常见类型性腺发育不良.病历分享
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女性或男性化不足表现
性腺结构 双侧条索状性腺 一侧条索状性腺 一侧阴囊内睾丸 外生殖器表现 幼稚女童外阴 性别模糊 幼年社会 抚养性别 女性 女性 男/女
一侧条索状性腺一侧隐睾 阴蒂肥大
双侧阴囊内睾丸
一侧睾丸、一侧卵巢、 同侧卵巢
男性外阴
性别模糊
男性
男/女
性发育异常诊治流程
性发育异常儿童
内分泌
卵巢(右)
1.19*0.63
辅助检查：
骨 龄 第4、5掌骨短 10.6岁
辅助检查：
UCG： 左室EF66%，心脏结构及功能未见明显异常。
垂体MRI：垂体高度约为6cm，蝶窦炎。
甲 功 ：FT3 6.220pmol/L，FT4 23.060pmol/L， TSH 1.710mIU/L。 其 他： 肝肾功能、血糖、血、尿常规、IGF-1、皮 质醇、促肾上腺皮质激素等均正常
一侧为发育异常的睾丸（卵睾或发育不良的睾 丸）另一侧为条索状性腺甚至无性腺 染色体核型： 45，X/46，XY嵌合体（最常见） 46，XX/46，XY嵌合体 ：其他
机 制
临床表型谱广泛，可能原因 45，X和46，XY核型在不同组织中嵌合体比 例不同，SRY基因突变 在性腺发育过程中其他因素的影响，如表观 遗传等
常见类型性腺发育不良诊断与治疗
安 徽 医 科 大 学 第 二附 属 医 院 儿 科 刘 德 云
遗传性疾病： 2万多种，临床表型和致病基因
都明确的遗传性疾病3555余种（止于2012.8）
常染色体疾病 X伴性连锁疾病 Y连锁疾病 线粒体基因病 总计 3260种 263种 4种 28种 3555中
染色体核型分析：45，X〔12〕/46 XY〔8〕
诊 断？
人体三大内分泌轴：
下丘脑-垂体-甲状腺轴 下丘脑-垂体-肾上腺轴 下丘脑-垂体-性腺轴
体积黄豆大小 横径10~16mm 前后径 8~11mm 高度5~6mm 重量不超过500mg 妊娠不超过1g
下丘脑 促性腺激素释放激素GnRH) 正 反 馈
• 人类性别：遗传性别、性腺性别、表型性别(解剖性别)
• 遗传性别控制着性腺性别分化，性腺性别又支配着表 型性别分化
性腺发育异常
指先天性的染色体性别、性腺性别、解剖性别
不一致或性征不足的一组疾病
性腺发育异常：
特纳综合征(Turner Syndrome）
克氏综合征（Klineflter Syndrome）
垂体 促性腺激素（LH、FSH)
性腺 睾丸 卵巢 雄激素 雌激素
LHRH激发试验
TEST nmol/ L 0 分钟 30分钟 60分钟 90分钟 ＜0.09 FSH E2 LH mIU/ml mIU/ml pmol/ L 11.1 56.32 55.03 55.81 PRO PRL ng/ml nmol/ L 8.15 0.52
1.60
4.16
12.70
1.08
3.72
3.72
0.82
0.86
LHRH激发试验
TEST nmol/L 0 分钟 ＜0.09 LH mIU/ml 11.1 FSH mIU/ml E2 PRL pmol/L ng/ml 36.31 8.15 PRO nmol/L 0.52
63.99
77.89
88.98 97.61
Octoher 2013.Vol.30.N
浙江梁黎报道
女，13岁3月 因“乳房不发育3年、发现SRY基因阳
性1周”染色体检查：
45,X[13]/46,X,+mar[7]。 性别基因（SRY）阳性 入院；需要行性腺切除而收住 病理报告：（左侧性腺）纤维组织中查见少量性索样 组织；（右侧性腺）纤维组织中见少量肿瘤细胞巢， 符合性腺母细胞瘤，并见少量曲细精管样组织。
Tosson H，Rose SR，Gartner LA．C hildren with 45．X／46，XYkaryotype from birth to adult height． Horm Res Paediatr，2010，74 190- 200．
9例45,X /46,XY患者染色体核型、AZF及SRY检查结果
际、颈蹼（-），乳房B1期， 盾状 胸 ，乳距 宽，无腋毛， 心肺无殊，腹软，无阴毛、阴蒂 稍大，见阴道口，尿道口，脊柱无侧弯，四肢活 动自如、肘外翻、双手前旋、双手：4.5掌骨短，
双足第4跖骨短. 神经系统无特殊。
辅 助 检 查
2010卫计委《儿科身材矮小诊疗临床路径》
生长激素激发试验
0分钟 左旋多巴 （ng/ml) ＜0.05 精氨酸 （ng/ml） 30分钟 60分钟 90分钟 120分钟
Octoher 2013.Vol.30.N
临床表现 无精子 少精子 无精子 无精子 尿道下裂 无精子 无精子 矮小 原发性 闭经 矮小 原发性 闭经
女
19
147
44
乳房未发育
中华医学遗传学杂志2013年10月第30卷第5期(Chin J Med Genet，
混合性腺发育不良
混合性腺发育不良
发病率为1.7/10000
临床表型
性发育不良
60%表现为不完全的男性表型，伴或不伴有 隐睾或者尿道下列 5-10%为外生殖器间性畸形 类似特纳综合征的女性表现
临床表型
其他 身材矮小
16%有累及心脏
16%肾脏功能受损
发际线低、乳巨宽、内眦赘皮、下颌畸
形、短璞颈、甲状腺功能减退等
临床表现
长臂上SOX3基因；USP9X（DFRX基因）
GH分泌异常、GH作用减退、GH-IGF-1轴的功能
紊乱
253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线
中 华 儿 科 杂 志 2 0 0 1； 39： 141 ~ 144.
TS临床表现
新生儿及婴儿期 – 四肢末端有淋巴水肿； – 颈部皮肤过多、颈蹼； – 身材矮小
患儿一直生长速度缓慢，身高较同年
龄儿矮小，（年生长速度约3-4cm） ， 智力一般、体质一般.患者系第二 胎第一产，于孕39+周自然发动，阴 道分 娩，孕期、产程顺利，无窒息等
异常，无特殊疾患史。
病史特点
3:体检 身高：130cm，体重23kg， 血压正常，女
性面容与体型，右眼睑下垂，眼距不宽，低发
TS 临 床 表 现
幼儿期及青春期 – 生长减慢，身高常在-3 SD以下；
– 智力正常或稍差；
– 青春期缺乏第二性征，闭经；
– 特殊面容，颈短、蹼颈、后发际低，盾状胸
、乳距宽和肘外翻； – 可以合并多种畸形：大动脉缩窄、马蹄肾、 输尿管异常、脊柱侧弯。
先天性卵巢发育不全 宽乳距
低发际
先天性卵巢发育不全
血：E2↓、FSH↑和LH↑
TS实验室检查
超声心动图和泌尿系统超声检查( X来源于父源） – 需要排除二尖瓣、主动脉瓣、主动脉病变或主动脉 缩窄以及泌尿系统畸形。 甲状腺功能检查 – 10%~30%病例可伴有原发性甲减
听力检查：本症可伴有传导和感觉神经性听觉丧失。
TS 诊 断
典型临床表现+辅助检查： 染色体核型分析 子宫、卵巢BUS
63.99
77.89 88.98 97.61
36.31
性腺发育不良(DSD)
Disorders of Sex Development
DSD概述
• 性 别:男女性之间的性状差别:内在性状、外在性状
• 内在性状特征先出现：如睾丸、内外生殖器官等;
外在性状特征后出现：在内在性状特征基础之上衍生
而来，男：胡须；女：乳房等
染色体、SRY、17-羟孕酮、P等 ---------------------性腺疾病 肾上腺疾病
LHRH test 、HCG test、基因
确定性功能、抚养性别 伦理 外科治疗 ：手术
醋酸氢化可的松治疗等
内分泌随访-激素治疗 心理治疗
治疗策略
性别选择
促进长个
激素替代 并发症治疗
治疗策略
X 单体
X缺失 46.X.del（Xp）
崁合体： 45.X/46.XX 45.X/47.XXX 45.X/46.XX/47.XXX 等臂染色体 46.X.i（Xq） 46.X.i （Xq）/45.X 46X.i （Xp） 46.X.i(Xp）/45.X
末端重排 45.X./46X.ter rea（X）（28q） 45.X./46X.ter rea（X）（p22） 假双臂 丝粒 环状X 46X.rX/45.X
混合型性腺发育不良：45X /46XY
46XX/46XY
先天性卵巢发育不良
(特纳综合征 Turner Syndrome )
概 述
系全部或部分体细胞中一条X染色体完全或 部分缺失所致。标准染色体核型：45X.在活产女 婴中约占 1/2500，其发生率低是因为X单体的
胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也
导致染色体畸变的原因：
1、物理因素 3、生物因素 2、化学因素 4、母龄效应、遗传因素
5、自身免疫性疾病
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取 代。
TS临床表现
TS患儿生长落后的机制
对生长有影响的X染色体上的区域位于X染色体的 短臂 基因缺陷：X染色体短臂上SHOX基因； X染色体
2012遗传性疾病峰会 上海新华医院
遗传病特点：
1：涉及各个系统，分散各个临床专业
2：病死率、残疾率高 3：年出生人口2000万，有40万到50万名儿童 患有遗传代谢病 4: 临床表现：畸形、代谢异常、神经和肌肉功 能异常
病史特点
1： 患儿 女 11岁 合肥人； 2： 因“生长发育迟缓10年”入院、
30分钟
60分钟 90分钟
56.32
55.03 55.81
0 分钟
30分钟 60分钟 90分钟
＜0.09
0.53
6.78 7.53 6.67
6.89
10.35 12..17 18.70
盆 腔 BUS 部 位
宫体
大 小 (cm)
1.62*1.37*0.76
宫颈
卵巢(左)
1.56*0.56
1.28*0.51
是人类唯一能生存的单体综合征。
Ulrich O. Am J Hum Genet,1949,1:179
Turner HH. Endocrinology,1938,23:566-574
常见染色体核型
核 型
45.X
核
型
46.X.del（Xq） 46.X.del（Xp）45.X 46.X.del（Xq）45.X
TS治疗
早期处理身材矮小： 生长激素
后期雌激素替代+做人工周期：雌激素 雌激素+孕激素
9例 45，X /46，XY患者临床资料
社会 年龄 性别 （岁） 男 男 男 男 男 男 男 女 23 25 30 24 1 36 25 15 身高 体重 （cm） （kg） 162 158 163 157 155 168 144 60 52 57 54 54 62 42 第二 性征 正常男性 正常男性 正常男性 正常男性 正常男性 正常男性 乳房未发育 内外生殖器 正常 正常 正常 正常 男性外观 尿道下裂 正常 正常 女性外阴、幼稚PH1 BUS:未 探及子宫、卵巢回声。探及大 小4.6X0.9X0.4cm低回声区 女性外阴 阴毛稀疏、幼稚子宫
病例 核型 1 2 3 4 5 45，X[17]/46，XY[83] 45，X[19]/46，XY[81] 45，X[15]/46，XY，Yqh-[85] 45，X[15]/46，XY[85] 45，X[56]/46，X，dic（Y）（p11p11 （44） AZF区缺失位点 sY152，sY157、 sY254、sY255 均存在 sY127，sY152、 sY157、sY254s Y255 sY152、sY157、 sY254s Y255 SRY基因 + + + + +
6
7 8 9
45，X[55]/46，XY，Yp +[45]
均存在
+
+ + +
+
45，X[22]/46，X，dic（Y) ）（p11p11） [78] 均存在 45，X[40]/46，XY[60] 45，X[20]/46，XY[80]
中华医学遗传学杂志2013年10月第30卷第5期(Chin J Med Genet，
蹼颈
先天性卵巢发育不全
蹼颈
TS临床表现
足背水肿
颈蹼
耳位低/耳廓圆
4/5掌骨短
凸指甲/小而窄
小下颌
高腭弓
膝外翻
TS实验室检查
染色体核型：45X、46X i(Xq)、45X/46X i(Xq)、 45X/46XX、46XX/46X del(Xq) 、45X/46XY
B超：子宫发育不良，卵巢呈条索状。
性别选择： 根据：
1、外生殖器性别，无阴茎，按女性抚养
2、性腺功能 行LHRH激发试验及HCG激发试验了解性发育潜能
雄激素受体功能
活检、摘除发育不良的性腺 青春发育期性激素替代治疗
由于携带Y染色体者具有发生性腺肿瘤、尤其 是性腺母细胞瘤的风险。因此应建议其及早进 行预防性性腺切除！
性腺结构 双侧条索状性腺 一侧条索状性腺 一侧阴囊内睾丸 外生殖器表现 幼稚女童外阴 性别模糊 幼年社会 抚养性别 女性 女性 男/女
一侧条索状性腺一侧隐睾 阴蒂肥大
双侧阴囊内睾丸
一侧睾丸、一侧卵巢、 同侧卵巢
男性外阴
性别模糊
男性
男/女
性发育异常诊治流程
性发育异常儿童
内分泌
卵巢(右)
1.19*0.63
辅助检查：
骨 龄 第4、5掌骨短 10.6岁
辅助检查：
UCG： 左室EF66%，心脏结构及功能未见明显异常。
垂体MRI：垂体高度约为6cm，蝶窦炎。
甲 功 ：FT3 6.220pmol/L，FT4 23.060pmol/L， TSH 1.710mIU/L。 其 他： 肝肾功能、血糖、血、尿常规、IGF-1、皮 质醇、促肾上腺皮质激素等均正常
一侧为发育异常的睾丸（卵睾或发育不良的睾 丸）另一侧为条索状性腺甚至无性腺 染色体核型： 45，X/46，XY嵌合体（最常见） 46，XX/46，XY嵌合体 ：其他
机 制
临床表型谱广泛，可能原因 45，X和46，XY核型在不同组织中嵌合体比 例不同，SRY基因突变 在性腺发育过程中其他因素的影响，如表观 遗传等
常见类型性腺发育不良诊断与治疗
安 徽 医 科 大 学 第 二附 属 医 院 儿 科 刘 德 云
遗传性疾病： 2万多种，临床表型和致病基因
都明确的遗传性疾病3555余种（止于2012.8）
常染色体疾病 X伴性连锁疾病 Y连锁疾病 线粒体基因病 总计 3260种 263种 4种 28种 3555中
染色体核型分析：45，X〔12〕/46 XY〔8〕
诊 断？
人体三大内分泌轴：
下丘脑-垂体-甲状腺轴 下丘脑-垂体-肾上腺轴 下丘脑-垂体-性腺轴
体积黄豆大小 横径10~16mm 前后径 8~11mm 高度5~6mm 重量不超过500mg 妊娠不超过1g
下丘脑 促性腺激素释放激素GnRH) 正 反 馈
• 人类性别：遗传性别、性腺性别、表型性别(解剖性别)
• 遗传性别控制着性腺性别分化，性腺性别又支配着表 型性别分化
性腺发育异常
指先天性的染色体性别、性腺性别、解剖性别
不一致或性征不足的一组疾病
性腺发育异常：
特纳综合征(Turner Syndrome）
克氏综合征（Klineflter Syndrome）
垂体 促性腺激素（LH、FSH)
性腺 睾丸 卵巢 雄激素 雌激素
LHRH激发试验
TEST nmol/ L 0 分钟 30分钟 60分钟 90分钟 ＜0.09 FSH E2 LH mIU/ml mIU/ml pmol/ L 11.1 56.32 55.03 55.81 PRO PRL ng/ml nmol/ L 8.15 0.52
1.60
4.16
12.70
1.08
3.72
3.72
0.82
0.86
LHRH激发试验
TEST nmol/L 0 分钟 ＜0.09 LH mIU/ml 11.1 FSH mIU/ml E2 PRL pmol/L ng/ml 36.31 8.15 PRO nmol/L 0.52
63.99
77.89
88.98 97.61
Octoher 2013.Vol.30.N
浙江梁黎报道
女，13岁3月 因“乳房不发育3年、发现SRY基因阳
性1周”染色体检查：
45,X[13]/46,X,+mar[7]。 性别基因（SRY）阳性 入院；需要行性腺切除而收住 病理报告：（左侧性腺）纤维组织中查见少量性索样 组织；（右侧性腺）纤维组织中见少量肿瘤细胞巢， 符合性腺母细胞瘤，并见少量曲细精管样组织。
Tosson H，Rose SR，Gartner LA．C hildren with 45．X／46，XYkaryotype from birth to adult height． Horm Res Paediatr，2010，74 190- 200．
9例45,X /46,XY患者染色体核型、AZF及SRY检查结果
际、颈蹼（-），乳房B1期， 盾状 胸 ，乳距 宽，无腋毛， 心肺无殊，腹软，无阴毛、阴蒂 稍大，见阴道口，尿道口，脊柱无侧弯，四肢活 动自如、肘外翻、双手前旋、双手：4.5掌骨短，
双足第4跖骨短. 神经系统无特殊。
辅 助 检 查
2010卫计委《儿科身材矮小诊疗临床路径》
生长激素激发试验
0分钟 左旋多巴 （ng/ml) ＜0.05 精氨酸 （ng/ml） 30分钟 60分钟 90分钟 120分钟
Octoher 2013.Vol.30.N
临床表现 无精子 少精子 无精子 无精子 尿道下裂 无精子 无精子 矮小 原发性 闭经 矮小 原发性 闭经
女
19
147
44
乳房未发育
中华医学遗传学杂志2013年10月第30卷第5期(Chin J Med Genet，
混合性腺发育不良
混合性腺发育不良
发病率为1.7/10000
临床表型
性发育不良
60%表现为不完全的男性表型，伴或不伴有 隐睾或者尿道下列 5-10%为外生殖器间性畸形 类似特纳综合征的女性表现
临床表型
其他 身材矮小
16%有累及心脏
16%肾脏功能受损
发际线低、乳巨宽、内眦赘皮、下颌畸
形、短璞颈、甲状腺功能减退等
临床表现
长臂上SOX3基因；USP9X（DFRX基因）
GH分泌异常、GH作用减退、GH-IGF-1轴的功能
紊乱
253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线
中 华 儿 科 杂 志 2 0 0 1； 39： 141 ~ 144.
TS临床表现
新生儿及婴儿期 – 四肢末端有淋巴水肿； – 颈部皮肤过多、颈蹼； – 身材矮小
患儿一直生长速度缓慢，身高较同年
龄儿矮小，（年生长速度约3-4cm） ， 智力一般、体质一般.患者系第二 胎第一产，于孕39+周自然发动，阴 道分 娩，孕期、产程顺利，无窒息等
异常，无特殊疾患史。
病史特点
3:体检 身高：130cm，体重23kg， 血压正常，女
性面容与体型，右眼睑下垂，眼距不宽，低发
TS 临 床 表 现
幼儿期及青春期 – 生长减慢，身高常在-3 SD以下；
– 智力正常或稍差；
– 青春期缺乏第二性征，闭经；
– 特殊面容，颈短、蹼颈、后发际低，盾状胸
、乳距宽和肘外翻； – 可以合并多种畸形：大动脉缩窄、马蹄肾、 输尿管异常、脊柱侧弯。
先天性卵巢发育不全 宽乳距
低发际
先天性卵巢发育不全
血：E2↓、FSH↑和LH↑
TS实验室检查
超声心动图和泌尿系统超声检查( X来源于父源） – 需要排除二尖瓣、主动脉瓣、主动脉病变或主动脉 缩窄以及泌尿系统畸形。 甲状腺功能检查 – 10%~30%病例可伴有原发性甲减
听力检查：本症可伴有传导和感觉神经性听觉丧失。
TS 诊 断
典型临床表现+辅助检查： 染色体核型分析 子宫、卵巢BUS
63.99
77.89 88.98 97.61
36.31
性腺发育不良(DSD)
Disorders of Sex Development
DSD概述
• 性 别:男女性之间的性状差别:内在性状、外在性状
• 内在性状特征先出现：如睾丸、内外生殖器官等;
外在性状特征后出现：在内在性状特征基础之上衍生
而来，男：胡须；女：乳房等
染色体、SRY、17-羟孕酮、P等 ---------------------性腺疾病 肾上腺疾病
LHRH test 、HCG test、基因
确定性功能、抚养性别 伦理 外科治疗 ：手术
醋酸氢化可的松治疗等
内分泌随访-激素治疗 心理治疗
治疗策略
性别选择
促进长个
激素替代 并发症治疗
治疗策略
X 单体
X缺失 46.X.del（Xp）
崁合体： 45.X/46.XX 45.X/47.XXX 45.X/46.XX/47.XXX 等臂染色体 46.X.i（Xq） 46.X.i （Xq）/45.X 46X.i （Xp） 46.X.i(Xp）/45.X
末端重排 45.X./46X.ter rea（X）（28q） 45.X./46X.ter rea（X）（p22） 假双臂 丝粒 环状X 46X.rX/45.X
混合型性腺发育不良：45X /46XY
46XX/46XY
先天性卵巢发育不良
(特纳综合征 Turner Syndrome )
概 述
系全部或部分体细胞中一条X染色体完全或 部分缺失所致。标准染色体核型：45X.在活产女 婴中约占 1/2500，其发生率低是因为X单体的
胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也
导致染色体畸变的原因：
1、物理因素 3、生物因素 2、化学因素 4、母龄效应、遗传因素
5、自身免疫性疾病
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取 代。
TS临床表现
TS患儿生长落后的机制
对生长有影响的X染色体上的区域位于X染色体的 短臂 基因缺陷：X染色体短臂上SHOX基因； X染色体
2012遗传性疾病峰会 上海新华医院
遗传病特点：
1：涉及各个系统，分散各个临床专业
2：病死率、残疾率高 3：年出生人口2000万，有40万到50万名儿童 患有遗传代谢病 4: 临床表现：畸形、代谢异常、神经和肌肉功 能异常
病史特点
1： 患儿 女 11岁 合肥人； 2： 因“生长发育迟缓10年”入院、
30分钟
60分钟 90分钟
56.32
55.03 55.81
0 分钟
30分钟 60分钟 90分钟
＜0.09
0.53
6.78 7.53 6.67
6.89
10.35 12..17 18.70
盆 腔 BUS 部 位
宫体
大 小 (cm)
1.62*1.37*0.76
宫颈
卵巢(左)
1.56*0.56
1.28*0.51
是人类唯一能生存的单体综合征。
Ulrich O. Am J Hum Genet,1949,1:179
Turner HH. Endocrinology,1938,23:566-574
常见染色体核型
核 型
45.X
核
型
46.X.del（Xq） 46.X.del（Xp）45.X 46.X.del（Xq）45.X
TS治疗
早期处理身材矮小： 生长激素
后期雌激素替代+做人工周期：雌激素 雌激素+孕激素
9例 45，X /46，XY患者临床资料
社会 年龄 性别 （岁） 男 男 男 男 男 男 男 女 23 25 30 24 1 36 25 15 身高 体重 （cm） （kg） 162 158 163 157 155 168 144 60 52 57 54 54 62 42 第二 性征 正常男性 正常男性 正常男性 正常男性 正常男性 正常男性 乳房未发育 内外生殖器 正常 正常 正常 正常 男性外观 尿道下裂 正常 正常 女性外阴、幼稚PH1 BUS:未 探及子宫、卵巢回声。探及大 小4.6X0.9X0.4cm低回声区 女性外阴 阴毛稀疏、幼稚子宫
病例 核型 1 2 3 4 5 45，X[17]/46，XY[83] 45，X[19]/46，XY[81] 45，X[15]/46，XY，Yqh-[85] 45，X[15]/46，XY[85] 45，X[56]/46，X，dic（Y）（p11p11 （44） AZF区缺失位点 sY152，sY157、 sY254、sY255 均存在 sY127，sY152、 sY157、sY254s Y255 sY152、sY157、 sY254s Y255 SRY基因 + + + + +
6
7 8 9
45，X[55]/46，XY，Yp +[45]
均存在
+
+ + +
+
45，X[22]/46，X，dic（Y) ）（p11p11） [78] 均存在 45，X[40]/46，XY[60] 45，X[20]/46，XY[80]
中华医学遗传学杂志2013年10月第30卷第5期(Chin J Med Genet，
蹼颈
先天性卵巢发育不全
蹼颈
TS临床表现
足背水肿
颈蹼
耳位低/耳廓圆
4/5掌骨短
凸指甲/小而窄
小下颌
高腭弓
膝外翻
TS实验室检查
染色体核型：45X、46X i(Xq)、45X/46X i(Xq)、 45X/46XX、46XX/46X del(Xq) 、45X/46XY
B超：子宫发育不良，卵巢呈条索状。
性别选择： 根据：
1、外生殖器性别，无阴茎，按女性抚养
2、性腺功能 行LHRH激发试验及HCG激发试验了解性发育潜能
雄激素受体功能
活检、摘除发育不良的性腺 青春发育期性激素替代治疗
由于携带Y染色体者具有发生性腺肿瘤、尤其 是性腺母细胞瘤的风险。因此应建议其及早进 行预防性性腺切除！