第七章真核基因的表达

(1) 简单多基因家族
简单多基因家族中的基因一般以串联方式前后 相连。
(2) 复杂多基因家族
复杂多基因家族一般由几个相关基因家族构成， 基因家族之间由间隔序列隔开，并作为独立的 转录单位。现已发现存在不同形式的复杂多基 因家族。
OrganizTahteioenuokfarhyiosttoicnreibgoesnoemsainl DthNeAarneipmeaaltignegnuonmite
小鼠淀粉酶基因利用不同启动子产生两个不同的mRNA
3、假基因
是基因组中因突变而失活的基因， 无蛋白质产物。一般是启动子出现 问题。
进化的终点
假基因累积了失活突变
二、真核生物基因表达调控的 特点和种类
(一) 真核生物基因表达调控的特点 (二) 真核生物基因表达调控的种类
(一)真核生物基因表达调控的特点
目前，在高等真核生物（包括动物、植物）中尚 未发现类似的基因丢失现象。
本章主要内容
真核生物的基因组 真核生物基因表达调控的特点和种类 真核生物DNA水平上的基因表达调控 真核生物转录水平上的基因表达调控 真核基因转录后水平上的调控(自学)
一、真核生物的基因组
(一) 真核、原核基因组结构特点 (二) 真核、原核细胞主要差异 (三) 基本概念
(一) 真核、原核基因组结构特点 1.真核基因组特点
2、断裂基因
基因的编码序列在DNA分子上是不连续 的，为非编码序列所隔开，其中编码的 序列称为外显子，非编码序列称内含子。
外显子(Exon) ：真核细胞基因DNA中的编码序列 这些序列被转录成RNA并进而翻译为蛋白质。
内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序 列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不 翻译。
1、RNA聚合酶 2、多层次 3、个体发育复杂 4、活性染色体结构变化：
对核酸酶敏感 、DNA拓扑 结构变化 、 DNA碱基修饰变化 、组蛋白变化
5、正性调节占主导 6、转录与翻译间隔进行 7、转录后修饰、加工
(二) 真核生物基因表达调控的种类
根据其性质可分为两大类：
一是瞬时调控或称为可逆性调控，它相 当于原核细胞对环境条件变化所做出的 反应。瞬时调控包括某种底物或激素水 平升降时，及细胞周期不同阶段中酶活 性和浓度的调节。
二是发育调控或称不可逆调控，是真核 基因调控的精髓部分，它决定了真核细 胞生长、分化、发育的全部进程。
根据基因调控在同一事件中发生的先 后次序又可分为：
DNA水平调控－－转录水平调控－Fra Baidu bibliotek－转录后水平调控－－翻译水平调控 －－蛋白质加工水平的调控
三、真核生物DNA水平上的 基因表达调控
序列的改变 结构的改变
50b 2800bp
161bp 4500bp 205bp 327bp
能产初在始唾生转腺录中一本转：录种成熟的mRNA。
选择性剪接：同一基成熟因mR的NA：转录产物由于不同的
1663nt
剪接初始方转录式本：形成不同mRNA。
在肝中转录
成熟 mRNA：
1773nt
图 18-57 小鼠淀粉酶(amy) 基因利用不同启动子产生两个不同的 mRNA
(二) 真核、原核细胞主要差异
在基因转录、翻译及DNA的空间结构方面 存在以下几个方面的差异
① 在真核细胞中，一条成熟的mRNA链 只能翻译出一条多肽链，很少存在原核 生物中常见的多基因操纵子形式。
② 真核细胞DNA与组蛋白和大量非组蛋 白相结合，只有一小部分DNA是裸露 的。
③ 高等真核细胞DNA中很大部分是不 转录的，大部分真核细胞的基因中间 还存在不被翻译的内含子。
④ 真核生物能够有序地根据生长发育阶 段的需要进行DNA片段重排，还能在 需要时增加细胞内某些基因的拷贝数。
⑤ 在真核生物中，基因转录的调节区相对 较大，它们可能远离启动子达几百个甚 至上千个碱基对，这些调节区一般通过 改变整个所控制基因5’上游区DNA构 型来影响它与RNA聚合酶的结合能力。 在原核生物中，转录的调节区都很小， 大都位于启动子上游不远处，调控蛋白 结合到调节位点上可直接促进或抑制 RNA聚合酶与它的结合。
(1) 外显子与内含子的连接区
指外显子和内含子的交界或称边界序列， 它有两个重要特征： 内含子的两端序列之间没有广泛的同源性 连接区序列很短，高度保守，是RNA剪接 的信号序列
5'GT——AG 3'
(2) 外显子与内含子的可变调控
PS 外显子 S
PL 外显子 L
外显子 2 外显子 3
组成DNA型剪接：一个基因的转录产物通过剪接只
序列的改变
基因丢失 基因扩增 基因重排
抗体分子的形成 Ti质粒 转座子
结构的改变
DNA甲基化状态与调控 组蛋白乙酰化及去乙酰化与调控 染色体结构与调控
(一) 基因丢失
在细胞分化过程中，可以通过丢失掉某些基因而 去除这些基因的活性。某些原生动物、线虫、昆 虫和甲壳类动物在个体发育中，许多体细胞常常 丢失掉整条或部分的染色体，只有将来分化产生 生殖细胞的那些细胞一直保留着整套的染色体。
真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、 核膜
单顺反子 基因不连续性 断裂基因（interrupted
gene）、内含子(intron)、 外显子(exon) 非编码区较多 多于编码序列(9:1) 含有大量重复序列
2、原核生物基因组结构特点
基因组很小，大多只有一条染色体 结构简炼 存在转录单元多顺反子 有重叠基因
⑥ 真核生物的RNA在细胞核中合成，只有 经转运穿过核膜，到达细胞质后，才能 被翻译成蛋白质，原核生物中不存在这 样严格的空间间隔。
⑦ 许多真核生物的基因只有经过复杂的成 熟和剪接过程，才能顺利地翻译成蛋白 质。
(三) 基本概念
1、基因家族（gene family)
真核生物的基因组中有很多来源相同、结构 相似、功能相关的基因，将这些基因称为基 因家族。
如：编码组蛋白、免疫球蛋白和血红蛋白的基因都属于基因 家族
基 因 家 族 的 数 目 远 小 于 基 因 总 数
基因总数与基因家族
同一家族中的成员有时紧密地排列在 一起，成为一个基因簇(gene cluster) 。
重复基因可能趋异也可能失活
不等交换产生一个重复序列和一个缺失
不同突变造成地中海贫血