内科学_各论_疾病：巴特综合征_课件模板

内科学疾病部分：巴特综合征>>>
症状及病史：
3.血管活性激素平衡失调表现 巴特 综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素 和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。 都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE 及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个月后 恢复正常水平。Bowden报道7例中5例的 PGE增高，用吲哚美辛治疗
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病因： 综合征发病机制中的作用，尚需深入研究。
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症状及病史：
巴特综合征症状_巴特综合征有什么症状
本病临床表现呈多样化，临床类型不 一，发病以青少年多见，性别无显著性差 异，无种族差异。如果提高对本病的认识， 临床上并不一定少见，由于合并症及并发 症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。
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症状及病史：
神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失 等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢 紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响， 脑电图有异常波型。血钾<3.0mmol/L，尿 钾>50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经 常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气 短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等 症，C
病因：
离子运载体蛋白或通道蛋白中任何一种发 生突变，都可能出现离子转运障碍，从而 导致Bartter综合征的发生。不同的通道 蛋白或载体的缺陷可形成Bartter综合征 的不同的亚型。目前认为，由于NKCC2功 能丧失性突变，导致Na 、K 的再吸收障 碍;ClCkb通道蛋白失活，限制了NKCC2
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病因：
tlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通 道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位 于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多 达40种突变。此外还有一些病人中发现钾 通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征 可以认定为由上述几种离子通道基因突变 引起的临床综合征。
液体，电解质和激素同时异常，其特 点是肾钾，
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症状及病史：
钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症， 高肾素血症和血压正常。
1.水盐代谢失常型 最多见，突出表 现为低血钾性碱中毒。患者来诊的主要原 因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲 乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现 象;感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹， 肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥
病因：
运载体的转运速率， 损害了K 的再循环过 程对K 的再吸收。所 以，只要上述环节中 任何一种环节上发生 了功能丧失性突变， 都会削减上皮细胞电 位差，减少上述离子 重吸收的驱动力(图 2)。
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病因：
发高肾素、高醛固酮血症和肾小球旁器增 生与肥大。由于氯化钠大量流经集合管， 刺激泌H 、泌K ，加上高醛固酮血症，因 而引起低钾血症和代谢性碱中毒。肾素血管紧张素-醛固酮系统功能亢进，促进 激肽、血管舒缓素生成，前列腺素生成增 多，使血管对血管紧张素反应降低，血压 保持正常，无水肿表现。最
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病因：
是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9 个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病 的报告。现代分子生物学技术也揭示 Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的 离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发 现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl基因突变，该基因位于15q12-21，有16
本征常因血钾低而误诊为其它疾病。 作者提出诊断依据如
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症状及病史：
下：①有低钾表现;②血钾、钠、 氯、镁 降低;③碱中毒;④尿钾、氯增高;⑤尿比 重低，碱性尿;⑥血浆肾素、血管紧张素 、 醛固酮增高;⑦血压正常;⑧肾活检有肾小 球旁器增生、肥大;⑨血管壁对内源性或 外源 性AⅡ反应低下;⑩前列腺素水平增 高。
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症状及病史：
发生高尿酸血症，20%患者发生急性痛风 性关节炎。正常人痛风病发生率仅为 0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并痛风 症大大增加，痛风症也可成为巴特综合征 的临床表现之一。
MeCrldie报道4例本病，其中3例有高 尿钙症。巴特综合征合并肾钙化，肾结石， 高尿钙症并不少见。结石性质可
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病因：
对Cl-、Na 再吸收是由对布美他尼敏感的 钠-钾-2氯运载体(bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter，NKCC2)进行的。由于细胞 内Na 与C1-较细胞外低，NKCC2将Na 、K 、 2Cl-运转入
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病因：
个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型 Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致， 该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的 细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种 突变类型。成人型பைடு நூலகம்artter综合征又称 Batter-Gie
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症状及病史：
后4例PGE下降，排钠与排钾减少，血钾回 升，血浆肾素值下降，肌酐清除率降低。 巴特综合征的尿PGE和血管舒缓素排出量 有关，高肾素血症是继发于肾脏PG的增加。 血管舒缓素-激肽系统和前列腺素-肾素血管紧张素-醛固酮系统有关。血管舒缓 素-激肽系统活性增高，可刺激肾脏合成 PGE增多，用吲
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病因：
综合征发病机制的认识有了很大的进展， 认为Bartter综合征是由于髓襻升支厚壁 段穿上皮细胞Cl-、Na 的转运障碍所致。 目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基 因编码已经克隆出来，由于这些离子通道 蛋白发生了丧失功能的基因突变，致使离 子转运功能发生障碍。正常肾单位髓襻升 支厚壁段(图1)
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病因：
从而激活肾素-血管紧张素系统。 4.髓襻升支厚壁段对氯化物转输障碍，
使氯化物重吸收减少，钾排泄增多导致低 钾血症;低钾血症刺激前列腺素E2的生成， 并使血浆肾素活性和血管紧张素Ⅰ升高。 前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感，因 而血压正常。
近年来的临床与实验研究对Bartter
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病因：
巴特综合征原因_由什么原因引起巴特综 合征
本综合征常见于儿童期，散发或家族 性多为常染色体隐性遗传疾病。其病因是 Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl 的转运紊乱。钾，钠，氯的消耗刺激肾素 释放并伴球旁细胞的增生。醛固酮水平增 高，纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢 失。钠的损耗
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病因：
细胞内，仍维持电中性。上皮细胞的基侧 膜上有Na -K -ATP酶能把过多的Na 泵出 细胞外，进入血液。另外，还有肾脏特异 性基侧氯通道(kidney specific base lateral channel，CIC-kb)把Cl-泵出细 胞外，经血液再吸收。髓襻升支厚壁段上 的管腔膜
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症状及病史：
后，可增加血浆肾素活性，用吲哚美辛后 可增加AngⅡ的敏感性，也可降低肾素活 性。Fujita给本病患者作血管紧张素注入 实验，确实发现对血管紧张素的反应比正 常人低下，但应用白蛋白静脉注射后就会 提高反应性，说明血管壁对血管紧张素的 抗压反应是因低钠、低血容量等而引起。 Inada给本病患者
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症状及病史：
尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮 肤弹性差、眼窝深陷、眼压低，脱水较严 重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚 脱、神志障碍或昏迷。血钠<130mmol/L， 血氯<90mmol/L，尿钠、尿氯排出增加， 有效血容量减少，远曲小管和球旁器进一 步发生变化，引起肾素、前列腺素、血管 紧
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病因：
(二)发病机制 本症的发病机制尚未完全阐明。有人
就本综合征发病环节提出4种假说： 1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾
素生成增多和继发性醛固酮增多。 2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平
衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。 3.前列腺素生成过多，使肾小管失钠，
血钠减低
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病因：
引起长期血浆容量低，表现为虽有肾素和 血管紧张素的增多，但血压正常，对注入 血管紧张素的加压反应受损。常发生代谢 性碱中毒。血小板聚集受到抑制。可有高 尿酸血症及低镁血症。激肽-前列腺素轴 受到刺激，尿中前列腺素及血管舒缓素排 出增多。
(一)发病原因 本病病因尚无定论。多数学者认为
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症状及病史：
张素及醛固酮分泌增多。 Zipser报道两例本病，其中1例有严
重低血镁，作者认为低血镁也可兴奋肾脏 PG增多而引起巴特综合征，或是另有原因， 需进一步研究。
2.以肾脏病为主要临床表现类型 不 少见，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎， 失盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾 结石，肾盂
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症状及病史：
哚美辛治疗后，PGE、血管舒缓素、血浆 肾素活性均可明显降低，并可使AngⅡ增 加敏感性，血钾恢复正常。本症时AngI也 有增高，可达90～200ng/ml，而正常值仅 为50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能 使尿Aldo排出量降低，理由不清。动物实 验证实由肾动脉注入PGE和花生四烯酸