肌阵挛性癫痫诊断标准2
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肌阵挛性癫痫诊断标准
肌阵挛性癫痫的诊断:
一、病理检查
脑电图高峰失律者,以多尖、棘-慢综合波为主。影像学检查有异常者如脑沟增宽、脑室扩大,局限性脑软化,硬膜下积液,颅内血肿,前纵裂消失,结节性硬化。脑组织病理检查有的为成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症。
二、诊断依据
10—17岁起病,出现癫痫发作及肌阵挛,进展快,病程短(2一10年),痴呆,行为障碍,激动,幻常,共济失调,视觉障碍,构语障碍,晚期肌萎缩,父母近亲婚配史约占1/3。肌、肝或脑活检发现Laa小体可确诊。
三、诊断
肌阵挛发作非常短暂,发作特点也有多种形式,患者及家属容易忽视肌阵挛发作的症状,故临床诊断时易漏诊,尽管临床表现高度多变,脑电图表现还是容易发现,仔细询问病史,尽可能地多追寻线索。
鉴别诊断:
肌阵挛性癫痫及先天性耳聋需要和下面疾病鉴别:
(一)光敏性肌阵挛、耳聋、糖尿病及肾病
又称Herrmann病(Herrmann disease)。呈AD遗传。
(二)肌阵挛、共济失调和耳聋
或称May—White综合征(May—White syndrome),呈AD遗传。
(三)花斑秃、共济失调及神经性耳聋
又称Teller病(Teller disease),呈AD遗传。
(四)高尿酸血症、共济失调及耳聋
又称Rosenberg-Bergstromdisease),呈AD遗传。
(五)隐性遗传性共济失调伴进行性耳聋
即Lichtenstein-Knorr病(Lichtenstein—Knorr disease)。
(六)隐性遗传性耳聋、共济失调、性腺机能低下及智能缺陷
又名Riehards—Rundle病(Richards—Rundle disease)。
(七)隐性遗传性共济失调、耳聋、智能发育不全及皮肤色素沉着
即Jeune—Tommasi病(Jeune-Tommasi disease)。
(八)显性遗传性听神经瘤
又为Gardner病。
(九)显性遗传性近视、耳聋、周围神经病及骨骼畸形
即Flynn-Aird综合征(Flynn-Aird syndrome)。
(十)家族性远端肌萎缩、肾炎及耳聋
又称Lemieux-Neemeh综合征(Lemieux—Neemeh syn-drome)。呈AR遗传。(十一)先天性疼痛失示意能及听力缺失
又名Osuntokun综合征(Osuntokun syndrome),呈AD遗传。
(十二)延髓桥脑麻痹伴进行性听力丧失
肌阵挛性癫痫的预防:
丙戊酸钠、氯硝安定、5一羟色氨酸等可控制发作。最后祝您早日康复。