高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病演练强化提升 新人教版必修2.doc
高考生物总复习 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 新人教版必修2
6.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病 率，应该( ) A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算发病率 【解析】选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在 人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规 律，即遗传方式。
(3)(2011·广东高考T6D)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。 (×)
【分析】如果是伴Y遗传病，则可建议生女孩；如果是伴X遗传病， 则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子，再作出判定；如果是常染 色体遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。
2.易错诊断： (1)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。 ( √ ) 【分析】不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体 综合征。 (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 ( × ) 【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。
【解析】选C。先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接 触放射线等有关，而与遗传关系不大，故A项错误。人类基因组测序 是测定人的22条常染色体及X、Y 2条性染色体上DNA的碱基序列，故B 项错误。通过人类基因组测序，人类可以清晰地认识到人类基因的组 成、结构和功能，故C项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制 的遗传病，故D项错误。
4.下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始 秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎
【解析】选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常 发育，进而造成婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代 谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子。以上两种疾病都是由环境 因素引起的，与遗传物质没有关系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通 过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。秃发是由遗传 因素再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传 病。
高中生物第5章基因突变及其他变异3人类遗传病检测含解析
人类遗传病(20分钟70分)一、选择题（共10题,每题4分,共40分）1。
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（）A.单个基因突变可以导致遗传病B。
染色体结构改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选D。
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的影响。
2.下列属于遗传病的是（)A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B。
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D。
一家三口，由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病【解析】选C.孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病,与遗传无关；秃发是由于遗传因素,再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
3.(2020·牡丹江高一检测）下列关于人类“21三体综合征"“镰状细胞贫血”和“哮喘病”的叙述，正确的是（)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C。
可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。
21三体综合征属于染色体异常遗传病，不是由基因突变引起的疾病,A错误；患者父母不一定患有这些遗传病,如21三体综合征患者的父母染色体数目可能是正常的,B正确;通过观察血细胞的形态只能判断是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染色体形态和数目只能判断是否患21三体综合征，不能判断是否患哮喘和镰状细胞贫血,D错误。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修2
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
3. ［2019·北京丰台区高三期末］由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙 酮尿症是常染色体隐性遗传病，下列叙述正确的是 （ ） A. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，则其儿子一定患病 B. 在某群体中男性携带者要多于女性携带者 C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
21三体综合症（又称唐氏综合症）是 最常见的染色体异常遗传病，发病率高 达1/800到1/600 ！发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染色体。
21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表 现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出 口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。
（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问。
遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行
检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
（四）遗传病对人类的危害
危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神
负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
典型例题
1. ［2019·济南高一期末］下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 （ ） A. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 B. 多基因遗传病主要受环境因素的影响，且在群体中发病率较高 C. 先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病 D. 含致病基因不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因
2020-2021学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 3 人类遗传病课时作业1（含解析）新人教
人类遗传病(20分钟·70分)一、选择题(共7小题,每小题5分,共35分)1.人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。
下列遗传病由染色体结构变异引起的是( )A.猫叫综合征B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.镰刀型细胞贫血症【解析】选A。
苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,21三体综合征是染色体数目变异造成的。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的,是由染色体结构变异引起的遗传病。
2.(2020·泰州高一检测)某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( )A.该病患者的家系B.学校中的男同学C.老年人群D.随机选择的人群【解析】选D。
在该病患者的家系中进行调查,适宜调查该病的遗传方式,A错误。
调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,而不应该在学校中的男同学或老年人群中调查,B、C错误。
调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,D正确。
3.(2020·临汾高二检测)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( )A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施【解析】选A。
单基因遗传病在青春期的患病率很低,A正确。
单基因遗传病是由一对等位基因异常导致的,B错误。
可通过遗传咨询进行预防,C错误。
禁止近亲结婚是预防该病的措施之一,D错误。
【知识归纳】常见的单基因遗传病及其特点(1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:①男患者多于女患者;②隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
(2)伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病,其发病特点:①女患者多于男患者;②世代相传。
(3)常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病。
(4)常染色体隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。
高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修
学习资料高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修班级：科目：第3节人类遗传病课时素养目标1.通过比较与分析，认识单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的概念与特点。
（科学思维）2.基于遗传病的认识，有效地监测和预防遗传病,关注身体健康.（社会责任)必备知识·自主学习答案解析P168一、人类常见遗传病的类型1.概念:由于改变而引起的人类疾病。
2。
特点、类型及实例(连线）：二、调查人群中的遗传病1.调查遗传病类型:最好选取,如红绿色盲、白化病等。
2。
遗传病发病率计算公式:某种遗传病的发病率=×100％三、遗传病的监测和预防根据遗传病常见的监测和预防方式,判断下列说法的正误（正确的打“√”，错误的打“×”):1.遗传病的监测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等. ( )2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗. ( )3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。
( )4.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。
（）5。
产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。
（)四、人类基因组计划与人体健康1。
内容：测定人类，解读其中包含的.2.结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为个.3.意义：认识人类基因的及其相互关系,有利于人类疾病。
人类基因组计划为什么测定全部DNA序列，而不是只测定DNA中的基因序列？关键能力·合作学习答案解析P168知识点一人类遗传病的类型及特点不同类型人类遗传病的特点和实例：遗传病类型遗传特点实例显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑显性①女性患者多于男性患者②连续遗传抗维生素D佝偻病隐性①男性患者多于女性患者②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“父子相传”的特点外耳道多毛症多基①常表现出家族聚集冠心病、哮喘病、因遗传病现象②易受环境影响③在群体中发病率较高原发性高血压、青少年型糖尿病续表遗传病类型遗传特点实例染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征特别提醒:①不携带致病基因,可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病学案新人教版必修2
高中生物第五章基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病学案新人教版必修25、3人类遗传病（一）预习目标1、了解人类遗传病的主要类型；（考纲要求Ⅰ）2、了解遗传病对人类的危害；3、了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。
（考纲要求Ⅰ）4、人类基因组计划及意义。
（二）预习检测1、人类遗传病的主要类型及特点（1）人类遗传病：由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、多基因遗传病和遗传病。
（2）单基因遗传病是指受控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为：（熟知各种类型）实例遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全症①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病①男女患病几率相等；②隔代遗传伴X染色体显性遗传病抗维生素D 佝偻病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病人类中的外耳道多毛征代代相传，且患者只有男性，没有女性多基因遗传病原发性高血压、哮喘病和青少年型糖尿病①家族聚集现象②易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病猫叫综合征--染色体片段的缺失、重复、颠倒、移接产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良减数分裂过程中染色体异常分离2、遗传病的调查遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择______________________的多个家系→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。
若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。
3、先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系遗传病类型表现病因先天性疾病出生前已形成的畸形或疾病①由遗传物质改变引起遗传病；②仅由环境因素引起非遗传病。
高中生物第五章基因突变及其它变异第3节人类遗传病教案新人教版必修2
遗传的分子基础人类遗传病【设计依据与构思】在前面学生已经复习了“遗传的基本规律”，“生物的变异”，已经知道基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。
因此，再进一步复习人类遗传病的类型，关注遗传病给人类造成的危害，学会分析和调查就显得顺理成章，同时也是高三学生应该具备的基本科学素养。
本节课是可遗传的变异的理论联系和实际的延伸，通过有关的教学，要使学生进一步加深对可遗传变异的理解并加强分析能力。
【教学目标】1.知识目标①举例说出人类遗传病的类型。
②掌握对遗传系谱图的分析判断方法，掌握遗传病概率计算的方法。
2.能力目标①遗传方式的分析判断能力。
②患病概率的计算能力。
③人类遗传病的调查3.情感目标通过分析遗传系谱图，学生提高观察、分析和推理能力，养成严谨的科学态度。
【重点、难点】教学重点1、遗传病的常见基本类型2、判断遗传病的方法和技巧教学难点训练学生的分析判断能力，提高解遗传题的熟练度准确率。
【教学方法】采用探究、讨论模式结合、启发诱导、设问答疑的教学方法。
【教学课时】2课时,本节为第一课时【教学过程】:由学生熟悉的一些常见疾病引入人类遗传病↓提出人类遗传病的特点并将其与先天性疾病和家族性疾病进行比较↓提出人类遗传病的基本类型并举例说明↓举例说明人类遗传病的危害↓引导学生掌握对人类一些疾病的调查↓强调调查内容及注意事项二.高考重,难点的突破提出高考的重难点↓分析单基因遗传病的分析步骤↓练习并总结注意事项↓染色体数目变异的分析↓分析亲代异常生殖细胞的产生↓练习并总结注意事项【课堂练习】练习题略【教学反思】:回顾整个教学过程，我觉得各个教学环节进行地还比较流畅,自然，思路清晰，学生的反应也比较积极活跃。
通过这节课，学生掌握了本部分在高考的地位及重难点的突破,知道了平时在做题时哪些环节容易出错。
同时，让学生掌握了规范解题过程，学生的熟练度和准确率都明显有提高，较好的完成了教学任务。
高中生物第五章基因突变及其他变异人类遗传病教案新人教必修
人类遗传病我说课的题目是《人类遗传病》，本节具体编排在人民教育出版社出版的《生物》必修2第五章《基因突变及其他变异》第3节，接下来我将从教材、学情、教法、学法、教学流程、板书设计六个方面进行说课。
一、本节在教材中的地位和作用在本册第四章第2节中引用了北美白种人常见的囊性纤维病说明基因与性状的关系，而在本节中的“资料搜集和分析”中则问及基因诊断遗传病的实例，又在选修2第一章第2节中较详细介绍基因诊断的原理和过程，因此本节起到承前启后的作用，具有重要的实际意义，更突出的是在课外的研究性学习中很好的贯彻了提高学生探究能力的指导思想。
二、学情分析学生已经学习了伴性遗传（如红绿色盲症、抗维生素D佝偻病）、常染色体遗传（如白化病）等方面的知识为本节的学习奠定基础，但对其他遗传病了解甚少，对遗传病类型及特点没有整体性的认识，特别是关于调查性知识学习接触较少，所以在学习探究过程中难免会出现困难。
三、教学目标、重难点基于上述学情及本节在教材中的重要地位并依据新课程标准，实施研究性学习，着重培养学生的科学探究和实践能力，充分体现新教材中要使学生“具有利用课本以外的图文资料和其他信息资源进一步搜集和处理生物科学信息的能力”的精神。
我把本节的教学目标、重难点如下制定：●知识目标：○1举例说出人类遗传病的类型。
○2概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
○3简述人类基因组计划及其意义●能力目标：通过研究性学习培养学生获取资料和数据的能力、自主—合作—探究的能力以及观察、分析、归纳总结的能力。
●情感目标：学生通过人类遗传病调查、资料搜集等实践活动，树立实事求是的科学态度，辩证统一的观点看待问题并认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值。
◆重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防◆难点：○1进行人类遗传病调查。
○2关注人类基因组计划及其意义四、教法、学法分析为了突破难点，突出重点实现教学目标，并根据新课标体现“以学生为本的教育理念，我主要采用“启发式”问题教学法授课，同时使用讨论法，并借助多媒体辅助教学，学生可通过讨论、观察对比、图文结合、以及联系生活实际来学习本节课内容。
新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修2
探究点一
探究点二
答案:ACD 解析:人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗 传病,而青少年型糖尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传 病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同,C项错误;不携 带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病,例如染色体异常遗传病 等,D项错误。
探究点一
探究点二
知识总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目 先天性疾病 家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表 现出来
一个家族中多个 成员都表现为同 一种疾病
能够在亲子代 个体之间遗传
病因
可能由遗传物质改变引起,也可能与 由遗传物质改
遗传物质的改变无关
变引起
联系
探究点一
探究点二
典例剖析 (2019·福建三明一中高三考试)下列关于遗传病的叙述,正确的是
() ①先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗 传病在群体中的发病率比较高 ③21三体综合征属于染色体结构 变异遗传病,可通过显微镜观察染色体结构进行检测 ④只要有一 个控制软骨发育不全的基因就会患软骨发育不全 ⑤人类遗传病 患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代 ⑥基因突变是单基 因遗传病的根本原因 A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②③④⑤
预习反馈 1.判断正误。 (1)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( × ) (2)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( × ) (3)调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当。( √ ) (4)调查遗传病时某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃。( × ) (5)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物 和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。( √ ) (6) 调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调 查的群体足够大。( √ )
2018年秋高中生物第5章基因突变及其他变异5.3人类遗传参件新人教版必修2
A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病 B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病 D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病
探究点一
探究点二
温故知新
问题导引
典例剖析
归纳提升
活学活练
解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推 知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况 并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗 传病。 答案:D
(图中染色体代表 21 号染色体 )
探究点一
探究点二
温故知新
问题导引
典例剖析
归纳提升
活学活练
(1)根据图示①过程,分析21三体综合征形成的原因。 答案:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次 级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)图示②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。 答案:会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体 未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常 卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三 体综合征。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 答案:也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色 体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体 未被拉向两极形成的异常精子参与受精导致的。
一
二
三
四
三、调查人群中的遗传病
一
二
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
三
四
四、人类基因组计划及其影响 1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信 息。 2.意义:认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类 疾病的诊治和预防具有重要意义。 [预习反馈] 1.人类基因组计划是测定 条染色体上的DNA序列,包括 条常染色体、 和 。 答案:24 22 X染色体 Y染色体 2.水稻(体细胞中有12对染色体)基因组计划是测定 条染色体 上的DNA序列。 答案:12
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病检测2高中2生物试题
化钝市安居阳光实验学校第3节人类遗传病一、选择题知识点一人类常见遗传病的类型[题型一人类遗传病的概念、种类及特点]1．人类遗传病是指( )A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病答案C解析人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率较高C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D．不含致病基因的个体不会患遗传病答案B解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。
3．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是( )A．多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病B．原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定答案C解析多基因遗传病是指受2对以上的等位基因控制的人类遗传病，A错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D错误。
4．21三体综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于( )①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病A．①②③ B．②①③ C．③④② D．③①④答案C解析题中三种疾病依次属于染色体数目异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。
5．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于( )A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病答案A解析常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
教材第 91 页【调查】 1．有无家族遗传的倾向是看该病在家族中前后代之间是否 都有患者，是否比其他人有较高的发病率，即其他家族无，他的 家族有，其他家族少，他的家族多。如果符合以上几点则说明有 家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同，可能会有不同的答案。
2．可根据以下几点来判断：如果家系中出现双亲都没病却 生下了有病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都有病却生下 了没有病的子女，则是显性遗传病。如果不属于这种情况，则看 这种病在家庭中出现的概率是很高，还是很低。一般情况下，患 病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则隐性遗传病 的可能性较大。
信息挖掘：显性遗传病一般具有世代连续性，而隐性遗传病 往往隔代遗传。
答案：(1) (2) (3)
教材问题全突破 教材内容答案： 教材第 90 页【问题探讨】 1．人的胖瘦是由多种原因造成的。肥胖有的可能是由遗传 物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下， 肥胖是由于遗传物质和后天营养过多共同作用的结果。
2．有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据 的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病 也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角 度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过 于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠 杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
3．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
答案：A 解析：猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失 引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声 轻、音调高，很像猫叫而得名，A 项正确。
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第3节人类遗传病[学生用书P123(单独成册)][基础达标]1．人类遗传病是指( )A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病解析：选C。
人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。
2．(2019·安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是( )A．多指属于多基因遗传病B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常解析：选D。
多指属于单基因遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的子女，D正确。
3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于( )A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和染色体异常遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。
青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。
4．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( )A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白化病解析：选C。
通过图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分开。
类别A 的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合征患者。
5．下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是( )A．性腺发育不良症B．镰刀型细胞贫血症C．猫叫综合征D．21三体综合征解析：选B。
性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。
镰刀型细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。
[能力提升]6．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。
相关分析正确的是( )家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正常√√√√√B．小芳的母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1答案：D7．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。
欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误；对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确。
8．在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果的解释正确的是( )A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．先天性肾炎是一种隐性遗传病C．被调查的母亲中杂合子占2/3D．被调查的家庭数过少，难以下结论解析：选C。
由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。
如果相关基因用A、a表示，则父亲的基因型为X A Y，母亲的基因型有2种，即X A X A、X A X a，设X A X A占的比例为m，X A X a占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为1∶2，可列式n/2÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被调查的母亲中杂合子占2/3。
9．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )子代男孩全正常，女孩全患病”。
红绿色盲症属X染色体隐性遗传病，亲本基因型为X b X b ×X B Y，则后代男孩全患病，女孩全正常。
常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。
10．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。
生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。
下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是( ) A．遗传咨询B．产前诊断C．适龄生育D．胎儿染色体筛查解析：选A。
21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。
11．(2019·福建福州检测)鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。
下图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配)，用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列分析正确的是( )A．该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失B．Ⅰ2、Ⅱ5能检测到与患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能检测到C．如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4D．若生育，建议Ⅲ2生女儿，Ⅲ4不需考虑子代性别因素解析：选D。
根据题图分析，该家系患者发病的原因为X染色体上基因A发生隐性突变，A错误；Ⅰ2、Ⅱ5是该病的携带者，Ⅲ2一定含有Ⅱ1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错误；Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，即X A X a×X A Y，则该孩子患病的概率为1/2，C 错误；Ⅲ1与Ⅲ2所生的女儿都正常，由题意知该图示不存在近亲婚配，Ⅲ4不是致病基因的携带者，不需考虑子代性别因素，D正确。
12．(2019·湖南株洲检测)戈谢病是患者由于缺乏β葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。
下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是( )A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D．该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断解析：选B。
1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分析可知，1号、2号、5号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100%，B错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，C正确；根据“患者由于缺乏β葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致”，所以该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大也可以通过B超检查进行产前诊断，D正确。
13.请根据示意图回答下面的问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_________；B_________；C________。
(2)该图解是__________的示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。
理由是_________________________________ ________________________________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________。
理由是__________________________________ ________________________________________________________________________。
解析：题图是羊水检查的示意图。
(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。
(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲为伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。
(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。
答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病14．造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体__________异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患________，不可能患____________。
这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。