Klinefelter综合征最主要的形成原因是（）
A、受精卵早期卵裂发生染色体丢失
B、受精卵早期卵裂发生染色体不分离
C、精子发生过程中发生了染色体不分离
D、卵子发生过程中发生了染色体不分离
E、卵子发生过程中发生了染色体丢失
86、先天愚型患者可能出现异常的染色体按丹佛（Denver）体制分组属于（）
A、G组
B、E组
C、D组+G组
D、G组+E组
E、D组+F组
87、某个体进行性染色质检查，结果发现X染色质有2个，Y染色质阴性，
请问该个体与正常人婚配后，理论上有多大可能性生育正常小孩（）
A、0
B、1/2
C、1/3
D、1/4
E、1
88、已知某个体G组染色体多了一条，性染色质检查结果是X染色质阴性，
Y染色质阳性，请问下列哪个核型符合条件（）
A、47，XY，+13
B、47，XY，+18
C、47，XY，+21
D、47，XX，+13
E、47，XX，+21
89、已知某个体E组染色体多了一条，性染色质检查结果是X染色质阳性，
Y染色质阴性，请问下列哪个核型符合条件（）
A、47，XY，+13
B、47，XX，+13
C、47，XY，+21
D、47，XY，+18
E、47，XX，+18
90、已知某个体D组染色体多了一条，性染色质检查结果是X染色质阴性，
Y染色质阳性，请问下列哪个核型符合条件（）
A、47，XY，+13
B、47，XX，+13
C、47，XY，+21
D、47，XY，+18
E、47，XX，+18
B型题
A、X染色质阴性，Y染色质阴性
B、X染色质阳性，Y染色质阴性
C、X染色质阳性，Y染色质阳性
D、X染色质阴性，Y染色质阳性
E、以上都不是
1、典型的Turner综合征X、Y染色质的检查结果是（）
2、典型的21三体型先天愚型男婴X、Y染色质的检查结果是（）
3、46，XX/45，X个体X、Y染色质的检查结果是（）
A、X染色质阳性，Y染色质阴性
B、X染色质阳性，Y染色质阳性
C、X染色质阴性，Y染色质阳性
D、X染色质阴性，Y染色质阴性
E、X染色质2个，Y染色质阳性
4、苯丙酮尿症女孩体细胞X、Y染色质的检查结果是（）
5、典型的Klinefelter综合征X、Y染色质的检查结果是（）
6、典型的猫叫综合征男婴体细胞的X、Y染色质检查结果是（）
A、中央着丝粒染色体
B、亚中着丝粒染色体
C、近端着丝粒染色体
D、端着丝粒染色体
E、以上都不是
7、着丝粒位于染色体纵轴1/2处为（）
8、着丝粒位于染色体纵轴1/2—5/8之间为（）
9、着丝粒位于染色体纵轴7/8—近末端处为（）
A、2
B、11
D、23
E、46
10、人类正常体细胞中含有（）个染色体组
11、正常卵细胞中含有（）条常染色体
A、B组
B、C组
C、D组
D、E组
E、G组
12、21号染色体属于（）
13、X染色体属于（）
14、Y染色体属于（）
A、A组和D组
B、A组和E组
C、C组和F组
D、C组和G组
E、D组和G组
15、都含有中央着丝粒染色体的有（）
16、都含有亚中着丝粒染色体的有（）
17、具有NOR的染色体属于（）
A、染色体的多态性
B、染色体重排
C、染色体分裂后期延滞
D、遗传异质性
E、遗传印迹
18、同源染色体之间的形态结构、带纹宽窄等存在着明显差异的现象（）
19、表现型相同而基因型不同的现象（）
A、23条
B、45条
C、46条
D、47条
E、92条
20、人类多倍体染色体数目是（）
21、人类亚二倍体的染色体数目是（）
22、人类超二倍体的染色体数目是（）
A、23条
B、45条
C、47条
E、92条
23、人类单倍体染色体数目是（）
24、人类多体型的染色体数目是（）
A、45条
B、46条
C、47条
D、69条
E、92条
25、人类三体型的体染色体数目是（）
26、人类超二倍体的染色体数目是（）
27、人类二倍体的染色体数目是（）
A、单体型
B、单倍体
C、嵌合体
D、三倍体
E、多体型
28、在二倍体基础上染色体数目减少一条是（）
29、在二倍体基础上染色体数目增加2条以上是（）
30、含有两种不同核型细胞系的个体是（）
A、减数分裂后期Ⅰ发生染色体不分离
B、减数分裂后期Ⅱ发生染色体不分离
C、受精卵第一次卵裂发生染色体不分离
D、受精卵第二次卵裂发生染色体不分离
E、受精卵第二次卵裂发生染色体丢失
31、某个体含有3个不同染色体数目的细胞系，其形成原因可能是（）
32、核型为46，XX/45，X的个体是由于（）导致的
33、由一个卵母细胞形成的配子中1/2正常，1/4多一条染色体，1/4少一条染色
体，是由于（）
A、单体型
B、单倍体
C、三体型
D、嵌合体
E、易位
34、47，XX，+18属于（）
35、46，XY/45，XY，-21，-22，+t(21;22)(p11;q11)属于（）
36、45，X属于（）
A、缺失
B、倒位
D、重复
E、等臂染色体
37、46，XX，del(1)(pter→q21:)属于（）
38、猫叫综合征的染色体异常属于（）
39、46，XY，t(4;5)(q35;p11)属于（）
A、倒位
B、易位
C、重复
D、环状染色体
E、等臂染色体
40、两条同源染色体间发生片段的不等交换后可造成（）
41、一条染色体发生两次断裂后断片旋转180°后重接，结果造成（）
A、缺失
B、倒位
C、易位
D、重复
E、重合
42、46，XY，inv(9)(p12q31)属于（）
43、46，XY，-14，+t(14;21)( p11;q11)属于（）
44、一条染色体发生两次断裂后断片旋转180°后重接，结果造成（）
A、中间缺失
B、臂内倒位
C、臂间倒位
D、相互易位
E、罗伯逊易位
45、46，XY，del(3)(q21q25)属于（）
46、46，XX，inv(4)(p15q21)属于（）
A、两条姐妹染色单体间发生片段交换
B、两条非同源染色体间发生片段交换
C、两条非姐妹染色单体间发生片段交换
D、两条同源染色体间发生片段的不等交换
E、一条染色体发生断裂，断片丢失
47、染色体易位是由于（）
48、染色体重组是由于（）
A、白化病
B、红绿色盲
C、先天性性腺发育不良综合征
D、视网膜母细胞瘤
E、猫叫综合征
49、需要进行核性别诊断的疾病是（）
50、染色体数目异常的疾病是（）
51、属于AR遗传的疾病是（）
A、先天性睾丸发育不全综合征
B、猫叫综合征
C、先天聋哑
D、先天性性腺发育不良综合征
E、家族性多发性结肠息肉症
52、属于常染色体病的是（）
53、属于三体型异常的是（）
54、属于染色体结构畸变的是（）
A、45,X
B、47,XXX
C、47,XXY
D、45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)
E、46,XX(XY),-14,+t(14;21)(p11;q11)
55、性腺发育不良综合征患者的核型是（）
56、14/21平衡易位携带者的核型是（）
A、46，XX，del(3)(q21q31)
B、46，XX，dup(3)(q12q21)
C、45，XY，-21，-21，+ t (21;21)(p11;q11)
D、47，XY，+21
E、46, XY，-14,+t(14;21)(p11;q11)
57、上述核型中属于平衡易位携带者的是（）
58、上述核型中属于重复的是（）
X型题
1、下列关于性染色质的描述正确的是（）
A、性染色质包括X染色质和Y染色质
B、性染色质存在于整个细胞周期中
C、性染色质就是性染色体所形成的染色质
D、性染色质有特殊的形态特征
E、性染色质只存在于人类细胞中
2、下列描述中错误的是（）
A、女性两条X染色体上的基因产物与男性一条X染色体上的基因产物在量
上相等是由于X染色体的剂量补偿效应
B、失活X染色体上的基因都失去了活性
C、Y染色质是由Y染色体长臂远端1/3的区段形成的
D、检查性染色质可以鉴别某个体是否为性染色体嵌合体
E、人类受精卵中也存在性染色质
3、关于性染色质在性别鉴定中的作用，下列说法正确的有（）
A、要确定性染色体组成，必须同时检查X和Y染色质
B、一般情况下，若检查有Y染色质，则不为女性
C、一般情况下，若检查有X染色质，则为女性
D、若检查发现X染色质阴性，则为男性
E、通过检查羊水细胞性染色质可确定胎儿是否患有染色体数目异常所致的
疾病
4、每一条人类正常中期染色体都应具备下列哪些结构（）
A、着丝粒
B、臂
C、随体
D、副缢痕
E、端粒
5、丹佛（Denver）体制的主要分类依据包括（）
A、染色体上的特殊结构
B、染色体的长度（递增）
C、染色体的长度（递减）
D、着丝粒的位置
E、染色体的带型特征
6、关于丹佛（Denver）体制，下列说法正确的是（）
A、依据染色体大小和着丝粒位置将人类染色体分为7个组
B、B组和C组全部是亚中着丝粒染色体
C、E组和F组全部是中央着丝粒染色体
D、D组和G组染色体全部都有随体
E、A组具有中央和亚中着丝粒染色体
7、一般来说，在核型分析中Y染色体的特征是（）
A、着色较深
B、无随体
C、属D组，但略大
D、长臂常平行并拢
E、是端着丝粒染色体
8、下列对人类染色体显带核型的描述哪些是错误的（）
A、界标是染色体上划分区的标志，具有显著而稳定的形态学特征
B、每条染色体上的带可以是序贯的，也可以是非序贯的
C、区和带均从臂末端开始向着丝粒区域序贯编号
D、界标带属于此界标以远区的1号带
E、带和亚带之间应有小数点间隔，而亚带和次亚带之间无间隔符号
9、每条显带染色体均以有显著的形态学特征的结构作为界标分为若干区，这些
界标有（）
A、主缢痕
B、次缢痕
C、臂的末端
D、某些稳定的浅带
E、某些稳定的深带
10、在本世纪50年代中期主要由于哪几项技术的应用，使我们有把握制备出
清晰的细胞中期相染色体标本（）
A、高速离心
B、低渗技术
C、放射自显影技术
D、秋水仙素处理
E、P CR技术
11、人类染色体多态性的常见部位有（）
A、Y染色体的长度变异
B、X染色体的长度变异
C、2号染色体副缢痕区
D、9号染色体副缢痕区
E、近端着丝粒染色体的短臂
12、下列关于染色体多态性的描述，错误的是（）
A、染色体之间的差异称为染色体的多态性
B、染色体多态性按孟德尔方式遗传
C、不同基因型可能出现相同表现型是由染色体多态性导致的
D、染色体多态性通常没有明显的病理学意义
E、染色体多态性常见于所有染色体的一定部位
13、整倍体异常的形成机制有（）
A、核内有丝分裂
B、核内复制
C、双受精
D、染色体不分离
E、染色体重复
14、下列说法正确的是（）
A、染色体不分离既可发生于减数分裂也可发生于有丝分裂
B、减数分裂染色体不分离多发生在后期Ⅰ
C、只含二倍体和亚二倍体两种细胞系的嵌合体，一般是染色体丢失导致的
D、染色体不分离发生得越晚，嵌合体中正常细胞系比例越高
E、在减数分裂后期Ⅱ发生染色体不分离，可导致三种细胞系嵌合体的出现
15、下列说法中正确的是（）
A、染色体不分离和染色体丢失都可能导致非整倍体异常和嵌合体
B、嵌合体都是数目异常的嵌合体
C、单体型在临床上多见于性染色体的单体型
D、染色体断裂后断片在原位重接也会引起异常遗传效应
E、在受精卵卵裂时，染色体畸变发生得越早，嵌合体临床症状越重
16、假设某一染色体上的基因排列顺序是AB·CDE，着丝粒位于B、C之间，
若发生臂间倒位，则基因排列顺序可变成（）
A、A C·BDE
B、AB·DCE
C、ACD·BE
D、A DC·BE。