第一节性染色体与性别决定

第一节性染色体与性别决定

一、性染色体的发现

性别是从酵母到人类一切真核生物的共同特征，两性生物中的雌雄性别比1∶1是一个恒定值，在自然群体中这是同一物种内两种性别表型选异交配的结果。从另一个角度来分析，性别也是按孟德尔方式遗传的，1∶1的性别比是一种测交的结果，这意味着某一性别(例如哺乳动物的雌性)是纯合体，而另一性别(例如雄性)是杂合体。哺乳动物性别的形成有两个阶段，遗传学的性别决定和生殖腺的性别分化。染色体的组成首先决定早期未分化生殖腺的性分化。

1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现了一种特殊的染色体。它实际上是一团异染色质，在一半的精子中带有这种染色质，另一半没有。当时他对这一团染色质的性质不大理解，就起名为“X染色体”和“Y染色体”，而且并未将它和性别联系起来。直到1902年美国的C.E.McClung才第一次把X染色体和昆虫的性别决定联系起来。后来有许多细胞学家，特别是E.B.Wilson在许多昆虫中进行了广泛的研究，他终于在1905年证明，在半翅目和直翅目的许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体叫常染色体(autosome,A)和两条X染色体，而雄性个体也有两套常染色体，但只有一条X染色体。于是将这种与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体

(sex-chromosome)一般以XY或ZW表示。

二、性染色体决定性别的几种类型

(一)XY型是生物界中较为普遍的类型。人类、全部哺乳类、某些两栖类和某些鱼类，以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性别决定都是XY 型。两条性染色体在形态上有明显的差别，一条为X染色体，一条为Y染色体。在黑腹果蝇中，X染色体呈杆状，因为是端着丝粒的，Y染色体是近端着丝粒的，所以呈j字形(钩状)。

人的体细胞中有46条染色体(2n=46)。女性具有44条常染色体和XX，男性具有44条常染色体和XY，因此男性是异配性别

(heterogametic-sex)，产生比例相等的两种不同类型的精子(含X染色体的和含Y染色体的)，而女性是同配性别(homogametic-sex)，只产生一种类型的卵子。男女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y染色体来决定的，因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。

在果蝇中，正常情况下雌蝇有两条X染色体，雄蝇有一条X染色体和一条Y染色体。但缺乏Y染色体的果蝇(XO)仍为雄性，XO型雄性在果蝇中常有发生，但这种雄蝇往往是不育的。可见，在果蝇中Y染色体的存在与否和性别决定的关系不如人类那样重要。

(二)ZW型鸟类，鳞翅目昆虫，某些两栖类及爬行类动物的性别决定属这一类型。雄性具有两条性染色体称为Z染色体，雌性带有一条Z染色体和一条W染色体。在家蚕中，雌蚕有27对常染色体和ZW性染色体，雄蚕具有27对常染色体和一对ZZ性染色体。此类性别决定正好与XY型相反，这里雌性是异配性别，雄性是同配性别。

(三)XO型直翅目昆虫(如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等)属于这种类型。雌体的性染色体成对，为XX，雄体只有一条单一的X染色体，为XO。例如蝗虫雌体共有24条染色体，22条常染色体和XX，雄体则为22+XO，只有23条染色体。

(四)植物的性别决定高等植物多为雌雄同株类型，无明显的性染色体决定性别的机制存在。但在少数雌雄异株的植物中，也有与动物相类似的性别决定机制。

大部分雌雄异株植物都属于雄性异配性别，雌株为XX，雄株为XY。如石竹科的女娄菜(Melandrium apricum)，其性别主要取决于Y染色体的存在与否。在无Y染色体时，不论X染色体与常染色体(A)的比例如何均发育为雌株，相反，只要有Y染色体存在，无论X和A比例如何，统统发育为雄株。Y染色体有极强的雄性决定作用，带有雄性基因。女娄菜属植物的另一个种(Melandriun album)雄株的Y染色体比X染色体稍大一些，两个性染色体在细胞学上差别不大。在减数分裂时，X染色体与Y染色体配对，但分离较早，在常染色体还没有分开的时候，两个性染色体就分向两极了，这表明X染色体与Y染色体的同源部分很少(图3-1)。

在些动物的性别决定依赖于环境因素。如后螠(Bniella)是环境影响性别的典型例子。