地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义
孕期疾病-孕妇地中海贫血检查作用
孕妇地中海贫血检查作用【导读】孕妇地中海贫血，这是一种遗传性的疾病，如果是较轻的就无需过多的治疗，只要日常多多注意就可以啦；如果是较为严重的则要考虑下一代遗传率的问题，要为宝宝做一个好的选择。
那么，很多人在婚前检查或者产检的时候都不去注意地中海贫血检查这项，其实这项检查是有必要的，而且还是有一定的作用的。
孕妇地中海贫血检查作用其实检查的作用都是为了更了解自己的身体状况，从而做出最优的选择。
所以，孕妇地中海贫血检查也是如此，这样可以让父母做好心理准备去迎接宝宝，可能是健康的，可能是有25%机会携带地贫的，这项检查就充分地体现出它的作用了。
一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25% 的机会为重型地中海贫血患者。
要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。
重型a地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。
而重型B地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。
孕妇地中海贫血检查项目孕妇地中海贫血是常见的贫血类型，而且它是具有很强遗传性的，所以，爸比、妈咪们你们做好去检查的准备了吗？有没有做功课，这项检查要检查一些什么项目？孕妇地中海贫血检查当中不仅仅是孕妈需要配合检查，如果发现有些异样的话，准爸也要配合检查哦! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病；如果父母都患有地贫，那么，下一代患这种疾病的几率就高达75%；如果父母一方患有地贫，下一代得地中海贫血的可能性为50%。
因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。
地中海贫血产前筛查情况及意义浅析
地中海贫血（以下简称地贫）是我国南方各省影响最大、发病率最高的遗传性疾病之一，其主要发病机制是由于人体基因突变或缺失导致α与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，从而引起的溶血性贫血。
目前，该病尚无理想的治疗方法，降低其发生率的有效方法是预防和监控。
预防和监控的关键是对婚孕人群进行地贫筛查，若检出高危人群则应进行产前基因诊断，防止重症地贫胎儿出生。
笔者对我院2006年4月至2008年11月间的门诊和住院婚孕夫妇进行地贫筛查情况作相关分析，现报告如下。
1对象与方法1.1调查对象潮州市妇幼保健院2006年4月至2008年11月间的门诊和住院婚孕夫妇共486名。
1.2标本采集静脉采血2ml，用肝素抗凝。
1.3筛查方法1.3.1地贫脆性一管筛查（1）取一5ml试管并标记好，加入A 应用液1ml，置37℃水浴箱预热1～2分钟。
（2）加待测样品抗凝全血10μl于已预温的A应用液中，混匀后置37℃水浴箱保温5分钟。
（3）5分钟后，取出试管，加入B应用液1ml，混匀，3000转/分离心5分钟。
（4）将上清液轻轻倒入1.0cm×1.0cm的比色杯中（勿搅动试管底的红细胞），以蒸馏水作为对照，于530nm 波长读取光密度值（D1）。
（5）向试管中加入C应用液0.5ml，混匀，待血液全部溶血（透明红色）后，将比色杯中已比色的溶液倒回试管内并混匀。
（6）将混匀后的溶液倒入比色杯中，仍以蒸馏水作为对照，于530nm波长测光密度值（D2）。
（7）按下列公式计算出溶血率：溶血率＝D1×100%。
（8）参考值：溶血率>65%为正常，<55％为地贫，55％～65％为可疑地贫。
1.3.2地贫基因分型检测脆性一管筛查法检出地贫和可疑地贫的，另外抽取3ml血液，用1∶9枸橼酸钠抗凝，由广州金域检验中心完成地贫基因分型检测。
2结果486名婚孕夫妇采用地贫脆性一管筛查法检出阳性97例，占19.96％，可疑阳性26例，占5.35％。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种遗传性疾病，由于地中海地区的人群中携带有相关基因，因此得名。
地中海贫血分为地中海贫血症和地中海贫血特性输血依赖症两种类型。
地中海贫血在亚洲、非洲、地中海沿岸等地区比较常见，而在中国地区，由于人群基因组的差异，地中海贫血的发病率相对较低。
随着全球化的发展，人口的流动性增加以及国际间的婚姻等因素，地中海贫血在中国地区的发病率也呈上升趋势。
对于孕妇来说，如果患有地中海贫血，会给孕期和分娩带来一定的风险，因此对孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断显得尤为重要。
一、地中海贫血筛查对孕妇进行地中海贫血筛查，可以采用不同的方式进行检测。
常见的方法有血液常规检查、血红蛋白电泳测定和基因检测等。
血液常规检查是一种简单快捷的筛查方式，可通过检测血液中的红细胞和血红蛋白水平来了解是否存在贫血症状。
血红蛋白电泳测定则是通过电泳分离血红蛋白的不同类型来判断是否患有地中海贫血。
而基因检测则是通过分子生物学技术来对基因进行检测，能够准确判断患者是否患有地中海贫血相关基因。
对于孕妇来说，如果在孕前已经了解到自身或丈夫存在地中海贫血相关基因，那么在婚前就应当进行基因检测，以了解自己是否携带该基因。
如果孕妇已经携带有地中海贫血相关基因，那么在怀孕期间就需要密切关注孕妇的身体状态，定期进行血液检查，及时发现异常情况。
二、产前诊断分析羊水穿刺是一种较为常见的产前诊断分析方法，通过在孕妇的腹部抽取羊水样本，检测其中的胎儿DNA来判断是否患有地中海贫血。
脐带穿刺与羊水穿刺原理类似，也是通过抽取胎儿的脐带血样本来检测是否患有地中海贫血。
而非侵入性产前基因检测则是通过分析孕妇血液中游离胎儿DNA来判断胎儿是否患有地中海贫血。
这种方法相对而言较为安全，不会对胎儿造成额外伤害。
产前诊断分析的结果将为孕妇和家庭提供重要的信息，为预防和治疗地中海贫血胎儿提供依据。
如果胎儿确实患有地中海贫血，那么孕妇在孕期就需要加强对自身及胎儿的监测，以及进行相应的治疗。
地中海贫血筛查技术在产前诊断中的应用
·综 述·
地中海贫血筛查技术在产前诊断中的应用
黄 忠 综述 ， 马秀桂 ， 蒋永娟 ， 郭小莉 ， 李思思 审校 （ 广西壮族自治区南宁市横县计划生育服务站 ５ ） ３ ０ ３ ０ ０
关键词 】 【 地中海贫血 ； 筛查技术 ； 产前诊断 ； 应用 ： ／ 犇 犗 犐 １ ０． ３ ９ ６ ９ ． 犻 狊 狊 狀 ． １ ６ ７ ２ ９ ４ ５ ５． ２ ０ １ ４． ２ ６． １ ５ ７ 犼 文献标志码 ： Ａ 文章编号 ： （ ） １ ６ ７ ２ ９ ４ ５ ５ ２ ０ １ ４ ２ ６ ０ ２ ９ ５ ０ ４
检验医学与临床 ２ ０ １ ４ 年第 １ １ 卷增刊 Ⅱ Ｌ ａ ｂＭ ｅ ｄＣ ｌ ｉ ｎ， ２ ０ １ ４， Ｖ ｏ ｌ ． １ １Ｓ ｕ ｌ Ⅱ ｐ ｐ
·２ ９ ５·
Ｃ、 Ｃ ｒ水 平 方 面 无 明 显 １ 型糖尿病患者与健康 体 检 者 在 Ｔ 差异 ， 说 明 显 １ 型 糖 尿 病 患 的 总 胆 固 醇 水 平 无 变 化。 而 在 说明糖尿 ＨＤ Ｌ Ｃ、 Ａ ｏ Ａ １ 值方面 ， １ 型 糖 尿 病 患 者 水 平 较 低， ｐ 病高密度脂蛋白胆固醇值具 有 一 定 影 响 。 此 外 ， １型糖尿病患 表达糖尿病患者的血糖含量 者就具有较高 水 平 的 血 糖 浓 度 ， 高， 且胰岛素浓度较低 ， 表达患者的胰岛素含量较低 ， 抑制血 糖
（ 收稿日期 ： ） ２ ０ １ ４ ０ ４ １ １ 修回日期 ： ２ ０ １ ４ ０ ７ １ ２
３ 讨 论 糖尿病是目前较为 常 见 的 内 分 泌 疾 病 ， 具 有 发 病 率 高、 起 合并症多等特点 ， 可导致糖尿病酮症 、 乳酸酸中毒等 短 病隐匿 、 严重影响患 者 的 健 康 状 况 。 目 前 ， 根据学者对糖尿病 期急症 ， 疾病研究 ， 其可主要分为 １ 型糖 尿 病 、 妊娠期糖尿 ２型糖尿病、 其他特殊类型糖尿病等类型 。 其中 １ 型糖尿病的临床 常 病、 见症状为高尿糖 、 高血糖 、 酮症酸中毒 ， 患者的胰岛素 β 细 胞 被 机体内严重缺乏 胰 岛 素 ， 需要通过胰岛素注射进行治疗 破坏 ， 与维持生命 。 研究 １ 型糖尿病的发病机制 ， 多数是由于遗传易感性个 体 自身发生免疫反应 ， 从 而 导 致 胰 岛 素 β细 胞 破 坏 。 因 此 ， 在该 会 存 在 较 长 时 间 的 潜 伏 期， 而为了及 疾病临床症状表现之前 ， 时治疗 １ 型糖尿病 ， 提高治疗效率 ， 需要及时诊断出患者疾 病 ， 检测患者的血糖浓度 、 胰岛素浓度 、 Ｔ Ｇ、 ＨＤ Ｌ Ｃ 等生化指标 。 在本研究中 ， 分别检 测 该 院 同 期 收 治 的 ５ ０例１型糖尿病 患者和健康体检者 。 分析检测 结 果 ， 型 糖 尿 病患者的 Ｔ １ Ｇ水 ， 明显高于高于健康体检者的（ 平为 （ ２． ０ ３±１． ５ ３） １． ０ ９± ） ， ， 明显低于健康体检者的 ＨＤ Ｌ Ｃ值为 （ ０． ９ ２±０． ２ ５） ０． ４ ２ （ ） 。 其检测结果与以 往 的 研究报 道 一 致， 验证了１ １． ２ ３±０． ２ １ 型糖尿病患者的 Ｔ Ｇ 高、 ＨＤ Ｌ Ｃ 低。此 外， １型糖尿病患者的 血糖浓度为 （ ） ， 明显高于健康体 检 者 的 （ ３ ５． ６ ７±１ ０． ２ １ １ ０． ６ ７± ） ， 与糖尿病患者的临床表现相符 ； 而患者的胰岛素浓 度 为 ２． ３ １ （ ） ， 明显低于健康者的 （ ， 其结果符合 ４． ３ ４±１． ２ ３ １ ０． ８ ７±２． １ ２） １ 型糖尿病患者胰岛素缺乏的报道 。
妊娠中期产前筛查及影响因素分析
增加。
众多学者对我国妇女进行大样本调查研究显示，在被调查人群中妊娠晚期出现铁减少、缺铁性贫血发病率高达51.6%、33.8%〔9〕。
当时，我国普遍还没有给孕期妇女补铁的保健意识。
本研究结果显示，经过规范补铁等干预，至足月妊娠，正常孕妇组合并贫血率为6.7%，轻型地贫孕妇组合并贫血率为10.0%，明显低于2000年的全国平均水平；而轻型地贫孕妇未经补铁组合并贫血率为38.0%，明显高于全国平均水平。
说明补铁可以有效提高妊娠期血红蛋白值，减少妊娠合并贫血率；轻型地贫妇女妊娠后更容易发生贫血及缺铁，经过规范补铁等措施，与正常孕妇相比可以达到同样良好的治疗效果及妊娠结局。
综上所述，将MCV ＜82fl 、MCH ＜27pg 作为筛查地贫的阳性指标，进行地贫基因检测是诊断地贫简便可靠的方法。
建议对所有孕妇进行地贫筛查，并进一步诊断、干预，可避免重度地贫儿出生，并使大多数妊娠合并地中海贫血孕妇获得和正常孕妇一样良好的妊娠结局。
4参考文献1王燕燕，离晓辉，徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状〔J 〕．中国实用儿科杂志，2013，28（6）：473－476.2徐湘民主编.地中海贫血预防控制操作指南〔M 〕.北京：人民军医出版社，2011：13－25.3谢幸，苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版，北京：人民卫生出版社，2013：93，113，183，211.4段涛.妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南〔J 〕．中华围产医学杂志，2014，17（7）：451－454.5代宏剑，温伯平综述.地中海贫血的实验室诊断进展〔J 〕．国际检验医学杂志，2011，32（2）：251－252.6谢幸，苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版，北京：人民卫生出版社，2013：38.7李妹燕，韦敬锡，吴惠珍，等.轻型地中海贫血患者妊娠期血红蛋白、铁蛋白水平变化及妊娠结局分析〔J 〕．山东医药，2014，54（20）：17－19.8陈海娟.妊娠妇女贫血状况分析及其对妊娠结局的影响〔J 〕．中国优生与遗传杂志，2011，19（3）：69－70.9中国儿童、孕妇、育龄妇女铁缺乏症流行病学调查协作组.中国孕妇、育龄妇女铁缺乏症患病率调查〔J 〕．中华血液学杂志，2004，25（11）：653－657.（2015-11-16修回）〔编校李秀娟〕妊娠中期产前筛查及影响因素分析刘梅梅①王福玲②青岛大学附属医院妇科（山东青岛）266003中国图书分类号Ｒ714.5文献标识码A文章编号1001-4411（2015）36-6547-04；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2015.36.52①现工作单位山东省昌邑市妇幼保健院妇产科②通讯作者E －mail ：138****0718@【摘要】目的探讨妊娠中期产前筛查唐氏综合征（DS ）、爱德华综合征（ES ）、开放性脊柱裂（OSB ）3种严重先天性缺陷疾病的临床意义以及与孕妇年龄、体重、孕周的关系，探讨产前筛查在妊娠结局预测中的意义。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析【摘要】本研究旨在探讨孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断情况，并分析500例孕妇的相关数据。
通过概念和流行病学特征的介绍，了解该疾病的背景和重要性。
介绍产前筛查和诊断方法的应用，以及500例孕妇地中海贫血的筛查和诊断结果。
进一步分析产前诊断情况，探讨地中海贫血筛查与产前诊断的重要性。
最后提出研究的局限性和展望，为未来进一步研究和临床应用提供建议。
通过本研究，可以更好地认识孕妇地中海贫血的筛查与诊断，提高对该疾病的重视和认识，为临床治疗和预防提供参考依据。
【关键词】孕妇、地中海贫血、筛查、产前诊断、500例、流行病学特征、筛查方法、产前诊断方法、重要性、局限性、展望。
1. 引言1.1 研究背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分为地中海贫血和地中海贫血症两种类型。
这两种疾病均是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成障碍，导致患者出现贫血等症状。
在地中海地区，特别是地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高。
虽然地中海贫血主要受到地理、生态和人类遗传因素的影响，但由于现代社会的全球化和移民现象，地中海贫血已经成为全球范围内的健康问题。
随着医疗技术的不断进步，产前筛查和诊断在预防和控制地中海贫血方面起着重要作用。
孕妇地中海贫血筛查与产前诊断是帮助患者及时了解自身疾病风险，制定合理的治疗方案，避免疾病传播和遗传风险的重要手段。
对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行深入研究具有重要的临床意义和社会意义。
本研究旨在探讨地中海贫血筛查与产前诊断的相关内容，为临床诊疗提供科学依据。
1.2 研究目的孕妇地中海贫血是一种遗传性疾病，对胎儿和孕妇的健康都会造成严重影响。
本研究旨在通过对500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断进行分析，以探讨地中海贫血在孕妇中的发病率和诊断情况，并为临床诊断和治疗提供参考依据。
1. 分析孕妇地中海贫血的概念和流行病学特征，深入了解该疾病的发病机制和传播途径；2. 探究产前筛查方法及其应用，评估不同筛查方法在地中海贫血筛查中的敏感性和特异性；3. 分析500例孕妇地中海贫血筛查结果，总结不同筛查方法的有效性和局限性，为临床诊断提供参考；4. 探讨产前诊断方法及其应用，评估不同诊断方法在地中海贫血产前诊断中的准确性和可行性；5. 分析500例孕妇地中海贫血产前诊断情况，总结不同诊断方法的优缺点，探讨如何提高产前诊断的准确率和及时性。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析作者：黄琦玲来源：《中国实用医药》2019年第31期【摘要】目的研究孕妇地中海贫血筛查与產前诊断的意义。
方法 500例孕妇均进行产前地中海贫血筛查，对孕妇先行血常规检测，若其中一方平均红细胞体积（MCV）≤82 fl或平均血红蛋白含量（MCH）≤27 pg，则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析，若双方血红蛋白电泳分析结果均异常，则需接受地中海贫血基因检测。
观察血常规检查结果、基因检测结果及随访结果。
结果 500对夫妇中， 148对夫妇需做地中海贫血血红蛋白电泳分析筛查，阳性99例，其中孕妇55例，配偶44例。
25对夫妇需做地中海贫血基因检测，显示同型的10对夫妇产前基因检测结果轻度α地中海贫血3对（12%），中度α地中海贫血2对（8%），重度α地中海贫血5对（20%）。
此10对夫妇生产后，发现胎儿患有血红蛋白H病1例（4%）、正常胎儿4例（16%）。
另外15对夫妇产前β基因检测结果孕妇正常6例（24%）、重度β地中海贫血3例（12%）、轻度β地中海贫血4例（16%）、中度β地中海贫血2例（8%）。
8例重度地中海贫血孕妇接受建议均已引产，基因检测7例轻度地中海贫血孕妇产后胎儿随访，绝大多数无明显异常表现，有1例为中度β地中海贫血，于医院接受输血治疗。
结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断，能有效了解胎儿贫血情况，利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠，避免对母体造成伤害。
【关键词】孕妇;地中海贫血;产前诊断DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2019.31.027地中海贫血是我国常见的遗传性溶血性疾病，属于遗传疾病的一种，一般在我国南方地区较为普遍，对人们的健康造成了严重影响[1]。
因此孕期筛查极为重要，其能够进行有效的产前诊断，改善临床健康水平。
本文通过行产前地中海贫血基因诊断，旨在为今后临床地中海贫血基因诊断提供参考依据，现报告如下。
产前生化筛查对地中海贫血的临床诊断价值
于正 常 孕 妇 ， 差 异 有 统计 学 意 义 （ Ｐ＜０ ． ０ ５ ） ，见
表３ 。
表 ３ 不 同 贫 血 类 型 孕 妇 的 ＲＤ Ｗ、 ＭＣＶ 、 ＭＣ Ｉ ｔ水 平 的 比 较
与正常孕妇组相 比， ＊Ｐ＜０ ． ０ ５ 。
３ 讨
论
Ｐ Ａ Ｐ Ｐ — Ａ值均小 于 ０ ． ５ ｎ ｕ ｎ ｏ ｌ ／ Ｌ，８ 一 ＨＣ Ｇ 均 大 于
平均（ ３ ８ ． ５ ±２ ． ０ ） 周 。所 有 患者 均无妊 娠并 发症 ，
符合妊娠中期血清筛查的标准。
１ ． ２ 方 法
参照 《 中 国 出生 缺 陷 工 作 手 册 》 ＿ ｌ ２ Ｊ 判 定 新 生
儿有无 地 中海 贫 血 ， 制 作 问卷 调查 表对 研 究 对 象
２ ． ５ ｍｍｏ ｌ ／ Ｌ。其 中有 ａ型地 中海 贫 血 ８例 、 Ｂ型 地 中海 贫 血 １ ５例 、 混 合 型 ３例 ， 其 ＭＣ Ｖ、 ＭＣ Ｈ 值 均小于 正 常孕 妇 ， Ｒ Ｄ Ｗ 均 明显 高 于 正 常孕 妇 ， 差
２ ０ １ ５年第 １ ９ 卷第 １ ３期
实 用 临 床 医 药 杂 志
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ Ｎ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ｉ ｎ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ｅ ・１ ５ ５ ・
产 前 生 化 筛 查 对 地 中海 贫 血 的 临床 诊 断价 值
１ ０ ０ ％； 特 异度 ＝非 地 中 海 贫血 阴性 数 ｝ 地 中海 贫血 总 病 例 数 ×１ ０ ０ ％； 准确 度 ＝（ 地 中海 贫血 阳
性数 ＋非 地 中海 贫 血 阴性 数 ） ／ （ 地 中 海贫 血 ＋非 地 中海贫 血 数 ） ｘ １ ０ ０ ％。
地中海贫血筛查指标的临床应用价值
血红蛋 白电泳筛查地 中海贫血可疑病 例 ， 并对可疑病 例进行地 中海贫血基 因诊 断和血清 铁蛋 白检查 。结果
３６ ４例受检 者中筛查 出 ６ ６例 可疑地 中海 贫血患者 ，红 细胞脆性 、 Ｖ、 Ａ ｎ者检 出率分别为 １ ． １． ４ ３ ＭＣ Ｈｂ 二 ７ ％、７１ ５ ％、
Ａｎ ｌｓｓｏ ｌ ｉ ａｕ ｆＴｈ ｌｓｅ ａｉｖ ｓｉａｉｎ ａｙ ｉ ｆ ｅｉ ｃｖ ｌｅｏ ａａｓ ｍｉ ｅｔ ｔ ｎ ｎ ｇ ｏ Ｌ ｕ ｚ ｕ ｓ Ｄｕ － ｕ ， ＯＵ Ｊｎ Ａ０ ａ － ｉ Ｌ ｎ ＩＹ － ｈ ， Ｈｆ ｎ ｙ ｎ Ｌ ｉ，Ｔ Ｘｉｏ ｍｅ， ＩＭｉ昏
ＤＵ Ｘｉ ． ｈ ｎ ｈ ｎ Ｓ ｃ ｎ ｅ ｐ ｅ Ｈｏ ｐ ｔｌ Ｇｕ ｎ ｄ ｎ ８ ３ ｎ Ｓ ｅ ｚ ｅ ｅ ｏ ｄ Ｐ ｏ ｌｔ ｓ ｉ ， ａ ｇ ｏ ｇ ５ ０ ５。Ｃ ｉ ａ ｓ ａ ｈｎ
【 ｂｔａｔ ｏｂｅｔ ｅ Ｔ ｖｓｇｔ ｔｅｃ ｎ ａｕ ｆｈ ｌ ｓｍ ａｉ ｅｔ ａｏ ． ｔｏ ｓ ｌｅｐｏ ｏｉ ｓｗ ｓ Ａ ｓ ｃ】 ｒ ｊｃｉ ｏｉ ｅｔａｅ ｈ ｌ ｉ ｖｌｅｏ ａ ｓｅ ｉ ｎ ｓ ｇｔｎ Ｍｅｈ ｄ １ ｒ ｓｕ ａ ｖ ｎ ｉ ｉｃ ｔ ａ ｖ ｉ ｉ １ ｐ ｔ
７１ 可疑地 中海贫血患者中 ， ． ％； 红细胞脆性＜ ０ ＭＣ ＜ ０ｆ 、 ｂ ２ ．％的患者分别为 １０ ９ ． ４ ． ７ ％、 Ｖ ８ Ｈ Ａ ≥３５ Ｌ ０ ％、７８ ０４ ％、 ％。② 可 疑地中海贫血患 者中 ， 红细胞脆性 ＜ ５ ６ ％组与脆性 为 ６ ％～ ０ ５ ７ ％组 比较 ， 中海贫血基因诊断符合率差异有 统计学意 地
ＭＣＶ＜ ０ｆ ， ｎ Ａ２ ３５ ｗｅｅｃ ｒ ｓ ｏ ｄｎ ｌ ｏ ％ ， ７８ ａ ｄ ４ ．％ ． Ｉ ｏ ａｉｏ ｔ ｒｔｒｃ ｔ ｓ ｔ ８ Ｉ ａ ｄ ＨＢ ≥ ．％ ｒ ｏｒ ｐ ｎ ｉｇｙ ｌ ｏ ｅ ９ ．％ ｎ ０４ （ ｎｃ ｍｐ ｒ ｎｗｉ ｅｙｈｏ ｙｅｏ ｍｏｉ ｓ ｈ ｃ
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。
这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。
地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。
孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。
通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。
【背景】部分结束。
1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。
本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。
通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。
我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。
通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。
1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。
通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。
研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。
地中海贫血
DNA诊断技术
多重PCR （multiplex PCR）
等位基因特异性性寡核苷酸杂交（ASO）
反向点杂交 （RDB）
变性高效液相色谱（DHPLC）
基于微孔板 (microtiter well-based ) 高通量检测
实时PCR (real-time PCR)
单管多重PCR
血红蛋白
• 血红蛋白（ hemoglobin,Hb）是由血红素（heme）和珠 蛋白（globin）组成的球形大分子化合物。相对分子量 64458。每个Hb分子含有4条珠蛋白肽链，每条折叠的珠 蛋白肽链包裹（结合）一个亚铁血红素，形成具有四级空 间结构的四聚体。该构象有利于结合O 2 和CO 2 。珠蛋 白具有种属特异性，其合成与氨基酸排列受独立的基因编 码控制。人类珠蛋白肽链有两大类，即α类链与非α类链， 非α类链包括β、γ、δ、ε等。不同肽链构成的血红蛋白其 种类也有差异。正常成年人的 Hb主要为 HbA(α 2 β 2 ),占 90％以上，最有利于氧的结合与释放；其次为HbA 2 (α 2 δ 2 ，2%-3%)和HbF(α 2 γ 2 ，<2%)，新生儿和婴儿的 HbF水平显著高于成年人，新生儿HbF占Hb总量的70%左 右，1岁后逐渐降至成人水平。 • 一个珠蛋白分子包括两条α链和两条非α链。
多于未成年前因严重贫血而夭折
输血和去铁治疗可维持,代价昂贵
地贫的病因
• 人类珠蛋白基因的遗传缺陷所至; • 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。点突变（少数 为缺失）→β地贫； • 人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。缺失（少 数为点突变）→α地贫；
地中海贫血的溶血机制
• β-珠蛋白合成减少，α-珠蛋白合成正常→二者结合后，α珠蛋白过剩→过剩的α链珠蛋白不稳定，聚集成α-珠蛋白 包涵体→粘附于红细胞膜上→红细胞变形性下降→无法通 过脾窦壁孔→停留在脾索→血管外溶血。 • 游离α-珠蛋白不稳定，易氧化→自由基产生增加→氧化红 细胞膜蛋白脂质→红细胞膜结构破坏→溶血。
β地中海贫血的基因诊断和产前诊断
「临床意义」进行β地中海贫血基因诊断和产前诊断的方法有PCR结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术（PCR/ASO）、PCR/RFLP等。
绝大多数β地中海贫血系由位于第11号染色体上的β-珠蛋白基因中的基因突变所致，或影响了正常的基因转录，或影响了hnRNA 加工或mRNA的正常序列或翻译过程等。
目前，世界上已知引起β地中海贫血的基因突变近百种，中国人有15种。
该病在我国南方各省区常见，表现为遗传性溶血，重症患儿靠输血维持生命却仍活不到成年。
目前尚无有效治疗手段。
因此检出突变基因携带者和进行产前基因诊断并控制重症胎儿出生是优生的重要措施。
PCR技术使β地中海贫血传统诊断技术发生了革命性的变化。
孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
·医学检验·孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析陈芳代（贺州市人民医院，广西 贺州 542899）0 引言地中海贫血是一种遗传性贫血病，分布于我国长江以南的广大地区，多见于广东、海南、广西等地。
根据珠蛋白基因突变类型分为β－地贫、α－地贫。
中间型、重型β-地贫患儿目前尚无有效治疗方法，其中重型α-地贫新生儿无法存活[1]。
而β地贫虽不致胎儿宫内死亡，但在婴儿出生半年后，会出现进行性溶血性贫血，患儿需定期入院排铁、输血以维持生命，不仅能够引发多种并发症，还可能于青少年期死亡，且目前医疗水平尚无有效根治方法[2]。
故为提高国家人口素质、避免重度地贫者出血，临床提倡在孕妇产前行基因诊断，以便临床能准确了解胎儿贫血情况，从而选择性终止妊娠来减少重型地贫儿出生，这对提高国家人口素质有重要意义[3]。
本文通过行产前地贫基因诊断情况，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料。
选择我院2014年1月至2016年12月的7994例孕妇进行筛查，无其他疾病影响检查预后，所有入选者自愿参与本次研究，病情稳定、意识清楚，均为单胎产妇，知晓本文研究并愿意参加。
排除沟通障碍、文盲、不愿配合者，临床资料不全者。
其中年龄为20-35岁，平均（26.5±4.1）岁，孕周为12-17周，平均（14.8±1.1）周。
1.2 方法。
主要设备及试剂：XS-500i全自动血球分析仪（日本）；Bio-Rad血红蛋白电泳仪（美国）；C1000TPCR仪（美国）。
由深圳益生堂生物有限公司提供地中海贫血基因检测试剂；由法国Bio-Rad公司提供血红蛋白分析试剂。
所有孕妇均行血常规及血红蛋白电泳分析，如MCV<80fl和（或）MCH<27pg，HbA2<2.5%，或有异常血红蛋白带（Hb H，HbBarts），则提示为α-地中海血表型阳性；如MCV在80fl以内，和（或）MCH在27pg以内，HbA2在3.5%以上，则提示为β-地中海贫血表型阳性。
MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值
MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值地中海贫血(地贫)是一种遗传性慢性溶血性贫血病,重型地贫是致死性疾病,目前在临床上尚无有效的根治手段。
产前诊断避免重型地贫患儿的出生是公认的优生手段,而产前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地贫基因携带者。
囚此,通过地贫表型筛查指导并最终确定地贫基因携带者,是预防重型地贫患儿出生的关键。
地贫的病理学基础是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白(Hb)成分比例失衡,进而导致Hb不稳定、红细胞破坏,因此,地贫患者临床上表现为小细胞、低色素性贫血。
临床上常应用平均红细胞体积(mean corpuscular vcllume,MC Ⅴ)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpusmlarhcmoglobin,McH)作为地贫表型筛查的主要指标,而HbA2则是指导地贫分型的一个重要指标。
但由于地贫基因携带者的临床表型有很高的异质性,同型地贫不同突变类型,甚至相同突变类型的患者之间,其临床表型也不尽相同。
仅仅依靠表型指标,往往有误诊和漏诊,因此,基因诊断才是地贫确诊的金标准。
但直接进行基因诊断又存在方法繁琐、耗时长、成本高和医疗资源浪费的情况。
因此,建立有效的地贫表型筛查指标及筛查策略是十分必要的。
本研究通过对已确诊的地贫基因携带者及非地贫基因携带者进行血液学表型分析,探讨上述3项常用指标在地贫筛查中的价值,并针对临床中的不同情况提出不同的地贫筛查策略。
资料与方法―、病例来源选择2008年9月-20H年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例(包括产前诊断的孕妇及内科患者),年龄18~52岁。
其中1036例经基因诊断确诊为地贫携带者为地贫组(包括α地贫们8例、β地贫60例、αβ复合型地贫⒛例);348例经基因诊断确诊为非地贫携带者为非地贫组。
二、方法1.标本采集:采集受检者外周静脉血2ml,采血后30min内应用血细胞计数仪(Ⅹ-21O0型,日本却smex公司生产)进行红细胞参数分析,采用快速自动电泳分析系统(法国%ha公司生产)进行Hb电泳及组分定量分析。
地中海贫血的产前诊断
地中海贫血的产前诊断地中海贫血(地贫)是人类遗传性血红蛋白(Hb)病的一种类型,该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成Hb的α链与非α链比例失衡,从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。
由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,该病遂被命名为地中海贫血,后来发现地贫并非一种而是一组疾病,且在全球热带和亚热带广为流行的遗传性溶血性疾病。
根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。
α和β地贫是人群中最常见的地贫类型。
目前,全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因,全球地贫基因携带者频率高达 2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。
20世纪70年代中期,分子遗传学的兴起使α和β地贫成为世界上最早被阐明分子水平基础的人类单基因病之一;70年代末期,对α和β珠蛋白基因簇的结构鉴定和染色体定位的研究成果,奠定了开展地贫产前诊断的基石。
在前人阐明α珠蛋白基因结构和基因缺失类型的基础上,1976年,美国华裔科学家简悦威(Kan Y uet~wai)应用液相杂交技术,对α珠蛋白基因cDNA进行定量检测,并检测其与胎儿DNA(培养的羊水细胞)的杂交率,实现了对α珠蛋白基因缺失拷贝数的检测,结果显示,被测胎儿DNA的杂交率(65%)明显高于其双亲(携带者)的杂交率(57%)因此判定该胎儿为健康胎儿。
这一研究工作是世界上第一次采用分子诊断技术完成的人类单基因遗传病的临床实践,也是人类单基因病产前诊断的第一个成功案例,开创了人类遗传性疾病分子诊断的先河。
一、产前诊断地贫的历史回顾由于地贫的治疗代价昂贵且难以治愈,通过产前诊断阻止重型地贫患儿出生是目前公认的首选预防措施。
探索地贫产前诊断的研究工作最早始于20世纪60年代末,研究发现,β地贫患儿脐带血中β珠蛋白链的合成明显低于健康新生儿,随后的研究工作证实,从孕中期脐血中也可以检测出孕妇Hb的水平。
孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响
孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响发表时间：2018-06-11T15:02:12.457Z 来源：《中国误诊学杂志》2018年第9期作者：刘甦[导读] 孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响。
方法：对我院接诊的645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查刘甦浏阳市妇幼保健院湖南浏阳 410300摘要：目的：孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响。
方法：对我院接诊的645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查，并对筛查阳性对象进行基因诊断，再对确诊为地中海贫血对象的丈夫进行地中海贫血筛查诊断，对夫妇为同型地中海贫血的对象孕期进行产前诊断，分别比较诊断结果。
结果：地中海贫血筛查结果显示，发现初筛阳性27例，阳性率4.19%；基因诊断发现地中海贫血23例，阳性率3.57%。
18例α地中海贫血阳性基因诊断确诊15例，确诊率2.33%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.280，P=0.597）；9例β地中海贫血阳性基因诊断确诊8例，确诊率1.24%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.060，P=0.807）。
夫妇为同型地中海贫血共2例。
结论：孕前地中海贫血筛查对临床地中海贫血的确诊具有重要的参考价值，有效避免地中海贫血患儿出现，有利于降低出生缺陷，值得推广应用。
关键词：孕前；地中海贫血；筛查地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，其发病机制是珠蛋白肽链合成存在突变或障碍，主要发生于我国长江以南地区，尤其是广东、广西、海南等地区[1]。
目前临床中还未发现彻底治愈地中海贫血的方法，一旦出现重症地中海贫血患儿，需要定期输血治疗，对家庭及社会造成了巨大的压力[2]。
因此，孕前开展地中海贫血的筛查，能有效提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生。
本次研究将地中海贫血筛查作为孕前检查项目，具体报告如下。
1.资料与方法1.1基本资料对我院645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查。
地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果评价
地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果评价【摘要】：目的：评价地中海贫血孕妇产前诊断的护理效果。
方法：选取200对育龄夫妇随机分为2组，两组均行常规护理，干预组增加针对性护理。
比较两组的心理评分与护理满意度。
结果：干预组护理后的焦虑评分与抑郁评分均低于对照组（P<0.05），干预组的护理满意率高于对照组（P<0.05）。
结论：针对性护理地中海贫血孕妇产前诊断的效果显著，能改善其心理状态，获得更高的护理满意度，值得推广应用。
【关键词】：地中海贫血；孕妇产前诊断；护理效果地中海贫血属于遗传性疾病，是红细胞寿命受内部血红蛋白质量异常、数量异常影响而缩短的先天性贫血。
该病的主要致病机制是α珠蛋白或β珠蛋白缺失或缺陷造成血红蛋白肽链合成失衡而引发溶血性贫血疾病[1]。
地中海贫血是通过基因遗传进行传播的，所以预防地中海贫血胎儿出生是十分重要的，产前早期应筛查夫妻双方的基因情况与诊断胎儿基因，若确诊地中海贫血，应及时引产[2]。
地中海贫血孕妇进行产前筛查诊断需要进行高难度的穿刺等精细操作，因此需要加强临床护理，选择合适的护理方法也是十分重要的。
本次研究将选取200对育龄夫妇进行分组对照研究护理的应用效果，现汇报如下。
1 资料、方法1.1基线资料在我院收检的育龄夫妇之中选取作200对为本次研究的对象，研究时间范围是2020年1月至2021年12月，按照随机抽签法分为两组，分别是对照组和干预组，每组各100对。
对照组：平均年龄为（33.68±4.72）岁，平均孕周为（22.69±4.05）周，平均体重为（55.43±6.28）kg。
干预组：平均年龄为（34.24±4.85）岁，平均孕周为（23.12±4.12）周，平均体重为（55.78±6.09）kg。
比较两组的资料信息，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。
研究对象均对本次研究知情，且同意参与。
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地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义
目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。
方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。
结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。
结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。
标签：产前检查；地中海贫血；基因诊断
地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。
进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。
目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。
1 资料与方法
1.1一般资料2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。
1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。
血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。
参考区间[2]：血常规平均红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。
成人血红蛋白电泳HbA2取
2.5%～
3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。
若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。
术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA 并行基因诊断。
当胎儿被诊断为β地中海贫血纯合子或双重杂合子，α地中海贫血纯合子，均为重型地中海贫血，说服孕妇及其配偶接受引产[3]。
在知情且自愿条件下检出中间型地中海贫血胎儿并终止妊娠。
1.3观察指标观察5200例对象血红蛋白电泳、血常规测定后α型地中海贫血及β型地中海贫血阳性情况；观察基因诊断确诊的α及β型地中海贫血情况；记录携带同型地中海贫血的夫妇对数，记录胎儿地中海贫血状况。
1.4统计学分析数据输入Excel，使用SPSS 14.0软件行统计分析资料，以观察指标及数据为依据，计数时以“%”形式录入数据，资料使用χ2检验；计量时以（x±s）形式录入数据，两组间比较使用t检验，多组计量资料比较使用F 检验，检验水准以P＜0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
2.1筛查结果本次共筛查5200例对象，行血红蛋白电泳及血常规测定，根据上述判断标准发现α地中海贫血呈阳性者共515例，β地中海贫血阳性共223例，共计738例，占筛查对象的14.19%，见表1。
2.2基因诊断结果经α地中海贫血基因诊断确认515例α地中海贫血阳性者中共432例α地中海贫血，占整个筛查标本的8.31%。
经β地中海贫血基因诊断诊确认223例β地中海贫血呈阳性者中共有β地中海贫血者202例，占整个筛查标本的
3.88%，见表2。
2.3产前基因诊断结果诊断出夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，发生率为24.00%，其中1例β地中海贫血双重杂合子或α地中海贫血纯合子，5例为α地中海贫血纯合子，引产后经脐血基因诊断符合率达100.00%。
3 讨论
地中海贫血在我国南方发病率更高，是危害极大的染色体显性遗传疾病之一，临床按照受累基因将其分为β型地中海贫血和α型地中海贫血。
多数α地中海重症胎儿在妊娠末期死在腹中，或产后30 min便死亡；通常，β地中海重症患儿及血红蛋白H病患儿在产后4～6个月发病，发育不良，有中度或重度贫血症，要维持患儿生命必须长期输血并十分严格的预防输血并发症，多数患者在未成年前夭折[4]。
病情较轻的地中海贫血患儿一般没明显症状或有轻微贫血症状，但仍具有遗传性，根据遗传学规律，当夫妇携带同种地中海贫血基因，其生下重型地中海贫血新生儿的可能性较高。
邬江[5]等学者表示高危夫妇的下一代正常的几率约25.00%，成为重型地中海贫血的可能性高达25.00%，轻型地中海贫血症的可能性高达50.00%。
本次筛查确诊携带同种地中海贫血疾病的夫妇共有25对，6例被确诊为重型地中海贫血的患儿中1例β地中海贫血双重杂合子或α地中海贫血纯合子，5例为α地中海贫血纯合子。
引产后经基因诊断均被证实，发病率为24.00%。
与上述的25.00%接近。
孕妇妊娠期尽早接受地中海贫血诊断和筛查，对同型地中海贫血携带的夫妇要重点进行产前诊断，说服其放弃生养重症地中海贫血患儿，提高生育质量。
基因诊断技术对医院条件要求高，因此难以在基层医院开展，可使用方便、简单的血液学法筛查地中海贫血疾病，包括检测红细胞脆性、红细胞参数（MCHC、MCH、MCV）及血红蛋白电泳等。
血红蛋白电泳能对HbA2、HbF、HbA含量准确测量，并对地中海贫血进行分型，有效筛查高危夫妇，避免重症地中海贫血新生儿给高危夫妇带来巨大经济负担和心理创伤[6]。
综上所述，地中海贫血是具有遗传性的疾病，患有该病的新生儿需要依靠长
期输血延续生命，给家庭及社会造成极大负担。
地中海贫血产前筛查能有效区别高危夫妇，确诊地中海贫血的胎儿，终止妊娠，大范围的筛查对提高我国新生儿人口素质有重要意义。
参考文献：
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[3]邓国生，张炬光，梁毅，等.玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断结果分析[J].中国实验诊断学，2013，17（11）：2072-2074.
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