新生儿地贫筛查
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– 合成数量异常: 地中海贫血Thalassemias
• 珠蛋白链合成量减少或丧失 • -b 珠蛋白合成量异常 b 地贫
– a 珠蛋白合成量异常 a 地贫
– 合并型 : 血红蛋白分子病 /地贫
血红蛋白
血红蛋白分子结构： 由4条 珠蛋白肽链和4个含铁的血红素组成。 与氧结合
珠蛋白：
– α链 • 2个不同的 α 基因
儿筛查的重要环节； 电子信息技术：电子档案的建立和终身查询 。
毛细管新生儿血红蛋白快速检测流程
干血片上的血点
全自动或手动打孔器
条码识别：干血片条码＋样品稀释杯条码
全自动检测
阳性召回管理 结果自助查询
结果上传信息网
干血片采血注意事项
• 新生儿血液样品的采集最佳时间：出生后3天 • 干血片直接取血, 室温干燥至少4小时 • 避光防潮保存，2-8°C不超过一个月，非冷藏条件下最多15天
新生儿地中海贫血筛查
内容提要
• 地中海贫血基本概况 • 新生儿地贫筛查技术 • 新生儿地贫筛查原理 • 新生儿地贫筛查进展 • 新生儿地贫筛查意义
遗传性血红蛋白病
• 基因异常疾病 – 合成质量异常 : 异常血红蛋白Hemoglobinopathies
• 珠蛋白链分子结构异常 –主要的血红蛋白变异体: Hb E 、Hb S 、Hb C …
β -地中海贫血
原理3：出现异常血红蛋白判断为异常血红蛋白病阳 性，但若出现Hb E判断为β地贫,出现Hb CS判断为α 地贫。
新生儿地贫筛查进展
筛查总数
α地贫
1086 23
筛查阳性
β地贫
26
M-Hb
2
其中确诊人数26，确诊为阳性17人
新生儿地中海贫血筛查的意义
及时筛查、确诊新生儿地贫，提供有效的遗传咨询 防止再次发生中重型地贫 早期规范治疗重型贫地贫，保障生存质量，为以后进行造血干
红细胞异常，导致慢性溶血的一种遗传病.
a-地中海贫血病 b-地中海贫血病
ab
d g
Normal Hb A=a2b2 HbA2=a2d2 Hb F=a2g2
ab
d g
a-Thalassemia
b4=HbH g4=HbBart’s
ab
d g
b-Thalassemia
Increased HbA2 (4-6%)
β珠蛋白基因
静止型 β 地贫 b/பைடு நூலகம்+
中间型β地贫 b+/b+
X
中间型β地贫 β+ /β0
X
β珠蛋白缺失 β0
β珠蛋白合成减少 β+
X
轻型β地贫 b/b0
X X
重型β地贫 b0/b0
新生儿地贫筛查技术
方法：全自动毛细管电泳技术是目前适合普遍开展 新生儿地贫筛查的技术；
标本：滤纸干血斑； 阳性召回，早期治疗和遗传咨询等干预技术是新生
α 地贫的分类及基因情况
α 珠蛋白基因
X
静止型 a-地贫 (aa/a-)
X
X
X
血红蛋白病 H(--/-a)
X
XX
X
轻型 a-地贫 ( a-/a-)
(a-Thal 2 纯合子)
轻型 a-地贫 （aa/- -）
(a-Thal 1 杂合子)
X
X
X
缺失
X
X
Hb Bart’s 胎儿水肿综合症(--/--)
β -地贫分类及基因情况
新生儿地贫筛查原理
血红蛋白电泳：分析血红蛋白成分进行判断。 原理1：出现Hb bart`s(γ4聚体)判断为α地贫； 根据Hb bart`s含量高低初步判断地贫类型。
新生儿血红蛋白主要成分是HbF(α2γ2)，当α地贫时，α珠 蛋白肽链减少，γ珠蛋白肽链相对过剩，自身结合形成γ四聚 体，即Hb bart`s。
– 非α链 : β, γ, δ • 1 个b gene , 1 个d gene , 2 个g genes
Chromosomes 16 a
a
Chromosomes 11 a
a
Gg
Ag
d
b
Gg
Ag
d
b
HbA ab HbF ag HbA2 ad
不同阶段的血红蛋白基因的表达
地中海贫血病 :一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称，使血液
细胞移植术提供基础条件 早期对中间型地贫进行规范治疗，避免并发症
谢谢
正常结果
A/F比值
Hb A
Hb F
Hb定量
α-地中海贫血
静止型α-地中海贫血
原理2：Hb A降低或Hb A2/Hb A异常判断为β地贫。
当β珠蛋白基因异常时， β 肽链的生成减少，导致Hb A（α 2 β 2 ）降低，其它Hb成分相对增加，依据此原理发现Hb A降 低和（或）HbA/其它Hb比值下降，可判断为β地贫。
• 珠蛋白链合成量减少或丧失 • -b 珠蛋白合成量异常 b 地贫
– a 珠蛋白合成量异常 a 地贫
– 合并型 : 血红蛋白分子病 /地贫
血红蛋白
血红蛋白分子结构： 由4条 珠蛋白肽链和4个含铁的血红素组成。 与氧结合
珠蛋白：
– α链 • 2个不同的 α 基因
儿筛查的重要环节； 电子信息技术：电子档案的建立和终身查询 。
毛细管新生儿血红蛋白快速检测流程
干血片上的血点
全自动或手动打孔器
条码识别：干血片条码＋样品稀释杯条码
全自动检测
阳性召回管理 结果自助查询
结果上传信息网
干血片采血注意事项
• 新生儿血液样品的采集最佳时间：出生后3天 • 干血片直接取血, 室温干燥至少4小时 • 避光防潮保存，2-8°C不超过一个月，非冷藏条件下最多15天
新生儿地中海贫血筛查
内容提要
• 地中海贫血基本概况 • 新生儿地贫筛查技术 • 新生儿地贫筛查原理 • 新生儿地贫筛查进展 • 新生儿地贫筛查意义
遗传性血红蛋白病
• 基因异常疾病 – 合成质量异常 : 异常血红蛋白Hemoglobinopathies
• 珠蛋白链分子结构异常 –主要的血红蛋白变异体: Hb E 、Hb S 、Hb C …
β -地中海贫血
原理3：出现异常血红蛋白判断为异常血红蛋白病阳 性，但若出现Hb E判断为β地贫,出现Hb CS判断为α 地贫。
新生儿地贫筛查进展
筛查总数
α地贫
1086 23
筛查阳性
β地贫
26
M-Hb
2
其中确诊人数26，确诊为阳性17人
新生儿地中海贫血筛查的意义
及时筛查、确诊新生儿地贫，提供有效的遗传咨询 防止再次发生中重型地贫 早期规范治疗重型贫地贫，保障生存质量，为以后进行造血干
红细胞异常，导致慢性溶血的一种遗传病.
a-地中海贫血病 b-地中海贫血病
ab
d g
Normal Hb A=a2b2 HbA2=a2d2 Hb F=a2g2
ab
d g
a-Thalassemia
b4=HbH g4=HbBart’s
ab
d g
b-Thalassemia
Increased HbA2 (4-6%)
β珠蛋白基因
静止型 β 地贫 b/பைடு நூலகம்+
中间型β地贫 b+/b+
X
中间型β地贫 β+ /β0
X
β珠蛋白缺失 β0
β珠蛋白合成减少 β+
X
轻型β地贫 b/b0
X X
重型β地贫 b0/b0
新生儿地贫筛查技术
方法：全自动毛细管电泳技术是目前适合普遍开展 新生儿地贫筛查的技术；
标本：滤纸干血斑； 阳性召回，早期治疗和遗传咨询等干预技术是新生
α 地贫的分类及基因情况
α 珠蛋白基因
X
静止型 a-地贫 (aa/a-)
X
X
X
血红蛋白病 H(--/-a)
X
XX
X
轻型 a-地贫 ( a-/a-)
(a-Thal 2 纯合子)
轻型 a-地贫 （aa/- -）
(a-Thal 1 杂合子)
X
X
X
缺失
X
X
Hb Bart’s 胎儿水肿综合症(--/--)
β -地贫分类及基因情况
新生儿地贫筛查原理
血红蛋白电泳：分析血红蛋白成分进行判断。 原理1：出现Hb bart`s(γ4聚体)判断为α地贫； 根据Hb bart`s含量高低初步判断地贫类型。
新生儿血红蛋白主要成分是HbF(α2γ2)，当α地贫时，α珠 蛋白肽链减少，γ珠蛋白肽链相对过剩，自身结合形成γ四聚 体，即Hb bart`s。
– 非α链 : β, γ, δ • 1 个b gene , 1 个d gene , 2 个g genes
Chromosomes 16 a
a
Chromosomes 11 a
a
Gg
Ag
d
b
Gg
Ag
d
b
HbA ab HbF ag HbA2 ad
不同阶段的血红蛋白基因的表达
地中海贫血病 :一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称，使血液
细胞移植术提供基础条件 早期对中间型地贫进行规范治疗，避免并发症
谢谢
正常结果
A/F比值
Hb A
Hb F
Hb定量
α-地中海贫血
静止型α-地中海贫血
原理2：Hb A降低或Hb A2/Hb A异常判断为β地贫。
当β珠蛋白基因异常时， β 肽链的生成减少，导致Hb A（α 2 β 2 ）降低，其它Hb成分相对增加，依据此原理发现Hb A降 低和（或）HbA/其它Hb比值下降，可判断为β地贫。