遗传学与优生学基础2
八年级下册生物遗传病与优生
八年级下册生物遗传病与优生
八年级下册生物中的“遗传病与优生”部分主要讲述了遗传病的基本概念、分类、遗传方式，以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险，实现优生。
遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，常常表现为家族性特征。
根据遗传物质的改变方式，遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，如血友病、白化病等；多基因遗传病是由多对基因控制的疾病，如哮喘、糖尿病等；染色体异常遗传病是由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
为了降低遗传病的发生风险，实现优生，可以采取一系列措施。
首先，要进行婚前检查和遗传咨询，了解双方的家族病史和遗传疾病情况，以便及早发现潜在的风险。
其次，要进行产前诊断，通过检查胎儿的基因和染色体，及早发现异常情况，避免遗传疾病的发生。
此外，还可以采取试管婴儿等辅助生殖技术，在体外完成受精和早期胚胎发育，筛选健康胚胎进行移植，提高成功率。
总之，“遗传病与优生”部分旨在让学生了解遗传病的危害和优生的意义，掌握遗传病的分类和遗传方式，以及如何采取措施来降低遗传病的发生风险，实现优生。
遗传与优生学基础绪论
科学出版社卫生职业教育出版分社
小结
通过以上学习，我们明白了遗传学、医学遗传学及优生学的 概念、相互关系及发展历史；认识到了学习遗传与优生学的意 义。遗传学是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。 医学遗传学则着重研究人类病理性状的遗传现象及其物质基础， 通过研究遗传病的发病原因、传递方式、诊断、治疗、预后和 预防等，从而达到控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在 人群中的危害，进而提高人类的健康水平。优生学是运用遗传 学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷， 提高人口质量的科学。应用遗传与优生学的知识和技能提高后 代健康素质也是遗传与优生的主要内容之一。实行计划生育， 控制人口数量，提高人口素质，是我国的基本国策。
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生殖指导基础
第1节 遗传咨询 第2节 出生缺陷干预 第3节 指导服务伦理
科学出版社卫生职业教育出版分社
第 1章 绪
论
1 2 3 4
遗传学、医学遗传学及优生学的概念
医学遗传学的分科
医学遗传学的发展简史 学习遗传与优生学的重要意义
科学出版社卫生职业教育出版分社
图片导入
科学出版社卫生职业教育出版分社
全国卫生职业院校规划教材
遗传与优生学基础
主编 潘凯元
编委: 陈兵兵 郭继红 郭建荣 李娇娜 潘凯元 彭凤兰 田廷科 王 宇 杨 翔 张晓玲 张雪燕
桂东卫生学校 华北煤炭医学院秦皇岛分院 廊坊市卫生学校 沈阳市中医药学校 海宁卫生学校 长沙市卫生学校 濮阳市卫生学校 太原市卫生学校 红河州卫生学校 长治卫生学校 龙岩卫生学校
科学出版社卫生职业教育出版分社
Watson and Crick：Double Helix model of DNA 20 世 纪 50 年 代
2遗传病与优生
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。 显性遗传病 单基因遗传病 隐性遗传病 遗传病 多基因遗传病 的类型 染色体异常遗传病
谢谢大家
（二）遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异 常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有 先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素 所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。
（二）多基因遗传病：
由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。较 常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病：
目前已发现的这类遗传病有100多种，这些 病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因 很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严 重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期 就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症 （先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良） 等。
遗传咨询： 遗传咨询的内容和步骤为： ①医生对咨询对象进行身体检查，了解 家什么遗传 病及风险的大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、 方法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问
人 类 遗 传 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 病 遗传病 严重降低人口素质 与 的危害 优 危害 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担 生 小 概念：让每个家庭生育健康的孩子 结 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 优生 措施 提倡适龄生育、产前诊断
第三节 遗传病与优生
近年来，随着医疗卫生事 业的发展，人类的传染病已逐 渐得到控制。而人类的遗传性 疾病却有逐年增高的趋势，遗 传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！
第十章 遗传学--优生学
2.古代的优生思想
人类进入有文字的历史阶段之后，优生思想就以各种方式在文化典 籍中表达出来，流传下来。最著名的、被认为是倡导优生的先驱乃是古 希腊哲学家柏拉图，主张对婚姻关系加以控制和调节，以生育优秀的儿 女，一方面倡言将衰弱、有病或低能的个体处死，另一方面提议让那些 优秀的男女作“暂时的和通”以生衍杰出的儿童；柏拉图还曾指出择偶 和生育年龄对后代的影响，认为父50岁、母40岁以上生的子女都不能留。 另一位古希腊哲学家亚里士多德也主张政府应用干涉婚姻制度之权，并 极力反对早婚，认为早婚生育的婴儿发育不良；还强调孕期保健，认为 妇女怀孕时，必须注意她们身体的健康，不可过怠惰的生活，也不可食 淡泊食物。我国春秋战国时代的典籍中就有 “男女同姓，其生不蕃”的 说法，《礼记· 内则》中指出：“娶妻不娶同姓”，表明对近亲通婚的危 害已经有所认识和总结（在古代，同姓的往往有一定的亲缘关系）。 《大戴礼· 本命》中说“五不娶”，就有“世有恶疾不娶”的说法。古犹 太人法典中就有对多种亲属关系的男女献中又有“有女不嫁消渴病（现在的糖尿 病）”的记载，这说明祖先对遗传病患者不宜结婚和生育道理有所认识。 古斯巴达人甚至规定低能的男女结婚要受刑罚，所生畸形儿可弃之山谷。 这些历史事实，均体现出优生的思想。
一、优生学的概念
（一）早期优生学概念
1883年，英国科学家高尔顿创立的优生学是指研究在社会 控制下的能从体力、智力方面改善或消弱后代的种族素质的各 种动因的科学，即中国人称为善种学。早期优生学理论具有的 特性如下： 1.社会性 需要“在社会控制下”开展，并认为社会对人的 “体力和智力”的消长有控制作用。 2.前瞻性 关心的是“后代”的“体格和智力”身心两方面 的发展。 3.主动性 一方面是主动“改善或促进”好的“动因”，另 一方面主动“控制或消灭”不好的“动因”。 4.模糊性 与“后代体格和智力”相关的种族素质的各种动 因可以是遗传素质本身，也可以是影响或决定遗传素质的社会、 民族、家庭等其它因素。 5.种族性 好的与不好的“动因”取决于“种族”的利益和 标准。
遗传病与优生教案
遗传病与优生教案遗传病与优生教案遗传病与优生教案1教学目的（一）知识目标：了解人类遗传病的主要类型。
2.了解遗传病对人类的危害。
解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。
（二）能力目标：通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
教学难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学重点1.人类遗传病类型。
2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
教学用具1.人类遗传病的图片。
2.遗传病对人类危害的资料。
3.显示近亲关系的电脑软件。
4.实物投影仪。
教学方法学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。
课时安排一课时教学过程导言：总体设想：从生物与环境的相互关系、全球性危机导入新课。
具体过程：教师提问：（1）影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？（2）其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕的是不仅危害当代，而且还要贻害下一代的是什么病？（3）目前遗传病的发生率和死亡率如何？（4）这些遗传病是如何产生的？（5）怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？根据学生回答，师生一起导出本节课的研究内容――人类遗传病与优生。
新课：第一部分：人类遗传病的概念和类型总体设想：通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。
具体过程：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病。
2.请同学回忆白化病和猫叫综合征是如何产生的。
3.在同学回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
即：“由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
”4.请同学回忆遗传物质的基本单位是什么，它的主要载体又是什么。
（基因）（染色体）5.在同学回答的基础上总结出遗传病的类型。
即：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
6.同学看书，将遗传病概念和类型划在书上。
第二部分：人类遗传病的'具体类型总体设想：重点介绍人类遗传病的类型。
在遗传与优生学基础教学中培养学生的综合素质
２４小 组 评 价 ．
把 小 组 作 为 整 体 进 行 捆 绑 式 评 价 ，每 个 成 员 都 代 表 整 个 小 组 形 象 。 节 课 下 课 前 学 科 班 长 进 行 小 组 整 体 评 价 ， 位 小 每 每 组 长 对 本 组 同学 进 行 评 价 ， 练 习 、 元 自主 过 关 等 记 入 学 生 将 单 评 价 。每 周 对 小 组 和 个 人 进 行 总结 评 价 ， 别 由教 师 、 科 班 分 学 长 、 科 小 组 长 进行 表 扬 提 醒 、 别 谈 话 和 督 促 。 好 的 小 组 要 学 个 进 行 大 张 旗 鼓 的 表 扬 ， 绍 经 验 。 小组 评 价 调 动 学 生 积 极 参 介 用 与 课 堂 ． 高课 堂教 学 的针 对 性 ， 强教 学效 果 。 提 增 ３高 效 讨 论 。 效 展 示 ． 高 ３１ 员参 与讨 论 积 极 展 示 ．全 只 有 经 过 合 作 探 究 、 效 讨 论 ， 生 理 解 和 掌 握 的 知 识 才 高 学 会 更 多 、 扎 实 通 过 积 极 展示 ， 露 问 题 ， 过 小 组 合 作 解 决 更 暴 通 问 题 。 加 上 教 师 点 拨 、 展 和 升 华 ， 以有 效 提 高 学 生 的 学 习 拓 可 效 率 。 由于 受 性 格 、 习 习惯 、 达 能 力 、 心 等 因素 的影 响 ， 学 表 信 部 分 同 学 可 能 讨 论 时 不 发 言 ， 示 时 不 参 与 。 教 学 中应 重 点 展 在 鼓 励 指 导 这 些 学 生 发 言 ． 断 肯 定 他 们 的做 法 和 进 步 。 不
爱 国主 义教 育 、 养 学 生 自主 学 习能 力 、 强 伦 理 道 德 和 法制 培 加 教育 ． 以及 提 高 学 生人 际 沟 通 能 力等 方 面 ， 学 生综 合 素 质 的 对
《医学遗传与优生学》课程说课设计
《医学遗传与优生学》课程说课设计引言医学遗传学和优生学是现代医学和生物学中的重要分支，涉及到人类遗传和生殖方面的许多问题，包括基因遗传和变异、染色体异常、遗传疾病、生殖健康与不育症、体外授精、胚胎学、儿童成长与发育、遗传咨询等诸多领域。
本课程旨在通过对医学遗传学和优生学相关知识的介绍和分析，使学生能够理解和掌握人类遗传和生殖方面的基础知识，了解遗传疾病的基础知识和预防方法，学习生殖健康管理的基本理念，掌握现代生殖医学技术和相关法律法规，提高学生的遗传素质和健康意识。
一、教材分析二、教学目标1.了解人类遗传和生殖基础知识，理解和掌握遗传疾病基础知识和预防方法。
2.学习生殖健康管理的基本理念，明确人类生殖健康面临的挑战和解决方法。
3.掌握现代生殖医学技术和相关法律法规，了解人类胚胎学和优生学的现状和未来发展方向。
三、教学内容及方法本课程分为8个教学单元，涵盖基本遗传学知识及遗传疾病、遗传咨询、生殖健康与不育症、人类胚胎学、生殖医学技术、优生学等内容。
每个单元设置基础知识、案例分析和重点总结三个环节，利用多种教学方法和手段，包括讲授、讨论、实验、演示、社区实践等方式，以实现课程目标。
1.基础知识环节通过课堂讲授、课外学习与作业等途径，学生需掌握各单元的基础知识，包括人类遗传知识、基因遗传与变异、染色体结构及异常、遗传疾病的分类与诊断等方面，对于一些学生尚需掌握的英语术语统一进行学习。
2.案例分析环节利用课外学习中收集到的病例资料，引导学生分析和讨论，解决疑难病例，深入了解疾病发生的原因和治疗方法，加深对遗传疾病的理解和把握。
3.重点总结环节针对每个单元的重点知识和难点，整理出重要知识点和难点，并将其梳理成知识结构图以便于学生更好理解和记忆，帮助学生系统地将所学内容掌握，开展小组讨论或快速阅读等课堂活动，以便快速复习。
四、教学评价课程评价是教学活动的重要组成部分，为确保教学效果，应采用多种方法对学生的学习情况进行全面调查和评估。
遗传与优生 2优生学
优生措施
优生咨询的内容：
• 那些疾病不宜结婚或生育？ • • 近亲是否可结婚，对下一代有 何影响？ • 孕期应注意哪些问题才能确保 胎儿正常发育？ • 哪些原因引起不育、不孕史、 流产、死胎、早产、死产和新 • 生儿死亡？ • 是什么原因造成小儿先天异常？ • 能否治疗？有无遗传性？ • 某种遗传病或先天畸形发生的 • 原因？能否治疗？ 患者如何选择配偶？患者 和正常人结婚，下一代患 病的风险有多大？家族中 有某种遗传病时，结婚后 子代发生此类疾病的风险 有多大？ 有性腺发育异常、不明原 因的智力低下、行为发育 不正常的患者及其家庭； ３５岁及以上的高龄孕妇 及高龄男女的生育； 有生物、物理、化学等有 害因素接触史的夫妇； • 已生育过一个有遗传病或 先天畸形患儿的夫妇。
优生措施
母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 母亲生育年龄 <29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁 21三体综合征发病率 1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
优生措施
三、遗传咨询
• 遗传咨询又名遗传商谈，它应用遗传和 临床医学的基本原理和技术，解答遗传 病患者亲属所提出的有关遗传方面的问 题，并在权衡对个人、家庭、社会的利 弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、 预后等方面的医学指导。
与
第二篇优生学
概念：应用遗传学原理改善人 类遗传素质的科学。
意义：让每一个家庭生出健康 的、遗传素质优良的又无遗传 疾病的后代。
第二篇优生学
第一章优生学发展史
纵观优生学历史，可以将优生 学的发展分为： •前科学 •半科学 •科学 三个阶段
优生学发展史
一、优生学的前科学阶段
•
•
从远古到19世纪80年代
遗传与优生期末总结
遗传与优生期末总结遗传与优生学是研究个体遗传、繁殖和产生与维持更有利的基因组合和品种的方法论科学。
通过对生物个体的遗传信息进行分析和优化，可以达到改善物种的目的，提高生产力和进化的效率。
本学期我参加了《遗传学》、《人类遗传学》以及《优生学》等相关课程的学习，经过一学期的学习，我对遗传和优生学有了更深入的了解，并且对其在实际应用中的意义有了进一步的认识。
在《遗传学》课程中，我们学习了遗传学的基本原理和方法。
从基因的遗传到无性生殖的遗传，从变异的产生到分离的规律，课程系统地介绍了遗传学的各个方面。
特别是基因的结构和功能、遗传变异和突变以及基因与环境的相互作用等内容，使我对遗传学的基础知识有了更深刻的理解。
通过课程中的案例分析，我进一步了解了基因在生物体内的作用和表达方式。
同时，我们也学习了分子生物学技术在遗传学领域的应用，如PCR、DNA测序和基因工程等，这些技术对于研究基因的功能和调控机制有着重要的意义。
在《人类遗传学》课程中，我们学习了人类遗传学的基本概念、方法和应用。
我们了解了人类基因组的组成和结构，人类基因的遗传方式，以及人类遗传疾病的诊断和治疗等。
通过学习人类染色体的结构和遗传变异，我们能够了解不同基因突变引起的疾病和遗传病的传递方式。
同时，我们还学习了遗传咨询和生殖医学的应用，了解了如何进行遗传咨询以及人类辅助生殖技术在遗传疾病预防和治疗中的应用。
这些知识对于提高人类健康水平和优化人类遗传资源具有重要的意义。
《优生学》课程是本学期的重点课程之一，通过学习该课程，我对优生学的理念和实践有了更深入的了解。
我们学习了优生学的基本原理、方法和实施步骤。
学习了基因型和表型的关系、选择和育种的原理和方法、人口遗传学的基本概念等内容。
通过课程中的案例分析和实践操作，我了解了如何通过基因分析和选择繁殖方式优化物种的基因组合，提高物种的适应性和生产力。
优生学的应用广泛，不仅包括农业和畜牧业，还包括人类健康管理和进化生态学等领域。
构建适应中职医学专业遗传与优生学基础课程体系
心 、 岗位需求为标准 ” 职业教 育理念 ， 以 的 以 及 符 合 为 基 层 助 产 专 业 ； 理 论 知 识 方 面 强 在 调 “ 需 、 用 ” 则 ， 足 岗 位 需 用 、 学 必 够 原 满 教
科 教 论 坛
Ｃｉ ｄ ａｏ Ｉｏ ：ｎ！ａ 嵋 ｈａ ｕ ｔｎｎ ｖ： ｅ：—： ｎ Ｅ ｏ ｌ ｎ ｅｏ Ｈｒ： ｔ ： ｌ ＝ｌ ： ｄ
构建适应中职医学专业遗传与优生学基础课程体系
曹 杰 徐苋 （ 哈密职 业技 术学校 医学 部 新疆哈 密 ８３ ０ ０） ９０ 摘 要 ： 传－ 遗 ｂ优生 学基 础课程作 为 中职教 育使 用于助产专业一 门专业性较 强的基 础学科 。 其课 程涉及 内容繁 多， 概念比较抽 象 ， 时量 课 少 等 ， 剐 是 中职 学 生 基 础知 识 低 ， 解 掌 握 困 难 ， 直 是 困扰 教 师 对 本课 程 授 课 教 学 难 点 。 对 医学 遗 传 学 和 优 生 学 学 科 迅 猛 发 展 的 现 特 理 一 针 状。 结合 中职学校特 点对遗传 － ｂ优生 学基 础课 程建设改 革和 实践， 进一 步尝试建立 适应现 代中职 医学专业遗 传－ 生 学基 础新型课程体 ｂ优 系。 别是 为培 养符合 中职 医学 助产专业 技能 型人 才有 着深 远意 叉 。 特 关键 词 ： 中职 助 产 专 业 遗 传 与优 生 学 基 础 课 程 建 设 中图分 类号 ： ｌ Ｇ７ 文 献标 识 码 ：Ａ 文章 编号 ： ６ —９ ９ （ ０ １ ０ （） １ ５ ２ ｌ７ ３ ７ ５ ２ １ ） ９ ａ一０ ２ —０
细 和 新 技 术 渗 透 到 现 代 医 学 研 究 的 各 个 领 章 遗 传 的 细 胞 学 基 础 其 内 容 包 括 ： 胞 的 域 。 何 保 证 中 职 遗 传 与 优 生 学 基 础 课 程 基 本 结 构 、 如 细胞 增殖 周期 、 类 染 色 体 三 个 人
遗传与优生学教学大纲
遗传与优生学教学大纲前言《遗传与优生》课程汲取了医学遗传学与优生学的精华，并将其有机的结合而形成的一门课程。
目前我国在稳定人口出生率的情况下，提高人口素质己成为一项关系到民族未来的大事，尽可能地防止遗传性缺陷儿的出生将是提高人口素质的一个重要措施，因此本课程突出介绍了与遗传相关出生缺陷的发生基础、预防措施、监测手段和遗传病筛查的主要方法，将环境质量与优生、职业因素与优生和感染性疾病与优生引入该课程的教学中，使之成为生殖医学专业学生重要的专业基础课程。
普通高等医学院校各专业目前仅开设《医学遗传学》课程，而生殖医学专业学生全面掌握医学遗传学和优生学的基本知识及其临床应用，将更能突出他们专业学习特色并为今后的工作打下坚实的基础。
目录第一章概论第二章遗传学基础第三章单基因遗传第四章多基因遗传第五章染色体畸变与染色体病第六章分子病第七章肿瘤遗传学第八章遗传病实验室检测技术第九章遗传咨询第十章优生学教学时数分配表内容讲课时间实验时数1、概论 22、遗传学基础 23、单基因遗传 84、多基因遗传 45、染色体畸变与染色体病 8 106、分子病 87、肿瘤遗传学 48、遗传病实验室检测技术 8 69、遗传咨询 8 210、优生学 2共计 54 18第一章概论教学目的与要求：掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。
了解先天性疾病和家族性疾病的定义。
了解遗传病的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。
了解遗传与优生的关系。
教学重点、难点:1、医学遗传学的定义。
2、遗传病的定义。
3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。
4、遗传病的分类及危害。
5、优生学的定义。
教学方法：课堂讲授。
思考题:1、什么是遗传病?它有哪些类型?2、遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同?3、遗传病对我国人群的危害情况如何?第二章遗传学基础教学目的与要求：掌握细胞膜的化学组成和分子结构。
掌握细胞器的结构和功能。
掌握细胞核的结构及组成。
《人类遗传与优生》课程教学大纲
《人类遗传与优生》课程教学大纲一、《人类遗传与优生》课程说明（一）课程代码：10110008（二）课程英文名称：A General Outline of Human Genetic and Birth Health（三）开课对象：各专业（四）课程性质：本课程为综合教育课。
随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。
（五）教学目的：本课程注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。
（六）教学内容：本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响；同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。
对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。
（七）学时数、学分数及学时数具体分配学时数：32 学时分数：2学分（八）教学方式以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。
（九）考核方式和成绩记载说明考核方式为考查。
严格考核学生出勤情况，达到学籍管理规定的旷课量取消考试资格。
综合成绩根据平时成绩和期末成绩评定，平时成绩占30% ，期末成绩占70% 。
二、讲授大纲与各章的基本要求第一章人类遗传与优生概述教学要点：通过本章的教学使学生初步了解遗传学的基本概念、人类遗传学及其研究内容掌握人类遗传学的研究方法；理解中国优生科学的涵义及内容，明确目前我国采取的主要优生措施；熟悉遗传的基本规律；明确人类遗传学和优生学的关系了解遗传学的基本概念，了解人类遗传学及其研究内容1、掌握人类遗传学的研究方法2、明确目前我国采取3、熟练掌握孟德尔遗传规律、连锁与互换规律教学时数：4学时教学内容：第一节人类遗传学研究的基本内容和方法一. 什么是遗传学二. 人类遗传学及其研究内容三. 人类遗传学的研究方法第二节优生学概论一. 优生思想的诞生及发展二. 优生学研究的基本内容三. 中国优生科学的涵义及内容四. 目前我国采取的主要优生措施第三节遗传的基本规律一. 孟德尔遗传规律二. 连锁与互换规律第四节人类遗传学和优生学的关系第二章人类遗传的胚胎学基础教学要点：通过本章的教学使学生了解人类精子的形成、卵子的形成；理解受精与胚胎发育过程；1、了解人类精子的形成、卵子的形成过程2、理解受精与胚胎发育3、区分精子和卵子的结构教学时数：2学时教学内容：第一节人类精子的形成一. 睾丸的结构和功能二. 睾丸的内分泌作用第二节卵巢的功能及排卵一. 卵巢的功能及排卵二. 卵巢功能调节第三节受精与胚胎发育一. 精子和卵子的结构二. 受精三. 卵裂与胚胎发育第三章人类遗传的细胞学基础教学要点：通过本章的教学使学生了解细胞的结构、大小、形态、功能；掌握细胞周期；明确人类染色质的化学组成、结构和数目；理解人类染色体畸变1、了解细胞的结构、大小、形态、功能2、掌握细胞周期各时相细胞形态特征3、理解人类染色质的化学组成、结构和数目4、记忆人类染色体畸变类型教学时数：4学时教学内容：第一节细胞概述一. 细胞膜二. 细胞质三. 细胞核第二节细胞的分裂和增殖一. 细胞周期与细胞有丝分裂二. 减数分裂第三节人类染色体一. 人类染色质的化学组成二. 人类染色体的结构和数目三. 人类染色体畸变第四章人类遗传的分子基础教学要点：通过本章的教学使学生了解基因的概念、结构及其表达；明确基因突变及其对人类的影响1、解基因的概念、结构及其表达2、明确基因突变及其对人类的影响教学时数：4学时教学内容：第一节核酸的结构、特性和功能一. 核酸的化学组成和分子结构二. 核酸的特性和功能第二节基因一. 基因的概念二. 基因的三. 基因的第三节基因突变及其对人类的影响一. 基因突变的类型二. 基因突变的特点三. 基因突变产生的后果及其对人类的影响第五章人类遗传性疾病与优生教学要点：通过本章的教学使学生掌握染色体病的特征、染色体病的分类；掌握单基因遗传病与优生，多基因遗传病与优生；1、掌握染色体病的特征、染色体病的分类2、掌握单基因遗传病与优生3、掌握多基因遗传病与优生4、理解肿瘤与遗传教学时数：8学时教学内容：第一节人类遗传性疾病概述第二节染色体病与优生一. 染色体病的特征二. 染色体病的分类三. 携带者第三节单基因遗传病与优生一. 常染色体显性遗传病二. 常染色体隐性遗传病三. 性连锁遗传病四. 从性遗传五. 限性遗传六. 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象七. 常见单基因病举例第四节多基因遗传病与优生第五节肿瘤与遗传一. 体细胞突变学说二. 癌基因学说三. 杂合性丢失四. 肿瘤发生模型五. 遗传性肿瘤的特点六. 常见的遗传性肿瘤第六章人类代谢和发育中的遗传学问题教学要点：通过本章的教学使学生了解先天性代谢缺陷及代谢病；了解性别决定及性别发育中的遗传学问题1、了解先天性代谢缺陷及代谢病2、了解遗传代谢病的主要类型3、掌握遗传代谢病的发病机制4、了解性别决定及性别发育中的遗传学问题教学时数：2学时教学内容：第一节先天性代谢缺陷及代谢病一. 遗传代谢病的主要类型二. 遗传代谢病的发病机制三. 遗传代谢病的临床特点第二节分子病第三节性别决定及性别发育中的遗传学问题第七章人体性状和行为的遗传教学要点：通过本章的教学使学生了解体表性状的遗传，血型的遗传，身体素质的遗传1、了解体表性状的遗传2、了解生理生化指标的遗传3、了解血型的遗传4、了解行为、智力、寿命、运动能力教学时数：1学时教学内容第一节体表性状的遗传一. 体表性状的遗传二. 生理生化指标的遗传第二节血型的遗传第三节身体素质的遗传一. 行为的遗传二. 智力的遗传三. 寿命的遗传四. 运动能力的遗传第八章环境中有害物质对人类遗传的影响教学要点：通过本章的教学使学生了解环境中有害因素对人类遗传物质的影响；掌握环境中有毒物质反应的遗传学基础；了解环境中有害物质对优生的影响1、解环境中有害因素对人类遗传物质的影响2、握环境中有毒物质反应的遗传学基础；3、了解环境中有害物质对优生的影响教学时数：1学时教学内容：第一节环境中有害因素对人类遗传物质的影响一. 环境中有害物质的致突变作用二. 环境中有害物质的致癌作用三. 环境中有害物质的致畸作用第二节环境中有毒物质反应的遗传学基础一. 酒精中毒二. 吸烟与肺部疾患三．吸烟与肺癌第三节环境中有害物质对优生的影响一. 环境中有害因素在孕期不同阶段对胚胎及胎儿发育影响的特点二. 病源微生物孕期感染对优生的危害第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预教学要点：通过本章的教学使学生学会如何开展遗传咨询，掌握产前诊断的策略1、学会如何开展遗传咨询2、掌握遗传性疾病再发风险的估算3、掌握遗传性疾病的预防、治疗4、掌握产前诊断的策略教学时数：2学时教学内容：第一节遗传咨询一. 如何开展遗传咨询二. 遗传咨询的对象三. 遗传性疾病再发风险的估算四. 遗传性疾病的预防五. 遗传性疾病的治疗第二节产前诊断一. 产前诊断的策略二.常见先天性疾病的产前诊断三.产前诊断的对象四.产前诊断的方法五.先天畸形的预防和宫内治疗第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点教学要点：通过本章的教学使学生掌握常见染色体病的诊断要点；掌握单基因遗传病的诊断要点；掌握几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点1、掌握常见染色体病的诊断要点2、掌握单基因遗传病的诊断要点3、掌握几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点教学时数：2学时教学内容：第一节常见染色体病的诊断要点一. 21三体综合征二. 18三体综合征三. 13三体综合征四.Turner综合征五.Klinefelter综合征第二节单基因遗传病的诊断要点第三节几种严重的先天性畸形及其它遗传病的诊断要点三、推荐教材和参考书目1、李璞．医用生物学．第5版，北京：人民卫生出版社,19942、张克雄，医学遗传学．上海：上海医科大学出版社,19983、Lewin B．Genes．Ⅶ．Oxford University Press．20004、教材：《人类遗传与优生》,丁显平,四川：人民军医出版社,2005。
Get清风第一章绪论 《遗传与优生学基础》课件
• 遗传病预防和出生缺陷防治属于负优生学范畴。 负优生学符合我国国情，也是提高人口素质的有 效方法。
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〔二〕优生学的4个领域
• 优生学的学科体系包括4个领域，即根底 优生学、社会优生学、临床优生学和环境 优生学，它们构成了现代优生学的完整学 科体系。优生工作也是从这4个领域采取 措施。
1978年，世界首例“试管婴儿〞在英国诞生
康纳 列维是世界首例基因筛查试管婴45儿
胚胎移植在优生学中的应用 • 有遗传缺陷的育龄夫妇，不管是否不育，都 可采用人类辅助生殖技术的供精、供卵、供 胚或胚胎移植前遗传学诊断等方法，切断导 致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体向 后代传递，保证生育健康婴儿。
26
• 20世纪90年代人类基因组全序列测定的完成， 有助于人们认识遗传病的发病机制。
• DNA分子杂交技术的建立、聚合酶链反响的 问世、DNA测序自动化的应用，为遗传病的 基因诊断、治疗提供了行之有效的手段。
• 人工授精、胚胎移植的应用、重组DNA技术 的开展为优生学注入了新的内容。
27
〔三〕我国优生学的开展
• 雅各布〔Jacob〕那么 发现先天性睾丸发育不 全症患者的染色体组成 是XXY，出现了染色体 病这一术语。
21-三体
22
• 1949年鲍林〔Pauling〕 等首先指出镰状红细胞贫 血症是一种血红蛋白异常 的分子病。
• 1956年英格兰姆〔Ingram〕证明这种病的分子 机制，是血红蛋白β链上第6位氨基酸由谷氨酸 变为缬氨酸。
46
〔三〕卵子赠送与代孕
• 卵子赠送是指有正常生育 能力的妇女将卵子赠与不 育夫妇，使缺乏正常卵子 的患者获得生育的时机。
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复习 题
1、概念： 医学遗传学 Medical genetics 优生学 2、遗传病的分类 3、医学遗传学的研究方法 现代优生学的范围
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5、分子遗传学(1) Molecular genetics
1944年，Avery 肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质 是DNA，奠定了分子遗传学的基础。 1953年，Watson 和Crick DNA双螺旋结构的阐明， 标志着分子遗传学的开始。 1958年，Crick 中心法则（central dogma）DNA— —RNA——P，遗传信息的传递原则。 1961年，Jacob 和 Monod 提出乳糖操纵子模型， 建立了基因调控的概念。
13
细胞遗传学Cytogenetic（2）
1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型，是由 于C中多了一条G组染色体，既21三体所致。 继之发现： Turner综合征，45，X。 Klinefelter综合征，47，XXY。 由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染色体病 （Chromosome disease）这一术语。 现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核 型。 细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与 疾病的关系。
1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是 2n=48，性染色体为XX，XY。 1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理细 胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46 条，但未能肯定自己的发现，仍相信Painter的 2n=48的结论。 1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条，标志着人类细胞遗传学开始。 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立， 推进了人类染色体研究的进程。
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1902年，Garrod A E，研究尿黑酸尿病，从患者的尿中分离出尿黑酸，是由于代谢异常所致，从而提出先天代谢缺陷（inborn errors metablism）的概念。
在此基础上建立和发展了生化遗传学。就是应用生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及核酸的相应改变。
1961年，Jacob 和 Monod 提出乳糖操纵子模型，建立了基因调控的概念。
分子遗传学 (2)：1967年，Khorana 等，破译了全部遗传密码，使人们对遗传物质有了全新的认识。
1968年，Arber 等限制性核酸内切酶的发现与应用，推进了DNA重组技术的发展和应用。
1977年，Sanger ，提出双脱氧核苷酸法DNA 测序——进行DNA序列分析。
4应用十分广泛：1）杂交进行基因定位研究； 如 ：人 × 鼠——TK酶基因定位
2）细胞杂交与单克隆抗体的制备；
3）细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究； 如： N X T——细胞失去肿瘤特征
4）基因转移研究；
5）克隆羊、牛、猴、鼠及猪
4、生化遗传学 Biochmical genetics：1949年，Pauling L，研究镰状细胞贫血患者的血红蛋白，电泳后与正常人的Hb泳动速率不同，推论其是分子结构改变所致，从而提出分子病的概念.
1985年，Mullis 提出外扩增DNA片段方法——PCR，人工合成DNA。
分子遗传学依据上述理论和技术，研究Gene的结构、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。
3、体细胞遗传学 Somatic Cell Genetics：是以体细胞（体外培养的细胞）为对象进行遗传学研究的科学。
体细胞遗传学优越性在于：1/ 体外培养迅速、大量繁殖、传代；2/ 用时复苏，不用时冻存，长期保存；3/ 进行人为的杂交，打破种属界限，进行不同种属、不同细胞的杂交；4/ 可施加各种因素进行实验研究。
5、分子遗传学(1) Molecular genetics：1944年，Avery 肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质是DNA，奠定了分子遗传学的基础。
1953年，Watson 和Crick DNA双螺旋结构的阐明，标志着分子遗传学的开始。
1958年，Crick 中心法则（central dogma）DNA——RNA——P，遗传信息的传递原则。
细胞遗传学Cytogenetic（2）：1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型，是由于C中多了一条G组染色体，既21三体所致。继之发现：Turner综合征，45，X。Klinefelter综合征，47，XXY。由于染色体异常而引起疾病，于是出现了染色体病（Chromosome disease）这一术语。现已认识100余种染色体异常综合征和一万余种罕见的异常核型。细胞遗传学是研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与疾病的关系。